Klassische Genetik 2 Flashcards
Was sind Autosomen, was sind Gonosomen? In wiefern hängen diese mit den Mendelschen Vererbungsregeln zusammen?
Die Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind, bezeichnet man als Autosomen, die Geschlechtschromosomen als Gonosomen.
Dominante und rezessive Erbgänge folgen den Mendelschen Regeln, solange das Gen nicht auf den Geschlechtschromosomen liegt.
Wie viele Autosomen und wie viele Gonosomen gibt es beim Menschen? Wie werden Gonosomen unterteilt?
Es gibt 44 Autosomen, bzw. 22 Autosomenpaare und 2 Gonosomen, bzw. 1 Gonosomenpaar.
Bei den Gonosomen unterscheidet man X- und Y-Chromosom.
Welche Erbgänge gibt es neben autosomal dominant und autosomal rezessiven Erbgängen?
Neben den autosomal dominant und autosomal rezessiven Erbgängen, die den Mendelschen Regeln folgen, gibt es noch gonosomale Erbgänge und mitochondriale Erbgänge.
Definiere autosomal-dominante Erkrankungen.
Beim autosomal-dominanten Erbgang sitzt das „kranke“ Allel eines Merkmals auf einem der 44 Autosomen des Individuums.
Heterozygotie reicht hier zum Ausbruch der Erkrankung aus, da das kranke Allel sich durchsetzt.
Meist geht es hierbei um ein Protein oder Enzym, von dem das „normale“ Allel funktionsfähig ist und die defekte Variante ist das kranke Allel. Der Defekt führt zu einem Funktionsverlust, der schon bei Heterozygotie zur Erkrankung führt.
Wenn einer der Eltern heterozygot bezüglich gesund / krank ist, dann besteht für die Nachkommen eine 50% Wahrscheinlichkeit selbst zu erkranken, da sie zu 50% vom Elternteil mit Heterozygotie entweder das gesunde oder das kranke Chromosom bekommen.
Autosomal-dominanter Erbgang: wie viele Kinder sind im Schnitt von einer Erbkrankheit betroffen, wenn der Vater homozygot krank ist? Wie viele Kinder sind betroffen wenn beide Eltern heterozygot krank sind?
Wenn der Vater homozygot krank ist, dann werden alle Kinder krank werden, da alle das entsprechende Allel erhalten (Aa, Aa, Aa, Aa).
Wenn beide Eltern heterozygot krank sind, dann werden im Schnitt 3 von 4 krank werden (AA, Aa, Aa, aa).
Wie könnte man einen autosomal-dominanten Erbgang in einer Stammbaumanalyse erkennen?
In einer Stammbaumanalyse erkennt man den autosomal-dominanten Erbgang daran, dass bei einem erkrankten Kind immer auch einer der Elternteile erkrankt ist, da dominante Erkrankungen sich nicht in Heterozygotie „verstecken“ können.
Außerdem gibt es keine extrem unwahrscheinliche Häufung nur bei einem Geschlecht (beim männlichen).
Definiere autosomal-rezessive Erkrankungen. Erläutere hierbei auch den Begriff “Konduktoren”.
Beim Autosomal-rezessiven Erbgang sitzt das betroffene Gen eines Merkmals auch auf einem der Autosomen. Die Krankheit kommt aber erst zum Ausbruch, wenn ein Individuum homozygot für das kranke Allel ist, bei Heterozygotie kann das gesunde Allel die Funktion des kranken Allels noch ausgleichen.
Meist betrachtet man die Situation, wenn beide Eltern heterozygot sind. Dann wird gemäß der Spaltungsregel bei den Nachkommen ein Genotyp Verhältnis von 1:2:1 bezüglich homozygot gesund : heterozygot : homozygot krank auftreten (AA, Aa, Aa, aa).
Nur die homozygot kranken Individuen sind auch phänotypisch krank. Die heterozygoten sind zwar nicht krank, tragen das kranke Allel aber in sich und können es an ihre Nachkommen weitergeben, man bezeichnet diese Individuen daher als Konduktoren, was Überträger bedeutet.
Wie hoch liegt die Wahrscheinlichkeit, an einer autosomal-rezessiven Erbkrankheit zu erkranken, wenn beide Eltern heterozygot für die Erkrankung sind? Wie hoch liegt die Wahrscheinlichkeit, wenn die Mutter homozygot gesund und der Vater homozygot erkrankt ist?
Die Wahrscheinlichkeit im ersten Fall liegt bei 25%. Im zweiten Fall werden alle Kinder Überträger, aber keiner krank.
Wie erkennt man einen autosomal-rezessiven Erbgang in einer Stammbaumanalyse? Welcher Faktor wirkt sich hierbei deutlich auf die Häufigkeit des Auftretens aus?
