Le Vieux Embryologie - Térato 101 Flashcards
Qu’est-ce que l’embryon partage avec les ¢ cancéreuses? (6)
NRSCTU
- Le 6e a utilise un mécanisme très envahissant avec quelles molécules?
(1) Nidation
(2) Reconnaissance
(3) Sécrétion des facteurs angiotrophes
(4) Croissance très rapide
(5) Tolérance immunologiques des ¢ étrangères
(6) Utilisation de la circulation sanguine par ¢ embryonnaires pour migrer d’un site à un autre
(molécule de reconnaissance tissulaires)
-
homing molecules spécifique à un tissu donné
—> Molécules utiles en embryo + onco
—> Dis qu’elle est la bonne place pour infiltration
—> Contrôlent les sites de métastases des tumeurs
Les 3 présentations de malformations présentées?
(ISA)
- Qu’est-ce que VACTREL?
—> Fréquent? - Et quant à la définition du mot malformation?
- Isolées
—> ex: juste une malfo cardiaque sans rien d’autre - Syndromiques
—> Plus d’une malfo venant d’une seule anomalie
—> ex: Down car [3 x 21] - Association
—> constellation d’anomalies connues (un bundle)
—> plus souvent récessif
- VACTREL, un exemple d’association
Vertèbres, Anus imperforé, Coeur, Fistule TÉ, Reins, Limbs
—> Fréquent, oui - Les malformations sont des anomalies morphologiques résultant d’un développement intrinsèquement anormal
Les 4 grandes classes d’anomalie congénitales?
MDDD
- Malformations
—> anomalies morphologiques résultant d’un développement intrinsèquement anormal - Disruption
—> anomalie ou processus initial est normal, mais…
—> DiSrUpTiON par facteurs moléculaires exogènes
—> comme AGENTS TÉRATOGÈNES - Déformations
—> anomalies de formes et/ou localisation de structures formée mais forces mécaniques anormales
—> ex: amputation avec bandelettes amniotiques - Dysplasies
—> organisation anormale des ¢ dans un tissu
—> ex: kystes reins Meckel-Gruber
—> sens différent que cancer
Et les 3 grandes règles au sujet de la prescription de médocs chez les femmes enceintes?
- Ne pas prescrire de médicaments aux femmes enceintes sauf si :
1. c’est strictement nécessaire
2. d’avoir vérifier dans une banque de données comme TERIS que ce n’est pas tératogène
3. Médicaments sur le marché depuis longtemps
(Comme le Pervitin… it’s a joke)
Ne pas hésiter à consulter notre pharmacien!
- L’agent disrupteur, ou tératogène, est dangereux à quel type de période?
—> avant ou pendant le développement d’un tissu?
—> quelle phase? - Mais une période est un peu différente, laquelle et pourquoi?
- Durant la période vulnérable d’un tissu donné
—> souvent avant début de son développement
—> donc durant la phase d’induction
donc, dépendamment des jours p.c., les agents tératogènes ont des chances de fuckuper le développement d’une région à plusieurs régions bien avant que les organes soient faits!
(ex: effets de thalidomide selon les jours p.c.)
- Les 2 premières semaines p.c.
—> soit aucun effet néfaste, soit décès de l’embryon (insulte) beaucoup plus probable
Résumé des concepts essentiels en térato #1
Cri chez vous ce que ces molécules/conditions font
- Thalidomide
—> Combien de jours c’est horrible?
—> Disruption physiques caractéristiques?
—> Exemple de date pour membre sup, inf + cardio
—> Quel syndrome au coeur? - Acide rétinoïque
—> Types d’anomalies à cause du gène (a)
—> Le médicament teratogène et comment éviter les grossesses? - Diéthylbestrol (DES)
—> cancer?
—> Disruption de quoi? Donc stérilité?
—> Et chez le foetus masculin?
- Thalidomide
—> 12 jours entre 3e et 5e semaine
—> amélie/phocomélie, malformations cardiaques
—> phénotype variable selon période de vulnérabilité
—> 24e à 32e jours : membres sup
—> 27e à 34e jours : membres inf
—> 28e à 36e jours : malformations cardiaques (souvent
—> Tétralogie de Fallot - Acide rétinoïque
—> (a) HOX: anomalies multiviscérales de segmentation
—> accutane pour acnée kystique toujours avec anovulants pour éviter foetus malformés
(3) Diéthylbestrol (DES)
—> exposition in utero :
↑ (risque de cancer du sein x 2,5)
—> filles et jeunes femmes ont faibles risques d’adénocarcinome
—> risques (↑ pour femmes ) d’anomalies wolfiennes/mülleriennes, donc stérilité
—> féminise p-e les foetus masculins (pénis hypospade)
Résumé des concepts essentiels en térato #2
Vocifère chez vous ce que ces molécules/conditions font
- La boisson et le syndrome d’alcoolisation foetale
—> 3 conséquences - Diabète
- A. Type 1
—> (a) fois plus de chances de malformations
—> quels tissus impliqués?
—> un en particulier
—> hyperglycémie stimule (b) + perturbe (c) - B. Insuline et glucose, comment agissent-ils?
