Introduktion till medicinsk genetik

Question 1

Annat ord för engenssjukdommar. Vad beror på?

Answer 1

Mendelska sjukdommar. Beror på en muterad gen med stor effekt.

Question 2

Vad karaktäriserar komplexa sjukdomar? Annat namn?

Answer 2

Polygena. De är vanliga och beror på gener och miljö som samspelar.

Question 3

var karaktäriserar mitrokondriella sjukdommar?

Answer 3

Mutation i mitokondrie DNA. Nedärvs matrinelt. Ovanliga.

Question 4

vad karaktäriserar det mitokondriella genomet?

Answer 4

Cirkulärt och hög frekvens av kodande regioner (93%). ca 16-17000 baspar. Inga introner. Finns 1000-tals kopior/cell

Question 5

vad är en autosom och var kommer de ifrån?

Answer 5

En autosom är en icke-könskromosom. Människan har 22 autosomer i dubbel uppsättning. Hälften från mor hälften från far.

Question 6

Hur många kromosomer har en vanlig cell?

Answer 6

46. 22x2 autosomer samt 2 könskromosomer.

Question 7

Vad kallas änden av kromosomer?

Answer 7

Telomerer

Question 8

Vad är poängen med telomerer?

Answer 8

Viktiga för kromosomen integritet/stabilitet. Innehåller repeterande sekvenser som funkar som ett skydd mot “end replication problem”.

Question 9

Vad kallas de två kopiorna av en kromosom

Answer 9

Systerkromatider

Question 10

Vad kallas stället där de två systerkromatiderna hålls samman?

Answer 10

Centromere

Question 11

Hur stor andel av vårat DNA kodar för proteiner?

Answer 11

1.3-1.5%

Question 12

Vad är resten av DNAn som inte kodar för proteiner?

Answer 12

1.5% proteiner, 28% andra genrelaterade sekvenser, tex introner, promotorer. 15% andra unika sekvenser, tex noncoding RNA. 10% är satellitDNA (repetitiva sekvenser.
Slutligen transposon based repeats 45%

Question 13

Vad är ett annat namn för transposoner? Vad är speciellt med dem?

Answer 13

Jumping genes. De flyttar sig i genomet.

Question 14

Vilka två undergrupper kan transposoner delas upp i?

Answer 14

Klass 1. Retrotransposoner (42%). Copy and paste

Klass 2 Transposoner (2-3%) cut and paste

Question 15

Vad karaktäriserar retrotransposoner?

Answer 15

De finns i stor mängd eftersom att de kopieras varge gång de rör sig.

Question 16

Hur funkar copy and paste hos retrotransposoner?

Answer 16

Transkriberas som ett RNA som uttrycker reverse transkriptas. Syntetiserar dubbelsträngat DNA från RNA och det integreras i genomet.

Question 17

Var karaktäriserar Klass 2 transposoner?

Answer 17

Inget RNA-intermediat. Ingen ny kopia genereras när de rör sig i genomet.

Question 18

Vad finns för undergrupper till retrotransposoner?

Answer 18

LTR (long terminal repeat) samt Non-LTR som kan delas in i LINES 20% (long interspersed nuclear elements), samt SINES 11%, Small interspersed nuclear elements.

Question 19

Varför ger de flesta mutationer inte någon effekt på individen?

Answer 19

För att majoriteten av genomet inte kodar för DNA.

Question 20

Kan en mutation i somatiska celler föras vidare till barn?

Answer 20

Nej. Det är endast köncellernas genom som förs vidare

Question 21

Vad händer om en mutation uppstår tidigt embryonalt? Vad kalls det.

Answer 21

Kallas mosaik. Delar av kroppens celler kommer att bära på mutationen medans andra är friska.

Question 22

Vad är den vanligaste typen av mutationer i våra kroppar? När uppstår.

Answer 22

Punktmutationer. Uppstår vid replikering och vid repareringsprocessen.

Question 23

Vad kalls en mutationen som inte ändrar aminosyrasekvensen?

Answer 23

Kallas typt. Märks inte-

Question 24

Vad kallas en mutation som ändrar sekvensen av aminosyror?

Answer 24

Missence. Kan vara alvarligt men kan också vara lungt. beror på var/vilken aminosyra.

Question 25

Vad kallas en mutation som leder till att en stoppkodon bildas?

Answer 25

Nonsene mutation

Question 26

Vilka två sätt kan en mutation påverka ett protein?

Answer 26

Loss of function och gain of function

Question 27

Vad innebär en loss of function mutation?

Answer 27

Att proteinet helt eller delvis förlorar sig funktion. Leder ofta till reccesiva sjukdomar pga att en kopia oftast är nog.

