Hepatologia - Cirrose e suas causas HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA

Question 1

Diagnostico de hemocromatose

Answer 1

• Clínica
• !!!aumento saturaçao de transferrina (>45%)!!!
• aumento ferritina

-pesquisa mutaçao C282Y
(Se
há suspeita clínica de HH — e o laboratório fornece
indícios de sobrecarga crônica de ferro — podemos
partir direto para a pesquisa da mutação, biópsia não é mais a opção de escolha nesses casos)

Question 2

Epidemiologia hemocromatose hereditaria

Answer 2

caucasianos
sintomas apos 40 anos
predomina em homens

Question 3

Etiologia hemocromatose hereditaria

Answer 3

Doença autossomica recessiva - mutaçao do gene HFE

Question 4

sintomas e sinais da hemocromatose hereditaria

Answer 4

longo periodo assintomatico
sintomas iniciais: fadiga, artralgia, dor abdomina, diminuiçao da libido/impotencia sexual, perda de peso
Sinais clinicos: hepatomegalia/ hiperpigmentaçao da pele/ hipogonadismo/ artropatia
Sinais tardios: esplenomegalia, DM, cirrose hepatica (comprometimento sinusoidal)

Question 5

TTO hemocromatose

Answer 5

• FLEBOTOMIA
• TRANSPLANTE HEPÁTICO
• ferritina <1.000 e funçao hepatica normal: flebotomia/manter ferritina 50-100
• ferritina >1.000 indica cirrose - biopsia - transplante