Internal TOPICS !!! Flashcards
- Laboratory diagnosis and imaging of rheumatic diseases.
Chẩn Đoán Phòng Thí Nghiệm
Xét nghiệm máu:
Huyết đồ: Thiếu máu, tăng hoặc giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu.
Các chỉ số viêm: Tốc độ máu lắng (ESR), CRP (protein phản ứng C), ferritin huyết thanh.
Huyết thanh học: RF (yếu tố dạng thấp), anti-CCP (kháng thể kháng peptide citrullinated), ANA (kháng thể kháng nhân).
Kháng thể tự miễn: Thường dương tính trong viêm khớp dạng thấp (RA), lupus ban đỏ hệ thống (SLE), và các bệnh lý tự miễn khác.
Protein bổ thể: Thường giảm trong SLE, tăng trong các bệnh lý viêm nhiễm.
Các xét nghiệm khác: Chức năng thận, gan, xét nghiệm nước tiểu, chẩn đoán hình ảnh (X-quang, MRI).
Các Xét Nghiệm Chính
Protein pha cấp: CRP, ferritin, bổ thể.
Tự kháng thể: RF, anti-CCP, ANA.
Chức năng thận: Creatinine, uric acid.
Serology vi sinh: Nếu nghi ngờ nhiễm trùng tiềm ẩn.
Phản Ứng Pha Cấp
Tăng protein pha cấp: CRP, ferritin, bổ thể.
Nguyên nhân: Nhiễm trùng, viêm, tổn thương mô, phẫu thuật, ung thư, bệnh tự miễn.
Xét nghiệm liên quan: CBC, ESR, CRP, fibrinogen.
SLE (Lupus Ban Đỏ Hệ Thống)
Tiêu chuẩn chẩn đoán:
Xét nghiệm: ANA dương tính, giảm bổ thể.
Đặc điểm lâm sàng: Viêm khớp, viêm da, viêm màng phổi, viêm cầu thận.
Các xét nghiệm tự kháng thể đặc hiệu: Anti-dsDNA, anti-Smith (anti-Sm).
Viêm Khớp Dạng Thấp (RA)
Xét nghiệm chính:
RF dương tính: Khoảng 70-80% trường hợp.
Anti-CCP: Đặc hiệu cao cho RA.
Các chỉ số viêm: ESR, CRP tăng.
Bệnh Still Khởi Phát Ở Người Lớn/Trẻ Em
Xét nghiệm chính:
Ferritin tăng cao: Đặc hiệu cho bệnh Still.
Các chỉ số viêm: CRP, ESR tăng cao.
CBC: Tăng bạch cầu.
Số Lượng Tế Bào Máu
Giảm bạch cầu lympho: Gặp trong SLE.
Giảm bạch cầu hạt: Gặp trong bệnh Still.
Giảm tiểu cầu: Có thể gặp trong nhiều bệnh lý tự miễn khác nhau.
Xét Nghiệm Enzym
Tăng enzym gan: Gặp trong viêm gan hoặc các bệnh lý ảnh hưởng đến gan.
Tăng enzym cơ: Gặp trong viêm đa cơ hoặc viêm da cơ.
Xét Nghiệm Kháng Thể
Tự kháng thể: ANA, anti-dsDNA, ENA, RNP, Sm, SSA, SSB.
Đặc hiệu: Các tự kháng thể khác nhau có đặc hiệu cho từng bệnh lý tự miễn khác nhau.
Hình Ảnh Minh Họa
Bảng phân loại xét nghiệm: Minh họa các xét nghiệm chính trong chẩn đoán các bệnh lý tự miễn và viêm.
Biểu đồ phản ứng pha cấp: Minh họa sự thay đổi của các chỉ số viêm trong các tình trạng bệnh lý.
- Thay Đổi Định Lượng Của Hệ Miễn Dịch
Điện di huyết thanh (Serum electrophoresis):
Quá trình: Huyết thanh được đặt vào một gel và tiếp xúc với điện trường để tách các protein theo kích thước và điện tích.
Ứng dụng: Phát hiện sự thay đổi trong thành phần protein, như sự tăng globulin trong các bệnh tự miễn hoặc giảm albumin trong suy gan. - IgG, IgA, IgM
Định lượng tổng thể: Xác định tổng lượng immunoglobulin trong huyết thanh.
Giảm: Thiếu hụt miễn dịch.
Tăng: Bệnh lý tăng sinh như đa u tủy xương. - Định Lượng Đặc Hiệu Các Immunoglobulin (IgG, IgA, IgM)
Phương pháp điện di miễn dịch: Xác định nồng độ của từng loại immunoglobulin.
Ứng dụng: Phát hiện bệnh lý miễn dịch như thiếu hụt IgA, tăng IgG trong viêm khớp dạng thấp. - Kháng Thể
Kháng thể tự miễn:
ANA (Antinuclear antibodies): Thường gặp trong SLE.
ANF (Antinuclear factor): Chỉ thị sự hiện diện của các kháng thể tự miễn chống lại nhân tế bào.
ELISA: Phát hiện kháng thể đặc hiệu.
Kháng thể chống virus:
HIV: Xác định tình trạng nhiễm HIV.
Hepatitis B: Phát hiện viêm gan B. - Bổ Thể
- Phương pháp:
Sự tiêu tan hồng cầu: Đo lường khả năng của huyết thanh trong việc tiêu hủy hồng cầu.
Đo tổng lượng bổ thể: Đo lượng bổ thể tổng cộng trong huyết thanh.
Giảm bổ thể: Thường gặp trong SLE, nhiễm trùng nặng. - Phân Tích Tế Bào Học Bằng Dòng Chảy (Flow Cytometry)
Ứng dụng:
Xác định loại tế bào lympho: CD3, CD4, CD8.
Hoạt động tế bào diệt tự nhiên: Xác định sự hoạt động của tế bào giết tự nhiên.
Kháng nguyên tế bào: Xác định sự hiện diện của các kháng nguyên bề mặt tế bào. - Phân Tích Dịch Khớp
Phân tích tổng thể:
Màu sắc: Xác định mức độ viêm.
Độ trong suốt: Tăng đục trong viêm khớp.
Số lượng tế bào: Đếm số lượng tế bào máu trong dịch khớp.
Tinh thể: Phát hiện tinh thể urat trong bệnh gout.
Vi sinh học: Xác định vi khuẩn gây nhiễm trùng khớp.
Hóa sinh: Đo lường mức glucose, protein, lactate dehydrogenase.
Hình Ảnh Minh Họa
Điện di huyết thanh: Minh họa các protein huyết thanh trên điện di.
Phân tích dịch khớp: Minh họa các tiêu chí phân tích dịch khớp.
- Rheumatoid Arthritis (RA): genetics and pathogenesis.
Đặc Điểm Chính
RA là một bệnh tự miễn viêm mạn tính, ảnh hưởng đến nhiều khớp và có thể gây tổn thương đến sụn và xương.
Tính hệ thống: RA có thể ảnh hưởng đến các cơ quan ngoài khớp.
Thời gian khởi phát: Thường gặp ở độ tuổi 20-40, phổ biến hơn ở phụ nữ (3:1 so với nam giới).
Nguyên Nhân và Yếu Tố Nguy Cơ
Yếu tố di truyền:
HLA-DRB1: Gen liên quan đến việc trình diện peptide.
PTPN22: Enzym tyrosine phosphatase.
Sự thay đổi epigenetic: Góp phần vào nguy cơ mắc bệnh.
Yếu tố môi trường:
Giới tính nữ: Nguy cơ cao hơn.
Tuổi: Nguy cơ tăng theo tuổi.
Hút thuốc: Liên quan đến lối sống, như uống rượu.
Tiếp xúc với silica: Tăng nguy cơ mắc bệnh.
Béo phì: Liên quan đến viêm và hệ miễn dịch.
Tình trạng kinh tế - xã hội thấp: Liên quan đến lối sống.
Bệnh nền: Như tiểu đường.
Nhiễm trùng: Nhiễm trùng vi rút nghiêm trọng hoặc kéo dài.
Cơ Chế Bệnh Sinh
Viêm và tổn thương tự miễn:
Viêm màng hoạt dịch: Viêm, sưng và đau do sự tương tác phức tạp giữa hệ thống miễn dịch bẩm sinh và thích nghi.
Phản ứng miễn dịch: Kích hoạt tự kháng nguyên dẫn đến mất khả năng dung nạp với protein bản thân.
Sản xuất tự kháng thể:
Anti-citrullinated peptide antibodies (ACPAs): Chống lại peptide citrullinated.
RF (Rheumatoid Factor): Kháng thể chống lại các globulin miễn dịch.
Tổn thương xương và sụn:
Xâm nhập tế bào viêm: Gây tổn thương xương và sụn.
Erosions: Phá hủy sụn và xương do sự hoạt động của tế bào xương hủy.
Tự Kháng Thể
RF và ACPA: Tự kháng thể chống lại protein citrullinated và globulin miễn dịch.
Hình Ảnh Minh Họa
Sơ đồ cơ chế miễn dịch: Minh họa quá trình đáp ứng miễn dịch trong RA.
Hình ảnh bệnh sinh: Minh họa quá trình viêm và tổn thương xương và sụn.
- RA: Symptoms and diagnostics.
Giai Đoạn Phát Triển Của RA
Viêm khớp giai đoạn đầu:
Giai đoạn đầu của một số bệnh lý viêm khớp như gout, viêm khớp do thoái hóa, viêm khớp vảy nến và RA.
Tỷ lệ mắc bệnh: 115-271/100.000 người mỗi năm.
Các giai đoạn phát triển của RA:
Giai đoạn không có triệu chứng: Không có triệu chứng rõ ràng nhưng có các yếu tố nguy cơ như di truyền.
Giai đoạn tự miễn dịch khởi phát: Sự xuất hiện của các tự kháng thể nhưng chưa có triệu chứng lâm sàng.
Giai đoạn tiền lâm sàng: Có sự thay đổi trong hệ thống miễn dịch và xuất hiện các triệu chứng không đặc hiệu.
Giai đoạn viêm khớp lâm sàng: Xuất hiện các triệu chứng lâm sàng và chẩn đoán RA.
Triệu Chứng Lâm Sàng
Triệu chứng chính:
Đau khớp và sưng: Đặc biệt là ở các khớp nhỏ như khớp bàn tay, khớp ngón tay, khớp bàn chân và khớp ngón chân.
Cứng khớp buổi sáng: Kéo dài hơn 30 phút.
Mệt mỏi, sốt nhẹ và giảm cân: Thường gặp trong giai đoạn bệnh tiến triển.
Đối xứng: Triệu chứng viêm khớp thường xảy ra đối xứng hai bên cơ thể.
Các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng:
Deformities (biến dạng khớp):
Boutonniere deformity: Biến dạng khớp ngón tay với ngón tay bị uốn cong về phía lòng bàn tay.
Swan neck deformity: Ngón tay bị uốn cong bất thường với phần ngón tay gần bàn tay bị uốn lên và phần ngón xa bị uốn xuống.
Triệu chứng ngoài khớp:
Viêm màng bồ đào, viêm phổi, viêm màng tim, viêm mạch.
Hạch to, gan to, lách to.
Chẩn Đoán RA
Lâm sàng:
Đau, sưng và cứng khớp, đặc biệt là ở các khớp nhỏ.
Triệu chứng đối xứng và kéo dài.
Xét nghiệm:
RF (Rheumatoid Factor): Thường dương tính trong RA.
Anti-CCP (Anti-cyclic citrullinated peptide): Đặc hiệu cao cho RA.
