KVS jan 2025

Question 1

Wanneer spreek je van orthostatische hypotensie?

Answer 1

Orthostatische hypotensie of posturale hypotensie[1] is een plotselinge hypotensie, daling van de bloeddruk, van meer dan 20 mmHg systolisch of meer dan 10 mmHg diastolisch die optreedt bij plotseling opstaan (binnen 3 minuten na het opstaan).

Symptomen zijn duizeligheid, licht-in-het-hoofd worden, hoofdpijn, (sterk) verminderd zicht en flauwvallen.

Diagnose
Het typische verhaal van de patiënt (zwart voor de ogen bij het opstaan) doet de diagnose vermoeden.
Door de bloeddruk in verschillende houdingen te meten (liggend en zittend of zittend en staand) kan de diagnose gesteld worden. Hierbij is het belangrijk de bloeddruk zowel één als vijf minuten na de houdingsverandering te meten, want de bloeddruk zakt meestal pas na een tijdje.
Bron: wiki

Voorbeeld uit toets:
Bloeddruk bij liggen 110/70, na 1 minuut staan 100/65, na 3 min staan 90/60.

Question 2

Noem een aantal bijwerkingen van protonpompremmers(pantoprazol, omeprazol, …etc.)

Answer 2

• Hoofdpijn
• Maagdarmklachten, zoals buikpijn, misselijkheid, overgeven, diarree, winderigheid en verstopping
• Last van duizeligheid, slapeloosheid of slaperigheid.
• Je kunt een tekort aan vitamine B12 krijgen. Dit merk je aan een doof gevoel in vingers en tenen, tintelingen of evenwichtsstoornissen.
• Tekort aan magnesium. Dit merk je aan spierpijn, spierkramp, duizeligheid, vermoeidheid en hartkloppingen.
• Je hebt last van zweten, haaruitval of gevoelsstoornissen.
• Dubbelzien, wazig zien, oorsuizen of een verminderd gehoor.
• Meer kan op infecties in de maag of darmen, omdat er minder maagzuur is om bacteriën te doden.
• Hartritmestoornissen.
• Ontsteking van de nieren of de lever.
• Meer kans op botbreuken en botontkalking.

Question 3

a. Tussen welke normaalwaarden ligt de PH van het bloed?
b. Benoem van bicarbonaat en co2 welke zuur en welke basisch is en door welke orgaan elke stof in het bloed geregeld wordt.

Benoem van de volgende toestanden wat het betekent als hier sprake van is, hoe het lichaam dit compenseert en in welke omstandigheden dit vaak wordt gezien.

3. Respiratoire acidose.
4. Respiratoire alkalose.
5. Metabole acidose.
6. Metabole alkalose.

Answer 3

a. 7,35-7,45
b. bicarbonaat basisch en geregeld door de nieren, co2 zuur en geregeld door de longen

1. Respiratoire acidose: dit betekent dat de longen te veel co2 vasthouden dus trager of niet goed genoeg uitademen waardoor co2 opstapelt en het bloed zuur wordt. Het lichaam compenseert dit door de nieren die bicarbonaat gaan vasthouden en zo het bloed weer in balans te houden(deze compensatie duurt lang tot het tot stand komt. Uren tot dagen).

Oorzaken/omstandigheden:
- Hypoventilatie
- Obstructieve longziekten(COPD)
- Neuromusculaire aandoeningen(zoals mysathenia gravis)
- Ademhalingsdepressie door bijv opioïden.
- Sedatie, anesthesie
- hoofdtrauma
- mechanische ventilatie

2. Respiratoire alkalose: hier is sprake van dat de longen te veel co2 uitscheiden vaak door sneller te ademen. Hierdoor komt co2 in een tekort en wordt het bloed basisch. De nieren compenseren dit door meer bicarbonaat te gaan uitscheiden.

• Hyperventilatie–door–> angst, pijn, hypoxie bijv. door hoogteziekte of neurologische aandoeningen

3. Metabole acidose: de nieren scheiden te veel bicarbonaat uit(zie hieronder voor andere oorzaken. Er is een tekort aan bicarbonaat in het bloed waardoor het bloed zuur wordt. Het lichaam compenseert dit doordat de longen co2 gaan uitscheiden door sneller te ademen(hyperventileren).

