Expansión De Tripletes

Question 1

Qué es la expansión de tripletes?

Answer 1

Es un fenómeno genético que implica la repetición anormal de una secuencia de tres nucleótidos en un gen.
*Estas repeticiones se producen en regiones específicas del genoma y pueden llevar a la expresión alterada de genes, lo que a menudo resulta en enfermedades genéticas hereditarias.

Question 2

CODONES CAPACES DE PRODUCIR EXPANSIÓN:

Answer 2

-CGG/GCC
-CAG/GTC
-CTG/GAC
-GAA/CTT

Question 3

Características de la Expansión de tripletes

Answer 3

-Estas repeticiones deben de rebasar un umbral determinado para causar anormalidad en el alelo afectado.
-Expresividad variable (entre generaciones).
-La anticipación génica

Question 4

Si el deslizamiento de la cadena ocurre hacia izquierda se genera:

Answer 4

Ganancia de unidades repetidas

Question 5

Si el deslizamiento de la cadena ocurre hacia derecha se genera:

Answer 5

Deleción de unidades repetidas.

Question 6

Mutaciones en el gen de la endonucleasa FEN-1 incrementan la frecuencia de expansiones en las secuencias :

Answer 6

CTG/CAG y CGG/CCG.

Question 7

Clasificación de expansión de tripletes

Answer 7

• En Regiones NO codificantes: que causan Hipermetilaciones, mutaciones de pérdida de la función, haploinsuficiencia; cambios en estructura que impide la transcripción.
  -Regiones codificantes que causan: Mutaciones que pueden generar, comúnmente, ganancias de funciones tóxicas.

Question 8

Qué es la anticipación génica?

Answer 8

Se refiere a que la gravedad de la enfermedad aumenta y la edad en la que se manifiesta es más temprana conforme avanzan las generaciones.

Question 9

Se considera la causa heredable más común del retraso mental, la socia a una amplificación de trinucleótidos CGG en la región no traducible 5 del gen. FMR1, Lucus Xq27.3

Answer 9

Síndrome X frágil

Question 10

Es el cese de las funciones ováricas y menstruales antes de los 40 años. Ocurre en un 13-26% de mujeres con premutación en el gen FMR1. Se asocia con la expansión de CGG. Mayor riesgo de 59 a 99 repeticiones.

Answer 10

Fallo ovárico prematuro

Question 11

Tiene una progresión lenta e irreversible y afecta al sistema nervioso central y al
periférico. No demuestra el fenómeno de anticipación común a otros trastornos de este tipo. La causa es expansión del triplete GAA, localizado en el centro de una secuencia repetitiva, Alu en el primer Intrón del gen frataxina:

Answer 11

Ataxia de Friedreich

Question 12

Trastorno progresivo que se inicia generalmente en la cuarta o quinta década de la vida y
lleva a los pacientes a la muerte en 10-15 años. El periodo presintomático se caracteriza por cambios sutiles en la personalidad, en la cognición y en el control motor. La mutación causal es la expansión del trinucleótido CAG en el primer exón del gen HD.

Answer 12

Enfermedad de Huntington

Question 13

Herencia Recesiva ligada al X. Enfermedad neuromuscular que comúnmente afecta a varones, y se caracteriza por la pérdida de neuronas motoras de la médula espinal. Ocurre por la expansión del codón CAG en el exón 1 (Gen AR).
Con un Umbral para enfermedad de >35 repeticiones

Answer 13

Atrofia Muscular Espinal & Bulbar (Kennedy)

Question 14

Grupo de ataxias caracterizadas por la neurodegeneración de los tractos espinocerebelosos, del tallo cerebral y del cerebelo. Expansión de los tripletes CAG

Answer 14

Ataxias espinocerebelosas

Question 15

La anticipación génica se refiere a que la gravedad de la enfermedad aumenta y la edad en la que se manifiesta es más temprana conforme avanzan las generaciones. Esto es
característico de la:

Answer 15

Expansión de tripletes.