Hemoglobinopatias Flashcards
1
Q
Enfermedades moleculares de la Hb ligadas a anomalías de los genes estructurales, ocasionando la síntesis de Hb anormales
A
Hemoglobinopatías
2
Q
Son consecuencia de una mutación puntual, ocasionan la sustitución de un aminoácido por otro
A
Hb anormales
3
Q
Hubo sustitución de Glutamato por Valina en la posición 6 de la cadena Beta
A
Hb S
4
Q
Desoxihemoglobina con baja solubilidad.
Produce un precipitado fibroso que deforma los eritrocitos y les da apariencia falciforme
A
Hb S
5
Q
Patologías ocasionadas por un defecto hereditario en la síntesis de subunidades de la Hb A
A
Talasemias
6
Q
Alfa-Talasemias
A
Ausencia de cadenas A.
Afecta Hb normales.
Forman tetrámeros inestables.
Hemólisis.
7
Q
Beta-Talasemias
A
Anemia microcítica hipocrómica.
Esplenomegalia.
Muerte antes de los 20 años.
