Introduktion till medicinsk genetik Flashcards
Annat ord för engenssjukdommar. Vad beror på?
Mendelska sjukdommar. Beror på en muterad gen med stor effekt.
Vad karaktäriserar komplexa sjukdomar? Annat namn?
Polygena. De är vanliga och beror på gener och miljö som samspelar.
var karaktäriserar mitrokondriella sjukdommar?
Mutation i mitokondrie DNA. Nedärvs matrinelt. Ovanliga.
vad karaktäriserar det mitokondriella genomet?
Cirkulärt och hög frekvens av kodande regioner (93%). ca 16-17000 baspar. Inga introner. Finns 1000-tals kopior/cell
vad är en autosom och var kommer de ifrån?
En autosom är en icke-könskromosom. Människan har 22 autosomer i dubbel uppsättning. Hälften från mor hälften från far.
Hur många kromosomer har en vanlig cell?
- 22x2 autosomer samt 2 könskromosomer.
Vad kallas änden av kromosomer?
Telomerer
Vad är poängen med telomerer?
Viktiga för kromosomen integritet/stabilitet. Innehåller repeterande sekvenser som funkar som ett skydd mot “end replication problem”.
Vad kallas de två kopiorna av en kromosom
Systerkromatider
Vad kallas stället där de två systerkromatiderna hålls samman?
Centromere
Hur stor andel av vårat DNA kodar för proteiner?
1.3-1.5%
Vad är resten av DNAn som inte kodar för proteiner?
1.5% proteiner, 28% andra genrelaterade sekvenser, tex introner, promotorer. 15% andra unika sekvenser, tex noncoding RNA. 10% är satellitDNA (repetitiva sekvenser.
Slutligen transposon based repeats 45%
Vad är ett annat namn för transposoner? Vad är speciellt med dem?
Jumping genes. De flyttar sig i genomet.
Vilka två undergrupper kan transposoner delas upp i?
Klass 1. Retrotransposoner (42%). Copy and paste
Klass 2 Transposoner (2-3%) cut and paste
Vad karaktäriserar retrotransposoner?
De finns i stor mängd eftersom att de kopieras varge gång de rör sig.
Hur funkar copy and paste hos retrotransposoner?
Transkriberas som ett RNA som uttrycker reverse transkriptas. Syntetiserar dubbelsträngat DNA från RNA och det integreras i genomet.
Var karaktäriserar Klass 2 transposoner?
Inget RNA-intermediat. Ingen ny kopia genereras när de rör sig i genomet.
Vad finns för undergrupper till retrotransposoner?
LTR (long terminal repeat) samt Non-LTR som kan delas in i LINES 20% (long interspersed nuclear elements), samt SINES 11%, Small interspersed nuclear elements.
Varför ger de flesta mutationer inte någon effekt på individen?
För att majoriteten av genomet inte kodar för DNA.
Kan en mutation i somatiska celler föras vidare till barn?
Nej. Det är endast köncellernas genom som förs vidare
Vad händer om en mutation uppstår tidigt embryonalt? Vad kalls det.
Kallas mosaik. Delar av kroppens celler kommer att bära på mutationen medans andra är friska.
Vad är den vanligaste typen av mutationer i våra kroppar? När uppstår.
Punktmutationer. Uppstår vid replikering och vid repareringsprocessen.
Vad kalls en mutationen som inte ändrar aminosyrasekvensen?
Kallas typt. Märks inte-
Vad kallas en mutation som ändrar sekvensen av aminosyror?
Missence. Kan vara alvarligt men kan också vara lungt. beror på var/vilken aminosyra.
Vad kallas en mutation som leder till att en stoppkodon bildas?
Nonsene mutation
Vilka två sätt kan en mutation påverka ett protein?
Loss of function och gain of function
Vad innebär en loss of function mutation?
Att proteinet helt eller delvis förlorar sig funktion. Leder ofta till reccesiva sjukdomar pga att en kopia oftast är nog.
