Komorkowe Anemie Hemolityczne

Question 1

Na czym polega dziedziczna sferocytoza?

Answer 1

Jest to dziedziczne zaburzenie błon erytrocytów, dziedziczona autosomalnie dominująco/recesywnie (defekt na chromosomie 8)

Question 2

Na czym polega mutacja w dziedzicznej sferocytozie i jaki jest jej skutek?

Answer 2

Mutacja genów kodujących białka cytoszkieletu błon erytrocytów prowadząca do hemolizy tych o sferoidalnych kształtach

• niedokrwistosc
• żółtaczka
• kamica żółciowa
• splenomegalia

Question 3

Czego dotyczą najczęstsze mutacje w dziedzicznej sferocytozie?

Answer 3

Dotyczą struktury spektryny i ankyryny

Question 4

Anemia sierpowatokrwinkowa, czego dotyczy mutacja?

Answer 4

Mutacja dotyczy łańcucha B globiny (kwas glutaminowy->walina)

Question 5

Do czego doprowadza anemia sierpowatokrwinkowa?

Answer 5

Prowadzi do powstania cząsteczek które precypituja jako długie polimery w niskim ciśnieniu parcjalnym tlenu
Erytrocyty mogą zatykac małe naczynia doprowadzając do niedokrwienia i zawałów tkanek

Question 6

Jaki jest czas życia erytrocytów w anemii sierpowatokrwinkowej?

Answer 6

17dni

Question 7

Czego dotyczy szczególna wrażliwość w przypadku anemii sierpowatokrwinkowej?

Answer 7

Chorzy są szczególnie wrażliwi na spadek aktywności szpiku wywołany zakażeniem :

• parwowirusy B19
• wirus Epstein-Barr
• pneumokoki
• Salmonella

Question 8

Jakie zmiany w morfologii dostrzegamy w przypadku anemii sierpowatokrwinkowej ?

Answer 8

• spadek Hct
• spadek Hb
• spadek retikulocytow

Question 9

Co to są talasemie ?

Answer 9

ILOŚCIOWE zaburzenia syntezy hemoglobiny spowodowane wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny

Question 10

W badaniach morfologii w przypadku talasemi, co stwierdzamy?

Answer 10

• mikrocytoze
• anizocytoze
• poikilocytoze
• spadek MCV
• RDW prawidłowe

Question 11

Jak nazywamy homozygotyczna B talasemie?

Answer 11

B-talasemia major

Anemia Cooleya

Question 12

Kiedy stwierdzamy pierwsze objawy talasemi?

Answer 12

W pierwszym roku życia, gdy kończy sie HBF

Question 13

Skutki talasemi

Answer 13

• hiperplazja szpiku kostnego
• hemochromatoza
• hepto i splenomegalia
• opóźnienie wzrostu

Question 14

Na czym polega różnica przy heterozygotycznej talasemi?

Answer 14

Synteza HBA2, kompensacyjny wzrost gammaglobiny, wzrost HBF

Question 15

PNH napędowa nocna hemoglobinuria, na czym polega?

Answer 15

Jest to nabyty defekt błony erytrocytarnej, związany z somatyczna mutacja genu PIG-A na chromosomie X

Question 16

Do czego prowadzi PNH?

Answer 16

Niedobór glikozylofosfatydyloinozytolu(PIG) odpowiedzialnego za zakotwiczanie rożnych białek w błonie komórkowej,
Skutkuje to nadwrażliwość erytrocytów na działanie dopełniacza

Question 17

Kiedy dochodzi do hemolizy wewnątrznaczyniowej w przypadku PNH?

Answer 17

W czasie snu, spowodowane jest to spadkiem Ph

Question 18

Z czego wynika wzmożona skolonizować do zakrzepicy w przypadku PNH?

Answer 18

Wynika z aktywności tromboplastycznej fragmentów erytrocytów

Question 19

Jakie próby wykazują dodatni wynik w przypadku PNH?

Answer 19

• obecność Hb, hemosyderyny
• próba Hama
• próba sacharazowa

Question 20

Jakie wyróżniamy typy komórkowych anemii hemolitycznych?

Answer 20

1. Dziedziczna sferocytoza
2. Hemoglobinopatie
3. Anemia sierpowatokrwinkowa
4. Talasemie
5. Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH)