Cytogenetique 1.2: Anomalies de structure

Question 1

What are Anomalies de structures?

definition

Answer 1

modifications dans la forme des chromosomes
* Presque toujours dues à des cassures

Suite à une ou des cassures:
*le fragment peut se perdre,
* se recoller exactement comme il était avant la cassure (on ne le verra pas),
* se recoller différemment (au même endroit ou ailleurs)

Question 2

Délétion interstitielle vs délétion terminale vs ’inversion paracentrique vs inversion péricentrique vs la translocation

Answer 2

**La délétion terminale: **
Fragment qui ne contient pas de centromère et qui ne se recolle pas sera perdu lors des divisions
cellulaires

Délétion interstitielle:
Deux cassures à l’intérieur d’un même bras chromosomique avec Perte du matériel entre les 2 points de cassure

Inversion paracentrique:
cassures affectent le même bras chromosomique-> (le bras court p ou le bras long q
segment chromosomique peut se recoller à l’envers ce qui entraînera une inversion paracentrique

inversion péricentrique
cassures affectent chacun des bras chromosomiques (le bras court p et le bras long q

la translocation:
a deux cassures qui se produisent sur deux chromosomes différents et ’il y a échange de matériel chromosomique

Question 3

effects of Translocations réciproques équilibrées and why do these happen?

Answer 3

N’entraîne pas d’effet sur le phénotype (l’individu porteur est
* phénotypiquement normal);

Mais:
Présente un risque de ségrégation non-équilibrée lors des divisions de la méiose et
par conséquent un risque accru
* de phénotype anormal chez les descendants
* de fausse couche
* d’infertilité

THis is because the important step of chromosomal recombination cannot occur due to the impossibility of the homologous chromosomes to bind with onanother due to the wrong translocated segment

Thus the 4 affected chromosomes are bound together and depending on how they are split during meosis the child can have a phenotype or not

see apge 50

Question 4

Describe Translocations Robertsonnienne and why conséquent n’entraîne pas d’effet sur le phénotype ?

Answer 4

souvent cassures et recollement au niveau des centromères des chromosomes acrocentriques

2 chromosomes fuse together to become “1” -> non équilibrée

because in acrocentriques chromosomes the small p is mostly heterochromatine, losing it does not really affect function -> no phenotype

trouble can arise in the offsprings depending on the spliting

review page 56

Question 5

Trisomie Robertsonnienne vs libre and parent advising.

Answer 5

This question exposes the need for a karyotype when parents have a first child with Trisomy

if the karyotype shows a free Trisomy (example 3 21 chromosomes) then the chances that the couple has another child with this disease is very low around 1%,

however if the carotype shows a Robertson translocation
if the mother or the father is the carrier the chances that their next child will also have Trisomie 21 Rises to 15%