Hemoglobinopatias - Anemia Falciforme

Question 1

Qual a diferença entre a Anemia Falciforme e a Talassemia

Answer 1

A anemia falciforme é uma Hemoglobinopatia qualitativa, ou seja, o problema não está na quantidade de produção da Hb normal (como na Talassemia), e sim na QUALIDADE dessa Hb, ou seja, a Hb vai estar sendo produzida, mas não vai se a Hb A, e sim uma Hb anômala

Question 2

Em qual dos genes está localizada a mutação da anemia falciforme

Answer 2

Está localizada no gene que produz a globina beta, mais especificamente no códon 6. Ao invés de produzir a GAG (ácido glutâmico) para a globina beta, é produzida a GTG (valina), produzindo a globina S

Question 3

Por que a produção de valina ao invés do ácido glutâmico faz tanta diferença?

Answer 3

Pois a valina - GTG - é hidrofóbica, e a Hemoglobina é uma proteína líquida

Question 4

Verdadeiro ou falso
Das hemoglobinopatias, o gene alfa é o mais afetado por mutações.

Answer 4

Falso, é o gene beta o mais afetado por mutações (Talassemias menor e maior e Anemia Falciforme)

Question 5

A Anemia Falciforme é uma anemia de que tipo (laboratorialmente - VCM e cromia)

Answer 5

A anemia falciforme é Normocrômica e normocítica, ela é uma anemia hemolítica e essas anemias normalmente seguem esse padrão

Question 6

Além da normocromia e normocitose, quais outros aspectos laboratoriais terão na anemia falciforme?

Answer 6

- Aumento de reticulócitos
- Hiperbilirrubinemia indireta
- Esplenomegalia
- Aumento do DHL
- Poiquilocitose (drepanócitos)

Question 7

Quando ocorre a Anemia Falciforme heterozigótica, qual o quadro?

Answer 7

O pct com heterozigose da anemia falciforme (HbS) tem o chamado traço falciforme, ou seja, na maioria das vezes são assintomáticos ou com sintomas leves e sem alterações no hemograma

Question 8

No paciente com traço falciforme, qual o achado laboratorial

Answer 8

HbA: pouco
HbA2: normal
HbF: normal
HbS: <50%

Question 9

Sobre a Anemia Falciforme Homozigótica, descreva o quadro.

Answer 9

• Presença de anemia hemolítica crônica (sintomatologia a partir do 6° mês de vida)
• Atrofia esplênica
• Hepatomegalia
• Úlceras maleolares
• Alterações oculares

Question 10

Explique a fisiopatologia da Anemia Falciforme (por que a HbS é nociva)

Answer 10

• A Hb fisiológica é líquida
• Quando a Hb é S, que ocorre é que a Hb sai da fase líquida pra sólida, formando polímeros.
• Com isso, a hemácia perde a capacidade de maleabilidade, aumentando a chance de obstrução de vasos

Question 11

Além da presença da HbS, quais são os outros fatores que interferem na passagem de fase líquida pra sólida da hemácia?

Answer 11

Favorecedoras da solidificação
- Temperaturas baixas
- Baixa tensão de O2 ambiente (faz com que a HbS tenha maior chance de adesão uma na outra quando desoxigenada)

Question 12

Explique o fenômeno vaso-oclusivo

Answer 12

1. Deformação das Hemácias
2. Adesão e Obstrução dos Vasos
3. Isquemia e Dor
4. Inflamação e Lesão Tissular: O bloqueio e a isquemia também desencadeiam uma resposta inflamatória no corpo, o que pode agravar ainda mais o dano aos tecidos. A inflamação pode levar ao recrutamento de células imunes, aumentando o risco de danos aos vasos e agravando as crises vaso-oclusivas.

Question 13

Cite as 2 principais repercussões clínicas da Anemia Falciforme

Answer 13

1. Crises de falcização (vaso-oclusivas): Cabeça (AVC), pulmão (Sínd. torácica aguda), coração (Hipert. VE), pênis (priapismo), rim (IRA), sistema ósteo-musculo-articular
2. Infecção (maior risco pela atrofia do baço)

Question 14

Cite o tratamento para anemia falciforme

Answer 14

• Hidratação
• Vacinação
• Penicilina preventiva (evita quadros de
  sepse)
• Ácido fólico (porque é uma anemia
  hemolítica crônica com torn over
  aumentado, assim, a dieta não é o
  suficiente para suprir a necessidade) → se
  o paciente não tomar ácido fólico, além
  da anemia falciforme, vai apresentar
  também anemia megaloblástica.
• Transfusão (em casos específicos, como
  pré-cirurgias)

EM CASOS DE CRISE VASO-OCLUSIVA:

• Hidratar (as células) → solução cristaloide
  hipotônica
• Analgesia

EM CASOS DE INFECÇÕES:

• antibioticoterapia

NOVAS ABORDAGENS:

• Esquema de hipertransfusão → Hb pré
  transfusional > 9,5 g/dl
• Quelação de ferro (para não ter
  consequência da sobrecarga de ferro).
• Ativação da síntese da hemoglobina F
  (em pacientes que já tiveram mais de 3
  crises álgicas graves).
• Transplante de medula óssea (TMO)
• Terapia gênica
• Hidroxiureia