Imunodeficiências primárias

Question 1

Paciente, 5 anos, eczema de difícil controle + trombocitopenia + imunodeficiência. Diagnóstico?

Answer 1

Síndrome de Wiskott-Aldrich.

Question 2

Paciente, 4 anos, cabelo prateado + fotofobia + nistagmo + imunodeficiência. Diagnóstico?

Answer 2

Síndrome de Chediak- Higashi.

Question 3

Fisiopatologia da síndrome de Chediak-Higashi?

Answer 3

Defeito de grânulos neutrofílicos.

Question 4

Criança 5 anos, imunodeficiência + ataxia + telangiectasias ocular + sinusites de repetição?

Answer 4

Síndrome de Louis-Barr.

Question 5

Tratamento da síndrome de Chediak-Higashi?

Answer 5

Vitamina C.

Question 5

Principais sinais de alerta para imunodeficiência primária?

Answer 5

Duas ou mais pneumonias/ano, 4 ou mais otites/ano, estomatites de repetição mais 2 meses, abscesso de repetição, uma infecção grave, história familiar.

Question 6

Principais sinais de alerta para imunodeficiência primária no lactente?

Answer 6

Queda do coto após 30 dias, infecção grave, doença autoimune, ausência de timo, diabetes mellitus persistente, cardiopatia congênita.

Question 7

Qual o sexo mais afetado pelas imunodeficiências primárias?

Answer 7

Masculino.

Question 8

Principais exemplos de imunodeficiência primária por defeito humoral?

Answer 8

Agamaglobulinemia de Bruton, Imunodeficiência variável comum, deficiência seletiva de IgA

Question 9

Imunodeficiência primária mais comum?

Answer 9

Deficiência seletiva de IgA.

Question 10

Doenças autoimunes associadas à deficiência seletiva de IgA?

Answer 10

PVL e doença celíaca.

Question 11

Principais exemplos de imunodeficiência primária por defeito celular?

Answer 11

Síndrome de DiGeorge, imunodeficiência combinada grave, Síndrome de Wiskott-Aldrich.

Question 11

Principais exemplos de imunodeficiência primária por defeitos fagocíticos?

Answer 11

Déficit de adesão leucocitária e síndrome de Chediak-Higashi.

Question 11

Principais exemplos de imunodeficiência primária por defeitos do sistema complemento?

Answer 11

Angioedema hereditário.

Question 12

Fisiopatologia da síndrome de DiGeorge?

Answer 12

Dismorfogênese do terceiro e quarto arcos branquiais.

Question 13

Qual subtipo de imunodeficiência primária têm manifestações mais precoces (primeiros 6 meses de vida), predispondo infecções oportunistas graves?

Answer 13

Defeitos das células T - imunidade celular.

Question 14

Quando a imunodeficiência primária humoral costuma se manifestar?

Answer 14

Após 6 meses, época em que há queda dos anticorpos maternos.

Question 15

Achados, ao exame físico, da síndrome de DiGeorge?

Answer 15

Hipoplasia mandibular, úvula bífida, baixa implantação orelha e hipertelorismo ocular.

Question 16

Tipo de herança genética do angioedema hereditário?

Answer 16

Autossômica dominante.

Question 17

Fisiopatologia angioedema hereditário?

Answer 17

Incapacidade de sintetizar inibidor de C1.
Consequência - aumento intenso bradicinina.