ESR và CRP: Tăng cao trong viêm.
Chẩn đoán hình ảnh:
X-quang: Phát hiện sự phá hủy khớp và mất cấu trúc xương.
MRI và siêu âm: Đánh giá mức độ viêm và tổn thương khớp chi tiết hơn.
Hình Ảnh Minh Họa
Cấu trúc khớp: Minh họa sự thay đổi cấu trúc khớp trong RA.
Biến dạng khớp: Hình ảnh Boutonniere deformity và Swan neck deformity.
- RA: treatment.
Mục Tiêu Điều Trị
Giảm đau và sưng, ngăn chặn tiến triển của bệnh và giúp bệnh nhân duy trì khả năng hoạt động tốt nhất có thể.
Quản Lý Tổng Thể
Giáo dục bệnh nhân:
Tư vấn ngừng hút thuốc và hạn chế rượu.
Khuyến khích thực hiện chế độ ăn Địa Trung Hải với nhiều thực phẩm lành mạnh.
Tập thể dục:
Duy trì khả năng vận động khớp và sức mạnh cơ bắp.
Dụng cụ hỗ trợ:
Sử dụng nẹp hoặc các dụng cụ hỗ trợ để bảo vệ khớp.
Phẫu thuật:
Thực hiện phẫu thuật thay khớp khi cần thiết.
Dược Lý Trị Liệu
NSAIDs:
Giảm đau và viêm nhưng không ngăn chặn tiến triển của bệnh.
Glucocorticoids:
Giảm viêm mạnh, nhưng không được sử dụng lâu dài do nhiều tác dụng phụ.
DMARDs (Thuốc Chống Thấp Khớp Làm Thay Đổi Bệnh):
Methotrexate (MTX): Lựa chọn hàng đầu.
Sulfasalazine, Hydroxychloroquine: Sử dụng khi MTX không hiệu quả.
Leflunomide: Lựa chọn thay thế.
Thuốc Sinh Học:
Anti-TNF (Infliximab, Adalimumab): Sử dụng khi DMARDs không hiệu quả.
Anti-IL-6 (Tocilizumab), Anti-CD20 (Rituximab): Sử dụng trong trường hợp bệnh nặng.
Các Liệu Pháp Khác:
JAK inhibitors (Tofacitinib): Sử dụng khi các biện pháp khác không hiệu quả.
Khuyến Nghị của EULAR và ACR
Bắt đầu với MTX cộng với một đợt glucocorticoid ngắn hạn:
Nếu không cải thiện trong 3 tháng hoặc không đạt được mục tiêu trong 6 tháng, chuyển sang DMARDs khác hoặc kết hợp với thuốc sinh học.
Phối hợp điều trị:
Kết hợp MTX với các DMARDs khác hoặc thuốc sinh học.
Đánh giá và theo dõi:
Sử dụng các tiêu chuẩn đánh giá như DAS28, SDAI để đánh giá hiệu quả điều trị.
Phục Hồi Chức Năng
Bảo vệ khớp:
Sử dụng nẹp, gậy hoặc các dụng cụ hỗ trợ khác.
Tập thể dục:
Duy trì và tăng cường khả năng vận động, sức mạnh cơ bắp.
Vật lý trị liệu:
Sử dụng các liệu pháp như mát-xa, nhiệt trị liệu để giảm đau và cải thiện chức năng khớp.
Đánh Giá Hiệu Quả Điều Trị
Tiêu chuẩn đánh giá:
Sử dụng các tiêu chuẩn như DAS28, SDAI, HAI để đánh giá tình trạng bệnh.
Đánh giá hình ảnh:
Sử dụng X-quang, MRI để đánh giá mức độ tổn thương khớp.
Lời Khuyên Lối Sống
Dinh dưỡng:
Thực hiện chế độ ăn cân đối, giàu chất chống viêm.
Tập thể dục:
Duy trì hoạt động thể chất đều đặn.
Hỗ trợ tâm lý:
Tư vấn tâm lý để giúp bệnh nhân đối phó với bệnh.
Hình Ảnh Minh Họa
Sơ đồ quản lý điều trị: Minh họa quy trình và các bước điều trị RA.
Biểu đồ tiêu chuẩn đánh giá: Minh họa các tiêu chuẩn đánh giá hiệu quả điều trị.
. Adult onset Still’s disease, Caplan sy., Felty sy., intermittent polyarthritis, palindrome rheumatism.
Bệnh Still Khởi Phát Ở Người Lớn (AOSD)
- Đặc điểm chính: Viêm toàn thân không rõ nguyên nhân, liên quan đến hệ miễn dịch bẩm sinh và các yếu tố kích hoạt (nhiễm trùng hoặc không nhiễm trùng, HLA-DR4), tăng hoạt động tế bào miễn dịch, đặc biệt là IL-1 và IL-6.
-
Tiểu nhóm:
- Thể đa khớp viêm.
- Thể cytokine/microphage.
- Triệu chứng lâm sàng: Sốt cao, phát ban, đau khớp, đau cơ, đau họng, lách to, gan to, hạch to.
- Xét nghiệm: ESR, CRP, ferritin tăng cao, thiếu máu, giảm tiểu cầu, RF và ANA âm tính.
-
Chẩn đoán:
- Tiêu chuẩn Yamaguchi (1992): Ít nhất 5 tiêu chuẩn, 2 tiêu chuẩn chính.
- Tiêu chuẩn Fautrel (2002): Ít nhất 4 tiêu chuẩn, 2 tiêu chuẩn chính.
- Điều trị: NSAIDs, corticosteroids, DMARDs (Methotrexate, cyclosporine), thuốc sinh học (Anakinra, tocilizumab).
Hội Chứng Caplan
- Đặc điểm: Tổn thương phổi dạng nốt ở bệnh nhân viêm khớp dạng thấp, thường gặp ở môi trường bụi than hoặc bụi silic.
- Triệu chứng: Ho, khó thở, đau ngực.
- Chẩn đoán: X-quang ngực, CT scan.
- Điều trị: Điều trị viêm khớp dạng thấp, ngừng tiếp xúc với bụi.
Hội Chứng Felty
- Đặc điểm: Viêm khớp dạng thấp, lách to, giảm bạch cầu.
- Triệu chứng: Sốt, mệt mỏi, nhiễm trùng tái phát, đau khớp.
- Chẩn đoán: Xét nghiệm máu, siêu âm hoặc CT.
- Điều trị: DMARDs, corticosteroids, G-CSF.
Viêm Đa Khớp Gián Đoạn
- Đặc điểm: Viêm khớp từng đợt, thường do chấn thương hoặc nhiễm trùng.
- Triệu chứng: Đau khớp, sưng, cứng khớp buổi sáng.
- Chẩn đoán: Lâm sàng.
- Điều trị: NSAIDs, corticosteroids, DMARDs nếu bệnh tiến triển.
Thấp Khớp Palindromic
- Đặc điểm: Đau khớp tái phát và biến mất đột ngột, không để lại tổn thương vĩnh viễn.
- Triệu chứng: Đau khớp, sưng
Juvenile idiopathic arthritis.
Viêm Khớp Vô Căn Ở Trẻ Em (Juvenile Idiopathic Arthritis - JIA)
Đặc Điểm Chính
Định nghĩa: Viêm khớp, hoặc viêm của các khớp ở trẻ em. Đây là một trong những bệnh lý thấp khớp phổ biến nhất ở trẻ em và có thể gây ra bệnh mãn tính.
Tỷ lệ mắc bệnh: 0.1/1000 trẻ em mỗi năm.
Tiêu chuẩn chẩn đoán: Viêm ít nhất 1 khớp kéo dài ít nhất 6 tuần.
Phân Loại Theo Hiệp Hội Thấp Khớp Quốc Tế (ILAR)
Bệnh Still ở trẻ em (Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis - sJIA): Chiếm 15%
Triệu chứng: Sốt kéo dài, phát ban, viêm đa khớp và viêm nội tạng.
Xét nghiệm: Tăng ESR, CRP, ferritin.
Viêm khớp dạng ít khớp (Oligoarthritis): Chiếm 50%
Định nghĩa: Viêm 1-4 khớp trong 6 tháng đầu.
Phân loại:
Ít khớp dai dẳng: Không quá 4 khớp sau 6 tháng.
Ít khớp lan rộng: Hơn 4 khớp sau 6 tháng.
Xét nghiệm: ANA (+) trong 50% trường hợp.
Viêm khớp dạng nhiều khớp (Polyarthritis):
RF dương tính: Chiếm 5-7%
Triệu chứng: Viêm khớp nhỏ và lớn, thường gặp ở nữ giới từ 10-14 tuổi.
Xét nghiệm: RF (+), ACPA (+).
RF âm tính: Chiếm 15-20%
Triệu chứng: Viêm nhiều khớp nhỏ và lớn.
Xét nghiệm: RF (-), ACPA (-).
Viêm khớp vảy nến (Psoriatic Arthritis): Chiếm 3-10%
Triệu chứng: Viêm khớp và tổn thương da do bệnh vảy nến.
Viêm khớp viêm điểm bám gân (Enthesitis-Related Arthritis - ERA): Chiếm 15%
Triệu chứng: Viêm khớp lớn, viêm điểm bám gân.
Xét nghiệm: HLA-B27 (+) ở 80-90% trường hợp.
Viêm khớp không phân loại: Chiếm 10%
Định nghĩa: Không phù hợp với các loại trên hoặc có đặc điểm của nhiều loại.
Điều Trị
Thuốc kháng viêm không steroid (NSAIDs): Sử dụng đầu tiên.
DMARDs (Thuốc chống thấp khớp làm thay đổi bệnh): Methotrexate, Sulfasalazine.
Biologic agents (Thuốc sinh học): Anti-TNF, Anti-IL-1, Anti-IL-6, dùng khi không đáp ứng với DMARDs.
Corticosteroids: Sử dụng ngắn hạn hoặc tiêm cục bộ.
Tiên Lượng
Yếu tố tiên lượng xấu: Khởi phát bệnh ở tuổi trẻ, RF (+), ACPA (+), tăng ESR, thrombocytosis.
Hình Ảnh Minh Họa
Biểu đồ phân loại: Minh họa các loại JIA và các đặc điểm chính của từng loại.
Phác đồ điều trị: Minh họa các phương pháp điều trị và các thuốc sử dụng trong điều trị JIA.
Polymyalgia rheumatic.
Đa Cơ Dạng Thấp Khớp (Polymyalgia Rheumatica - PMR)
Đặc Điểm Chính
Đối tượng: Thường xảy ra ở bệnh nhân cao tuổi (> 50 tuổi).
Tỷ lệ mắc bệnh: 29-113/100.000 người.
Tuổi trung bình mắc bệnh: 70-79 tuổi.
Tỷ lệ mắc bệnh ở phụ nữ gấp đôi nam giới.
Đặc điểm lâm sàng: Đau và cứng khớp, đặc biệt là vùng vai và hông, xuất hiện vào buổi sáng.
Tăng nồng độ viêm: Tốc độ máu lắng (ESR) thường cao và có liên quan mật thiết với hoạt động bệnh.
Phản ứng tốt với corticosteroids.
Liên quan đến viêm động mạch tế bào khổng lồ (Giant cell arteritis - GCA).
Cơ Chế Bệnh Sinh
Yếu tố di truyền: Liên quan đến HLA-DR4, HLA-DRB1.
Yếu tố môi trường: Các bệnh nhiễm trùng như Parvovirus B19, Parainfluenza virus và Mycoplasma có thể kích hoạt quá trình viêm.