• Toegenomen zuurproductie –door–> diabetische ketoacidose of lactaatacidose
• Verlies van bicarbonaat door bijv diarree
• Onvermoge van de nieren om zuur uit te scheiden bij nierinsufficientie.
• Alcoholintoxicatie
• rhabdomyolyse(te veel spierafbraak)

4. Metabole alkalose: de nieren houden te veel bicarbonaat vast en hierdoor wordt het bloed basisch. De longen compenseren door co2 vast te houden en dus meer zuur in het bloed te brengen en het basische bloed weer in evenwicht brengen.

• Overmatig verlies van waterstofionen. Braken.
• Overmatig gebruik van diuretica
• kaliumtekort
• Excessieve bicarbonaattoevoer(bijv. via infusies)

Metabole compensatie is langzaam(dagen) en respiratoire compensatie is snel.

Question 4

Wat is een normale anion gap?

Answer 4

8-12

Question 5

Op welke van de vier zuurbasisstoornissen verwijst een verhoogd aniongap?

Answer 5

Een verhoogd aniongap verwijst naar een metabole acidose.

Het aniongap is het verschil tussen de gemeten kationen (meestal natrium) en de gemeten anionen (chloride en bicarbonaat) in het bloed.

Question 6

Wat zijn typische casussen van een verhoogd aniongap?

Answer 6

Een verhoogd aniongap komt vaak voor bij aandoeningen zoals diabetische ketoacidose, nierfalen, lactaatacidose, of intoxicaties zoals methanol of ethyleenglycol.

Question 7

Wat is een normale aniongap?

Answer 7

Een normale aniongap is meestal tussen de 8-12 mmol/L. Alles daarboven wijst op een verhoogd aniongap.

Question 8

Wat is het acroniem GOLDMARK, en waar staat het voor in de context van een hoge aniongap metabole acidose?

Answer 8

GOLDMARK staat voor de oorzaken van een hoge aniongap metabole acidose:

G: Glycolen (Ethyleen- of propyleenglycol)
O: Oxoprolinemie (Pyroglutamaat, paracetamolovermaat)
L: L-lactaat (bij hypoxie, sepsis, shock)
D: D-lactaat (short bowel syndrome)
M: Methanol (omzetting naar mierenzuur)
A: Aspirine (salicylaatintoxicatie)
R: Renaal falen (ophoping van zure metabolieten)
K: Keto-acidose (bij diabetes, alcohol of uithongering)

GOLDMARK is een handig ezelsbruggetje om de oorzaken te onthouden.

Question 9

Wat zijn de drie oorzaken van tubulo-interstitiële nefritis (TIN)?

Answer 9

De drie oorzaken van TIN zijn:
1. Medicatie.
2. Infecties.
3. Auto-immuunziekten.

Question 10

Noem drie voorbeelden van medicatie die tubulo-interstitiële nefritis (TIN) kunnen veroorzaken.

Answer 10

Voorbeelden van medicatie die TIN veroorzaken zijn:
1. Antibiotica (Cotrimoxazol of penicilline).
2. Protonpompremmers (bijvoorbeeld omeprazol).
3. NSAID’s (bijvoorbeeld ibuprofen).

Question 11

Wat zijn typische infecties die tubulo-interstitiële nefritis (TIN) kunnen veroorzaken?

Answer 11

Meestal bacterieel (bijvoorbeeld pyelonefritis) of viraal (zoals EBV).

Question 12

Wat zijn typische auto-immuunziekten die tubulo-interstitiële nefritis (TIN) kunnen veroorzaken?

Answer 12

Voorbeelden zijn sarcoïdose of lupus.

Question 13

Wat zijn typische symptomen van tubulo-interstitiële nefritis (TIN)?

Answer 13

Patiënten kunnen klachten hebben van koorts, huiduitslag, eosinofilie, en een verminderde nierfunctie.

