Innactivation du X Flashcards
Caractéristiques du X inactif?
Similaire à l’hétérochromatine:
1. Hyperméthylation
2. Hypoacétylation
3. Condensation maximale
Le chromosome X inactivé s’appellera de l’hétérochromatine facultative(hétérochromatine avec gènes résultat du processus d’inactivation du X).
Would a male ever innactivate an X chromosome?
A normal male no
Rule is nX-1 = number that need to be innactivated:
Syndr. de Klinefelter: 47,XXY: 2-1=1
gène XIST?
Le gène XIST est seulement exprimé par l’allèle du chromosome X qui sera inactivé,
tandis que l’allèle de XIST du chromosome X actif sera inhibé.
->Chez la femme XX, XIST est exprimé sur le futur X inactivé et réprimé sur le futur X actif
Chez l’homme, XIST est inactivé et ainsi -> il ne s’exprime pas.
Le gène XIST est transcrit en ARN, mais n’est pas traduit en protéine. Il reste dans le
noyau en association avec le chromosome X inactif.
What is Barr and Quelle est la formule chromosomique possible in someone if they have Barr 0, barr 1 and barr 2?
Barr = an outer dark region on the nucleus that represents the innativated X chromosome
Barr = 0
46,XY
45,X
47,XYY
Barr = 1
46,XX
47,XXY
48,XXYY
Barr = 2
47,XXX
48,XXXY
Les régions pseudoautosomiques (RPA) ?
Certain regions on the edges of the X chromosome that will remain activated because they are important for recognition of chromosome during mitosis
Régions situées aux extrémités du X et du Y servent à
l’appariement à la méiose et sont le site des recombinaisons
Régions sont identiques entre l’X et l’Y, le produit des gènes
qu’elles contiennent est identique chez l’homme et la femme
What are CTCF?
CTCF protège de l’inactivation
régions du X qui échappent à l’inactivation sont liées à desprotéines CTCF qui
isolent la chromatine et empêche XIST d’y avoir accès
chromatine ouverte
Why do we say X innactivation is kinda a mosaicism?
Au niveau de l’embryon, le processus pour inactivé le X d’origine maternelle vs celui d’origine paternelle** est aléatoire**
Lors des mitoses subséquentes, les cellules filles héritent du même X inactivé que celui de la cellule mère (première à subir l’inactivation).
Par la suite dans les tissus, les cellules d’un même type cellulaire se retrouvent regroupées.
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Biais dans l’inactivation and really random?
It all starts as 50% chance random
However, in chances where the mother has an annomaly in one of the xs, the cells that had selected this chromosome will be disadvantaged and likely die.
So there is a huge bias towards having the healthy cells
anomalie du X équilibrée vs déséquilibrée in translocaiton
équilibrée
X normal inactivé
afin que la cellules ne subissent pas de déséquilibre génique
Explanation:
Given an equilibrium translocation between an autosome and one of the X chromosomes in a female at this point some of the AutoZone genes will be on the X chromosome while some of the chromosome genes will be on the autosome in this scenario if we inactivate the mutated X chromosome we will be losing on important autosomal genes which can lead to a genetic disequilibrium on the other hand if we were to inactivate the normal ex chromosome well then we keep all of the exeges and the horizontal genes
déséquilibrée (example deletion on X chromosome)
X anormal inactivé
afin que la cellules ne subissent pas de déséquilibre génique
dont want to lose X material
What si Lyonisation?
*Lyonisation signifie Inactivation du X
if favorable, the X carrying a disease is innactivated
X portant l’allèle de la maladie qui est actif
if not, the opposite
femme hétérozygote porteuse n’est pas atteinte de la maladie
