La Cardiogénétique Flashcards
Cardiomyopathie dilatée
Mode de transmission ?
Complications ?
Gène à repérer ?
Diagnostic ?
- Mode de transmission : autosomique dominant
- Pb : trouble de rythme, de la conduction et risque de MS
- gène à repérer : LMNA (qui fab les lamines qui sont impliquésdans le fonctionnement des muscles
- diagnostic : recherche de signes NM et dosage CPK ++
DAVD
Manif
Histologiquement
MT
Crit diag du cardio
Forme plus sévère
- manifestations : arythmies, syncopes, mort subite
- histologiquement on a un remplacement des myoc par des C adipeuses
- MT : autosomique récessif
- critère diagnostique du cardiologue : le task force criteria
- forme sévère : maladie de Naxos avec DAVD + kératose palms-plantaire
Syndrome du QT long
ECG
MT
Le diagnostic?
TTT
FR
- ECG QT > 460 et 480
- Le diag : associé à des malaises, convulsions, TR nocturne avec perte urine
- MT : AD
- TTT : par BB voire défibrillateur
- FR sexe féminin
CMH
Causes ?
Histo?
Cliniquement ?
Paraclinique ?
- Causes : 40-60% mutation des gènes du sarcomère / 10-25% maladie métabolique, neuro-musculaire, mitochondriales
- Histologiquement ça donne hypertrophie surtout au niv du setpum IV —> troubles contraction, trouble du rythmes
- Cliniquement ça donne malaises et mort subites
PARACLINIQUE :
- ECG/ IRM/ (echo du cardio)
- bilan tropo et BNP
- CPK pour atteinte périph des muscles, bilan hépatique (transA) ou rénal selon les ATCD, bilan ferrique
- α-galactosidase A pour Fabry
- Amylose AL = urgence +++ (immuno)
- si immuno négatif alors Amylose transthyrétine + scintigraphie osseuse pour les dépôts d’amyloïde au niv cardiaque
Mitochondriepathie
Complications : diabète, surdité assoc, retard psycho-moteur
Maladie de Fabry
Complication ?
Signes ?
Complication : CMH
Signes : cutanés (angiokératomes cutanés), neuropathie, douleurs extrémités
CMH sarcomérique
Définition à l’écho?
Pénétrance ?
TTT ?
Def à l’écho par un SIV ≥ 15mm ou 13 si ATCD fam de CMH
Pénétrance de 80% et + importante chez les hommes
TTT : BB ou IC en 1ere intention / réduction septales si ttt médic ne font pas effet / alcoolisation septale…