Question 14

Welke symptomen zijn kenmerkend bij een acute tubulo-interstitiële nefritis (TIN)?

Answer 14

Koorts, overgevoeligheidsexantheem van de huid, misselijkheid, braken en algehele malaise.

Question 15

Welke bloedwaarden zijn passend bij een acute TIN?

Answer 15

Verhoogd creatinine en eosinofilie (verhoogd aantal eosinofielen in het bloed).

Question 16

Wat voor urine is kenmerkend bij een acute TIN?

Answer 16

Leukocyten, erytrocyten, eosinofielen en leukocytencilinders.

Leukocytencilinders in de urine zijn specifiek voor een ontsteking in de nieren.

Question 17

Welke factoren kunnen hypervolemie veroorzaken?

Answer 17

Hartfalen, levercirrose, hypoalbuminemie, nierfalen, geneesmiddelen (oestrogenen, mineralocorticoïden, NSAID’s), endocriene afwijkingen (zoals hyperaldosteronisme of het syndroom van Cushing), en zwangerschap.

Question 18

Wat gebeurt er in het lichaam bij hypovolemie?

Answer 18

Activatie van zoutretinerende hormonen zoals aldosteron, angiotensine II en noradrenaline. Bij ernstige hypovolemie ook ADH (antidiuretisch hormoon) voor verhoogde waterterugresorptie.

Deze hormonale responsen proberen de bloeddruk en het circulerende volume te herstellen.

Question 19

Wat zijn de symptomen van hypervolemie?

Answer 19

Symptomen van hypervolemie zijn snelle gewichtstoename, tachycardie of bradycardie, zwellingen (oedeem), hoesten en kortademigheid (door vocht in de longen), sputum (soms schuimend), en veranderingen in bloeddruk (vaak verhoogd).

Question 20

Wat zijn de symptomen van hypovolemie?

Answer 20

Symptomen van hypovolemie zijn lage bloeddruk (hypotensie), duizeligheid (vooral bij opstaan), vermoeidheid, en sufheid of verwardheid.

Question 21

Wat is hypervolemie?

Answer 21

Hypervolemie is veroorzaakt door overmatig vochtretentie en leidt vaak tot oedeem en ademhalingsproblemen.

Question 22

Wat is hypovolemie?

Answer 22

Hypovolemie is veroorzaakt door volumeverlies (bloed of vocht) en kan leiden tot verminderde perfusie van organen.

Question 23

Wat gebeurt er bij diabetes insipidus?

Answer 23

Bij diabetes insipidus scheiden de nieren voortdurend water uit omdat het regelmechanisme niet goed werkt, wat leidt tot overmatig plassen (polyurie).

Question 24

Wat zijn de oorzaken van diabetes insipidus?

Answer 24

Oorzaken van diabetes insipidus zijn: 1. Tekort aan vasopressine (ADH): Centrale diabetes insipidus. 2. Niet-werkende vasopressinereceptoren: Nefrogene diabetes insipidus. 3. Defecte waterkanalen in de verzamelbuizen (CD): Verminderde waterresorptie.

Question 25

Wat zijn de symptomen van diabetes insipidus?

Answer 25

Symptomen van diabetes insipidus zijn stijgende natriumspiegels (hypernatriëmie), hoge hartslag (tachycardie), lage bloeddruk (hypotensie), en obstipatie.

Question 26

Wat is primaire polydipsie?

Answer 26

Primaire polydipsie is een aandoening waarbij overmatige waterinname leidt tot hyponatriëmie en polyurie.

Question 27

Hoe verschilt primaire polydipsie van diabetes insipidus?

Answer 27

Bij primaire polydipsie werkt ADH normaal, maar door veel drinken wordt het plasma verdund. Bij diabetes insipidus is ADH verminderd of werkt het niet.

Question 28

Wat gebeurt er bij waterbeperking bij primaire polydipsie?

Answer 28

Bij waterbeperking stijgt de plasma-osmolariteit, ADH wordt normaal afgegeven, wat leidt tot verminderde urineproductie (afname van diurese) en een toename van de urine-osmolariteit (meer geconcentreerde urine).

