Hemoglobinopatias - anemia falciforme Flashcards
Qual o mecanimos na doença falciforme?
Mutação no gene beta globina e formação de hemoglobina anormal (HbS)
Quem sofre polimerização quando desoxigenada?
HbS
O que é polimerização?
O eritrócito perde sua capacidade de se deformar
Falcização das hemácias: o que é?
Hemácias em formato de foice
Onde ocorre a hemólise na doença falciforme?
Baço
A presença de qual hemoglobina define o diagnóstico de doença falciforme?
Hemoglobina S
A anemia falciforme é hipo ou hiperproliferativa?
Hiperproliferativa - há hemólise
Como será o hemograma na doença falciforme?
Normocitose (traço e anemia falciforme)
Microcitose (outros)
Leucocitose
Plaquetose
Como será os reticulócitos na doença falciforme?
Hiperproliferativa
Como será o esfregaço de sangue periférico na doença falciforme?
Drepanócitos
Corpúsculos de Howell-Jolly (hipoesplenismo)
Como será as provas de hemólise na doença falciforme?
Aumentadas (BI e LDH)
Haptoglobina consumida
Como será o VCM e HCM na doença falciforme?
Normais
Como é feito a triagem neonatal na doença falciforme?
Teste do pezinho
Como é feita a confirmação de doença falciforme?
Eletroforose de hemoglobinas
O que a falcização causa?
- Fenômenos vaso-oclusivos
- Hemólise intravascular
- Adesão de leucócitos e plaquetas
- Isquemia microvascular
- Lesão endotelial
- Consumo de óxido nítrico
Qual a fisiopatologia da crise álgica na doença falciforme?
Oclusão microvascular na medula óssea pelas hemácias falcizadas - isquemia e inflamação
Qual o quadro clínico das crises álgicas na doença falciforme?
Episódios dolorosos em ossos longos, articulações e região lombar desencadeados por gatilhos
Quais são os gatilhos para crises álgicas na doença falciforme?
Infecção, desidratação e estresse emocional
Qual é o tratamento para as crises álgicas na doença falciforme?
Hidratação e analgesia
Usar opióides
Como tratar uma crise álgica grave na doença falciforme?
Há necessidade de analgesia EV >= 4 horas
Qual a fisiopatologia na síndrome torácica aguda na doença falciforme?
Infarto em esterno/costela, pneumonia, embolia pulmonar, embolia gordurosa
Qual o quadro clínico da síndrome torácica aguda na doença falciforme?
Opacidade nova na radiografia de tórax + sintomas respiratórios e/ou febre
Quais as medidas de suporta na síndrome torácica aguda da anemia falciforme?
Controle da dor
Oxigênio se SatO2 <= 92%
Hidratação
Qual o tratamento específico da síndrome torácica aguda na doença falciforme?
Antibioticoterapia
Hemotransfusão - casos moderados à graves
Qual o quadro clínico nas complicações neurológicas por doença falciforme?
Isquêmico, hemorrágico ou transitório
Qual as idades mais comuns no quadro isquêmico e hemorrágico no AVE por doença falciforme?
Isquemia - < 6 anos ou > 30 anos
Hemorrágica - 20 - 30 anos
Qual o tratamento de AVE como complicação da doença falciforme?
Transfusão de hemácias para HbS < 30%
Não trombolisar
Quadro clínico das complicações genitourinárias por doença falciforme?
Infarto (ou isquemia) da medula renal - hematúria, proteinúria, hemoglobinúria, hipostenúria, priapismo
O que é hipostenúria?
Dificuldade de concentração da urina - urina muito diluída
Como será o tratamento de complicações genitourinárias devido à doença falciforme?
Repouso e hidratação
Hemotransfusão em casos graves
O que é o sequestro esplênico na doença falciforme?
Acúmulo brusco de sangue no baço - queda de Hb, hiperplasia compensatória da medula óssea, aumento esplênico
Crise aplásica na doença falciforme: fisiopatologia?
Insuficiência transitória da eritropoese por infecção pelo parvovírus B19
Quadro clínico e laboratorial da crise aplástica por doença falciforme?
Queda de Hb e supressão de reticulócitos
Como estarão os reticulócitos na crise aplástica por doença falciforme?
Baixos
Fisiopatologia da crise hemolítica por doença falciforme?
Aumento súbito da hemólise, em geral, associada à infecção por Mycoplasma, deficiência de G6PD e esferocitose hereditária
Qual o quadro clínico e laboratorial da crise hemolítica por doença falciforme?
Agravamento da anemia e icterícia
Como estarão os reticulócitos na crise hemolítica por doença falciforme?
Altos
Complicações relacionadas à transfusão na doença falciforme?
Aloimunização
Reações transfusionais
Sobrecarga de ferro
Infecções transmitidas por transfusão
Qual o tratamento de rotina na doença falciforme?
Ácido fólico e hidroxiureia
Qual o tratamento curativo da doença falciforme?
TMO - apenas para casos graves com doador compatível na família
Qual o mecanismo de ação do tratamento com hidroxiureia na doença falciforme?
Redução da falcização e diminuição dos níveis de hemólise
Menor consumo de óxido nítrico intravascular - vasodilatação
Reduz leucócitos e adesão vascular - diminui inflamação
Quais são as indicações para uso de hidroxiureia na doença falciforme?
Crises vaso-oclusivas frequentes (>= 3/ano)
Anemia sintomática grave (Hb < 6)
Síndrome torácica aguda prévia
AVE prévio
Qual o efeito adverso ao usar hidroxiureia como tratamento?
Macrocitose
Qual a profilaxia para todos os pacientes com doença falciforme?
Penicilina profilática (oral ou benzatina a cada 21 dias) a partir dos 3 meses até 5 anos de vida
Quais vacina ajudam a prevenir infecções por doença falciforme?
Pneumococo
Meningococo
Hemófilo
Influenza