Einen autosomal-rezessiven Erbgang erkennt man daran, dass die Krankheit eine Generation überspringen kann, d.h. zwar bei einem Kind auftritt, aber nicht bei den Eltern.
Es müssen bei einem erkrankten Kind beide Eltern mindestens Anlageträger (Konduktoren) sein, die Krankheit ist meistens bei beiden Eltern in vorherigen Generationen bereits aufgetreten.
Außerdem sind meist weniger Individuen phänotypisch erkrankt im Vergleich zum autosomal dominanten Erbgang.
Die Wahrscheinlichkeit wird erhöht, wenn die Eltern blutsverwandt sind, da so ein einziger gemeinsamer Vorfahre reicht, von dem das kranke Allel stammt, statt dass beide Eltern jeweils einen kranken Vorfahren haben müssen.
Definiere gonosomale Erbkrankheiten.
Gonosomale Erbkrankheiten werden durch Gene auf den Geschlechtschromosomen vererbt. Genau genommen geht es hierbei immer nur um das X-Chromosom, denn es sind keine Y-chromosomalen Erkrankungen bekannt.
Während bei autosomalen Erbgängen das Geschlecht der Nachkommen keine Rolle spielt, sind bei gonosomalen Erkrankungen die Geschlechter unterschiedlich stark betroffen.
Definiere X-chromosomal-rezessive Erkrankungen.
Bei X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen sind Frauen nur bei Homozygotie erkrankt, bei Heterozygotie nicht, da das gesunde Allel dominant ist.
Männer sind aber immer erkrankt, wenn sie ein „krankes“ X-Chromosom haben, da sie kein zweites X-Chromosom haben, wo sich ein gesundes Allel durchsetzen könnte. Ihr Y-Chromosom hat andere Gene als das X-Chromosom und kann also die Erkrankung nicht ausgleichen.
Frauen sind bei diesem Erbgang daher häufig Konduktoren, erkranken aber selten, da Homozygotie unwahrscheinlicher als Heterozygotie ist. Männer erkranken dafür häufig. In einem Stammbaum erkennt man diesen Erbgang daran, dass meist nur Männer betroffen sind.
Von welcher genetischen Erkrankung ist die britische Königsfamilie betroffen? Gib ein zusätzliches Beispiel für eine Form dieser Erkrankung.
Von der „Bluterkrankheit“, oder Hämophilie, bei der das Blut sehr schlecht gerinnt. Es handelt sich um eine X-chromosomal-rezessive Erkrankungen.
Ein anderes Beispiel für eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung ist Rot-Grün-Sehschwäche, von der 9% der Männer betroffen sind, aber nur 0,8% der Frauen.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit an einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung zu erkranken, wenn die Mutter Konduktor ist? Wie hoch ist sie, wenn der Vater Konduktor ist?
Wenn die Mutter Konduktor ist, haben männliche Nachkommen ein 50% Risiko, zu erkranken. Die Hälfte der Männer wird krank, die Hälfte der Frauen wird Überträger.
Ein erkrankter Mann kann die Erkrankung nicht an seine Söhne weitergeben, da seine Söhne immer nur sein Y-Chromosom bekommen. Dafür bekommen aber alle Töchter sein krankes X-Chromosom, alle Töchter werden Konduktoren.
Definiere X-chromosomal-dominante Erkrankungen. Wie lässt sich diese in der Stammbaumanalyse erkennen?
Es gibt hierbei keine wirklich eindeutige Häufung bei einem Geschlecht, entsprechend ist der Erbgang dadurch im Stammbaum nur schwer von autosomal-dominanten Erbgängen zu unterscheiden. Frauen sind zwar häufiger betroffen, aber die Häufung ist nicht so eindeutig wie beim X-chromosomal-rezessiven Erbgang.
Bei kranken Männern werden alle Töchter krank, alle Söhne gesund. Bei kranken Frauen wird die Hälfte der Töchter und die Hälfte der Söhne krank, da beide zu 50% das kranke X-Chromosom der Mutter bekommen.
Definiere mitochondriale Erbgangkrankheiten. Erläutere hierbei auch den Begriff “maternale Vererbung”.
Mitochondriale Erbkrankheiten werden nicht über die Chromosomen, sondern über die Mitochondrien vererbt. Hierbei ist entscheidend, dass die Mitochondrien eines Individuums fast vollständig von der Mutter stammen. Das Spermium enthält so gut wie keine Mitochondrien, die Eizelle ist viel größer und hat viel mehr Mitochondrien.
Außerdem können Mitochondrien des Spermiums so gut wie nicht in die Eizelle eindringen. Fast alle Mitochondrien eines Embryos stammen daher aus der Eizelle und damit von der Mutter. Man spricht von maternaler, also mütterlicher Vererbung.
Damit folgen mitochondriale Erbgänge nicht den mendelschen Regeln.
