Introdução Flashcards
Em que consiste o diagnostico molecular?
• Analise de um gene especifico, do seu produto ou função (ou qualquer outra analise de DNA, RNA ou analise cromossomal), para detectar ou excluir alguma alteração associada a uma doença.
• Medição de qualquer combinação entre DNA, RNA ou proteínas
Aplicaçoes na medicina do diagnóstico molecular?
• Doenças genéticas e infeciosas (diagnostico medico, estabelecimento de prognósticos, seguimento no desenvolvimento das doenças, seleção da terapia mais adequada)
• Farmacogenética - prever a predisposição a certos fármacos (dado a polimorfismos em enzimas que os metabolizam)
• Identificação individual
Qual a aplicação mais comum no mundo de diagnostico molecular?
Doenças infeciosas
Que tipo de reações estão na base de diagnostico molecular?
Reações de hibridização - complementaridade dos ácidos nucleicos (DNA e RNA)
Hybridization, as related to genomics, is the process in which two complementary single-stranded DNA and/or RNA molecules bond together to form a double-stranded molecule. The bonding is dependent on the appropriate base-pairing across the two single-stranded molecules. Hybridization is an important process in various research and clinical laboratory techniques.
Algumas tecnicas em diagnostico molecular:
• PCR
• Hibridização in situ & FISH
• Microarrays
• Sequenciaçao do DNA e NGS (Sequenciamento de Nova Geração)
Que tecnica de diagnostico molecular gera mais receitas?
PCR
Rastreio vs Diagnostico
• Rastreio - testes preditivos; testes feitos num contexto pre-sintomatico (no contexto da existência de frequência de uma dada doença genética na família do paciente, de modo a prever se este irá desenvolver a mesma doença); ou num contexto de suscetibilidade (como em doenças que são muito prevalentes e prováveis a partir de certa idade, como o cancro da mama nas mulheres e cancro do colo retal nos homens, sabendo o risco/probabilidade de desenvolver tal doença) → Feito em indivíduos “saudáveis” (sem sintomas)
• Diagnostico - existe um fenótipo de doença (características clinicas) e o teste e feito para identificar a doença e caracteriza-la histologicamente → Feito em indivíduos “não saudáveis” (com sintomas)
Que áreas multidisciplinares estão envolvidas no diagnostico genético?
→ Recolha de amostras
→ Consultas de medicina genética
→ Consultas de Psiquiatria
→ Laboratório Bioquímica
→ Laboratório de Biologia Molecular
→ Laboratório de citogenética
→ Laboratório de patologia fetal
→ Laboratório de screen pre natal
Que áreas multidisciplinares estão envolvidas no diagnostico genético?
→ Recolha de amostras
→ Consultas de medicina genética
→ Consultas de Psiquiatria
→ Laboratório Bioquímica
→ Laboratório de Biologia Molecular
→ Laboratório de citogenética
→ Laboratório de patologia fetal
→ Laboratório de screen pre natal
Definição de doença genética?
Qualquer anormalidade no material genético (genoma) de um individuo.
Classificação (de forma geral) de doenças genéticas:
• Monogênicas (Mendelianas)
• Mitocondriais
• Anomalias Cromossômicas
• Multifatoriais
Caracteriza uma doença monogenica:
Doenças puramente genéticas, causadas por um
único gene. Podem ser:
• autossômicas: mutação nos cromossomas autossômicos (1 - 22) e, neste caso, podem ser recessivas ou dominantes;
• ligadas ao cromossoma X - os homens são mais afetados por este tipo, dado que só possuem uma copia do cromossoma X e se esta copia estiver mutado não há reparação e não tem outra copia (como nas mulheres) para compensar
Caracteriza doenças mitocondriais:
Mutações exclusivamente nos genes mitocondriais e, por isso, são passadas via materna
Tipos de anomalias cromossomicas:
• Numéricas: alteração do numero de cromossomas (ex: trissomia 21)
• Estruturais: alteração na estrutura dos cromossomas, como, pro exemplo, alteração da localização do centrômero
Exemplo de doenças autossômicas dominantes:
• Neurofibromatose tipo I
• Síndrome de Marfan,
• Acondroplasia (indivíduos que têm duas cópias do cromossoma mutado, morrem imediatamente),
• Doença de Huntington