Quá trình viêm: Các cytokine như IL-6, TNF-alpha, IL-17 và IL-21 dẫn đến viêm hệ thống, đau và cứng khớp.
Chẩn Đoán (Tiêu Chuẩn ACR/EULAR 2012)
Tuổi > 50 tuổi.
Đau vai mới (hoặc đau cổ yếu) kéo dài > 2 tuần.
Tăng các chỉ số viêm (ESR/CRP).
Cứng khớp buổi sáng > 45 phút.
Giới hạn vận động vai.
Không có viêm khớp dạng thấp (RF âm tính và không có khớp viêm).
Chẩn đoán bằng siêu âm: Viêm gân cơ quanh khớp vai hoặc hông, có hoặc không có viêm túi thanh dịch.
Chẩn Đoán Phân Biệt
Viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA).
Bệnh lý hệ thống: Viêm mạch, SLE, viêm đa cơ.
Thoái hóa khớp cổ tử cung.
Viêm khớp dạng thấp khởi phát muộn.
Bệnh lý ác tính hoặc nhiễm trùng.
Bệnh lý cơ thần kinh (bệnh Parkinson).
Điều Trị (Khuyến Nghị của ACR/EULAR 2015)
Glucocorticoids: Liều thấp khởi đầu, giảm dần theo đáp ứng.
Prednisone: 12.5-25 mg/ngày.
Methotrexate: Sử dụng trong trường hợp tái phát hoặc không đáp ứng với steroid.
Glucocorticoids tiêm tại chỗ: Dùng trong trường hợp viêm khớp cục bộ.
Ngừng thuốc: Dần dần sau 1-2 năm nếu không tái phát.
Sinh học: Tocilizumab (kháng IL-6) có thể được sử dụng đặc biệt trong PMR và GCA.
Hình Ảnh Minh Họa
Hình ảnh siêu âm: Viêm gân cơ quanh khớp vai hoặc hông.
Biểu đồ chẩn đoán: Minh họa tiêu chuẩn chẩn đoán và quy trình đánh giá bệnh nhân PMR.
Spondylarthritides, Ankylosing spondylitis.
Spondyloarthropathies là nhóm bệnh mạn tính ảnh hưởng đến khớp và cột sống bao gồm:
Viêm cột sống dính khớp (AS)
Viêm khớp vảy nến (PsA)
Viêm khớp phản ứng (ReA)
Viêm khớp liên quan đến bệnh viêm ruột (IBD)
Viêm khớp không phân loại
Đặc Điểm Chung:
Liên quan mạnh với kháng nguyên HLA-B27
Viêm xương cùng chậu
Viêm cột sống
Viêm tại các điểm bám của gân (enthesitis)
Viêm khớp ngoại biên
Viêm mắt (uveitis), viêm đại tràng (colitis)
Tiền sử gia đình
Viêm Cột Sống Dính Khớp (Ankylosing Spondylitis - AS)
Đặc điểm:
Bắt đầu ở khớp xương cùng chậu và lan lên cột sống.
Triệu chứng đau và cứng lưng dưới, nặng hơn vào buổi sáng và giảm khi vận động.
Tiến triển: Bệnh tiến triển dần, có thể có các đợt bùng phát và thuyên giảm. Cuộc sống của người bệnh có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng nếu không được điều trị đúng cách
.
Cơ Chế Bệnh Sinh
Tế bào viêm: Sự xâm nhập của tế bào viêm vào mô.
Quá trình tự miễn: HLA-B27 có thể góp phần vào quá trình tự miễn dịch.
Tăng sinh xương: Gây ra sự dính khớp và hình thành cầu xương.
Triệu Chứng Lâm Sàng
Triệu chứng chính: Đau và cứng ở cột sống, đặc biệt vào buổi sáng hoặc sau khi nghỉ ngơi.
Viêm khớp ngoại biên: Có thể ảnh hưởng đến các khớp lớn như khớp gối, khớp háng.
Viêm các điểm bám gân: Đau và sưng tại các điểm bám của gân.
Triệu chứng toàn thân: Mệt mỏi, sốt nhẹ.
Chẩn Đoán
Lâm sàng: Dựa vào triệu chứng đau lưng mạn tính, cứng lưng buổi sáng và giảm khi vận động.
Xét nghiệm: HLA-B27 dương tính, tăng các chỉ số viêm (ESR, CRP).
Chẩn đoán hình ảnh:
X-quang: Phát hiện viêm khớp xương cùng chậu, hình ảnh “cột sống tre” do sự dính khớp.
MRI: Phát hiện viêm khớp sớm và các biến đổi trong mô mềm.
Điều Trị
Điều trị không dùng thuốc:
Tập thể dục: Giúp duy trì độ linh hoạt của cột sống và giảm đau.
Vật lý trị liệu: Cải thiện tư thế và chức năng vận động.
Điều trị dùng thuốc:
NSAIDs: Giảm đau và viêm.
DMARDs: Methotrexate, sulfasalazine dùng trong trường hợp có viêm khớp ngoại biên.
Thuốc sinh học: TNF inhibitors (infliximab, etanercept) và IL-17 inhibitors (secukinumab).
- Dấu hiệu Schober cải tiến (Modified Schober Sign)
Mục đích: Đánh giá khả năng vận động của cột sống thắt lưng.
Cách thực hiện:
Bệnh nhân đứng thẳng.
Đánh dấu điểm giữa hai gai chậu sau trên.
Đánh dấu thêm một điểm cách điểm đầu 10 cm lên phía trên và một điểm cách điểm đầu 5 cm xuống phía dưới.
Bệnh nhân cúi gập người về phía trước.
Đo khoảng cách giữa hai điểm đánh dấu khi cúi gập.
Sự gia tăng của khoảng cách (tính bằng cm) sẽ được ghi lại. Nếu ít hơn 5 cm, có thể chỉ ra hạn chế vận động cột sống. - Khoảng cách cằm-tường và tai-tường (Occiput-Wall Distance, Tragus-Wall Distance)
Mục đích: Đánh giá độ gù cột sống và tư thế đầu.
Cách thực hiện:
Bệnh nhân đứng thẳng, gót chân chạm tường.
Đo khoảng cách giữa cằm và tường (khoảng cách cằm-tường) hoặc giữa tragus (phần nhô ra phía trước tai) và tường (khoảng cách tai-tường).
Khoảng cách này càng nhỏ càng tốt; nếu lớn hơn bình thường, có thể chỉ ra độ gù cột sống. - Kiểm tra mở rộng lồng ngực (Chest Expansion Test)
Mục đích: Đánh giá khả năng mở rộng của lồng ngực khi hít thở.
Cách thực hiện:
Bệnh nhân đứng hoặc ngồi thẳng.
Đo vòng ngực ở mức độ xương sườn thứ 4 khi hít thở hết sức.
Đo lại vòng ngực khi thở ra hết sức.
Chênh lệch giữa hai lần đo sẽ được ghi lại. Sự chênh lệch nhỏ hơn 5 cm có thể chỉ ra hạn chế vận động lồng ngực. - Dấu hiệu nghiêng thân sang bên (Spine Movement - Bend to the Side, Domján-sign)
Mục đích: Đánh giá khả năng vận động nghiêng sang bên của cột sống.
Cách thực hiện:
Bệnh nhân đứng thẳng, gót chân chạm tường.
Đánh dấu điểm trên đùi.
Bệnh nhân nghiêng người sang bên hết mức có thể.
Đo khoảng cách từ điểm đánh dấu đến điểm cao nhất bệnh nhân có thể chạm tới.
Ghi lại sự chênh lệch, so sánh giữa hai bên. - Khoảng cách tay-mặt đất (Hand-Ground Distance)
Mục đích: Đánh giá độ linh hoạt của cột sống thắt lưng.
Cách thực hiện:
Bệnh nhân đứng thẳng.
Cúi người về phía trước cố gắng chạm tay xuống đất.
Đo khoảng cách giữa đầu ngón tay và mặt đất.
Khoảng cách càng nhỏ càng tốt; khoảng cách lớn có thể chỉ ra hạn chế vận động cột sống.
A) Tiêu Chuẩn New York Sửa Đổi Cho AS (1984)
Tiêu chuẩn lâm sàng:
Đau lưng dưới và cứng khớp kéo dài hơn 3 tháng, cải thiện khi tập thể dục nhưng không giảm khi nghỉ ngơi.
Hạn chế vận động của cột sống thắt lưng theo cả hai mặt phẳng.
Giảm khả năng giãn nở của lồng ngực so với bình thường, tính theo độ tuổi và giới tính.
Tiêu chuẩn X-quang:
Viêm khớp cùng chậu hai bên độ 2-4 hoặc một bên độ 3-4.
Chẩn đoán AS khi có ít nhất 1 tiêu chuẩn lâm sàng và 1 tiêu chuẩn X-quang.
B) Tiêu Chuẩn Phân Loại ASAS cho SpA
Trong bệnh nhân dưới 45 tuổi có đau lưng mạn tính:
SpA trục:
HLA-B27 dương tính cộng với ít nhất 2 yếu tố SpA khác.
Hoặc viêm khớp cùng chậu trên hình ảnh cộng với ít nhất 1 yếu tố SpA khác.
Trong bệnh nhân có triệu chứng ngoại biên:
SpA ngoại biên:
Viêm khớp, viêm gân, hoặc viêm ngón tay/chân.
Kèm theo ít nhất 1 trong các yếu tố: viêm ruột, viêm màng bồ đào, viêm tiền liệt tuyến, viêm cơ quan sinh dục, bệnh vẩy nến.
C) Tiêu Chuẩn Đau Lưng Viêm của ASAS Theo Các Chuyên Gia
Tiêu chuẩn:
Khởi phát dưới 40 tuổi.
Khởi phát âm thầm.
Cải thiện với tập thể dục.
Không giảm khi nghỉ ngơi.
Đau ban đêm (cải thiện khi dậy khỏi giường).
Chẩn đoán đau lưng viêm khi có ít nhất 4 trong 5 tiêu chuẩn trên.
Điều Trị
NSAIDs (thuốc kháng viêm không steroid):
Là phương pháp điều trị chính và quan trọng nhất.
Giảm đau và viêm.
Corticosteroids:
Tiêm cục bộ khi cần thiết.
DMARDs (thuốc chống thấp khớp thay đổi tiến triển bệnh):
Sulfasalazine, Methotrexate cho viêm khớp ngoại biên.
Thuốc sinh học:
TNF blockers (infliximab, etanercept, adalimumab) cho bệnh không đáp ứng với NSAIDs.
Các biện pháp hỗ trợ:
Giáo dục bệnh nhân và chăm sóc thể chất.
Vật lý trị liệu và tập luyện thường xuyên.
Phẫu thuật trong các trường hợp biến dạng nghiêm trọng.
Hình Ảnh Minh Họa
Sơ đồ tiêu chuẩn chẩn đoán: Minh họa các tiêu chuẩn lâm sàng và X-quang.
Phác đồ điều trị: Minh họa các phương pháp điều trị chính và các thuốc sử dụng trong điều trị AS.
Reactive arthritis. Reiter’s syndrome.
Viêm khớp phản ứng là viêm khớp không đối xứng của chi dưới (chi trên ít phổ biến hơn). Viêm khớp này gây ra do nhiễm trùng từ xa với khớp (1-4 tuần trước), thường là nhiễm khuẩn tiết niệu hoặc nhiễm khuẩn ruột.
HLA-B27: gặp ở 75% bệnh nhân.