Vad är “halpoinsufficiency”?
För vissa gener är det inte nog att ha en fungerande gen och de ger då dominanta sjukdomar.
Vad karaktäriserar gain of function mutationer?
Att de nya proteinet som bildar får en nu toxisk funktion. leder ofta till dominanta sjukdomar. tex att en receptor binder till annat substrat, protein aggregerar etc.
Vad är målet med mitos?
Att producera två dotterceller som är genetiskt identiska med föräldracellen.
Vad är målet med meios?
Att producera haploida gameter från en diploid föräldracell. gameterna är genetiskt olika.
Vad händer i meios 1?
kromosomerna segregerar till olika dotterceller. Överkorsning.
Vad är överkorsning?
Under meios 1 kommer de två kromosomerna ha kontakt vid minst en punkt och hör kan utbyte av genetiskt material ske.
Vad betyder “locus”?
En unik position på en kromosom (en gen eller genetisk markör typ).
Vad betyder allel?
En av flera olika alternativa former av en locus
vad betyder polymorfi?
En vatiation som förekommer med signifikant frekvens i populationen (>1%)
Vad betyder homozygot?
Två identiska anlag för en gen.
Hetrozygot
Två olika anlag (alleler) för en gen (locus)
Vad betyder genotyp/fenotyp?
Genotyp: genuppsättningen hos en indivit. Fenotyp: den synliga manifestationen av genotypen
Vad menar man med att två gener är kopplade?
Att de ligger på samma kromosom och inte nedärvs oberoende av varandra.
Hur ser symbolen för man/kvinna ut i ett pedigree? Hur markerar man symptom/anlagsbärare?
fyrkant=man
Cirkel=kvinna
Ifylld=symptom
Prick=Bär på anlaget. Avliden sträck över. sträck mellan par, streck ner från sträcket för barn. Dubbelsträck om par besläktat.
Vilka typer av nedärvning finns?
Autosomalt dominant
Autosomalt reccesov
X-bundet dominant/recessiv
Y-bunden
Vad menas med penetrans?
Om en gen har full penetrans betyder det att de som har anlag för sjukdommen alltid får sjukdommen.
vad karaktäriserar x-bundet dominant?
Drabbar båda könen men oftare kvinnor än män. Dock svagare symptom för kvinnor.
varför får fler kvinnor än män x-dominanta sjukdommar?
För att en kvinna med sjukdommen har 50% risk att få barn med sjukdomen oavsätt kön, medans en man med sjukdomen alltid kommer att få friska söner och sjuka döttrar.
Vad karaktäriserar x-bunden recessiv nedärvning?
Oftast sjuka män eftersom att kvinnor kräver två trasiga gener. Ingen överförning från far till son.
Vad menas med genetic imprinting?
Det innebär att man ser en skillnad i genuttrycket beroende på om man ärvt dem från mamman eller pappan. Vissa är inaktiva om ärvt från mamma, andra om ärvts från pappa.
Förklara hur prader-willi/angelmansyndrom kan skilja när det är samma gener som saknas?
Det beror på vilken kromosom som det sker på: om deletionen sker på pappas kromosom får man prader willi pga att de generna är imprintade hos mamman och vise versa.
mad karaktäriserar mitokondriella sjukdommar?
Både män och kvinnor drabbas. Nedärvs matrinellt. Olika symptom hos olika individer pga heteroplasmi.
Vad menas med heteroplasmi?
Aka threshold effect. celler har en blandning av friska/sjuka mitokondrier. Krävs en kritisk av muterad mitokondrier i en viss cell/vävnad för att få sjukdomsfenotyp. celltyper med stor energiförbrukning är mer könsliga.
Vad menas med polygena/komplexa sjukdommar?
De vanligase genetiska sjukdommar. Beror på ett stort antal riskgener i kombination med miljöfaktorer. Inget tydligt nedärvningsmönster. Tex alzheimers, cancer, diabetes.
