Citogenética Humana Flashcards
Qué es la citogenética clínica?
Consiste en el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia, aplicado a la práctica de la genética médica.
Qué son los trastornos cromosómicos ?
Cambios microscópicamente visibles en el número o la estructura de los cromosomas.
Qué es el análisis cromosómico?
Procedimiento diagnóstico sistemático para la evaluación de una serie de fenotipos que se presentan en medicina clínica.
Cuál es el método más frecuente de tinción de cromosomas?
Método Giemsa (bandas G)
El uso de las Bandas G nos permite:
Describir los cromosomas individuales y sus variantes o anomalías, a través de un sistema aceptado internacionalmente de clasificación de los cromosomas, en este se Ilustra la distribución de bandas claras y oscuras alternas utilizadas para la identificación cromosómica.
En qué situación es mejor usar el método de bandas Q?
Para detectar variantes ocasionales de la morfología o la tinción de los cromosomas denominadas heteromorfismos.
En qué situación es mejor usar el método de bandas R?
Cuando se examinan regiones que se tiñen mal con las bandas G o Q.
Qué es el centrómero?
Lugar donde los cromosomas se mantienen unidos durante la division celular, de manera que no pierdan sus cromátidas hermanas.
Qué es el telómero?
Un telómero es una región de secuencias repetitivas de
ADN en el extremo de un cromosoma.
Los cromosomas humanos se clasifican a menudo en tres tipos claramente distinguibles en la metafase
según qué?
La posición de su centromero.
Qué es un cromosoma metacéntrico?
Con el centrómero más o menos central y los brazos de una longitud más o menos similar.
-Cromosomas: 1, 3, 19 y 20.
Qué es un cromosoma submetacéntrico?
Con el centrómero desplazado hacia un lado y los brazos de longitud claramente desigual.
-Cromosomas: 2, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12.
Qué es un cromosoma acrocéntrico?
Con el centrómero cerca de un extremo.
-Cromosomas: 13, 14, 15, 21 y 22.
Qué es un cromosoma telocéntrico?
Con el centrómero en un extremo y sólo un brazo, no existe en el cariotipo humano normal.
Cuáles tipos de cromosomas son los que poseen satélites, unidas a sus brazos cortos por estrechos pedículos?
Los acrocéntricos
Qué son los sitios frágiles?
Son lugares que no se ti- ñen y que ocasionalmente se observan en determinadas lo- calizaciones de varios cromosomas.
-El que tiene más importancia clínica se localiza cerca del extremo de Xq
En qué situación es mejor usar el método de bandas C?
Para teñir específicamente la región centromérica de cada cromosoma y otras regiones que contienen heterocromatina constitutiva
En qué situación es mejor usar el método de bandas de alta solución?
Cuando se sospecha que existe una pequeña anomalía estructural en un cromosoma.
*Se obtiene con técnicas de bandeo G o R en etapas más precoces de la mitosis (profase o prometafase), cuando los cromosomas todavía están en un es- tado relativamente descondensados.
Qué se usa en el método in situ fluorescente (FISH)?
Pueden utilizarse sondas específicas de DNA para cromosomas, regiones cromosómicas o genes con las que identificar reordenamientos o diagnosticar rápidamente la existencia de un número anómalo de cromosomas en el material clínico.
Qué es la aneuplodía?
Tipo más frecuente de anomalía cromosómica con repercusión clínica donde el número de cromosomas es anormal debido a un cromosoma extra o ausente que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.
Qué son las translocaciones recíprocas?
Son un intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, pero en general no tienen efecto fenotípico, pero pueden suponer un incremento del riesgo de que la descendencia presente problemas.
Qué es un heteroploide?
Complemento cromosómico con un número de cromoso- mas que no sea 46.
Qué es un euploide?
Se refiere a un conjunto cromosómico completo y equilibrado en una célula o individuo. Son un múltiplo exacto del número haploide de cromosomas (n) .