Tuổi: 20-40 năm (phổ biến ở nam giới trẻ từ 18-40 tuổi).
Nhiễm trùng: Chlamydia trachomatis, Salmonella, Shigella, Yersinia, Campylobacter, Chlamydia pneumoniae.
Bệnh lý sau nhiễm trùng:
Tiết niệu: Sau nhiễm Chlamydia.
Tiêu hóa: Sau nhiễm Yersinia, Salmonella, Shigella, Campylobacter.
Lâm sàng
Tiền triệu hậu nhiễm: Sau nhiễm Yersinia, Salmonella, Shigella.
Tiết niệu: Sau nhiễm Chlamydia.
Mắt: Viêm kết mạc.
Cơ xương khớp: Viêm khớp không đối xứng của chi dưới.
Phân loại Viêm Khớp Phản Ứng (SARA)
Viêm khớp phản ứng thường gặp sau nhiễm khuẩn đường tiết niệu hoặc đường tiêu hóa.
Hội chứng Reiter: Viêm khớp + Viêm kết mạc + Viêm niệu đạo/cổ tử cung.
Phân tích
Viêm khớp phản ứng có thể được chia thành 3 yếu tố chính: yếu tố di truyền (HLA-B27), nhiễm trùng, và đáp ứng miễn dịch.
Chẩn đoán
Cận lâm sàng:
Xét nghiệm máu: Thiếu máu nhẹ, tăng tốc độ máu lắng (ESR), tăng protein phản ứng C (CRP).
HLA-B27: Dương tính.
Xét nghiệm kháng thể: Kháng thể IgG và IgM chống lại vi khuẩn gây nhiễm.
Chẩn đoán hình ảnh:
X-quang: Phát hiện phù nề mô mềm, xơ cứng xương dưới sụn, và viêm khớp ngoại biên không đối xứng.
Psoriatic arthritis.
Viêm khớp vảy nến là một bệnh viêm khớp mãn tính, hệ thống, xảy ra ở 10% đến 30% bệnh nhân bị vảy nến.
Triệu chứng da liễu: Vảy nến xuất hiện dưới dạng các mảng hồng ban, vảy bạc hoặc mảng dày đặc.
Móng: Thường có dấu hiệu rỗ móng hoặc móng giống như dấu hiệu ‘đốm dầu’.
Triệu chứng khớp: Có thể xuất hiện trước hoặc sau triệu chứng da. Biểu hiện phổ biến là đau thắt lưng và viêm cột sống dính khớp.
Độ tuổi: Thường từ 30-55 tuổi.
Tỷ lệ giới tính: Đàn ông và phụ nữ bị ảnh hưởng như nhau.
Di truyền: Có yếu tố di truyền với HLA-B27.
Các dạng viêm khớp: Đa dạng và có thể bao gồm viêm khớp đa khớp (thường gặp), viêm khớp đơn khớp, và viêm khớp cột sống.
Lâm sàng
Dạng viêm khớp thường gặp:
Đa khớp: 50% trường hợp.
Khớp DIP (Distal Interphalangeal): 30% trường hợp.
Viêm khớp đối xứng: 5% trường hợp.
Viêm khớp cột sống: 5% trường hợp.
Viêm gân Achilles và viêm gân cổ tay cũng có thể gặp.
Dấu hiệu điển hình:
Ngón tay, ngón chân giống như xúc xích (dactylitis).
Sưng các ngón tay, ngón chân và các khớp ngoại biên không đối xứng.
Sưng đau các khớp tay, chân, và cột sống.
Chẩn đoán
Cận lâm sàng:
Tốc độ máu lắng (ESR) tăng.
CRP tăng.
Yếu tố dạng thấp (RF) âm tính.
HLA-B27 dương tính ở 50% bệnh nhân.
Chẩn đoán hình ảnh:
X-quang: Phát hiện tổn thương ăn mòn xương không đối xứng và hiện tượng “pencil-in-cup” (bút chì trong cốc).
MRI: Hiển thị rõ viêm khớp cùng chậu và viêm cột sống.
Điều trị
Thuốc:
NSAIDs để giảm đau và viêm.
Corticosteroids dùng tại chỗ hoặc toàn thân.
DMARDs: Methotrexate (MTX) hoặc Sulfasalazine.
Liệu pháp sinh học: Anti-TNF-alpha hoặc anti-IL-17.
Infectious arthritis.
Viêm khớp nhiễm trùng là viêm khớp do vi khuẩn gây ra, nhưng sinh vật gây bệnh không còn hiện diện.
Nguyên nhân: Thường do Staphylococcus aureus hoặc Streptococcus (85-90%).
Đường vào: Vi khuẩn có thể xâm nhập khớp qua đường máu hoặc trực tiếp (ví dụ: từ vết thương, phẫu thuật).
Đối tượng nguy cơ: Bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ như viêm khớp dạng thấp, tiểu đường, hoặc bệnh suy giảm miễn dịch.
Khớp bị ảnh hưởng: Thường là khớp gối, khớp háng, cổ tay và mắt cá chân.
Yếu tố bệnh sinh
Nguy cơ cao: Bệnh nhân suy giảm miễn dịch, tiểu đường, ung thư.
Nguy cơ thấp: Bệnh nhân khỏe mạnh nhưng có thể bị nhiễm trùng do chấn thương hoặc phẫu thuật.
Triệu chứng lâm sàng
Triệu chứng chính: Đau khớp cấp tính, sưng, đỏ, thường ở một khớp.
Triệu chứng toàn thân: Sốt, ớn lạnh, mệt mỏi.
Chẩn đoán
Xét nghiệm máu: Tăng bạch cầu (WBC), tăng tốc độ máu lắng (ESR), tăng CRP.
Chọc dịch khớp: Dịch khớp có màu đục, tăng số lượng bạch cầu, xét nghiệm Gram và nuôi cấy dịch khớp để xác định vi khuẩn.
Xét nghiệm bổ sung: Cấy máu, xét nghiệm chức năng gan, thận.
Điều trị
Kháng sinh: Khởi đầu bằng kháng sinh phổ rộng sau đó chỉnh theo kết quả nuôi cấy.
Dẫn lưu khớp: Có thể cần dẫn lưu dịch khớp để giảm áp lực và loại bỏ vi khuẩn.
Điều trị hỗ trợ: Giảm đau, nghỉ ngơi, nâng cao chi bị ảnh hưởng.
Viêm Khớp Do Vi Khuẩn Cụ Thể
Gonococcal: Thường gặp ở người trẻ, biểu hiện triệu chứng toàn thân, điều trị bằng kháng sinh.
Tuberculosis (TB): Viêm khớp mãn tính, cần điều trị kháng lao.
Lyme: Gây bởi Borrelia burgdorferi, điều trị bằng kháng sinh dài ngày.
Yếu tố dịch tễ và tác nhân gây bệnh
Vi khuẩn: Staphylococcus aureus, Streptococcus, Neisseria gonorrhoeae, Borrelia burgdorferi (Lyme), Mycobacterium tuberculosis (TB).
Nấm: Histoplasma, Coccidioides, Blastomyces.
Virus: Rubella, parvovirus B19, viêm gan B và C, HIV.
Phân loại
Theo vị trí: Viêm khớp do vi khuẩn có thể ảnh hưởng đến khớp đơn hoặc đa khớp.
Theo thời gian: Cấp tính, bán cấp, mãn tính.
Chú ý đặc biệt
Viêm khớp do virus: Thường tự khỏi, không cần điều trị đặc hiệu.
Viêm khớp do nấm: Hiếm gặp, thường xảy ra ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch, điều trị bằng thuốc kháng nấm.
Lyme: Phát ban, triệu chứng toàn thân, điều trị bằng kháng sinh.
Gout.
Bệnh gút là một loại viêm khớp do sự lắng đọng của các tinh thể urat mononatri (MSU) trong khớp và các mô khác.
Nguyên nhân chính: Tăng axit uric trong máu (hyperuricemia).
Đối tượng thường gặp: Nam giới trên 30 tuổi và phụ nữ sau mãn kinh do sự giảm estrogen.
Liên quan đến các bệnh khác: Tăng huyết áp, bệnh tim mạch, bệnh thận mạn tính.
Phân loại
Bệnh tinh thể:
Bệnh tinh thể urat: Gút.
Bệnh tinh thể pyrophosphate canxi: Bệnh giả gút (CPPD).
Bệnh tinh thể phosphate canxi: Bệnh giả gút (BCP).
Nguyên nhân tăng axit uric:
Nguyên phát: Sản xuất axit uric tăng cao (10%).
Thứ phát: Suy giảm bài tiết axit uric (90%).
Nguyên nhân bao gồm: Bệnh thận, thuốc lợi tiểu, béo phì, nghiện rượu, hội chứng chuyển hóa, bệnh vẩy nến.
Cơ chế Bệnh lý
Sự hình thành tinh thể MSU: Khi mức axit uric trong máu vượt quá ngưỡng hòa tan, các tinh thể MSU bắt đầu lắng đọng trong khớp và các mô.
Phản ứng viêm: Tinh thể MSU kích thích hệ thống miễn dịch, dẫn đến phản ứng viêm mạnh.
Triệu chứng Lâm sàng
Giai đoạn không triệu chứng: Tăng axit uric máu không có triệu chứng.
Gút cấp tính:
Triệu chứng: Sưng, đau dữ dội ở một khớp, thường là khớp ngón chân cái (podagra). Cơn đau thường xuất hiện đột ngột vào ban đêm.
Diễn tiến: Cơn đau có thể kéo dài từ vài ngày đến vài tuần nếu không được điều trị.
Yếu tố kích hoạt: Thay đổi nhiệt độ, stress, rượu, thức ăn giàu purin.
Giai đoạn giữa cơn: Giai đoạn không có triệu chứng giữa các cơn gút cấp.
Gút mãn tính:
Triệu chứng: Các khớp bị ảnh hưởng thường xuyên, hình thành tophi (cục u cứng chứa tinh thể MSU) ở các khớp và mô mềm.
Hậu quả: Gây biến dạng khớp, hạn chế vận động, và tổn thương thận.
Chẩn đoán
Lâm sàng: Dựa trên triệu chứng và tiền sử bệnh.
Xét nghiệm máu: Đo nồng độ axit uric.
Chọc dịch khớp: Phát hiện tinh thể MSU dưới kính hiển vi phân cực.
Chẩn đoán hình ảnh: X-quang, siêu âm, CT scan để phát hiện tophi và tổn thương khớp.
Điều trị
Điều trị cơn gút cấp:
NSAIDs: Thuốc kháng viêm không steroid.
Colchicine: Dùng để giảm đau và viêm.
Corticosteroids: Dùng khi bệnh nhân không đáp ứng với NSAIDs và colchicine.
Điều trị dự phòng:
Allopurinol: Thuốc giảm sản xuất axit uric.
Febuxostat: Thuốc giảm sản xuất axit uric.
Probenecid: Thuốc tăng bài tiết axit uric qua thận.
Biện pháp hỗ trợ:
Chế độ ăn: Giảm thực phẩm giàu purin như thịt đỏ, hải sản, rượu.
Tăng cường uống nước: Để giúp thận bài tiết axit uric.
Giảm cân: Ở bệnh nhân thừa cân.
Chẩn Đoán
Xác định tinh thể MSU:
Phát hiện tinh thể MSU dưới kính hiển vi phân cực: Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán gút.
Cơn gút điển hình: Đau khớp cấp tính với sưng đỏ, đặc biệt ở khớp ngón chân cái (podagra).
