hérédité et chromosomes sexuels Flashcards
Décrire les trois modes de transmission génétique
1) Autosomique : par les chromosomes autosomiques, non sexuels
2) Liée au sexe : par les hétérosomes, dits dissimilaires, sexuels
3) Cytoplasmique : dans les mitochondries et chloroplastes
Définir hétérogamétique et homogamétique
Se disent d’un sexe
Hétéro : paire de chromosomes sexuels constitués de deux chromosomes différents (sexe masculin : XY)
Homo : paire de chromosomes sexuels constitués de deux chromosomes identiques (sexe féminin : XX)
Comparer le chromosome Y et X
X : plusieurs centaines de gènes
Y : 45 gènes uniques, pseudogènes et régions pseudoautosomales homologues au chromosome X
Quel gène spécifique au chromosome Y est responsable de la différenciation du phénotype masculin?
SRY (sex determining region Y), code un facteur de transcription
Vrai/Faux : si SRY est muté, l’individu aura un phénotype féminin, même avec un chromosome Y
Vrai
Décrire l’expérience et les 5 observations de Thomas Hunt Morgan au sujet de la transmission héréditaire liée au sexe
Cellules drosophiles (mouches) ont 4 paires de chromosomes, crée mutations aléatoires et espère en avoir une transmissible
1) Lorsque parent mâle a yeux blancs, tous les F1 ont yeux rouges, mâle ou femelle, donc allèle yeux blancs est récessif
2) Lorsque parent femelle a yeux blancs, F1 femelles slm ont yeux rouges, mâles ont yeux blancs
3) Allèle blanc peut pas être sur chromosome Y, sinon parents mâles auraient transmis aussi
4) Allèle blanc peut pas être sur Y pcq femelles peuvent avoir yeux blancs
Quelle est la conclusion de l’expérience de Thomas Hunt Morgan?
L’individu de sexe homogamétique (XX) pourra être homozygote ou hétérozygote, alors que l’individu hétérogamétique (XY) sera hémizygote pour les gènes portés par les chromosomes sexuels, une seule copie chez les diploïdes.
Vrai/Faux : les gènes transmis de père en fils sont slm sur le chromosome Y, et ont une notion de dominance/récessivité
Faux, il sont en effet slm sur le chromosome Y, mais cela implique qu’il sont un seul allèle, parce qu’ils n’ont pas d’allèle correspondant sur le chromosome X, sinon il pourrait y avoir transmission chez les filles.
Pourquoi est-ce que la majorité des maladies liées aux hétérosomes sont transmises via le chromosome X?
Parce qu’il a environ 3 fois plus de gènes que le Y
Décrire la transmission d’une maladie dominante sur le chromosome X par le père et la mère
Père porteur (atteint) : transmet allèle à aucun de ses fils, mais à toutes ses filles, parce que ses fils reçoivent son Y, pas son X
Mère hétérozygote (atteinte) : transmet allèle à 50% de ses enfants (fille ou garçon), parce que tous les enfants reçoivent au moins un X de la mère.
Décrire la transmission d’une maladie récessive sur le chromosome X par le père et la mère
Père porteur (atteint) : tous les porteurs sont atteints, parce qu’un seul X, transmet allèle à aucun de ses fils, mais à toute ses filles
Mère hétérozygote (porteuse) : transmet allèle à 50% de ses enfants
Vrai/Faux : peu importe que la maladie soit dominante ou récessive, si elle est sur le chromosome X, tous les mâles seront atteint (par opposition à porteur)
Vrai, parce qu’ils ont tous une seule copie du X, donc dès qu’on a un allèle malade, le garçon est atteint
Vrai/Faux : dans la lignée d’un homme atteint, toutes les filles recevront l’allèle malade, mais aucun fils, pourquoi
Vrai, parce que les filles (XX) reçoivent un X de chaque parent, or le père n’a qu’un X, donc s’il est atteint, ce X malade sera certainement transmis à toutes les filles.
Comparer les étapes de détermination du sexe et différenciation du sexe
Détermination : étape du développement durant laquelle le sexe d’un individu se développe de manière irréversible
Différenciation : étapes subséquentes à la détermination durant laquelle le phénotype mâle ou femelle est progressivement établi selon la détermination.
Quels sont les deux types de déterminants du sexe? Donner des exemples
Génétiques :
- Constitution hétérochromosomique
Environnementales : chez certaines espèces
- Température (ex. tortue alligator, mâle slm si 22
