IMMUNOLOGIE - 12 Flashcards
Définir l’immunodéficience .
État de dysfonctionnement du système immunitaire
Pouvant se manifester par
- Une susceptibilité accrue aux infections (infections sévères et/ou opportunistes)
- Un contrôle inadéquat de la réponse immune au soi (auto-immunité)
- Un contrôle inadéquat de la réponse immune au non-soi (hypersensibilités)
- Des mécanismes anti-néoplasiques insuffisants (cancers)
Quels sont les 2 types d’immunodéficience?
- Congénitales
- Acquises
Les immunodéficiences congénitales proviennent d’un défaut ____.
Génétique
Quelles est la prévalence des immunodéficiences?
1/500
Vrai ou faux?
Les immunodéficiences sont sous-diagnostiquées.
Vrai
Quelles sont les 3 sous-groupes d’immunodéficiences primaires selon la classification fonctionnelle?
- Défauts de maturation des lymphocytes
- Défauts d’activation et de fonction des lymphocytes
- Anomalies de l’immunité innée
Que signifie l’acronyme SCID?
Déficit immunitaire combiné sévère
Le SCID entraîne une maturation anormale des lymphocytes ___ entraînant une quasi absence de l’immunité cellulaire et humorale.
T
Quels peuvent être des signes de SCID?
- Diarrhée
- Retard de développement
- Infections récurrentes
- Pneumonies
- Rash
- Retard staturo-pondéral
Sans ___ __ ____, le SCID est mortel à court-moyen terme.
Greffe de cellules souches hématopoïétiques
Quelles sont les 3 causes de SCID?
- Lié à l’X, JAK3, IL-7R
- Déficit en ADA ou PNP (accumulation métaboliques toxiques)
- Déficit en RAG1, RAG2, Artemis (recombinaison somatique entravée)
Quel mécanisme est affecté par un SCID lié à l’X?
La signalisation des cytokines
Quel mécanisme est affecté par un SCID lié à un déficit en RAG?
La recombinaison des récepteurs d’antigène
Quel mécanisme est affecté par un SCID lié à un déficit en ADA?
Le métabolisme
Quand peut-on trouver la présentation clinique classique du SCID?
3 à 6 mois
Quels traitements peut-on offrir à un enfant aillant un SCID?
Greffe de moelle osseuse
Thérapie génique
Remplacement enzymatique
Quelle est la cause du syndrome de DiGeorge?
Défaut de fusion des 3e et 4e arcs branchiaux dans l’embryogenèse entraînant, entre autres, une hypoplasie ou aplasie thymique.
Vrai ou faux?
Un enfant atteint du syndrome de DiGeorge ayant un petit thymus conserve une fonction résiduelle.
Vrai
Vrai ou faux?
Un enfant atteint du syndrome de DiGeorge présente souvent une cyanose.
Vrai (anomalie cardiaque causant une baisse de la saturation)
Que cause l’agammaglobulinémie liée à l’X (Bruton)?
Blocage de la maturation lymphocytaire B dû à une mutation Bruton tyrolien kinase
Vrai ou faux?
Les filles peuvent présenter une agammaglobulinémie liée à l’X.
Vrai
Comment les filles peuvent présenter une agammaglobulinémie liée à l’X?
Par un défaut d’ionisation (choix du mauvais X)
Vrai ou faux?
L’absence de lymphocytes B matures cause une absence d’immunité cellulaire.
Faux, humorale
Pourquoi les infections répétées ont souvent lieu entre 3 à 6 mois chez les nourrissons?
Le taux de IgG maternel chute à ce moment, encore peu de IgM ou IgG du nourrissons
Que cause un déficit en HLA classe II (syndrome des lymphocytes nus)?
Absence de présentation d’antigène efficace au lymphocyte T helper (CD4)
Donc : CD4 bas, CD8 et cellules B secondairement inefficaces.
Vrai ou faux?
La survie au déficit en HLA classe II est élevée.
Faux, survie très faible même si greffe de cellules souches hématopoïétiques car absence d’expression du HLA classe II au thymus (sélection positive déficiente)
Caractériser le syndrome d’hyper-IgM.
Immunodéficience caractérisée par des IgM normales ou augmentées et des IgA et IgG effondrées
Quels déficit peuvent être présentés lors d’un syndrome hyper-IgM?
en CD40L ou AID
Quelle immunodéficience primaire est la plus fréquente?
Immunodéficience commune variable
Que cause une immunodéficience commune variable?
Défauts dans l’activation des cellules B
Caractériser les défauts d’adhésion leucocytaire.
Absence d’adhésion ferme à la paroi vasculaire donc recrutement leucocytaire inadéquat au site infectieux
Vrai ou faux?
On peut observer une chute retardée du cordon ombilical lors de défauts d’adhésion leucocytaire.
Vrai
Quelle dysfonction cause les anomalies de la phagocytose?
Dysfonction de l’oxydase des phagocytes
Vrai ou faux?
Seulement quelques protéines du compléments peuvent être déficiantes et causer une immunodéficience primaire.
Faux, elles peuvent toutes en causer
Combien de personnes dans le monde sont atteintes de VIH?
40 millions
Vrai ou faux?
Le VIH est un rétrovirus contenant 2 brin d’ARN dans sa nucléocapside protéique.
Vrai
Que permet l’intégrase dans le cas du VIH?
Elle permet d’intégrer l’ADN transcrit à celui de la cellule hôte
Quels sont les modes de transmissions du VIH?
- Rapport sexuel (sécrétions organes sexuels, sang)
- Aiguilles/matériel contaminé(e)s (injections, drogues IV…)
- Produits sanguins (avant 1987: hémophiles, transfusés)
- Transmission verticale (mère au fœtus)
- Allaitement
À long terme, le VIH cause une ___ de l’architecture des organes lymphoïdes et l’____ immunitaire.
perte, épuisement
Quelles cellules sont infectés par le VIH?
Infection des cellules dendritiques, macrophages et cellules T CD4
Quelles sont les 3 étapes de l’évolution clinique du VIH?
1 - Syndrome virémique aigu
2 - Phase de latence
3 - SIDA
Quel est le seuil d’insuffisance du SIDA?
CD4 < 200/mm3
Vrai ou faux?
Le SIDA cause souvent des cancers secondaires.
Vrai
Pourquoi notre système immunitaire ne vient-il pas à bout du VIH?
- Infection qui atteint le cœur du système immun: le lymphocyte T CD4
- Mutation des antigènes de la capside rendant les anticorps inefficaces
- Diminution de l’expression des molécules de CMH classe I sur les cellules infectées les mettant à l’abri des T cytotoxiques
Comment peut-on traiter le VIH?
Trithérapie (inhibiteurs de la transcriptase inverse et de la protéase)