Xét nghiệm:
Xét nghiệm máu: Tăng nồng độ axit uric, CRP, ESR.
Chọc dịch khớp: Dịch khớp chứa tinh thể MSU.
Chẩn đoán hình ảnh: X-quang, siêu âm để phát hiện tổn thương khớp và tophi.
Tiêu chuẩn phân loại gút ACR-EULAR:
Tiêu chuẩn đầu vào: Đủ điều kiện nếu có cơn đau cấp tính ở khớp hoặc đã có tinh thể MSU trong dịch khớp hoặc tophi.
Tiêu chuẩn bổ sung: Bao gồm triệu chứng, nồng độ axit uric, và hình ảnh học.
Bệnh Liên Quan
Bệnh thận: Tăng axit uric máu có thể dẫn đến bệnh thận mạn tính.
Bệnh tim mạch: Tăng nguy cơ bệnh tim mạch ở bệnh nhân gút.
Bệnh tiểu đường: Bệnh gút thường đi kèm với hội chứng chuyển hóa và tiểu đường.
Điều Trị
Điều trị cơn gút cấp:
NSAIDs: Giảm đau và viêm.
Colchicine: Giảm đau và viêm.
Corticosteroids: Dùng khi bệnh nhân không đáp ứng với NSAIDs và colchicine.
Điều trị dự phòng:
Allopurinol và Febuxostat: Thuốc giảm sản xuất axit uric.
Probenecid: Tăng bài tiết axit uric qua thận.
Biện pháp hỗ trợ:
Chế độ ăn: Giảm thực phẩm giàu purin, tăng cường uống nước.
Giảm cân: Đối với bệnh nhân thừa cân.
Điều trị tophi:
Phẫu thuật: Loại bỏ tophi khi cần thiết.
Điều Trị Các Bệnh Liên Quan
Bệnh thận: Kiểm soát nồng độ axit uric để phòng ngừa tổn thương thận.
Bệnh tim mạch: Quản lý các yếu tố nguy cơ tim mạch như huyết áp, cholesterol.
Hình ảnh minh họa
X-quang khớp: Cho thấy hình ảnh tổn thương khớp và lắng đọng tinh thể MSU.
Osteoarthritis.
Thoái hóa khớp (OA) là bệnh thoái hóa khớp liên quan đến toàn bộ cấu trúc khớp:
Nguyên nhân: Sự căng thẳng cơ học và biến đổi sinh hóa trong khớp, dẫn đến thoái hóa chất nền ngoại bào (ECM).
Hậu quả: Gây ra những tổn thương và biến đổi trong sụn và các thành phần khác của khớp, từ đó làm suy giảm chức năng khớp.
Đặc điểm:
Thường gặp ở người cao tuổi và nữ giới nhiều hơn nam giới.
Tỷ lệ mắc bệnh tăng lên với tuổi, khoảng 40% ở người trên 65 tuổi.
Gần 240 triệu người trên thế giới bị ảnh hưởng bởi OA, là nguyên nhân hàng đầu gây ra tàn tật.
Tiến triển lâm sàng của bệnh
Giai đoạn sớm: Bắt đầu bằng sự tổn thương nhỏ trong cấu trúc khớp.
Giai đoạn tiền lâm sàng: Không có triệu chứng rõ ràng nhưng đã có những biến đổi trong khớp.
Giai đoạn lâm sàng: Xuất hiện các triệu chứng như đau, cứng khớp và hạn chế vận động.
Giai đoạn muộn: Biến dạng khớp và giảm chức năng khớp rõ rệt.
Sinh bệnh học và các yếu tố nguy cơ
Yếu tố nguy cơ: Tuổi tác, giới tính, di truyền, chấn thương, vận động quá mức, tình trạng viêm nhiễm, các yếu tố toàn thân (béo phì, tiểu đường).
Cơ chế bệnh lý:
Cơ học: Do áp lực và tổn thương liên tục lên khớp.
Viêm: Sự mất cân bằng trong quá trình viêm và tái tạo mô trong sụn khớp.
Sinh hóa: Sự thay đổi trong thành phần hóa học của khớp, gây ra sự suy giảm và phá hủy các thành phần cấu trúc khớp.
Phân loại thoái hóa khớp
Theo vị trí:
Khớp lớn: Khớp gối, khớp háng.
Khớp nhỏ: Khớp ngón tay, khớp cổ chân.
Theo mức độ:
OA cục bộ: Ảnh hưởng một hoặc vài khớp.
OA toàn thân: Ảnh hưởng đến nhiều khớp trên cơ thể.
Chẩn đoán
Lâm sàng: Dựa trên triệu chứng đau, cứng khớp, và hạn chế vận động.
Xét nghiệm hình ảnh:
X-quang: Phát hiện hẹp khe khớp, gai xương.
MRI: Đánh giá chi tiết hơn về cấu trúc khớp và tổn thương mô mềm.
Sinh hóa: Đo nồng độ các dấu ấn sinh học liên quan đến viêm và phá hủy sụn khớp.
Điều trị
Điều trị không dùng thuốc:
Giảm cân: Giảm áp lực lên khớp.
Vận động: Tăng cường sức mạnh cơ bắp và duy trì tính linh hoạt của khớp.
Vật lý trị liệu: Giúp giảm đau và cải thiện chức năng khớp.
Điều trị dùng thuốc:
NSAIDs: Giảm đau và viêm.
Thuốc chống thoái hóa sụn: Như glucosamine và chondroitin.
Phẫu thuật:
Thay khớp: Dùng trong trường hợp bệnh nặng không đáp ứng với điều trị nội khoa.
Hình ảnh minh họa
Cấu trúc khớp bình thường và khớp bị thoái hóa: Cho thấy sự khác biệt rõ ràng giữa cấu trúc khớp bình thường và khớp bị ảnh hưởng bởi OA.
Phân loại:
Thoái hóa khớp nguyên phát:
Generalized OA: Thoái hóa khớp nhiều vị trí: bàn tay, ngón tay, khớp gối, khớp háng.
Nodal OA: Thoái hóa khớp ngón tay, xuất hiện các nốt Heberden và Bouchard.
Erosive inflammatory OA: Thoái hóa khớp dạng viêm, chủ yếu ở ngón tay.
Hip OA: Thoái hóa khớp háng.
Knee OA: Thoái hóa khớp gối.
Thoái hóa khớp thứ phát:
Do chấn thương: Sau chấn thương khớp.
Do bệnh lý: Do các bệnh lý khác như gút, viêm khớp dạng thấp.
Vị trí thường gặp:
Bàn tay: Khớp DIP, PIP, và khớp gốc ngón cái (CMC).
Khớp gối: Khớp gối.
Khớp háng: Khớp háng.
Cột sống: Cột sống cổ và thắt lưng.
Khớp vai: Khớp vai.
Khớp chân: Khớp cổ chân và khớp gót chân.
Cơ chế bệnh lý
Tổn thương cấu trúc sụn khớp: Gây ra do căng thẳng cơ học và viêm.
Thay đổi xương dưới sụn: Gây ra các hốc xương, sẹo xương và thoái hóa xương.
Viêm bao hoạt dịch: Gây ra đau và hạn chế vận động.
Triệu chứng lâm sàng
Đau: Đau khớp khi vận động, giảm khi nghỉ ngơi.
Cứng khớp: Thường xuất hiện vào buổi sáng hoặc sau khi nghỉ ngơi.
Hạn chế vận động: Giảm khả năng vận động của khớp.
Sưng khớp: Có thể có sưng khớp do viêm.
Chẩn đoán
Triệu chứng lâm sàng: Dựa trên triệu chứng đau, cứng khớp và hạn chế vận động.
Xét nghiệm:
CRP, ESR: Tăng trong trường hợp có viêm.
RF, anti-CCP: Để loại trừ viêm khớp dạng thấp.
Chẩn đoán hình ảnh:
X-quang: Phát hiện hẹp khe khớp, gai xương, xơ xương dưới sụn.
MRI: Đánh giá chi tiết hơn về cấu trúc khớp và tổn thương mô mềm.
Điều trị
Điều trị không dùng thuốc:
Giảm cân: Giảm áp lực lên khớp.
Vận động: Tăng cường sức mạnh cơ bắp và duy trì tính linh hoạt của khớp.
Vật lý trị liệu: Giúp giảm đau và cải thiện chức năng khớp.
Dụng cụ hỗ trợ: Như gậy, nẹp khớp.
Điều trị dùng thuốc:
NSAIDs: Giảm đau và viêm.
Paracetamol: Giảm đau.
Corticosteroids: Tiêm vào khớp để giảm viêm.
Thuốc chống thoái hóa sụn: Như glucosamine và chondroitin.
Phẫu thuật:
Thay khớp: Dùng trong trường hợp bệnh nặng không đáp ứng với điều trị nội khoa.
Phẫu thuật chỉnh hình: Để cải thiện chức năng khớp.
Discopathy, low back pain.
Đau lưng dưới (Low Back Pain):
Thống kê:
70% bệnh nhân đến bác sĩ vì đau lưng.
75% dân số sẽ bị đau lưng ít nhất một lần trong đời.
Nguyên nhân cơ học:
Bệnh thoái hóa đĩa đệm (Discopathies):
Thoát vị đĩa đệm.
Các bệnh lý cột sống như hẹp ống sống, viêm khớp cột sống.
Tổn thương đĩa đệm do tuổi tác và sự thoái hóa.
Các bệnh lý khác:
Chấn thương: Gãy xương.
Bệnh lý viêm: Viêm khớp cột sống.
Khối u: Tỷ lệ thấp nhưng cần được loại trừ.
Phân loại đau lưng dưới:
Đau cơ học:
Đau tăng lên khi vận động, giảm khi nghỉ ngơi.
Đau xuất hiện từ từ và tăng dần.
Nguyên nhân chính: Thoái hóa đĩa đệm, thoát vị đĩa đệm, viêm khớp cột sống.
Đau thần kinh:
Đau lan xuống chân, kèm theo tê và yếu.
Nguyên nhân: Thoát vị đĩa đệm chèn ép dây thần kinh.
Đau viêm:
Đau vào buổi sáng, cứng khớp kéo dài hơn 30 phút.
Đau giảm khi vận động, tăng lên khi nghỉ ngơi.
Nguyên nhân: Viêm khớp cột sống.
Phân loại bệnh thoái hóa đĩa đệm (Discopathies):
Thoát vị đĩa đệm:
Đĩa đệm bị lệch ra ngoài vị trí bình thường, gây chèn ép dây thần kinh.
Triệu chứng: Đau lưng, đau lan xuống chân (đau thần kinh tọa).
Thoái hóa đĩa đệm:
Đĩa đệm mất nước và thoái hóa theo thời gian.
Triệu chứng: Đau lưng mãn tính, đau khi vận động.
Triệu chứng lâm sàng:
Đau: Đau lưng dưới, có thể lan xuống chân.
Cứng khớp: Cứng khớp vào buổi sáng hoặc sau khi nghỉ ngơi.
Hạn chế vận động: Khó khăn trong việc cúi, xoay người.
Chẩn đoán:
Lâm sàng: Dựa vào triệu chứng đau, cứng khớp, hạn chế vận động.
Chẩn đoán hình ảnh:
X-quang: Phát hiện tổn thương xương.
MRI: Đánh giá chi tiết về đĩa đệm và dây thần kinh.
Xét nghiệm bổ sung:
ESR, CRP: Tăng trong trường hợp có viêm.
RF, anti-CCP: Để loại trừ viêm khớp dạng thấp.
Điều trị:
Điều trị không dùng thuốc:
Vận động: Tăng cường cơ bắp, duy trì tính linh hoạt của cột sống.
