cours 2 Flashcards
Définir autosomique
Caractère d’un chromosome jumelé à un autre chromosome lui étant homologue
Comment peut-on différencier une maladie autosomique récessive d’une dominante sur un pedigree par exemple?
La maladie autosomique dominante ne saute jamais de génération, c’est à dire qu’on a au moins un individu atteint par génération. Alors que la récessive, elle, peut.
Pourquoi est-il rare d’avoir un phénotype régie par un seul gène à deux allèles (un dominant et l’autre récessif)?
- Peut y avoir plus que deux allèles pour un locus donné (polyallélisme)
- Dominance peut être incomplète (entres deux, ex. yeux verts)
- Un trait peut-être contrôlé par plus d’un gène
- Un phénotype peut être régi par des facteurs non-génétiques (ex. l’environnement)
Définir allèle sauvage (wild type) et allèle mutant
Allèle sauvage : sert de référence, est le plus fréquent dans les populations naturelles, et qui donne une caractéristique commune à la majorité des individus
Allèle mutant : mutant…
Définir haplo-suffisant
Allèle capable d’exécuter le phénotype à lui seul
Ex. Individu avec allèle sauvage codant pour l’enzyme PAH fonctionnelle présente un phénotype normal, même si a un allèle récessif mutant
Définir dominance incomplète et donner un exemple
Lorsque les deux allèles ne sont pas tout à fait dominant l’un sur l’autre, donc que le phénotype produit est un intermédiaire de ceux parentaux.
Ex. une espèce de fleur qui a un allèle fleur rouge et un fleur blanche, qui ensemble forment une fleur rose
Vrai/Faux : dans le cas d’une dominance incomplète, le rapport phénotypique correspond au rapport génotypique
V
Définir codominance et donner un exemple
Lorsque les deux allèles sont exprimés, chacun produisant leur phénotype respectif.
Ex. Groupes sanguins, A et B sont codominants, donc un A produira un phénotype A (antigènes A), un B produira un phénotype B (antigènes B), mais un AB produira le phénotype A et le B (deux antigènes sur le globule rouge).
O est récessif…
Vrai/Faux : on considère un allèle récessif létal dans le calcul du rapport phénotypique
Faux, on ne le calcule pas
Voir diapo 17 PDF cours 4
Définir interaction polygénique et donner un exemple
Interaction entre deux gènes ou plus dans le contrôle d’un caractère.
Ex. Couleur du pelage chez la souris (2 gènes à 2 allèles chacun). On a A et a qui produisent respectivement un pelage gris et noir ; et C et c, qui produisent respectivement le dépôt des pigments au niveau du pelage ou non. Une souris homozygote pour c sera albinos peu importe son génotype A ou a.
Qu’est-ce qu’un gène épistatique?
Un gène qui cache ou bloque le phénotype d’un autre gène. Peut être épistatique dominant ou récessif. Lorsque récessif, il faut que l’individu soit homozygote pour que l’épistasie ait lieu.
Ex. celui des souris albinos, cc est un gène épistasique récessif
Définir complémentation et donner un exemple
Au moins un allèle dominant de deux gènes différents est nécessaires pour produire un phénotype, ces gènes se complémentent.
Ex. Couleur d’une fleur décidée par 2 gènes, un avec un allèle A, qui initie le métabolisme du pigment, et un avec un allèle B qui le termine. Si on a bb ou aa au lieu de BB/Bb et AA/Aa, le phénotype n’apparaît pas.
Définir pléiotropie
Lorsqu’un même gène influence plusieurs traits ou caractères différents du phénotype
Définir pénétrance et ses deux types
Proportion d’individus d’une même population possédant un génotype spécifique qui exprime réellement ce génotype au niveau phénotypique.
1) Pénétrance complète : tous les individus possédant le génotype expriment le phénotype attendu (100% de pénétrance)
2) Pénétrance incomplète : certains des individus possédant le génotype n’expriment pas le phénotype attendu
Définir expressivité
Intensité de l’expression d’un allèle au niveau phénotypique. Mesuré pour chaque individu d’une population.
