I forgor Flashcards
What is a teratome?
ll arrive rarement que des enfants naissent avec une tumeur volumineuse dans le dos, au niveau de la colonne vertébrale sacro-coccygienne (parfois plus de 12 cm). Il s’agit de «tératomes sacro-coccygiens»; le terme «tératome» signifie que ces tumeurs sont composées d’éléments provenant des 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, mésoderme et endoderme).
What tissue do ganglions spinaux come from?
They come from crete neurale that comes from epiblaste/ ectoblaste
Difference of mesoblaste and mesoderme?
Mesoblast between epi and hypo
Mesoderme extra-embrionaire is what is created by cytotrophoblast
Qu’est-ce qui différencie un rachischisis ouvert et fermé?
Un rachischisis ouvert est causé par un défaut de fermeture de neuropore.
Une rachischisis fermée est causée par une anomalie de fusion des hémivertèbres. (Spina bifida)
Comment est diagnostiquée la fibrose kystique?
Par le test de la sueur (concentration de chlore très élevée)
Vrai ou faux.
L’achondroplasie (ou “nanisme”) est une forme de transmission autosomique dominante
Vrai. Small people
Note: 90% des cas sont dus à mutation de novo, un risque augmentant avec l’âge paternel.
Exemple de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète?
Ectrodactylie
Quels sont deux exemples de transmission autosomique dominante à expressivité variable?
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose
Quel gène est affecté par le syndrome de Marfan? Quel est son rôle?
Gène: FBN1
Rôle: Synthèse de fibrilline 1 qui forme des microfibrilles du tissu élastique et non élastique
What does this describe?
Taches “café au lait”
Neurofibromes cutanés
Nodules de Lisch (dans l’iris)
trois symptômes communs de la neurofibromatose
Quels sont deux exemples typiques de maladie liée à l’X récessif?
L’hémophilie
Dystrophie musculaire de Duchenne
Vrai ou faux. La dystrophie musculaire de Duchenne provient de proportion importante de nouvelles mutations.
Vrai.
C’est le cas de beaucoup de maladies qui nuisent au taux de reproduction de l’individu (reproductive fitness).
Pour une maladie liée au chromosome X létale chez le garçon, quel est la fraction de garçons présentant une nouvelle mutation (de novo), parmis tous ceux qui sont atteints de la maladie?
Règle de Haldane: 1/3 des garçons atteints ont subi une mutation de novo.
Cette fraction maintient le taux de mutation stable dans une population donnée, sans quoi cette maladie s’éteindrait éventuellement.
Quel est un exemple pertinent de condition dominante liée au chromosome X?
Le Syndrome de Rett
Nommer 5 types d’hérédité non-mendéliennes
- Mitochondrial
- Mutations dynamiques
- Empreinte parentale
- Multifactoriel
- Mutation de novo/mosaïcisme
What is
Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers (MERRF)
Exemple de maladie à hérédité mitochondriale
Quel gène est affecté dans la dystrophie myotonique (Steinert)? Quel est son rôle? Quel est le mécanisme de pathologie?
DMPK
Rôle: code pour la myotonine.
mutation dynamique
Quelle est la forme monogénique la plus fréquente de la déficience intellectuelle?
Syndrome du X fragile
Qu’est-ce qui cause le syndrome d’ataxie (trouble de coordination) chez les porteurs du X fragile?
L’accumulation de ARNm anormal qui sont produits depuis FMR1
Décrire la mutation du syndrome de Huntington
Plus de 40 répétitions de CAG (glutamine) dans l’exon 1 du gène HTT (huntingtin)
Quelle enzyme la Methyl-cytosin-binding-protein (MeCP) recrute-t-elle ?
Quel est le rôle de cette enzyme ?
Histone DeAcetylase (HDAC)
Déacétylation des histone (= compaction de l’ADN)
uel syndrome est causé par une surexpression du gène Insulin-like Growth Factor 2 (IGF2), situé en 11p15.5 ?
Syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Silver-Russell?
Surexpression de H19
À quel stade embryonnaire survient l’initiation de l’inactivation du X?
Blastocyste précoce
Quel gène localisé sur le chromosome Y induit le développement masculin.
Le gène SRY
Quel syndrome est associé à une polydactylie?
47, XY + 13
True or false
Les caryotypes sont efficaces pour diagnostiquer le syndrome de Williams.
False
syndromes classiques de microdélétions
chromosomiques. cannot see these on a karyotype
Combien de chromosomes a un porteur d’une translocation Robertsonnienne équilibrée?
45
Because 2 chromosomes are merged together!!
The small ones!
Quelle technique d’analyse peut être utilisée en interphase?