Vật lý trị liệu: Giúp giảm đau và cải thiện chức năng cột sống.
Giảm cân: Giảm áp lực lên cột sống.
Điều trị dùng thuốc:
NSAIDs: Giảm đau và viêm.
Thuốc giãn cơ: Giảm co thắt cơ bắp.
Corticosteroids: Tiêm vào khớp để giảm viêm.
Phẫu thuật:
Thay đĩa đệm: Dùng trong trường hợp bệnh nặng không đáp ứng với điều trị nội khoa.
Phẫu thuật chỉnh hình: Để cải thiện chức năng cột sống.
Hình ảnh minh họa:
Thoát vị đĩa đệm: Hình ảnh đĩa đệm lệch ra ngoài vị trí bình thường.
Đau thần kinh tọa: Đau lan xuống chân do chèn ép dây thần kinh.
Osteoporosis
Loãng xương là một bệnh phổ biến được đặc trưng bởi giảm khối lượng xương và sự phá vỡ cấu trúc vi mô của xương, dẫn đến tăng nguy cơ gãy xương.
- Mật độ xương (BMD): Thấp hơn 2.5 độ lệch chuẩn so với người trẻ khỏe mạnh.
- Tuổi đạt tới PBM: Khoảng 20-30 tuổi, phụ thuộc vào yếu tố di truyền và lối sống.
- Bắt đầu: Từ tuổi trung niên.
- Tăng nhanh: Ở phụ nữ sau mãn kinh do giảm estrogen.
- Giới tính: Phụ nữ có nguy cơ cao hơn.
- Tuổi tác: Nguy cơ tăng theo tuổi.
- Di truyền: Tiền sử gia đình có người bị loãng xương.
- Chủng tộc: Người da trắng và người châu Á có nguy cơ cao hơn.
- Chế độ ăn: Thiếu canxi và vitamin D.
- Lối sống: Ít vận động, hút thuốc, uống rượu.
- Thuốc: Sử dụng lâu dài corticosteroids, thuốc chống động kinh, PPI.
- Type I (sau mãn kinh): Do giảm estrogen sau mãn kinh.
- Type II (tuổi già): Do quá trình lão hóa tự nhiên.
- Nguyên nhân: Do các bệnh lý khác hoặc do sử dụng thuốc (ví dụ: cường giáp, bệnh tiểu đường, bệnh thận, sử dụng corticosteroids).
- Mất cân bằng giữa tạo xương và hủy xương: Tế bào hủy xương (osteoclast) hoạt động mạnh hơn tế bào tạo xương (osteoblast), dẫn đến mất xương.
- Hormone: Giảm estrogen ở phụ nữ sau mãn kinh và giảm testosterone ở nam giới cao tuổi góp phần vào sự mất xương.
- Yếu tố di truyền: Đóng vai trò quan trọng trong việc xác định khối lượng xương đỉnh.
- Không có triệu chứng rõ ràng: Bệnh loãng xương thường được gọi là “kẻ trộm âm thầm”.
- Gãy xương: Thường gặp ở cột sống, cổ xương đùi, và cổ tay.
- Đau lưng: Do gãy đốt sống hoặc sự thay đổi cấu trúc của cột sống.
- Giảm chiều cao: Do gãy đốt sống.
- Đo mật độ xương (BMD): Sử dụng phương pháp DEXA (Dual-Energy X-ray Absorptiometry).
- Xét nghiệm máu: Đánh giá mức độ canxi, vitamin D, và các dấu ấn sinh học của sự tạo xương và hủy xương.
- Chụp X-quang: Phát hiện gãy xương.
- Chế độ ăn: Giàu canxi và vitamin D.
- Vận động: Tăng cường hoạt động thể chất, đặc biệt là các bài tập chịu trọng lượng.
- Thay đổi lối sống: Ngừng hút thuốc, hạn chế uống rượu.
- Bisphosphonates: Giảm hoạt động của tế bào hủy xương.
- Hormone: Estrogen hoặc các thuốc giống estrogen (SERMs) cho phụ nữ sau mãn kinh.
- Thuốc khác: Calcitonin, parathyroid hormone (PTH), denosumab.
- Phẫu thuật: Trong trường hợp gãy xương nặng.
- Vật lý trị liệu: Giúp phục hồi chức năng sau gãy xương.
- Yếu tố nguy cơ loãng xương: Minh họa các yếu tố nguy cơ khác nhau dẫn đến loãng xương.
- Cấu trúc xương bình thường và xương loãng: Cho thấy sự khác biệt giữa xương bình thường và xương bị loãng xương.
-
Tiền sử bệnh nhân:
- Gãy xương mà không có chấn thương nghiêm trọng.
- Đau lưng mạn tính hoặc tàn tật.
- Giảm chiều cao của cơ thể.
-
Kiểm tra thực thể:
- Đo chiều cao, cân nặng, và chiều cao của bệnh nhân so với dữ liệu chuẩn.
- Kiểm tra cột sống và phát hiện các dấu hiệu của hội chứng Michaels.
- Kiểm tra mật độ xương.
-
Xét nghiệm máu:
- Đo mức độ canxi, phosphatase kiềm, vitamin D.
- Các xét nghiệm khác để loại trừ các nguyên nhân khác của mất xương (ví dụ: bệnh tuyến giáp, bệnh thận).
-
Xét nghiệm nước tiểu:
- Đo mức độ canxi trong nước tiểu để đánh giá sự bài tiết canxi.
- X-quang: Để phát hiện gãy xương và biến dạng xương.
- DEXA (Dual-Energy X-ray Absorptiometry): Đo mật độ xương (BMD) để đánh giá nguy cơ loãng xương.
- CT Scan và MRI: Sử dụng trong các trường hợp phức tạp để đánh giá chi tiết hơn về cấu trúc xương.
- Bình thường: T-score từ -1.0 trở lên.
- Thiểu xương (Osteopenia): T-score từ -1.0 đến -2.5.
- Loãng xương (Osteoporosis): T-score từ -2.5 trở xuống.
- Loãng xương nặng (Severe Osteoporosis): T-score từ -2.5 trở xuống và có gãy xương liên quan.
- FRAX (Fracture Risk Assessment Tool): Công cụ đánh giá nguy cơ gãy xương trong vòng 10 năm dựa trên các yếu tố nguy cơ lâm sàng và BMD.
- Chế độ ăn uống: Giàu canxi và vitamin D.
- Hoạt động thể chất: Tăng cường tập luyện chịu trọng lượng để tăng cường mật độ xương.
- Thay đổi lối sống: Ngừng hút thuốc, hạn chế uống rượu.
- Bisphosphonates: Giảm hoạt động của tế bào hủy xương.
- Calcium và Vitamin D: Bổ sung để hỗ trợ sức khỏe xương.
- SERMs (Selective Estrogen Receptor Modulators): Giống estrogen để bảo vệ xương ở phụ nữ sau mãn kinh.
- Hormone: Estrogen, testosterone (ở nam giới) để tăng cường mật độ xương.
- Calcitonin: Giảm hoạt động của tế bào hủy xương.
- Denosumab: Kháng thể đơn dòng chống lại RANKL, làm giảm sự hủy xương.
- PTH (Parathyroid Hormone): Kích thích tạo xương.
- Phẫu thuật: Trong các trường hợp gãy xương nghiêm trọng.
- Vật lý trị liệu: Giúp phục hồi chức năng và giảm đau sau gãy xương.
- Biểu đồ phân loại T-scores: Cho thấy các mức độ khác nhau của mật độ xương dựa trên kết quả DEXA.
- Hình ảnh xương bình thường và xương loãng: Minh họa sự khác biệt giữa cấu trúc xương bình thường và xương bị loãng xương.
Humeroscapular periarthritis. Regional syndromes of the shoulder
Tổng Quan về Viêm Quanh Khớp Vai (Periarthritis)
Định nghĩa: Viêm quanh khớp vai liên quan đến các cơ, gân, dây chằng và túi hoạt dịch xung quanh khớp vai. Không liên quan đến bản thân khớp vai.
Triệu chứng: Đau, hạn chế vận động.
Chẩn đoán: Khám lâm sàng và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, MRI, X-quang.
Điều trị: Tư thế nghỉ ngơi, làm mát, NSAIDs, vật lý trị liệu, phẫu thuật.
Các Hội Chứng Vùng của Khớp Vai
Viêm Túi Thanh Dịch (Bursitis):
Nguyên nhân: Viêm túi thanh dịch dưới mỏm vai, thường do lắng đọng canxi ở gân cơ.
Triệu chứng: Đau vai, hạn chế vận động.
Điều trị: Tiêm corticosteroid, NSAIDs, vật lý trị liệu.
Viêm Gân Cơ Quay (Rotator Cuff Tendinitis):
Định nghĩa: Viêm gân cơ quay, gân bị kẹt giữa mỏm vai và đầu xương cánh tay.
Triệu chứng: Đau, đặc biệt khi nâng tay lên hoặc ra xa.
Điều trị: Nghỉ ngơi, NSAIDs, vật lý trị liệu.
Viêm Gân Nhị Đầu (Bicipital Tendinitis):
Nguyên nhân: Viêm gân đầu dài của cơ nhị đầu.
Triệu chứng: Đau ở phần trước của vai, đau khi cử động cánh tay.
Điều trị: Tiêm corticosteroid, NSAIDs, vật lý trị liệu.
Hội Chứng Vai Đóng Băng (Adhesive Capsulitis - Frozen Shoulder):
Nguyên nhân: Dính và co cứng của bao khớp vai.
Triệu chứng: Đau, hạn chế nghiêm trọng cử động vai.
Điều trị: Vật lý trị liệu, NSAIDs, tiêm corticosteroid.
Viêm Xương Sụn Cánh Tay (Calcific Tendinitis):
Nguyên nhân: Lắng đọng canxi ở gân, gây viêm và đau.
Triệu chứng: Đau đột ngột và dữ dội, hạn chế cử động vai.
Điều trị: NSAIDs, tiêm corticosteroid, vật lý trị liệu.
Hội Chứng Chèn Ép (Impingement Syndrome):
Nguyên nhân: Chèn ép gân cơ quay và túi thanh dịch dưới mỏm vai.
Triệu chứng: Đau khi nâng cánh tay, đặc biệt là trên đầu.
Điều trị: NSAIDs, vật lý trị liệu, phẫu thuật nếu cần.
Viêm Khớp Ổ Chảo - Cánh Tay (Acromioclavicular Arthritis):
Nguyên nhân: Thoái hóa khớp giữa mỏm vai và xương đòn.
Triệu chứng: Đau tại vị trí khớp, đau khi nâng cánh tay hoặc khi vận động.
Điều trị: NSAIDs, tiêm corticosteroid, phẫu thuật nếu cần.
Chẩn Đoán
Lâm Sàng:
Khám cận lâm sàng và tiền sử bệnh nhân.
Kiểm tra phạm vi chuyển động và điểm đau.
Chẩn Đoán Hình Ảnh:
X-quang: Đánh giá cấu trúc xương và phát hiện canxi.
MRI: Đánh giá chi tiết về gân và cơ.
Siêu âm: Đánh giá túi thanh dịch và gân.
Điều Trị
Không dùng thuốc:
Nghỉ ngơi, tránh các hoạt động gây đau.
Vật lý trị liệu để tăng cường sức mạnh và phạm vi chuyển động.
Dùng thuốc:
NSAIDs: Giảm đau và viêm.
Corticosteroid: Tiêm vào khớp hoặc gân để giảm viêm.
