Introdução A Genética Flashcards
Como deve ser a anamnese da consulta genética?
- Motivo do encaminhamento (HDA, avaliações já realizadas)
- Antecedentes perinatais e reprodutivos
- História familiar (heredograma de 3 gerações, consanguinidade, casos semelhantes e óbitos precoces)
- Fatores ambientais (exposição, dieta, ocupação e medicações)
Quais são as indicações para avaliação genética?
- Defeito congênito isolado ou múltiplo
- Síndromes dismórficas
- Deficiência intelectual isolada ou não
- Problemas de crescimento e desenvolvimento puberal
- Distúrbios de diferenciação sexual/genitália atípica
- Doenças metabólicas (EIM)
Quais são as características de um recém nascido que indicam alterações genéticas?
- Genitália atípica
- Hipotonia
- Dismorfias
- Anomalia congênita
- Teste do pezinho alterado
- RN a torno agudamente enfermo
Quais são as características de uma criança que indicam alterações genéticas?
- Baixa estatura
- Deficiência intelectual
- Regressão neurológica
- Anomalias congênitas
- Dismorfias
Qual é a etiologia da Síndrome de Down?
Trissomia do cromossomo 21
Quais são os achados clínicos principais da Síndrome de Down?
- Face característica
- Hipotonia
- Atraso do desenvolvimento
- Braquidactilia, prega palmar única, clinodactilia do 5˚ dedo, dedos curtos e sinal da sandália
- Malformações associadas: cardiopatia congênita (50%) e atresia duodenal
Como é feita a confirmação diagnóstica da Síndrome de Down?
- Cariótipo com bandas
- Citomolecular (PCR, array)
Qual é a etiologia e o prognóstico da Síndrome de Edwards?
- Trissomia do cromossomo 18
- Alta letalidade pré e pós natal
Qual é a etiologia da Síndrome do X Frágil?
Padrão de herança ligado ao X
- Silenciamento transcricional do gene FMR1 devido à expansão e subsequente metilação de repetições de trinucleotídeos (CGG)
Quais são os achados clínicos principais da Síndrome do X Frágil?
- Déficit cognitivo de leve a grave
- Distúrbios comportamentais (autismo)
- Características físicas típicas (face alongada, orelhas proeminentes e frouxidão ligamentar)
- Principal causa monogênica de deficiência intelectual
Como é feita a confirmação diagnóstica da Síndrome do X Frágil?
Teste molecular específico para X-frágil (detecção das expansões CGG)
Quais são as características da história prévia que sugerem alterações genéticas?
- Infertilidade prévia
- Abortamentos
- Filhos falecidos
- Consanguinidade
- Idade maternas avançada
- História familiar de anomalias
Quais são as alterações durante a gestação que sugerem alterações genéticas?
- Anormalidades na ecografia
- Testes não invasivos alterações
- Exposição a teratógenos
- Gestante com patologias genéticas
Quais são as indicações para aconselhamento genético?
- Infertilidade conjugal
- Casal ou genitores com histórico de abortamentos ou natimortos
- Um dos pais é portador de uma doença genética ou de genes mutados
- Casais consanguíneos
- Filho anterior com anomalia genética múltipla ou isolada
- Filho anterior com deficiência mental
- História familiar de doença hereditária ou genética
- Antes da realização de testes genéticos e após o recebimento dos resultados
- Seguimento para um resultado positivo de teste de rastreamento
- Síndromes de câncer hereditário
Quais são as indicações para avaliação genética na reprodução assistida?
- Idade materna ou paterna avançada
- História familiar de doença potencialmente genética
- Falhas reprodutivas recorrentes
- Alteração na triagem de portadores de doenças recessivas
- Planejamento de PGTs (testes genéticos pré-implantacionais)
