Les mutations chromosomiques

Question 1

Quelles sont les deux classes de mutations chromosomiques?

Answer 1

• Changements du nombre de chromosomes

- Changements dans la structure des chromosomes

Question 2

Quels sont les types de mutations dans le nombre de chromosomes? (2)

Answer 2

• L’euploïdie aberrante

- L’aneuploïdie

Question 3

Quels sont les types de mutations dans la structure des chromosomes? (4)

Answer 3

• Les duplications
• Les délétions
• Les inversions
• Les translocations

Question 4

Qu’est-ce qu’un organisme euploïde?

Answer 4

Un eucaryote haploïde (n) ou diploïde (2n) - normal

Question 5

Qu’est-ce qu’un organisme polyploïde?

Answer 5

Organismes qui possèdent plus de deux jeux de chromosomes (triploïdes, tetraploïdes, pentaploïdes, hexaploïdes…)

Question 6

Qu’est-ce qu’un organisme autopolyploïde?

Answer 6

Multiples jeux de chromosomes d’une même espèce

Question 7

Qu’est-ce qu’un organisme allopolyploïde?

Answer 7

Multiples jeux de chromosomes issus d’espèces différentes

organisme hybride dont les ancêtres appartiennent à deux ou plusieurs espèces différentes

Question 8

Quel effet peut avoir la polyploïdie sur les cellules d’épiderme de feuilles de tabac?

Answer 8

Augmentation de la taille des cellules

Question 9

Quel est l’effet d’un traitement à la colchicine sur les cellules de plante?

Answer 9

Elle induit la polyploïdie
(Le nombre de chromosomes double)
ex: passe de 2n à 4n

Question 10

Sur quoi peut être appliquée la colchicine?

Answer 10

Sur un tissu végétal dont les cellules se divisent par mitose

Question 11

Quelles sont les possibilités de ségrégation des chromosomes chez un organisme triploïde? (3)

Answer 11

• Trivalent (croisé 1 fois et 2 directions pareilles et une différente)
• Bivalent (directions opposées)
• Univalent

Question 12

Quelles sont les possibilités de ségrégation des chromosomes chez un organisme tetraploïde? (3)

Answer 12

• Deux bivalents (directions opposées)
• Un quadrivalent (croisé une fois au milieu et directions opposées)
• Univalent et trivalent

Question 13

Quelle est la fertilité des triploïdes?

Answer 13

• Produisent des gamètes aneuploïdes avec des nombres de chromosomes intermédiaires entre n et 2n
• Les zygotes sont non viables)

Question 14

Quelle est la fertilité des tetraploïdes?

Answer 14

• Produisent une proportion significative de gamètes 2n

- Les zygotes sont souvent viables

Question 15

Quelle est la fertilité des polyploïdes?

Answer 15

Ceux avec un nombre pair de jeux de chromosomes sont plus fertiles que ceux avec un nombre impair de jeux de chromosomes

Question 16

Qu’est-ce qu’un aneuploïde?

Answer 16

Organisme dont le nombre de chromosomes diffère du type sauvage par un ou plusieurs chromosomes

Question 17

Quels sont les types d’aneuploïdie? (3)

Answer 17

• Monosomique (2n - 1)
• Trisomique (2n + 1)
• Nullisomique (2n - 2) (-2 représente des chromosomes homologues)

Question 18

De quoi résulte l’aneuploïdie?

Answer 18

De la non-disjonction de chromosomes (lors de la première ou de la deuxième division méiotique)

Question 19

Pourquoi les trisomies 18, 13 et 21 ont-elles le meilleur taux de survie?

Answer 19

18, 13 et 21 sont parmis les chromosomes qui possèdent le moins de gènes

Question 20

Quels types d’organismes sont plus tolérants aux variations du nombre de chromosomes que les vertébrés? (2)

Answer 20

• Les plantes

- Les invertébrés

Question 21

À quoi sont liés les effets phénotypiques des variations du nombre de chromosomes? (2)

Answer 21

• Au phénomène de dosage de gènes

- À la complexité des réseaux régulateurs

Question 22

Les réseaux régulateurs ont évolué pour fonctionner avec combien de copies de gènes par génome?