Question 29

Wat gebeurt er bij waterbeperking bij diabetes insipidus?

Answer 29

Bij waterbeperking blijft de urine verdund (lage osmolariteit) en de diurese blijft hoog. De plasma-osmolariteit stijgt verder, omdat er geen waterretentie is.

Question 30

Wat zijn de kenmerken van de ziekte van Addison?

Answer 30

Kenmerken van de ziekte van Addison zijn gepigmenteerde handlijnen (hyperpigmentatie), lage bloeddruk (door hypovolemie), geen natriumretentie door de nier, hoog serumkalium, en hyponatriëmie.

Question 31

Wat is het mechanisme achter hyperpigmentatie bij de ziekte van Addison?

Answer 31

Bij primaire bijnierinsufficiëntie is de cortisolproductie laag, wat leidt tot verhoogde ACTH-productie. ACTH stimuleert melanocyt-stimulerend hormoon (MSH), wat hyperpigmentatie veroorzaakt.

Question 32

Wat is het mechanisme achter lage bloeddruk bij de ziekte van Addison?

Answer 32

Door een tekort aan aldosteron wordt natrium (en daarmee water) niet vastgehouden in de nieren, wat leidt tot hypovolemie en lage bloeddruk.

Question 33

Wat is het mechanisme achter hoog serumkalium bij de ziekte van Addison?

Answer 33

Aldosteron stimuleert normaal de excretie van kalium via de nieren. Bij een tekort aan aldosteron blijft kalium in het bloed, wat leidt tot hyperkaliëmie.

Question 34

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Addison?

Answer 34

Symptomen zijn chronische vermoeidheid, gewichtsverlies, spierzwakte, buikpijn, misselijkheid, braken, hyperpigmentatie van huid en slijmvliezen, lage bloeddruk, en zouthonger.

Question 35

Hoe wordt de ziekte van Addison gediagnosticeerd?

Answer 35

Diagnose gebeurt via ACTH-stimulatietest: lage cortisolniveaus na stimulatie wijzen op bijnierinsufficiëntie, verhoogd ACTH in combinatie met laag cortisol, en lage natrium- en hoge kaliumspiegels.

Question 36

Wat is de behandeling voor de ziekte van Addison?

Answer 36

Behandeling bestaat uit vervanging van cortisol (hydrocortison) en aldosteron (fludrocortison). Bij acute bijniercrisis: IV hydrocortison en vochtresuscitatie.

Question 37

Wat is de meest waarschijnlijke diagnose bij een patiënt met vermoeidheid, duizeligheid bij opstaan, en bruinverkleuring van de huid?

Answer 37

De meest waarschijnlijke diagnose is de ziekte van Addison.

Question 38

Wat is de ziekte van Addison?

Answer 38

Primaire bijnierinsufficiëntie waarbij de bijnieren onvoldoende cortisol, aldosteron en androgenen produceren.

Question 39

Wat zijn de belangrijkste kenmerken van de ziekte van Addison?

Answer 39

1. Hyperpigmentatie: Door verhoogd ACTH en MSH.
2. Lage bloeddruk: Door hypovolemie en natriumverlies.
3. Hyponatriëmie: Door natriumverlies en waterretentie (ADH).
4. Hyperkaliëmie: Door verminderde kaliumuitscheiding (gebrek aan aldosteron).

Question 40

Wat zijn de oorzaken van de ziekte van Addison?

Answer 40

Auto-immuun, infecties (zoals tuberculose), metastasen of bloeding.

Question 41

Hoe wordt de ziekte van Addison behandeld?

Answer 41

Vervanging van cortisol (hydrocortison) en aldosteron (fludrocortison).

Question 42

Wat is hyponatriëmie?

Answer 42

Een aandoening gekenmerkt door een te laag natriumgehalte in het bloed.

Question 43

Wat zijn de symptomen van hyponatriëmie?

Answer 43

Verwardheid, coma.

Question 44

Wat zijn de oorzaken van hyponatriëmie?

Answer 44

Te weinig zout, verkleind effectief circulerend volume met interstitiële volumedepletie, te veel water, nierinsufficiëntie, te veel ADH, endocriene stoornissen.

