Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas Flashcards
Mutaciones en proteínas especializadas generan con mayor frecuencia una enfermedad ligada a dicho tejido. v o f
VERDADERO
Por qué pasa que aunque proteínas de mantenimiento se expresen en la mayoría de tejidos, mutaciones que afecta a estas proteínas no causan alteraciones en todos los tejidos?
Esto se debe a 2 razones:
1)redundancia genética
2) la proteína se expresa de manera abundante y desempeña una función de especialidad en algún tejido
Que es la heterogeneidad alélica?
Aparición de más de un alelo en un locus.
Define la heterogeneidad de locus
Es la heterogeneidad genética por asociación de más de un locus con un fenotipo clínico específico.
Como se les denomina a los defectos enzimáticos?
Se denominan enzimopatías
Que es la fenilcetonuria?
Trastorno autosómica recesivo del catabolismo de la fenilalanina por mutaciones en gen que codifica la PAH que convierte fenilalanina en tirosina
Definición de hiperfenilalaninemias
Alteraciones que dan lugar a incremento en concentración sanguínea de fenilalanina (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa o fenilcetonuria).
En que consiste la enfermedad de Tay-Sachs
Acumulación intraneuronal del gangliósido GM2 por la deficiencia de la subunidad α de la enzima lisosomal hexosaminidasa A (HexA).
Imposibilidad de degradación del gangliósido GM2.
Enfermedad por acumulación lisosómica autosómica recesiva grave.
Contiene numerosos lisosomas anómalos o inclusiones.
Las hidrolasas ácidas lisosómicas aparecen en exceso en los líquidos corporales.
Defecto en la enzima que tranfiere un grupo fosfato a los residuos de manosa.
En la hipercolesterolemia familiar, menciona los trastornos metabólicos: hiperlipoproteinemias
Presencia de concentraciones plasmáticas elevadas de lípidos (colesterol, triglicéridos) y de lipoproteínas plasmáticas específicas.
