L'effet fondateur - Maladies et concepts 2023 Flashcards
Types de questions possibles?
Donnez-moi trois concepts de quelque chose qui pourrait être étudié avec les maladies à effets fondateurs?
- Hétérogénéité
- Taux de porteurs plus élevés
- Un exemple d’une maladie pour qui ça a été étudié
Une connaissance de la structure génétique d’une population est utile à la pratique clinique pour (3) raisons :
- Cibler les investigations
- Permet l’élaboration de tests appropris
- Permet une interprétation juste des résultats du test
Les maladies sévères à apprendre (2)
Vérifiées avec apparentés ou cas décédés
—> type de maladie
- Atrésies intestinales multiples héréditaires
—> récessif - Mucolipidose type II
—> surcharge lysosomale
Que sais-tu sur l’Atrésie intestinale multiple héréditaire?
- Concept?
- type de transmission
- Sx
- âge de décès attendu
- Maladies sévères
- Récessif
- Obstruction intestinale néonatale + calcifications intra-abdnominales
- Avant 4 mois…
Que sais-tu sur la Mucolipidose type II?
- Concept?
- type de maladie + Sx
- taux de porteur SLSJ
- seulement au Québec?
- Maladies sévères
- surcharge lysosomale + déficit N-acetylglucosamide-1-phosphotransferase
- 1/39
- Oui, données incomplètes si plus rares aillleurs
Quelles sont les maladies d’hétérogénéité génétique malgré la population avec effet fondateurs? (1)
Syndrome de Joubert
Que sais-tu du syndrome de Joubert?
- Concept?
- Sx (4)
- Condition (a) à (b) gènes, (c) familles testées
- fréquence plus élevée où?
- Hétérogénéité
- Malformation SNC typique, apraxie oculomotrice, apnée centrale, retard de développement
- (a) hétérogène (b) 17 (c) 11
- Bas-St-Laurent
Quelles sont les conditions avec Mutations témoignant du lien vers populations d’origines et/ou descendantes (4)
HCNP
- Hyperornithinémie-Hyperammoniémie-Homocitrulline
- Cystinose
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- PCU
Que sais-tu de l’Hyperornithinémie-Hyperammoniémie-Homocitrulline?
- Concept?
- Sx (4)
- quelle anomalie est la plus constante
- retrouvée aussi dans la province de (a) dans cas de population de (b)
- lien vers populations d’origines et/ou descendantes
- Retard de développement, retard de croissance, vomissements cycliques, spasticité
- Hyperornithinémie —> mutations ORNT1
- (a) Saskatchewan (b) Premières Nations
Que sais-tu de la cystinose?
- Concept?
- Sx (5)
- taux porteur
- Tx
- lien vers populations d’origines et/ou descendantes
- Gain de poids insuffisant, photosensibilité oculaire (comme moi même si moins fréquent chez CF), rachitisme, acidose tubulaire rénale proximale, insuffisance rénale progressive
- 1/39
- Cystéamine + Tx rénal de support
Que sais-tu de la Neuropathie hériditaire de Leber?
- Concept?
- Sx (2)
- cause + transmission?
- Combien de mutation fondatrice?
- lien vers populations d’origines et/ou descendantes
- Perte vision centrale puis atrophie optique
- 3 mutations —> ADNmt
- Une… retour sur la fille du Roy
Que sais-tu sur la PCU?
- Concept?
- Sx (2)
- Combien de mutations au Qc?
- Combien de mutations seulement au Qc?
- lien vers populations d’origines et/ou descendantes
- Microcéphalie and retard mental si non traité
- 34
- 5
Quelles sont les conditions avec impact d’un effet fondateur sur taux de porteurs de maladies récessives? (3)
[effet fondateur + dérive génétique]
- Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II
- Hyperchylomicronémie familiale (ou déficit de la lipoprotéine lipase)
- Maladie de Tay-Sachs
Que sais-tu de la Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II?
- Concept?
- Sx
- (a)% des cas dans la littérature sont CF
- Prévalent dans un village de (b)
- avantage adaptatif chez les (c)
- Impact d’un effet fondateur sur taux de porteurs de maladies récessives
- Perte de sensibilité profonde des extrémités et dysfonction du SNA
(menant à auto-mutilation accidentelle) - (a) 50%
- (b) Lanaudière
- (c) hétérozygotes
Que sais-tu de l’Hyperchylomicronémie familiale (ou déficit de la lipoprotéine lipase)?
- Concept
- Sx
- déficit?
- taux de porteurs de 1/(a) au Qc, plus fréquent dans l’(b) de la prov.
- mais même mutations entre les 2?
- Impact d’un effet fondateur sur taux de porteurs de maladies récessives
- Douleurs abdo, xanthomes éruptifs, visceromégalie
- LPL (lipoprotéine lipase)
- (a) 139 (b) est
- Non!
