Kongenitala missbildningar

Question 1

Hur uppkommer en trisomi?

Answer 1

Genom non-disjunction, det vill säga att båda kopiorna av en kromosom går till samma cell efter meios 1 eller 2

Question 2

Vilken kromosom är trippel vid Downs syndrom?

Answer 2

Trisomi 21 = Downs syndrom

Question 3

Vad ger trisomi 13 för sjukdom? Vad är viktigt att kolla om en bebis föds med Patau-utseende?

Answer 3

Patau syndrom. Ungefär hälften av alla nyfödda dör under första månaden och de flesta strax därefter.
Om en bebis föds med Patau-utseende kollar man alltid om den extra kromosomen finns. Om den inte finns lägger man in massor med resurser och operationer.

Question 4

Vilka tre kromosomer är förenliga med liv vid trisomi?

Answer 4

Trisomi 21, 18 och 13

Question 5

Vad ger trisomi 18 för utfall?

Answer 5

Mycket missbildningar och svår mental retardation. Nästan alla dör inom det första året.

Question 6

Vad får man för sjukdom om man föds med bara en X-kromosom? Vad ger det för effekter?

Answer 6

Turners syndrom. Som tjej kommer man aldrig in i puberteten, får sällan några sekundära könskaraktäristiska och blir väldigt kort. Viktigt att upptäcka flickor med Turners syndrom tidigt så att man kan komma igång med hormonterapi. Man har normal livslängd

Question 7

Vad får man för syndrom om man föds med XXY? Vilka defekter har dessa?

Answer 7

Klinefelter syndrom. Man föds som man med normal intelligens. Med åren får man dock gynecomasti, atrofiska testiklar (from pubertet), ökad risk för bröstcancer och infertilitet (ICSI är dock ett alternativ). Man har normal livslängd

Question 8

Ungefär hur många föds med potentiellt signifikanta missbildningar i urinvägarna?

Answer 8

10%

Question 9

Kan man födas med agenes i båda njurarna?

Answer 9

Nej, agenes av båda njurarna är inkompatibelt med liv

Question 10

Kan man leva ett normalt liv om man föds med bara en njure? Hur ser den njuren ut och hur brukar den åldras?

Answer 10

Ja, om man inte har andra abnormaliteter. Den kvarvarande njuren brukar vara kompensatoriskt hypertrofierad och brukar utveckla progressiv glomerulär skleros och leda till kronisk njurskada

Question 11

Vad innebär medfödd renal hypoplasi?

Answer 11

Det innebär att båda njurarna, eller vanligtvis ena njuren, inte har utvecklats till normal storlek. Orsakas troligtvis oftast av ärrbildning, infektion eller vaskulära sjukdomar snarare än en faktiskt medfödd skada.

Question 12

Vilka kriterier tyder på att en njure har medfödd hypoplasi?

Answer 12

Den har inga ärr och ett minskat antal renala lober och pyramider