Les mutations chromosomiques Flashcards
Quelles sont les deux classes de mutations chromosomiques?
- Changements du nombre de chromosomes
- Changements dans la structure des chromosomes
Quels sont les types de mutations dans le nombre de chromosomes? (2)
- L’euploïdie aberrante
- L’aneuploïdie
Quels sont les types de mutations dans la structure des chromosomes? (4)
- Les duplications
- Les délétions
- Les inversions
- Les translocations
Qu’est-ce qu’un organisme euploïde?
Un eucaryote haploïde (n) ou diploïde (2n) - normal
Qu’est-ce qu’un organisme polyploïde?
Organismes qui possèdent plus de deux jeux de chromosomes (triploïdes, tetraploïdes, pentaploïdes, hexaploïdes…)
Qu’est-ce qu’un organisme autopolyploïde?
Multiples jeux de chromosomes d’une même espèce
Qu’est-ce qu’un organisme allopolyploïde?
Multiples jeux de chromosomes issus d’espèces différentes
organisme hybride dont les ancêtres appartiennent à deux ou plusieurs espèces différentes
Quel effet peut avoir la polyploïdie sur les cellules d’épiderme de feuilles de tabac?
Augmentation de la taille des cellules
Quel est l’effet d’un traitement à la colchicine sur les cellules de plante?
Elle induit la polyploïdie
(Le nombre de chromosomes double)
ex: passe de 2n à 4n
Sur quoi peut être appliquée la colchicine?
Sur un tissu végétal dont les cellules se divisent par mitose
Quelles sont les possibilités de ségrégation des chromosomes chez un organisme triploïde? (3)
- Trivalent (croisé 1 fois et 2 directions pareilles et une différente)
- Bivalent (directions opposées)
- Univalent
Quelles sont les possibilités de ségrégation des chromosomes chez un organisme tetraploïde? (3)
- Deux bivalents (directions opposées)
- Un quadrivalent (croisé une fois au milieu et directions opposées)
- Univalent et trivalent
Quelle est la fertilité des triploïdes?
- Produisent des gamètes aneuploïdes avec des nombres de chromosomes intermédiaires entre n et 2n
- Les zygotes sont non viables)
Quelle est la fertilité des tetraploïdes?
- Produisent une proportion significative de gamètes 2n
- Les zygotes sont souvent viables
Quelle est la fertilité des polyploïdes?
Ceux avec un nombre pair de jeux de chromosomes sont plus fertiles que ceux avec un nombre impair de jeux de chromosomes
Qu’est-ce qu’un aneuploïde?
Organisme dont le nombre de chromosomes diffère du type sauvage par un ou plusieurs chromosomes
Quels sont les types d’aneuploïdie? (3)
- Monosomique (2n - 1)
- Trisomique (2n + 1)
- Nullisomique (2n - 2) (-2 représente des chromosomes homologues)
De quoi résulte l’aneuploïdie?
De la non-disjonction de chromosomes (lors de la première ou de la deuxième division méiotique)
Pourquoi les trisomies 18, 13 et 21 ont-elles le meilleur taux de survie?
18, 13 et 21 sont parmis les chromosomes qui possèdent le moins de gènes
Quels types d’organismes sont plus tolérants aux variations du nombre de chromosomes que les vertébrés? (2)
- Les plantes
- Les invertébrés
À quoi sont liés les effets phénotypiques des variations du nombre de chromosomes? (2)
- Au phénomène de dosage de gènes
- À la complexité des réseaux régulateurs
Les réseaux régulateurs ont évolué pour fonctionner avec combien de copies de gènes par génome?
2 copies
Qu’est-ce qui provoque les réarrangements chromosomiques? (2)
- Erreurs de réparations
- Crossing-over illégitimes
Quel est l’effet des délétions multigéniques à l’état homozygote?
Létal
Quel est l’effet des délétions multigéniques à l’état hétérozygote?
Létal
Quel effet observe-t-on dans les cas où une délétion reste viable à l’état hétérozygote?
Effet de pseudo-dominance d’allèles récessifs
Qu’est-ce que les délétions intragéniques et une mutation ponctuelle qui inactive le gène ont en commun?
Ils ont les mêmes conséquences (inactive le gène)
Qu’est-ce que l’effet de pseudodominance?
Les allèles récessifs sont exprimés chez l’hétérozygote
Qu’observe-t-on pour une délétion chez l’hétérozygote?
Une boucle pendant la prophase méiotique lors de l’appariement des chromosomes
Où peuvent être créés les duplications dans le génome?
- Dans une région adjacente à la région dupliquée (duplication en tandem)
- Ailleurs dans le génome (duplication par insertion)
Quel est l’effet phénotypique des duplications?
Aucun effet notable (bien tolérées)
Les duplications constituent un important mécanisme dans l’évolution des génomes, en particulier dans quoi? (2)
- L’accroissement de la taille des génomes
- La création de familles de gènes (gènes paralogues)
L’évolution par auto-tetraploïdisation est particulièrement fréquente chez quel type d’organismes?
Les plantes vasculaires
ex: patate, maïs, peuplier, érable
Qu’est-ce qu’un CNV?
“Copy number variants”
(variabilité du nombre de copies de gènes)
Forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d’un même gène ou d’un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce
Que peut influencer le nombre de copies de duplications?
Le phénotype
En moyenne, il y a combien de CNV (copy number variants) par individu?
1500
Par quoi les CNV peuvent-ils altérer le niveau d’expression d’un gène? (2)
- Par l’effet direct du dosage
- Par l’effet indirect (effet de position: éloigner ou rapprocher un gène des régions régulatrices)
Les CNVs peuvent-ils avoir une valeur adaptative?
Oui
ex.: + d’amylase salivaire chez les populations ayant adopté une alimentation riche en amidon
Quelles sont les principales conséquences des inversions? (4)
- Modification de l’ordre des gènes sur le chromosome?
- Interruption de gènes (parfois)
- Création de gènes fusionnés (parfois)
- Chez un hétérozygote pour une inversion, les produits issus d’une recombinaison à l’intérieur de la boucle d’inversion sont non viables (abolition apparente de la recombinaison)
Quelles sont les caractéristiques d’une abolition apparente du crossing-over pour une inversion paracentrique hétérozygote? (3)
- Les chromatides recombinées forment un pont dicentrique
- Les gamètes recevant ces chromatides sont non-viables
- L’observateur aura l’impression qu’aucun cross-over ne survient dans la boucle d’inversion
Quelles sont les caractéristiques d’une abolition apparente du crossing-over pour une inversion péricentrique hétérozygote? (3)
- Les chromatides recombinées portent des délétions et des duplications
- Les gamètes recevant ces chromatides sont non viables
- L’observateur aura l’impression qu’aucun cross-over ne survient dans la boucle d’inversion
Quelles sont les principlaes conséquences des translocations? (5)
- Modification de l’ordre de la morphologie des chromosomes et de l’ordre des gènes
- Interruption des gènes
- Création de gènes fusionnés
- Semi stérilité
- Liaison apparente entre des gènes localisés sur des chromosomes différents
Nommez deux méthodes de visualisation de translocation réciproque à l’état hétérozygote
- G-banding
- Chromosome painting
