Hemoglobinopatias - beta-talassemia

Question 1

Qual a definição de beta-talassemia?

Answer 1

Deficiência da cadeia beta globina

Question 2

Quais os tipos de deficiência de beta-talassemia?

Answer 2

Total (b0)
Parcial (b+)

Question 3

Como será a pessoa com o genótipo BB?

Answer 3

Normal

Question 4

Como será a pessoa com genótipo BB0 ou BB+?

Answer 4

Betatalassemia menor (traço) - há HbA1 reduzida mas > 50%

Question 5

Como será a pessoa com genótipo B0B0 ou B+B0?

Answer 5

Betatalassemia maior - não produz ou produz pouca globina beta - não há HbA1

Question 6

Como será a pessoa com genótipo B+B+?

Answer 6

Betatalassemia intermédia - produz pouca cadeia beta - quantidade variável de HbA1

Question 7

Quais as manifestações clínicas da beta-talassemia?

Answer 7

Esplenomegalia e complicações de hemólise crônica - anemia hemolítica, eritropoese extramedular
Deformidades ósseas
Hemocromatose

Question 8

Qual o tratamento da beta-talassemia?

Answer 8

Suporte transfusional
Esplenectomia
Quelantes de ferro - quando ferritina > 1000

Question 9

Qual o tratamento curativo da beta-talassemia?

Answer 9

TMO alogênico