Question 45

Hoe wordt hyponatriëmie behandeld?

Answer 45

Isotone zoutoplossing en restrictie van water.

Question 46

Wat is hypernatriëmie?

Answer 46

Een aandoening gekenmerkt door een te hoog natriumgehalte in het bloed.

Question 47

Wat zijn de symptomen van hypernatriëmie?

Answer 47

Sufheid, algehele zwakte, insulten, coma.

Question 48

Wat zijn de oorzaken van hypernatriëmie?

Answer 48

Te veel zout, te weinig water, osmotische diarree, koorts, zware lichamelijke inspanning, diabetes insipidus.

Question 49

Hoe wordt hypernatriëmie behandeld?

Answer 49

Water toedienen.

Question 50

Wat is Community Acquired Pneumonia (CAP)?

Answer 50

Een longinfectie die ontstaat buiten een ziekenhuis of zorginstelling.

Question 51

Wat zijn de oorzaken van CAP?

Answer 51

Bacterieel: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Mycoplasma pneumoniae, Legionella pneumophila. Viraal: Influenza, RSV, SARS-CoV-2. Schimmels: Pneumocystis jirovecii (meestal bij immuungecompromitteerde patiënten).

Question 52

Wat zijn de symptomen van CAP?

Answer 52

Typisch: Koorts, hoesten (met sputum), kortademigheid, pijn op de borst. Atypisch (bij ouderen): Verwardheid, zwakte, zonder duidelijke koorts.

Question 53

Hoe wordt CAP gediagnosticeerd?

Answer 53

Lichamelijk onderzoek: Crepitaties, ronchi, pleurawrijven. Thoraxfoto: Toont infiltraten in de longen. Laboratorium: Verhoogd CRP, leukocytose, sputumkweek, bloedkweek (bij ernstige gevallen).

Question 54

Hoe wordt CAP behandeld?

Answer 54

Mild: Amoxicilline of doxycycline. Matig-ernstig: Penicilline + claritromycine. Ernstig: Breedspectrumantibiotica, zoals ceftriaxon + macroliden. Symptomatisch: Zuurstoftoediening, pijnstilling.

Question 55

Wat zijn mogelijke complicaties van CAP?

Answer 55

Pleura-effusie, empyeem, longabces, sepsis, respiratoir falen.

Question 56

Wat is SIADH?

Answer 56

Syndroom van Inadequate Secretie van ADH, waarbij het lichaam te veel ADH produceert, wat leidt tot overmatige waterretentie.

Question 57

Wat zijn de essentiële criteria voor de diagnose van SIADH?

Answer 57

1. Serumosmolariteit < 275 mOsm/kg. 2. Urine-osmolariteit > 100 mOsm/kg. 3. Urine-natrium > 30 mmol/L. 4. Normovolemie. 5. Afwezigheid van andere oorzaken. 6. Correctie door vochtrestrictie.

Question 58

Wat is SIADH?

Answer 58

SIADH is een aandoening waarbij te veel ADH wordt geproduceerd, wat leidt tot waterretentie en normovolemische hyponatriëmie.

Question 59

Wat zijn de criteria voor diagnose van SIADH?

Answer 59

1. Serumosmolariteit < 275 mOsm/kg.
2. Urine-osmolariteit > 100 mOsm/kg.
3. Urine-natrium > 30 mmol/L.
4. Normovolemie (geen tekenen van uitdroging of oedeem).
5. Afwezigheid van hypothyreoïdie, bijnierinsufficiëntie of diureticagebruik.
6. Hyponatriëmie verbetert bij vochtrestrictie.

Question 60

Hoe kun je SIADH onderscheiden van diabetes insipidus?

Answer 60

SIADH: Overproductie van ADH, serumosmolariteit laag (< 275), urine-osmolariteit hoog (> 100), normovolemische hyponatriëmie.

Diabetes insipidus: ADH tekort (centraal) of ongevoeligheid (nefrogeen), serumosmolariteit hoog (> 295), urine-osmolariteit laag (< 300), polyurie en vaak hypernatriëmie.

