Les manifestations cliniques et cognitives chez les SXF Flashcards
À quel âge les caractéristiques physiques du SXF commencent-elles à apparaître ?
Après la puberté.
Vers quel âge le SXF est diagnostiqué lorsque n’il y a pas d’antécédent du SXF dans la famille?
Vers 3 ans
Quelles sont les caractéristiques physiques communes chez les individus atteints du SXF ?
- Un visage allongé
- Une macrocéphalie
- Des oreilles proéminentes
- Une mâchoire proéminente
- Une macro-orchidie.
Quel est le premier signe indicateur d’une déficience intellectuelle (DI) chez les individus atteints du SXF ?
Le retard global de développement
Vrai ou faux?
Le niveau d’expression de FMRP ne corrèlent pas avec les capacités cognitives.
Faux
Quelles sont les principales anomalies neuropsychiatriques chez les SXF?
- Le retard intellectuel
- Le retard global de développement
- TSA
Quelle est la prévalence de la déficience intellectuelle (DI) dans la population mondiale ?
1 à 3 % de la population mondiale
Quelle proportion des garçons atteints du SXF ont un quotient intellectuel (QI) en dessous de 50 ?
68%
Quelle proportion des filles atteintes du SXF ont une déficience intellectuelle légère ?
25%
Quels sont les principaux symptômes d’une déficience intellectuelle?
Un déficit dans leur fonctionnement intellectuel et adaptatif
Nommez un questionnaire clinique disponible pour évaluer l’intelligence fonctionnelle des enfants.
Le “Wechsler Intelligence Scale for Children-V” (WISC-V)
Quel est le QI moyen de la population et quelle est la déviation standard ?
Le QI moyen de la population est évalué à 100 avec une déviation standard de 15.
Comment les scores de QI sont-ils classés pour déterminer les niveaux de déficience intellectuelle ?
- 70 et 84: Intelligence limitée
- 55 à 70 : DI légère
- 40 à 55 : DI modérée
- 25 à 40 : DI sévère
- En dessous de 25 : DI profonde
