Klinisk genetik Flashcards
Angiv genetiske årsager til mental retardering
- Downs syndrom
- Fragilt X-syndrom
- Prader-Willis syndrom
- Angelmans syndrom
Angiv familiemedlemmet, der er den mest optimale at screene for mutation
Optimalt foretages screeningen for mutation på en afficeret person, der har en afficeret forælder. Mindre optimalt screenes en afficeret person, der er den første afficerede i familien (dette er mindre optimalt, fordi den første afficerede kan være nymutant), eller en uafficeret person, der er efterkommer af en afficeret person.
Karakterisér Familiær Adenomatøs Polypose (FAP)
Familiær disposition til kolorektale polypper/adenomer og karcinomer. FAB nedarves autosomalt dominant, og i 80 % af tilfældene påvises mutation i tumorsuppressorgenet, APC.
Karakterisér MUTYH-Associeret Polypose (MAP)
Familiær disposition til kolorektale polypper/adenomer og karcinomer. MAP nedarves autosomalt recessivt, og skyldes mutationer i MUTYH, hvis genprodukt er involveret i DNA-reparation.
Angiv årsager til Downs syndrom
- Sporadisk maternel nondisjunction (“fri trisomi 21”) - 97 %
- Arvelig balanceret translokation (“robertsonsk translokationstrisomi”) - 3 %
- Mosaik - 1 %
Angiv kliniske fund ved Downs syndrom
- Kongenitte hjertemisdannelser - AVSD
- SGA (small for gestational age)
- Neonatal hypotoni
- Bred pande, rundt ansigt og flad næseryg
- Epikantusfold
- Skråtstillede øjenspalter (mongoloide, vinkler medialt nedad)
- Små ører
- Lille mund og fremstående tunge
- Kort, bred hals
- Firefingerfurer og sandal gap mellem 1. og 2. tå
- Mental retardering
Angiv faktorer, der indgår i den kombinerede første trimester screening
- Alder
- Dobbelttest (PAPP-A og beta-hCG) i uge 8-10
- Nakkefoldsskanning i uge 11-14
Hvis risikoen for T21 > 1:300 eller hvis alder > 45 år, så tilbydes NIPT (screening på blodprøve) og/eller CVS (chromosomal microarray på moderkage).
Angiv genetiske årsager til mental retardation
- Downs syndrom (maternel nondisjunction)
- Fragilt X-syndrom (X-bunden repeatsygdom)
- Prader-Willi syndrom (imprinting)
- Angelmann syndrom (imprinting)
- Fenylketouri (autosomal recessiv)
- Tuberøs sklerose
- Neurofibromatose
Medmindre andet er angivet, er nedarves sygdommene autosomal dominant.
Angiv genetiske årsager til nervesygdomme
- Spinocerebellar ataxi (autosomal dominant repeatsygdom)
2. Huntington’s chorea (autosomal dominant repeatsygdom)
Angiv genetiske årsager til skeletmuskelsygdomme
- Duchennes muskeldystrofi (X-bunden recessiv)
- Beckers muskeldystrofi (X-bunden recessiv)
- Dystrofia myotonica (autosomal dominant repeatsygdom)
Angiv genetiske årsager til hjerte-karsygdomme
- Downs syndrom (maternel nondisjunction)
- DiGeorge
- Noonan
- Ehlers-Danlos syndrom
Medmindre andet er angivet, er nedarves sygdommene autosomal dominant.
Angiv genetiske årsager til kolerektalcancer
- Hereditær NonPolypose Colorektal Cancer (HNPCC/Lynchs syndrom)
- Familær Adenomatøs Polypose (FAB)
- MUTYH-associeret polypose (autosomal recessiv)
- Peutz-Jeghers’ syndrom
- Juvenil polypose
Medmindre andet er angivet, er nedarves sygdommene autosomal dominant.
Bemærk at alle ovenstående giver kolorektale polypper pånær HNPCC/Lynchs syndrom.
Angiv genetiske årsager til infertilitet
- Turners syndrom (monosomi X hos kvinder)
2. Klinefelters syndrom (XXY hos mænd)
Angiv udredning af mental retardation, udviklingsforstyrrelser og dysmorfologi
Array-CGH
Angiv udredning af repeatsygdomme (fragilt X-syndrom, spinocerebellar ataxi, Huntingtons chorea og dystrofia myotonica)
Triplet-primed PCR (særlig PCR-analyse)