Question 61

Hoe kun je SIADH onderscheiden van primaire polydipsie?

Answer 61

Primaire polydipsie: Overmatige waterinname, serumosmolariteit laag (< 275), urine-osmolariteit laag (< 100), maar urine kan concentreren bij waterbeperking, hyponatriëmie door verdunning.

Question 62

Wat is SIADH?

Answer 62

SIADH is een aandoening waarbij te veel ADH wordt geproduceerd, wat leidt tot waterretentie en normovolemische hyponatriëmie.

Question 63

Wat zijn de criteria voor diagnose van SIADH?

Answer 63

1. Serumosmolariteit < 275 mOsm/kg.
2. Urine-osmolariteit > 100 mOsm/kg.
3. Urine-natrium > 30 mmol/L.
4. Normovolemie (geen tekenen van uitdroging of oedeem).
5. Afwezigheid van hypothyreoïdie, bijnierinsufficiëntie of diureticagebruik.
6. Hyponatriëmie verbetert bij vochtrestrictie.

Question 64

Hoe kun je SIADH, diabetes insipidus en primaire polydipsie onderscheiden?

Answer 64

SIADH: Overproductie van ADH. Serumosmolariteit laag (< 275), urine-osmolariteit hoog (> 100). Normovolemische hyponatriëmie.

Diabetes insipidus: ADH tekort (centraal) of ongevoeligheid (nefrogeen). Serumosmolariteit hoog (> 295), urine-osmolariteit laag (< 300). Polyurie en vaak hypernatriëmie.

Primaire polydipsie: Overmatige waterinname. Serumosmolariteit laag (< 275), urine-osmolariteit laag (< 100), maar urine kan concentreren bij waterbeperking. Hyponatriëmie door verdunning.

Question 65

Waarop wordt gelet bij lichamelijk onderzoek bij mogelijke hyponatriëmie?

Answer 65

1. Bloeddruk: Lage bloeddruk wijst op hypovolemie.
2. Orthostase: Bloeddrukdaling bij opstaan wijst op volumedepletie (hypovolemie).
3. Oedeem: Vochtophoping duidt op hypervolemie (bijvoorbeeld door hartfalen of levercirrose).
4. Centrale veneuze druk (CVD): Lage CVD bij hypovolemie; hoge CVD bij hypervolemie.
5. Gewicht: Gewichtsverlies wijst op hypovolemie; gewichtstoename op hypervolemie.

Question 66

Welke labwaarden worden gecontroleerd bij hyponatriëmie?

Answer 66

1. Serumosmolariteit: Lager dan 275 mOsm/kg: Echte hyponatriëmie. Normaal of hoog: Pseudohyponatriëmie of hyperglykemie.
2. Urine-osmolariteit: Laag (<100): Primaire polydipsie. Hoog (>100): SIADH of waterretentie.
3. Urinenatrium: Laag (<30): Hypovolemie door volumedepletie (zoals braken). Hoog (>30): SIADH of nierproblemen.
4. Kalium: Hoog bij bijnierinsufficiëntie.
5. Creatinine: Verhoogd bij nierfalen.
6. Glucose: Hoog bij hyperglykemie (pseudohyponatriëmie).
7. Urinezuur: Verlaagd bij SIADH.
8. TSH/FT4: Hypothyreoïdie als oorzaak.
9. Ochtendcortisol: Bijnierinsufficiëntie als oorzaak.

Question 67

Wat zijn slokdarmvarices?

Answer 67

Slokdarmvarices zijn verwijde bloedvaten in de slokdarmwand, ontstaan door verhoogde druk in de poortader (portale hypertensie). Deze bloedvaten zijn kwetsbaar en kunnen levensbedreigende bloedingen veroorzaken.

Question 68

Hoe ontstaan slokdarmvarices bij levercirrose?

Answer 68

Bij levercirrose ontstaat littekens en fibrose in de lever, waardoor de bloedstroom door de lever wordt geblokkeerd. Dit verhoogt de druk in de poortader (portale hypertensie). Bloed zoekt alternatieve routes, waaronder door de bloedvaten van de slokdarm, wat leidt tot de vorming van varices.