Answer 22

2 copies

Question 23

Qu’est-ce qui provoque les réarrangements chromosomiques? (2)

Answer 23

• Erreurs de réparations

- Crossing-over illégitimes

Question 24

Quel est l’effet des délétions multigéniques à l’état homozygote?

Answer 24

Létal

Question 25

Quel est l'effet des délétions multigéniques à l'état hétérozygote?

Answer 25

Létal

Question 26

Quel effet observe-t-on dans les cas où une délétion reste viable à l'état hétérozygote?

Answer 26

Effet de pseudo-dominance d'allèles récessifs

Question 27

Qu'est-ce que les délétions intragéniques et une mutation ponctuelle qui inactive le gène ont en commun?

Answer 27

Ils ont les mêmes conséquences (inactive le gène)

Question 28

Qu'est-ce que l'effet de pseudodominance?

Answer 28

Les allèles récessifs sont exprimés chez l'hétérozygote

Question 29

Qu'observe-t-on pour une délétion chez l'hétérozygote?

Answer 29

Une boucle pendant la prophase méiotique lors de l'appariement des chromosomes

Question 30

Où peuvent être créés les duplications dans le génome?

Answer 30

- Dans une région adjacente à la région dupliquée (duplication en tandem) - Ailleurs dans le génome (duplication par insertion)

Question 31

Quel est l'effet phénotypique des duplications?

Answer 31

Aucun effet notable (bien tolérées)

Question 32

Les duplications constituent un important mécanisme dans l'évolution des génomes, en particulier dans quoi? (2)

Answer 32

- L'accroissement de la taille des génomes | - La création de familles de gènes (gènes paralogues)

Question 33

L'évolution par auto-tetraploïdisation est particulièrement fréquente chez quel type d'organismes?

Answer 33

Les plantes vasculaires | ex: patate, maïs, peuplier, érable

Question 34

Qu'est-ce qu'un CNV?

Answer 34

"Copy number variants" (variabilité du nombre de copies de gènes) Forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce

Question 35

Que peut influencer le nombre de copies de duplications?

Answer 35

Le phénotype

Question 36

En moyenne, il y a combien de CNV (copy number variants) par individu?

Answer 36

1500

Question 37

Par quoi les CNV peuvent-ils altérer le niveau d'expression d'un gène? (2)

Answer 37

- Par l'effet direct du dosage | - Par l'effet indirect (effet de position: éloigner ou rapprocher un gène des régions régulatrices)

Question 38

Les CNVs peuvent-ils avoir une valeur adaptative?

Answer 38

Oui | ex.: + d'amylase salivaire chez les populations ayant adopté une alimentation riche en amidon

Question 39

Quelles sont les principales conséquences des inversions? (4)

Answer 39

- Modification de l'ordre des gènes sur le chromosome? - Interruption de gènes (parfois) - Création de gènes fusionnés (parfois) - Chez un hétérozygote pour une inversion, les produits issus d'une recombinaison à l'intérieur de la boucle d'inversion sont non viables (abolition apparente de la recombinaison)

Question 40

Quelles sont les caractéristiques d'une abolition apparente du crossing-over pour une inversion paracentrique hétérozygote? (3)

Answer 40

- Les chromatides recombinées forment un pont dicentrique - Les gamètes recevant ces chromatides sont non-viables - L'observateur aura l'impression qu'aucun cross-over ne survient dans la boucle d'inversion

Question 41

Quelles sont les caractéristiques d'une abolition apparente du crossing-over pour une inversion péricentrique hétérozygote? (3)

Answer 41

- Les chromatides recombinées portent des délétions et des duplications - Les gamètes recevant ces chromatides sont non viables - L'observateur aura l'impression qu'aucun cross-over ne survient dans la boucle d'inversion

Question 42

Quelles sont les principlaes conséquences des translocations? (5)

Answer 42

- Modification de l'ordre de la morphologie des chromosomes et de l'ordre des gènes - Interruption des gènes - Création de gènes fusionnés - Semi stérilité - Liaison apparente entre des gènes localisés sur des chromosomes différents

Question 43

Nommez deux méthodes de visualisation de translocation réciproque à l'état hétérozygote

Answer 43

- G-banding | - Chromosome painting