IV- 28 : Syndromes myélodysplasiques

Question 1

Quelle est la définition d’un syndrome myélodysplasique?

Answer 1

Hémopathie clonale myéloïde de la CSH pluripotente, caractérisée par une cytopénie et une dysplasie touchant une ou plusieurs lignées

Question 2

Quelle est la physiopathologie des SMD?

Answer 2

Anomalies génétiques à l’origine d’une prolifération et d’une apoptose excessives (hématopoïèse inefficace). A un stade avancé, de nouvelles anomalies génétiques sont à l’origine d’une inhibition de l’apoptose et de la transformation en LA

Question 3

Quelles manifestations cliniques sont retrouvées dans les SMD?

Answer 3

Elles sont fonction de la (ou des) lignée(s) touchée(s) : anémie (asthénie, pâleur), neutropénie (infections), thrombopénie (syndrome hémorragique)

Question 4

Quelles sont les anomalies retrouvées à l’hémogramme dans le cadre d’une SMD?

Answer 4

Au moins 1 cytopénie (définition du SMD). L’anémie est souvent macrocytaire. La dysmorphie n’est pas toujours visible sur le sang

Question 5

Quels sont les signes de dysplasie retrouvés sur la lignée granuleuse, dans le cadre d’un SMD?

Answer 5

Anomalies de segmentation du noyau, anomalies de condensation de la chromatine, dégranulation

Question 6

Quelle est la place du myélogramme dans le diagnostic d’un SMD?

Answer 6

Il est indispensable : il permet de quantifier la dysplasie (SMD si au moins 10% de cellules dysplasiques sur une lignée) et de réaliser les examens complémentaires

Question 7

Quels sont les signes de dysplasie retrouvés dans la lignée rouge, dans le cadre d’un SMD?

Answer 7

Cellules multinucléées, cytoplasme feuilleté

Question 8

Quels sont les signes de dysplasie retrouvés dans la lignée plaquettaire, dans le cadre d’un SMD?

Answer 8

Anisocytose plaquettaire et, sur la moelle, mégacaryocytes hypo ou monolobés, parfois multinucléés

Question 9

Quels examens complémentaires sont réalisés sur la moelle dans le cadre du diagnostic de SMD?

Answer 9

Cytochimie (coloration de Perls) et caryotype (indispensable au pronostic, affirme le diagnostic si les anomalies morphologiques sont peu marquées)

Question 10

Quel est l’intérêt de la coloration de Perls?

Answer 10

Permet de colorer le fer non héminique : la présence de plus de 15% de sidéroblastes en couronnes (= 5 grains de fer autour du noyau d’une cellule) classe le SMD en anémie sidéroblastique. La coloration de Perls permet également d’apprécier les réserves en fer de la moelle

Question 11

Quelles sont les anomalies du caryotype retrouvées dans les SMD?

Answer 11

Délétion 5q, trisomie 8, perte 20q