Hyperchylomicronémie familiale Flashcards
1
Q
Quelle est la pathophysiologie?
A
Atteinte dégradation TG
Empêche TG des chylomicrons d’être stocker
2
Q
Quelles sont les étiologies génétiques?
A
Autosomale récessif
1) Gène –> Apo C-II (permet LPL –> chylomicron)
2) Gène –> LPL
3
Q
Quels sont les symptômes?
A
Sang crémeux ("milshake au fraise")
lipidémie rétinienne
Hépatosplénomégalie (Chylomicron s'accumule dans foie et rate)
Xanthome éruptif*
Pancréatite (plus une complication)
*DDx. avec hypercholestérolémie = xanthome tendineux
4
Q
Quelles sont les étapes diagnostiques?
A
Chylomicron élevé (VLDL aussi peut l’être)
TG > 1000 mg
CT peut être un peu élevé ou N
Analyse enzymatique LPL*
*Plus efficace
5
Q
Quels sont les traitements?
A
Vitamines liposolubles
Régime faible en gras
AP