Phẫu thuật:
Khi các phương pháp điều trị khác không hiệu quả, phẫu thuật có thể được xem xét để giải quyết các vấn đề cấu trúc.
Hình Ảnh Minh Họa
Cấu trúc khớp vai và các vùng bị ảnh hưởng: Minh họa các gân, cơ, và túi thanh dịch xung quanh khớp vai.
Targeted treatments in the autoimmune diseases.
Điều Trị Sinh Học (Biologic bDMARDs)
Khái niệm: Các thuốc được thiết kế từ sinh vật sống như virus, gene hoặc protein. Các thuốc này nhắm vào các mục tiêu cụ thể trong hệ thống miễn dịch để điều chỉnh phản ứng miễn dịch và giảm viêm.
Ứng dụng: Được sử dụng để điều trị các bệnh tự miễn dịch khi các phương pháp điều trị truyền thống không hiệu quả.
Các Phương Pháp Tiếp Cận Sinh Học
Vaccine Therapy: Sử dụng để ngăn ngừa một số loại khối u.
Therapy with monoclonal antibodies: Kháng thể đơn dòng chống lại các tế bào T.
Cytokine Inhibitory Therapy: Ức chế hoạt động của cytokine.
Cell-based Therapy: Sử dụng tế bào miễn dịch tự thân hoặc dị thân.
Cơ Chế Hoạt Động
Kháng thể đơn dòng:
Gắn kết với các cytokine hoặc các phân tử trên bề mặt tế bào miễn dịch để ngăn chặn hoạt động của chúng.
Receptor Blockers:
Ngăn chặn các thụ thể cytokine để ngăn chặn tín hiệu viêm.
Fusion Proteins:
Gắn kết với các cytokine để ngăn chặn hoạt động của chúng.
Chú Ý
Không sử dụng vaccine sống: Trong quá trình điều trị sinh học để tránh nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng.
Các liệu pháp khác:
Anti-IL-6: Tocilizumab.
Anti-CD20: Rituximab.
Anti-CD80/86: Abatacept.
JAK inhibitors: Tofacitinib.
The mode of action of steroids and their practical use.
Thuốc Chống Viêm Thông Thường (NSAIDs và Steroids)
Thuốc Chống Viêm Steroid
Corticosteroids: Là các chất được tổng hợp trong cơ thể từ cholesterol và được phân loại thành glucocorticoids và mineralocorticoids. Chúng điều chỉnh sự cân bằng của nước và muối trong cơ thể và ức chế viêm.
Cơ Chế Hoạt Động của Glucocorticoids
Ức chế sự sao chép của các cytokine: IL-1, TNF, GM-CSF, IL-3, IL-4, IL-5.
Giảm sản xuất các enzym xử lý axit arachidonic: COX-2, làm giảm sản xuất prostaglandin và leukotriene.
Giảm tính thấm của mạch máu: Giảm sưng và viêm.
Ức chế di chuyển tế bào bạch cầu: Giảm viêm.
Thúc đẩy sự chết theo lập trình của tế bào lympho: Giảm phản ứng miễn dịch.
Tác Dụng Điều Trị của Glucocorticoids
Chống dị ứng: Giảm phản ứng dị ứng.
Chống viêm: Sử dụng trong viêm khớp dạng thấp và các bệnh viêm khác.
Ức chế miễn dịch: Sử dụng trong các bệnh tự miễn và sau cấy ghép.
Duy trì huyết áp: Điều hòa hệ thống renin-angiotensin.
Tác dụng trên hệ thống chuyển hóa: Ảnh hưởng đến chuyển hóa glucose, protein và lipid.
Tác Dụng Phụ Của Glucocorticoids
Nhiễm trùng: Tăng nguy cơ nhiễm trùng do ức chế miễn dịch.
Loãng xương và đục thủy tinh thể: Do thay đổi chuyển hóa canxi.
Tăng đường huyết và tiểu đường: Do tăng sản xuất glucose từ gan.
Tăng cân và hội chứng Cushing: Do giữ nước và muối.
Suy giảm chức năng tuyến thượng thận: Do ức chế trục HPA (hypothalamus-pituitary-adrenal).
Liều Lượng Glucocorticoids
Liều thấp: <7.5 mg prednisolone hoặc tương đương mỗi ngày.
Liều trung bình: 7.5-30 mg prednisolone hoặc tương đương mỗi ngày.
Liều cao: >30 mg prednisolone hoặc tương đương mỗi ngày.
Liều rất cao: >100 mg prednisolone hoặc tương đương mỗi ngày.
Liều xung (Pulse therapy): 250-1000 mg prednisolone hoặc tương đương mỗi ngày trong vài ngày.
Celiac disease, food allergy.
- Bệnh tự miễn do nhạy cảm với gluten, kích hoạt phản ứng miễn dịch ở ruột non, dẫn đến tổn thương niêm mạc ruột và kém hấp thu dưỡng chất.
- Gluten bị phân hủy bởi enzyme tissue transglutaminase (tTG), tạo ra các peptide deaminated.
- Peptide này kích hoạt tế bào T CD4+ trong HLA-DQ2/DQ8, dẫn đến sản xuất cytokine gây viêm.
- Tế bào B sản xuất kháng thể chống lại tTG và gliadin, tạo thành các phức hợp miễn dịch gây tổn thương mô.
- Tế bào T gây viêm làm tổn thương lớp nhung mao của ruột non, gây kém hấp thu dưỡng chất.
-
Tỷ lệ mắc bệnh:
- Dân số chung: 1-2%.
- Những người có yếu tố di truyền: 10%.
-
Liên quan đến các bệnh tự miễn khác:
- Viêm khớp dạng thấp.
- Tiểu đường type 1.
- Bệnh tuyến giáp tự miễn.
- Triệu chứng tiêu hóa: Đau bụng, đầy hơi, tiêu chảy, kém hấp thu.
- Triệu chứng toàn thân: Thiếu máu, mệt mỏi, giảm cân, loãng xương.
- Loãng xương.
- Thiếu máu do thiếu sắt và vitamin B12.
- Kháng thể anti-tTG IgA, anti-endomysial.
- Xét nghiệm bổ sung: Tổng quát máu (CBC), đo nồng độ sắt, vitamin B12, folate.
- Phát hiện tổn thương nhung mao ruột non và tăng số lượng tế bào lympho.
- Phản ứng miễn dịch bất thường đối với protein trong thực phẩm.
- IgE-mediated: Dị ứng thực phẩm nhanh chóng (phản ứng cấp tính).
- Non-IgE-mediated: Phản ứng chậm, thường gặp trong bệnh lý đường tiêu hóa.
- Lịch sử bệnh nhân và tiền sử gia đình.
- Triệu chứng: Ngứa, sưng môi, đau bụng, tiêu chảy.
- Xét nghiệm da (skin prick test).
- Đo nồng độ IgE đặc hiệu trong máu.
- Chế độ ăn loại trừ và thử nghiệm tái sử dụng thực phẩm.
- TG2: Liên quan đến bệnh celiac.
- TG3: Liên quan đến viêm da do celiac.
- TG6: Liên quan đến các bệnh thần kinh tự miễn (như ataxia).
- Nguyên lý: Xét nghiệm tại nhà đo mức kháng thể kháng transglutaminase (tTG) và kháng gliadin deaminated peptides (DGP) trong máu.
- Chẩn đoán sơ bộ bệnh celiac trong môi trường không có phòng thí nghiệm.
- Nguyên lý: Liệu pháp dung nạp miễn dịch để giảm đáp ứng miễn dịch với gluten.
- Mục tiêu: Điều trị căn nguyên bệnh celiac.
- Nguyên lý: Chế độ ăn không chứa gluten (gluten-free diet) và giảm viêm.
- Mục tiêu: Điều trị triệu chứng và phòng ngừa biến chứng.
- Nguyên lý: Hỗ trợ niêm mạc ruột và tăng hấp thu dưỡng chất.
- Mục tiêu: Giảm triệu chứng kém hấp thu.
- Nguyên lý: Ức chế các tế bào miễn dịch gây viêm.
- Mục tiêu: Giảm viêm và bảo vệ niêm mạc ruột.
- IgE-Phụ Thuộc: Phản ứng nhanh chóng, thường gặp trong vòng vài phút đến vài giờ sau khi ăn.
- Không IgE-Phụ Thuộc: Phản ứng chậm, có thể xuất hiện sau vài giờ đến vài ngày.
- Phản Ứng Độc Hại: Do chất độc hoặc ô nhiễm trong thực phẩm.
- Phản Ứng Dược Lý: Do các chất hoạt động sinh học trong thực phẩm.
- Không Dung Nạp: Do thiếu enzyme (như không dung nạp lactose).
- Mục tiêu: Xác định phản ứng dị ứng IgE phụ thuộc và các phản ứng liên quan đến thực phẩm không phải dị ứng.
-
Phương pháp chẩn đoán thông thường:
- Skin Prick Test (SPT): Xác định phản ứng dị ứng nhanh chóng.
- Allergen-Specific Serum IgE: Đo nồng độ IgE đặc hiệu với dị ứng nguyên trong huyết thanh.
- Food Elimination Diet: Loại bỏ thực phẩm nghi ngờ trong chế độ ăn uống và theo dõi triệu chứng.
- Oral Food Challenges: Thử nghiệm ăn uống dưới sự giám sát y tế để xác nhận chẩn đoán.
- Xác định các thành phần cụ thể của dị ứng nguyên gây phản ứng.
- Xác định nguy cơ phản ứng dị ứng nghiêm trọng.
- Hiện tượng phản ứng chéo giữa các dị ứng nguyên có cấu trúc tương tự (như phấn hoa và thực phẩm).
- Alpha-Gal Allergy: Dị ứng do vết cắn của con ve dẫn đến phản ứng chậm với thịt đỏ (thường gặp sau 3-6 giờ sau khi ăn thịt bò, heo, cừu).
-
Hội Chứng Dị Ứng Miệng (Oral Allergy Syndrome - OAS):
- Dị ứng với trái cây và rau sống ở những người dị ứng với phấn hoa.
- Triệu chứng: Ngứa miệng, sưng môi.
- Biện pháp hiệu quả nhất là tránh các thực phẩm gây dị ứng.
- Đọc kỹ nhãn thực phẩm và xác định các thành phần gây dị ứng.
- Thuốc Kháng Histamine: Giảm triệu chứng dị ứng nhẹ.
- Epinephrine (EpiPen): Sử dụng trong trường hợp sốc phản vệ.
- Corticosteroids: Giảm viêm nặng.
- Miễn Dịch Liệu Pháp (Immunotherapy): Điều trị dị ứng qua tiếp xúc kiểm soát với dị ứng nguyên.
- Tiêm epinephrine ngay lập tức.
- Sử dụng kháng histamine và corticosteroids nếu cần.
- Bệnh Celiac: Bệnh tự miễn do nhạy cảm với gluten, gây tổn thương niêm mạc ruột và kém hấp thu dưỡng chất. Chẩn đoán bằng xét nghiệm máu và nội soi, điều trị chủ yếu là chế độ ăn không chứa gluten.
- Dị Ứng Thực Phẩm: Phản ứng miễn dịch bất thường với protein trong thực phẩm. Chẩn đoán bằng lâm sàng, xét nghiệm da và máu, chế độ ăn loại trừ. Điều trị bằng tránh tiếp xúc và sử dụng thuốc khi cần.
The organ specific autoimmune diseases and their features.
