Hemoglobinopatias - Talassemia Flashcards
Quais são os dois tipos de hemoglobinopatias?
- Quantitativas: diminuição ou ausência na produção de uma das cadeias de globinas alfa ou beta (Talassemias alfa, beta, delta, outras) - Talassemias
- Qualitativas: produção anormal de Hb (produção de Hb S, C, D, outras) - Doença Falciforme
Sobre as Hemoglobinas, durante a vida, há diferentes tipos de hemoglobinas fisiológicas. Cite a Hb presente em cada período:
- Embrião (3 tipos)
- Feto
- Adulto
- Gowder 1, Portland, Gowder 2
- Hb F
- Hb A2 e Hb A
Qual a principal cadeia de globina que aparece na maioria (independente da fase da vida)
A cadeia alfa é a que mais está presente (menos na Gowder 1 e Portland). Ou seja, o tipo de Hb é determinado pelo complemento da cadeia Alfa
Qual gene produz as
- 2 cadeias globina alfa
- 2 cadeias globina beta
e quantos genes são responsáveis por cada globina
- Cromossomo 16 (4 genes para produzir 2 cadeias alfa)
- Cromossomo 11 (2 genes para produzir 2 cadeias beta)
OU SEJA
- para a cadeia alfa, se recebe 2 genes de cada progenitor (2 genes no cromossomo 16 da mãe, 2 genes no cromossomo 16 do pai)
- para cada gene beta, se recebe 1 gene da cada progenitor (1 gene do cromossomo 11 da mão, 1 gene do cromossomo 11 do pai)
Quais são os 2 principais tipos de Talassemia?
- Talassemia alfa
- Assintomática
- HbH
- Hidropsia Fetal - Talassemia beta
- Talassemia menor
- Talassemia maior
- Talassemia Intermediária
Sobre a Talassemia Alfa, descreva quando de 4 genes:
- 1-2 estão mutados
- 3 estão mutados
- 4 estão mutados
- O paciente com 1-2 genes mutados é assintomático. O com 2 genes terá no máximo uma discreta anemia microcítica e hipocrômica
- O paciente com 3 genes mutados terá a Doença HbH. Ele produz globina alfa insuficiente, causando um excesso de beta e até mesmo podem ser achada Hb com tetrâmeros de cabeia beta (Hb com 4 cadeias beta = HbH). Isso gera uma anemia hemolítica, provocando um baço aumentado e a Hb fica entre 9-10.
- O paciente com os 4 genes mutados é incompatível com a vida, pois não produz cadeia alfa, provocando quadro de Hidropsia Fetal
Sobre a Talassemia Beta, cite seus 2 principais tipos e descrição básica de cada um.
- Talassemia Maior: Beta Talassemia homozigótica
- Talassemia Menor: Beta Talassemia heterozigótica
Verdadeiro ou Falso
B0 significa que a mutação é homozigótica no gene 11 e não produz nada de globina B. B+ significa atividade produtiva residual mínima de globina B
Verdadeiro
Sobre a Talassemia Menor indique suas caracteísticas
- Assintomático
- Anemia microcítica e Hipocrômica (muito marcantes)
- Hb entre 9 e 13 (nunca menor que 9)
- Ausência de ferropenia e de anisocitose (ou mínimo de anisocitose), para diferenciar da ferropriva que também é micro e hipo
- ## HbA2 relativamente aumentada na eletroforese (globina alfa + globina beta)
Sobre a Talassemia Maior, explique sua linha fisiológica de evolução
- Como é homozigoto (produção nula ou quase nula de cadeia beta), há um excesso de produção de cadeia alfa
- Isso ocasiona um precipitado de globina alfa, resultando em uma Eritropoiese Ineficaz
- Se a medula conseguir produzir algumas hemácias anômalas, elas sofrerão uma hemólise extravascular (dentro da MO)
o que mais ocorre é a medula parar na eritropoise ineficaz mesmo - Isso ocasiona anemia, o que laboratorialmente aumenta nível de EPO
- Com o aumento da EPO, a medula vai aumentar a produção de precursores (eritroide), levando à alterações esqueléticas
- Além disso, o aumento de EPO vai estimular maior absorção de Fe no duodeno
- Além disso, esse paciente é dependente de transfusões sanguíneas, que aumentam ainda mais a carga de ferro
- Com isso, há uma sobrecarga de Ferro!!
Sobre a Talassemia Maior, indique seu quadro clínico
- Sinais e sintomas iniciam com 6 meses de idade, quando HbF deixa de ser predominante
- Icterícia leve pela hemólise extravascular
- Hepatoesplenomegalia
- Sobrecarga de Ferro causa hiperpigentação cutânea
- Alterações ósseas quando diagnóstico é tardio (proeminência frontal e maxilar - face talassêmica)
- No crânio, afilamento no córtex e aspecto de favo de mel (resultado de eritropoiese ineficaz)
Sobre a Talassemia Maior, indique o quadro laboratorial
- Anemia (microcítica e hipocrômica) grave: Hb sempre <7
- Anisocitose
- Eritroblastos circulantes
- MO com hiperplasia eritróide
!! PRINCIPAL ÍNDICE A SER AVALIADO É A FERRITINA - Além de ser marcador de resposta inflamatória em fase aguda (aumentada enquanto Fe sérico diminuído), ela indica a reserva de Ferro no organismo, o que ajuda a diferenciar de uma anemia ferropriva
Verdadeiro ou falso
O talassêmico maior e menor tem Hb < 7 e o intermediário entre 7 e 9
Falso
- Talass. Maior: < 7
- Talass. Menor: entre 9 e 13
- Talass. Intermédio: entre 7 e 9
Verdadeiro ou falso
Para que haja confirmação de diagnóstico da Talassemia Maior, necessariamente os pais devem ser heterozigotos (Talassemia menor)
Verdadeiro
Sobre o tratamento da Talassemia, descreva o que deve ser feito
1. Hipertransfusão: é dada transfusão constante de Hb para pcts com talassemia para que a Hb não fique abaixo de 9,5, mas também não deve passar de 15