FISH
Micropuce
Caryotype
PCR
FISH
Micropuce
PCR
can be used in interphase
Caryotype requires a freeze in metaphase
Quel est le problème chez quelqu’un souffrant du syndrôme de Beckwith-Wiedemann?
Surexpression de IGF-2
Quels organes se développent de manière dichotomique?
dichotomique (2 at the same time)
Rein, poumon
What can give us information about
Nombre de chromosomes
Taille des chromosomes
Forme des chromosomes
Marquage particulier à chaque chromosome
caryotype
What phenotype are these associated to?
Absence du corpuscule de Barr
Intelligence normale (difficultés spatio-temporelles, d’attention possibles)
Courte taille proportionnée
Insuffisance ovarienne par dysgénésie gonadique
syndrome de Turner
True or False
Le syndrome de Down (47, XX,+21; 47, XY, +21) est causée plus fréquemment par Non-dysjonction méïotique lors de la méïose maternelle
True
What is this associated wiht?
Fente labio-palatine
Polydactylie
Malformation cérébrale sévère (holoprosencéphalie)
Malformations cardiaques, rénales et autres
Patau (47, XX, +13; 47, XY, +13)
Associated with?
Retard mental sévère
Retard de croissance
Mains fermées (2→3)(5→4)
Pieds en pistolets
Malformations cardiaques, digestives et rénales fréquentes
syndrome d’Edward (Trisomie 18).
Est-ce qu’une translocation réciproque équilibrée a un impact sur le phénotype de la descendance du porteur?
Oui.
Il présente un risque de ségrégation non-équilibrée lors des divisions de la méïose.
Cela peut causer un phénotype anormal chez les descendants et l’infertilité.
Cela peut faire en sorte qu’il y ait une fausse couche à cause de ce déséquilibre
Quels sont les chromosomes pouvant être touchés par une translocation robertsonnienne?
Chromosomes acrocentriques (centromères à une extrémité)
Chromosomes 13, 14, 15, 21, 22
Un enfant est atteint de trisomie 21. Devrions-nous faire son caryotypage et pk?
Oui.
Il détermine le risque de récidive pour les parents, c’est-à-dire le risque de concevoir un enfant qui aura la même anomalie chromosomique.
If the kid has de novo vs if this was due to the parent having a translocation robertsonnienne
Un parent d’un enfant atteint du syndrome de Down porteur d’une translocation robertsonnienne a un risque de récurrence est plus élevé
What does this remind oyu of?
Chromosome 22
Délétion interstitielle
syndrome de DiGeorge?
V ou F?
Le diagnostic cytogénétique par FISH permet de poser un diagnostic pour n’importe quelle forme d’anomalie.
Faux! Seulement pour microdélétion,
microduplication
Example in Syndrome DiGeorge
What does this remind you of?
Gène UBE3A trouvé sur chromosome 15 maternel
syndrome d’Angelmann
What is hybridation génomique comparative sur micropuce?
The thing with the catalogue book that allows to detect quantities of DNA
but not translocations
see page 87 if needed
Quelle protéine lie les cytosines méthylées ?
Quel syndrome est associé à une inactivation de cette protéine ?
Methyl-Cytosin-Binding-Protein (MeCP)
Le syndrome de Rett (autosomal dominant)
Quelle enzyme la Methyl-cytosin-binding-protein (MeCP) recrute-t-elle ?
Histone DeAcetylase (HDAC)
L’histone H4 possède 4 lysines qui peuvent être acétylées.
Vrai ou faux?
L’empreinte parentale peut varier en fonction du tissu.
True
- p.ex., certains gènes n’expriment leur empreinte que dans le placenta
Example de autosomique dominante à
expressivité variable avec mosaicisme germinal
Syndrome de Marfan
Type of maladie
L’hémophilie
Dystrophie musculaire de Duchenne
deux exemples typiques de maladie liée à l’X récessif
Vrai ou faux. La dystrophie musculaire de Duchenne provient de proportion importante de nouvelles mutations.
Vrai.
C’est le cas de beaucoup de maladies qui nuisent au taux de reproduction de l’individu (reproductive fitness).
Décrire la mutation du gène DMPK
dystrophie myotonique.
Atteint: plus de 50 répétitions du triplet CTG dans 3’UTR
Quel triplet est muté par le syndrome X fragile? Sur quelle position?
Triplet: CGG
Position: 5’UTR du gène FMR1 (dont l’expression est inhibée)
Pourquoi le phénomène de disomie uniparentale arrive-t-il?
Dans un objectif de “sauvetage” lorsque le mauvais nombre d’allèle est reçu d’un parent (trisomie ou monosomie)