Tính Dung Nạp Trong Miễn Dịch Thích Ứng
Tính dung nạp là sự vắng mặt của phản ứng tự miễn của tế bào lympho B và T đối với các kháng nguyên tự thân.
Hai loại dung nạp: Tế bào B và tế bào T.
Đặc Điểm Của Tự Miễn Cụ Thể Cơ Quan
Bệnh tự miễn cụ thể cơ quan:
Các bệnh này ảnh hưởng đến chức năng của một cơ quan hoặc mô cụ thể.
Ví dụ: Tiểu đường type 1 ảnh hưởng đến tế bào beta của tụy.
Quá trình bệnh sinh:
Tế bào T điều hòa (Tregs): Ức chế phản ứng miễn dịch tự miễn.
Tế bào T gây độc (CTLs): Tấn công tế bào tự thân bị nhận diện nhầm là ngoại lai.
Tế bào B: Sản xuất kháng thể tấn công tế bào tự thân.
Các Bệnh Tự Miễn Cụ Thể Cơ Quan
Hệ Nội Tiết:
Tuyến giáp: Bệnh Hashimoto, Graves.
Tuyến thượng thận: Bệnh Addison.
Tụy: Tiểu đường type 1.
Tuyến yên: Viêm tuyến yên tự miễn.
Đường Tiêu Hóa:
Gan: Viêm gan tự miễn, xơ gan mật nguyên phát.
Ruột: Bệnh Crohn, viêm loét đại tràng.
Mắt:
Viêm màng bồ đào, hội chứng Vogt-Koyanagi-Harada.
Hệ Thần Kinh:
Bệnh đa xơ cứng (MS), hội chứng Guillain-Barré, nhược cơ.
Thận:
Hội chứng Goodpasture, viêm cầu thận tự miễn.
Da:
Bệnh pemphigus, pemphigoid, lupus ban đỏ hệ thống.
Chất Trung Gian Viêm Trong Quá Trình Tự Miễn
Cytokines: IL-1, IL-6, TNF-alpha, IFN-gamma.
Chất trung gian viêm: Prostaglandins, leukotrienes.
Cơ Chế Tự Miễn
Kháng thể: Sản xuất kháng thể tự miễn, nhắm vào tế bào tự thân.
Tế bào T gây độc: Tấn công tế bào tự thân bị nhận diện nhầm.
Phản ứng chéo: Kháng nguyên ngoại lai giống với kháng nguyên tự thân.
Hình Ảnh Minh Họa
Biểu đồ: Minh họa các bệnh tự miễn cụ thể cơ quan và các yếu tố kích hoạt.
Sơ đồ cơ chế tự miễn: Minh họa quá trình phát triển bệnh tự miễn từ các yếu tố gen và môi trường.
Clinical symptoms, diagnosis and therapy of idiopathic inflammatory myopathies.
Triệu Chứng Lâm Sàng
Khởi phát từ từ:
Yếu cơ: Thường yếu các cơ gần trung tâm cơ thể như cơ vai, cơ mông, và cơ đùi.
Đau cơ: Đau cơ khi vận động hoặc chạm vào.
Khó khăn khi vận động: Khó đứng dậy từ tư thế ngồi, leo cầu thang hoặc nâng vật nặng.
Triệu chứng toàn thân:
Mệt mỏi, sốt, giảm cân: Các triệu chứng không đặc hiệu nhưng thường gặp.
Biểu hiện ngoài da:
Ban đỏ ở mặt và vùng da trên các khớp (Dermatomyositis - DM).
Ban đỏ trên các khớp ngón tay (Gottron’s papules).
Dấu hiệu đặc trưng:
Ban heliotrope: Ban đỏ tím quanh mắt.
Dấu hiệu Gottron: Ban đỏ trên các khớp ngón tay.
Triệu chứng liên quan đến phổi:
Viêm phổi kẽ (ILD): Khó thở, ho.
Tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi.
Triệu chứng tim mạch:
Viêm cơ tim: Rối loạn nhịp tim, suy tim.
Viêm màng ngoài tim: Đau ngực, khó thở.
Triệu chứng tiêu hóa:
Khó nuốt: Do yếu cơ hầu họng.
Trào ngược dạ dày thực quản.
Triệu chứng thần kinh:
Đau thần kinh: Do viêm cơ liên quan đến dây thần kinh.
Yếu cơ mặt: Hiếm gặp nhưng có thể xảy ra.
Triệu chứng xương khớp:
Viêm khớp: Đau và sưng các khớp.
Xét Nghiệm Chẩn Đoán
Xét nghiệm máu:
Enzyme cơ: Tăng CK (Creatine Kinase), LDH (Lactate Dehydrogenase).
Autoantibodies:
Anti-Jo-1, Anti-Mi-2: Liên quan đến Polymyositis (PM) và Dermatomyositis (DM).
Anti-SRP: Liên quan đến thể viêm cơ hoại tử cấp tính.
Anti-MDA-5: Liên quan đến viêm phổi kẽ.
Xét nghiệm điện cơ (EMG):
Xác định tổn thương cơ và phân biệt với tổn thương thần kinh.
Sinh thiết cơ:
Phát hiện viêm cơ: Infiltration của tế bào viêm, thoái hóa cơ và tái tạo cơ.
Chẩn đoán hình ảnh:
MRI: Phát hiện viêm và tổn thương cơ.
X-ray, CT scan: Phát hiện tổn thương phổi kẽ và xương khớp.
The criterion-symptoms and immunologic features of SLE
Các triệu chứng tiêu chuẩn và các đặc điểm miễn dịch của SLE
SLE là một bệnh viêm mãn tính tự miễn dịch dẫn đến viêm và tổn thương mô ở nhiều cơ quan. A: Tổn thương mạch máu với sự thâm nhập của bạch cầu đơn nhân và hoại tử fibrinoid. B: Sự tích tụ của các sản phẩm tế bào, lắng đọng của các phức hợp miễn dịch, kích hoạt hệ thống bổ thể và sản xuất cytokine gây viêm. C: Ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều hơn nam giới. D: Di truyền.
Dịch tễ học:
Chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ trong độ tuổi sinh sản.
Tỷ lệ mắc cao hơn ở người da màu và thấp hơn ở người da trắng.
Bệnh nặng hơn ở trẻ em.
Có yếu tố gia đình: FAM1, 3.
Yếu tố di truyền:
Liên quan mạnh với HLA-DR2, DR3.
Tự kháng thể mục tiêu cho SLE:
Kết quả xét nghiệm trong SLE:
Viêm cấp tính (SLE):
CRP tăng cao, ESR.
Giảm protein.
Xét nghiệm miễn dịch:
ANA dương tính.
Kháng thể chống dsDNA.
Kháng thể chống Sm.
Kháng thể chống SSA, SSB.
Kháng thể chống cardiolipin.
Giảm bổ thể (C3, C4).
Biểu hiện lâm sàng của SLE:
Chẩn đoán SLE dựa trên tiêu chí 2012 SLICC (SLE International Collaborating Clinics):
Bệnh nhân phải có kháng thể ANA hoặc dsDNA dương tính và ít nhất 1 tiêu chí lâm sàng và 1 tiêu chí miễn dịch, hoặc 4 tiêu chí lâm sàng, trong đó có 1 tiêu chí miễn dịch hoặc bằng chứng sinh thiết về viêm cầu thận lupus với kháng thể ANA hoặc anti-dsDNA.
Phòng ngừa:
Hạn chế tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
Dùng kem chống nắng và quần áo bảo vệ.
Điều trị sớm với các thuốc ức chế miễn dịch để giảm thiểu tổn thương cơ quan và các biến chứng nghiêm trọng.
Điều trị:
Các thuốc ức chế miễn dịch:
Corticosteroids, Hydroxychloroquine, Methotrexate, Azathioprine, Mycophenolate Mofetil, Cyclophosphamide.
Liệu pháp sinh học:
Rituximab, Belimumab.
Liệu pháp hỗ trợ:
Thuốc chống huyết khối, thuốc giảm đau, thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs).
Undifferentiated connective tissue disease (UCTD).
Bệnh mô liên kết không phân biệt (UCTD)
UCTD là một bệnh tự miễn dịch không đáp ứng đủ tiêu chí để chẩn đoán các bệnh đã được xác lập như lupus ban đỏ hệ thống (SLE), xơ cứng bì, viêm da cơ, hội chứng Sjögren, viêm mạch, hoặc viêm khớp dạng thấp.
Tổng quan:
Bệnh tự miễn.
Thay đổi miễn dịch.
Triệu chứng lâm sàng và các bất thường xét nghiệm huyết thanh học.
UCTD có thể tiến triển thành một trong các bệnh CTD cụ thể hơn như SLE, xơ cứng bì.
Chẩn đoán UCTD:
3 triệu chứng lâm sàng và 1 tự kháng thể.
Các bất thường miễn dịch học:
Các tự kháng thể hạt nhân hoặc các kháng thể tổ chức nội mô.
ANA, anti-dsDNA, Anti-Sm, Anti-RNP, Anti-SSA, Anti-SSB.
Các triệu chứng chung:
Bao gồm mệt mỏi, sốt và giảm cân.
Các phát hiện vật lý có thể liên quan đến nhiều cơ quan:
Xét nghiệm:
ANA: Dương tính.
Anti-dsDNA: Dương tính.
Anti-Sm: Dương tính.
Anti-RNP: Dương tính.
Anti-SSA: Dương tính.
Anti-SSB: Dương tính.
Diễn biến bệnh:
20-30% UCTD tiến triển thành CTD.
10-20% mất các triệu chứng.
50-70% còn lại không thay đổi.
Điều trị:
Điều trị triệu chứng:
NSAID, corticosteroids, hydroxychloroquine.
Ức chế miễn dịch:
Methotrexate, azathioprine, cyclophosphamide.
Theo dõi và quản lý:
Theo dõi thường xuyên để đánh giá tiến triển bệnh.
Điều chỉnh điều trị theo đáp ứng của bệnh nhân và sự tiến triển của bệnh.
General characteristics of the polysystemic autoimmune diseases.
Đặc điểm chung của các bệnh tự miễn đa hệ thống
Bệnh tự miễn đa hệ thống bao gồm một loạt các bệnh tự miễn được đặc trưng bởi sự điều hòa miễn dịch không đúng cách dẫn đến kích hoạt tự miễn dịch tấn công các mô và dẫn đến viêm không thích hợp và tổn thương mô đa hệ thống.
- Đặc điểm chung của bệnh tự miễn:
Nguyên nhân:
Di truyền.
Các yếu tố môi trường.
Nhiễm trùng.
Tình trạng tự miễn.
Tính chất tự miễn dịch:
Rối loạn chức năng miễn dịch bao gồm hoạt động bất thường của tế bào B và T.
Tự kháng thể.
Kích hoạt miễn dịch không đúng cách.
2. Nguyên nhân:
Yếu tố di truyền:
Các bệnh tự miễn có xu hướng gia đình.
Tăng khả năng xảy ra trong các dân tộc cụ thể.
Nhiễm trùng:
Kích hoạt miễn dịch do nhiễm trùng.
Tác động môi trường:
Hóa chất.
Thuốc.
Chất kích thích môi trường.
3. Triệu chứng chung liên quan đến bệnh tự miễn:
Sốt nhẹ.
Giảm cân.
Mệt mỏi.
4. Triệu chứng cụ thể:
- Điều trị:
Điều trị triệu chứng: NSAIDs, corticosteroids.
Điều trị ức chế miễn dịch: Methotrexate, cyclophosphamide, azathioprine.
Liệu pháp sinh học: Rituximab, belimumab.
