Herencia Mitocondrial

Question 1

¿Qué son las enfermedades mitocondriales?

Answer 1

Son un grupo de trastornos cuya característica común es un defecto en la producción de ATP. Este término se aplica a trastornos producidos por daños en el sistema Oxphos

Question 2

Características del genoma mitocondrial:

Answer 2

º Circular y desnudo
º Se compone de 37 genes
º 13 proteínas

Question 3

Características específicas de la herencia mitocondrial:

Answer 3

Tipo de herencia: materna
Localización: organelo citoplasmático
Disposición continua de los genes sin nucleótidos intermedios y sin intrones
Poliplasmia

Question 4

Que es poliplasmia?

Answer 4

Alto número de copias en cada célula

Question 5

Como se hereda el ADNmt?

Answer 5

Se hereda por vía materna con un patrón vertical no mendeliano. La madre transmite su genoma a todos sus hijos,era sólo las hijas lo pasarán a todos los miembros de la siguiente generación.

Question 6

A qué se le considera “Replicación segregativa”?

Answer 6

Durante la división celular, las múltiples copias de mtDNA de cada mitocondrial de una célula presentan replicacion y distribución aleatoria entre las mitocondrias recién sintetizadas

Question 7

Define Heteroplasmia

Answer 7

Combinación de las mitocondrias con genomas diferentes (mutado y normal) en una misma célula

Question 8

*Una madre portadora pasará la mutación a toda su descendencia, mientras que un padre portador no la pasará a ninguno de sus hijos

Answer 8

Herencia mitocondrial

Question 9

Que es homoplasmia?

Answer 9

Una célula hija puede recibir por azar mitocondrias que contienen solamente una población pura de mtDNA normal o una población pura de mtDNA mutante

Question 10

Tejidos/ sistemas afectados a través de la herencia mitocondrial

Answer 10

Visón, sistema nervioso central, músculo esquelético, corazón, islotes pancreáticos, riñón e hígado

Question 11

Como suelen cursar los trastornos mitocondriales?

Answer 11

Cursan a través de penetrancia reducida, expresión variable y pleiotropismo

Question 12

Enfermedad mitocondrial neurodegenerativa originada por atrofia del nervio óptico. Se caracteriza por una pérdida súbita de la visión.

Answer 12

Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

Question 13

Menciona la mutación en el mtDNA por Neuropatía óptica hereditaria de Leber que causa la forma más severa de la enfermedad

Answer 13

Mutación intermedia: G15257A

Question 14

Características: debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa. Más frecuente en hombres que en mujeres

Mutación en el mtADN: T8993G

Gen afectado: ATPasa 6

Answer 14

síndrome de NARP

Question 15

Mutaciones en genes del complejo de transporte de Electrones del ADN mitocondrial que causa pérdida bilateral de la visión central, neuropatía periférica y ataxia cerebral, tiene sesgo sexual aproximadamente el 50% de los hombres pierden la vista. Y en las mujeres sólo el 10% la pierden.

Answer 15

Neuropatía óptica hereditaria de Leber.

Question 16

Neurodegeneración progresiva de inicio temprano, con hipotonía, retraso en el desarrollo, atrofia óptica y alteraciones respiratorias por mutaciones en el gen de la unidad. 6 de la ATPasa.

Answer 16

Síndrome de Leigh de herencia materna (MILS)

Question 17

Diferencias entre el síndrome de NARP y LEIGH (siendo que la mutación se localiza en el mismo gen)

Answer 17

El pronóstico del síndrome de Leigh es desfavorable, con una esperanza de vida reducida y presenta manifestaciones clínicas más graves, a comparación del síndrome de NARP

Question 18

Síndrome caracterizado por presentar epilepsia mioclónica, convulsiones generalizadas y miopatía con presencia de fibras rojo-rasgadas. Cuya mutación esta localiza dada en el gen del mtDNA para el tRNA

Answer 18

Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas (MERRF)

Question 19

Síndrome caracterizado por convulsiones generalizadas, dolor de cabeza, sordera, demencia, fibras rojo-rasgadas, cuya mutación es encontrada en el ARNt-Leuu (UUR)

Answer 19

SÍNDROME DE MELAS (Síndrome de encefalomiopatia mitocondrial con acidosis láctica y episodios de accidentes cerebrovasculares)

Question 20

Menciona en donde está producida la mutación y la frecuencia con la que se da la diabetes de herencia materna con sordera

Answer 20

Esta diabetes, de herencia materna, está producida por la mutación A3.243G en el gen del tRNALeu(UUR), la misma descrita para el síndrome de (MELAS).

La frecuencia de diabetes y sordera es aproximadamente de un 1.5% de la población diabética total.