Question 28

Vad är “halpoinsufficiency”?

Answer 28

För vissa gener är det inte nog att ha en fungerande gen och de ger då dominanta sjukdomar.

Question 29

Vad karaktäriserar gain of function mutationer?

Answer 29

Att de nya proteinet som bildar får en nu toxisk funktion. leder ofta till dominanta sjukdomar. tex att en receptor binder till annat substrat, protein aggregerar etc.

Question 30

Vad är målet med mitos?

Answer 30

Att producera två dotterceller som är genetiskt identiska med föräldracellen.

Question 31

Vad är målet med meios?

Answer 31

Att producera haploida gameter från en diploid föräldracell. gameterna är genetiskt olika.

Question 32

Vad händer i meios 1?

Answer 32

kromosomerna segregerar till olika dotterceller. Överkorsning.

Question 33

Vad är överkorsning?

Answer 33

Under meios 1 kommer de två kromosomerna ha kontakt vid minst en punkt och hör kan utbyte av genetiskt material ske.

Question 34

Vad betyder “locus”?

Answer 34

En unik position på en kromosom (en gen eller genetisk markör typ).

Question 35

Vad betyder allel?

Answer 35

En av flera olika alternativa former av en locus

Question 36

vad betyder polymorfi?

Answer 36

En vatiation som förekommer med signifikant frekvens i populationen (>1%)

Question 37

Vad betyder homozygot?

Answer 37

Två identiska anlag för en gen.

Question 38

Hetrozygot

Answer 38

Två olika anlag (alleler) för en gen (locus)

Question 39

Vad betyder genotyp/fenotyp?

Answer 39

Genotyp: genuppsättningen hos en indivit. Fenotyp: den synliga manifestationen av genotypen

Question 40

Vad menar man med att två gener är kopplade?

Answer 40

Att de ligger på samma kromosom och inte nedärvs oberoende av varandra.

Question 41

Hur ser symbolen för man/kvinna ut i ett pedigree? Hur markerar man symptom/anlagsbärare?

Answer 41

fyrkant=man
Cirkel=kvinna
Ifylld=symptom
Prick=Bär på anlaget. Avliden sträck över. sträck mellan par, streck ner från sträcket för barn. Dubbelsträck om par besläktat.

Question 42

Vilka typer av nedärvning finns?

Answer 42

Autosomalt dominant
Autosomalt reccesov
X-bundet dominant/recessiv
Y-bunden

Question 43

Vad menas med penetrans?

Answer 43

Om en gen har full penetrans betyder det att de som har anlag för sjukdommen alltid får sjukdommen.

Question 44

vad karaktäriserar x-bundet dominant?

Answer 44

Drabbar båda könen men oftare kvinnor än män. Dock svagare symptom för kvinnor.

Question 45

varför får fler kvinnor än män x-dominanta sjukdommar?

Answer 45

För att en kvinna med sjukdommen har 50% risk att få barn med sjukdomen oavsätt kön, medans en man med sjukdomen alltid kommer att få friska söner och sjuka döttrar.

Question 46

Vad karaktäriserar x-bunden recessiv nedärvning?

Answer 46

Oftast sjuka män eftersom att kvinnor kräver två trasiga gener. Ingen överförning från far till son.

Question 47

Vad menas med genetic imprinting?

Answer 47

Det innebär att man ser en skillnad i genuttrycket beroende på om man ärvt dem från mamman eller pappan. Vissa är inaktiva om ärvt från mamma, andra om ärvts från pappa.

Question 48

Förklara hur prader-willi/angelmansyndrom kan skilja när det är samma gener som saknas?

Answer 48

Det beror på vilken kromosom som det sker på: om deletionen sker på pappas kromosom får man prader willi pga att de generna är imprintade hos mamman och vise versa.

Question 49

mad karaktäriserar mitokondriella sjukdommar?

Answer 49

Både män och kvinnor drabbas. Nedärvs matrinellt. Olika symptom hos olika individer pga heteroplasmi.

Question 50

Vad menas med heteroplasmi?

Answer 50

Aka threshold effect. celler har en blandning av friska/sjuka mitokondrier. Krävs en kritisk av muterad mitokondrier i en viss cell/vävnad för att få sjukdomsfenotyp. celltyper med stor energiförbrukning är mer könsliga.

Question 51

Vad menas med polygena/komplexa sjukdommar?

Answer 51

De vanligase genetiska sjukdommar. Beror på ett stort antal riskgener i kombination med miljöfaktorer. Inget tydligt nedärvningsmönster. Tex alzheimers, cancer, diabetes.