Question 69

Wat zijn de complicaties van slokdarmvarices?

Answer 69

Complicaties zijn onder andere:
1. Bloeding: Massale bloedingen uit slokdarmvarices kunnen optreden, vaak zichtbaar als bloedbraken (hematemesis).
2. Shock: Door ernstig bloedverlies.

Question 70

Wat zijn de preventieve behandelingen voor slokdarmvarices?

Answer 70

Preventieve behandelingen omvatten:
1. Beta-blokkers (zoals propranolol) om de druk in de poortader te verlagen.
2. Endoscopische bandligatie om varices af te binden.

Question 71

Wat zijn de behandelingen bij acute bloeding van slokdarmvarices?

Answer 71

Bij acute bloeding zijn de behandelingen:
1. Endoscopische behandeling.
2. Medicatie zoals octreotide om bloedstroom te verminderen.
3. TIPS (transjugulaire intrahepatische portosystemische shunt) als laatste redmiddel.

Question 72

Wat is een samenvatting van slokdarmvarices?

Answer 72

Slokdarmvarices zijn een ernstige complicatie van levercirrose door portale hypertensie en kunnen levensbedreigende bloedingen veroorzaken. Preventieve en acute behandelingen richten zich op drukverlaging en bloedingcontrole.

Question 73

Wat is het syndroom van Liddle en wat zijn de belangrijkste kenmerken?

Answer 73

Het syndroom van Liddle is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de ENaC-kanalen (epitheliale natriumkanalen) in de verzamelbuis van de nieren overactief zijn, wat leidt tot verhoogde natriumreabsorptie en verminderde kaliumuitscheiding.

Kenmerken: 1. Hypertensie: Overmatige natriumreabsorptie verhoogt het bloedvolume en daardoor de bloeddruk. 2. Hypokaliëmie: Verhoogde natriumreabsorptie stimuleert kaliumuitscheiding, wat kaliumverlies veroorzaakt. 3. Metabole alkalose: Verlies van kalium stimuleert protonuitscheiding (H⁺), wat leidt tot een basisch bloedbeeld.

Question 74

Wat is het syndroom van Alport en wat zijn de belangrijkste kenmerken?

Answer 74

Het syndroom van Alport is een genetische aandoening die de glomerulaire basaalmembraan in de nieren, het gehoor en de ogen aantast. Het wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor type IV collageen, essentieel voor de structuur van basaalmembranen.

Kenmerken: 1. Niersymptomen: Hematurie (bloed in de urine), progressieve nierinsufficiëntie door glomerulaire schade. 2. Gehoorverlies: Sensorineuraal gehoorverlies door defecten in het binnenoor. 3. Oogaandoeningen: Lenticonus (kegelvormige lens), retinale afwijkingen.

Question 75

Wat zijn de symptomen van levercirrose?

Answer 75

1. Oedeem en ascites: Vochtophoping in de benen en buik. 2. Hyponatriëmie: Verlaagd natriumgehalte in het bloed. 3. Hoog creatinine: Verminderde nierfunctie door hepatorenaal syndroom. 4. Vermoeidheid: Algemene zwakte en energietekort. 5. Anemie, trombocytopenie, leukopenie: Tekort aan rode bloedcellen, bloedplaatjes en witte bloedcellen door hypersplenisme en beenmergonderdrukking.

Question 76

Wat is een essentiële tremor en wat zijn de kenmerken?

Answer 76

Een veelvoorkomende neurologische aandoening die zich manifesteert als een tremor tijdens actie of bij het vasthouden van een bepaalde houding (posturaal).

Kenmerken: 1. Symmetrische tremor, vaak in de handen, maar kan ook het hoofd of de stem beïnvloeden. 2. Tremor is erger bij fijne motoriek (bijvoorbeeld schrijven, drinken). 3. Verbetert vaak tijdelijk door alcoholgebruik. 4. Geen andere neurologische afwijkingen aanwezig (belangrijk onderscheid met Parkinson).