—> 3 conséquences
- Syndrome d’alcoolisation foetale
—> retard de croissance avec microcéphalie
—> important retard intellectuel
—> faciès anormal - Diabète
- A. Type 1 mal contrôlé
—> 2x plus de risque de malformation (5%) quant à la normale (2,5%)
—> peut impliquer n’importe quel organe/tissu
—> coeur est particulièrement vulnérable
—> hyperglycémie stimule (b) apoptose + perturbe (c) transcription - B. (Insuline + glucose)
Agisse comme facteur de croissance
—> Macrosomie : gros bébé, difficultés à l’accouchement, anoxie
—> Cardiomégalie
—> Hypoglycémie postnatale transitoire
La sirénomélie (dysplasis caudale) est elle rare et avec quelle condition nous a-t-elle été présentée?
Oui, et avec le diabète de type 1.
- Quand est-ce que le diabète est tératogène?
- Quand il ne l’est pas?
- Quel type de diabète n’est pas tératogène
—> Quand survient-il?
—> Facteur de risque associé?
- Pendant les 8 premières semaines p.c.
- Après les 8 premières semaines p.c.
—> (when it becomes a foetus) - Le diabète gestationnel
—> 2e et 3e trimestre
—> L’obésité
Résumé des concepts essentiels en térato #3
Murmure chez vous ce que ces molécules/conditions font
- Lupus maternel
- Cigarette
- Cocaïne
- Omphalocoele
- Lupus maternel
—> anticorps maternels franchissent le placenta
—> arythmies intra-uté + post-natales
—> souvent réversible - Cigarette
—> RCIU
—> prématurité, hypolasie
—> x3 chances de syndrome de mort subite du nourrisson
—> non tératogène - Cocaïne
—> vasoconstriction
—> gastroschisis
—> RCIU, nécrose tissulaire
—> impact neurologique - Omphalocoele
—> SOUVENT associée à une anomalie chromosomique
—> donc âge maternelle avancé
Le (1) est particulièrement sensible à l’hyperglycémie et l’hyperinsulinémie. Dans environ le tiers des grossesses avec diabète mal contrôlé, le (1) devient trop volumineux.
Cette (2) peut être mortelle.
Se résorbe si on contrôle le volet (3).
(1) coeur
(2) cardiomégalie
(3) cardiovasculaire
Résumé des concepts essentiels en térato #4
Fait donc ce que tu veux
- TORCHS
—> Infection (a), donc (b) postnatales
—> Infection par voie hématogène (maternelle) [[ sauf…]]
—> quoi tester?
—> atteinte secondaire au (c) de l’agent (e)?
Les 3 étiologies pathologiques à l’étude :
- a)
—> (1)% de toutes les conceptions infectées
—> 10% asymptomatiques
—> (2)céphalite progressive avec microcéphalie
—> donc, (3) psychomoteur
—> causée par (4) du tissu infecté
- b)
—> triade? (3 réponses)
—> (5)ite progressive
—> qu’est-ce qui rend ce syndrome rare?
- c)
—> 2 effets sur le cerveau
- TORCHS
—> Infection (a) évolutive, donc (b) détérioration postnatale
—> Infection par voie hématogène (maternelle)
[[ sauf Syphilis peut être AsCenDanTe…]]
—> IgM si infection récente
—> atteinte secondaire au (c) tropisme de l’agent (d) infectieux
- a) CMV
—> (1) 1% de toutes les conceptions infectées
—> 10% asymptomatiques
—> (2) encéphalite progressive avec microcéphalie
—> (3) retard psychomoteur + rétinite
—> cause est la (4) destruction du tissu infecté - b) Rubéole
—> Triade :
1. anomalies oculaire (40%);
2. surdité (55%) : insulte virale à org de Corti;
3. malfo cardiaques avec sténose artère pulmonaire évolutive (70%)
—> (5) encéphalite progressive
—> vaccination maternelle,
IgG maternels positifs rendent syndrome RARE
c) Zika
—> Trophisme cérébral
—> Nécrose et microcéphalie secondaire
Peut aussi être du à Toxoplasmose et herpès selon le codex
Tests durant la grossesse pour dépister TORCH?
Recherche d’(a) et d’(b)
- implications cliniques des 2
- recherche d’IgG et d’IgM,
- IgM: 1ère immunoglobuline à apparaitre au début de l’infection
—> Infection récente
—> BéBé à risque - IgG: exposition antérieure à l’antigène
—> BéBBÉ pas à risque
Les 4 facteurs clés dans la tératogenèse sont?
Ph
Ph
D
D
(1) Ph
—> Prédisposition héréditaire à une malformation
(2) Ph
—> Prédisposition héréditaire aux EFFETS du tératogène
(3) D
—> Dose à laquelle Embryo JACK est exposé
(4) D
—> Date : prise du térato pendant période vulnérable?
L’hyperglycémie foetale cause un hyper-(1) foetale.
L’insuline contrôle les mêmes cascades que l’(2)
—> Conséquence
(1) insulinémie
(2) (IGF2)
Insuline-like Growth Factor 2
—> HUGe BaBy
