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GENETICA 3 > HEMOGLOBINOPATIAS > Flashcards

HEMOGLOBINOPATIAS Flashcards

1
Q

hemoglobinopatias

A

estructurales (anemia falciforme)
sindromes talasemicos
persistencia hereditaria de hb fetal

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Q

hb alfa

A

alfa y zeta

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3
Q

hb no alfa

A 
beta
epsilon
gamma A
gamma G
delta
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4
Q

hb gower I

A

2 cadenas zeta, 2 cadenas epsilon

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5
Q

hb gower II

A

2 cadenas alfa

2 cadenas epsilon

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6
Q

hb fetal

A

2 cadenas alfa

2 cadenas gamma

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7
Q

hb adulto

A

a) 2 cadenas alfa, 2 cadenas beta

a2) 2 cadenas alfa, 2 cadenas delta

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8
Q

genes globinicos alfa

A 
16p13.3
alfa1, alfa2, zeta (funcionales)
gen teta (inactivo)
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9
Q

fanilia de genes glovinicos no alfa

A

11p15.5

epsilon, gammaG, gammaA, delta y beta

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10
Q

talasemias

A

autosomica recesiva
anemia hemolitica microcitica e hipocromica
defecto en la sintesis de las cadenas globinicas
alfatalasemias y betatalasemias

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11
Q

BETATALASEMIA

A

niveles bajos de HbA en analisis de la hb
piel palidad
debilidad
fatiga
btalasemias mayor: coagulos sanguineos anormales

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12
Q

gen betatalasemia

A

HBB (proteina beta globina)

11p15.5

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13
Q

*ausencia de betaglobina

A

betacero talasemia (bº)

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14
Q

*cantidad reducida de betaglobina

A

betaplus + talasemia (b+)

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15
Q

*genotipos de betatalasemias

A

btalasemia mayor
btalasemia intermedia
btalasemia menor

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16
Q

*genotipo Btlasemia mayor (anemia de cooley)

A

dos alelos anormales homocigotos

bº/bº o bº/b+

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17
Q

*genotipo Btalasemia intermedia

A

dos alelos B+ intermedios o un alelo Bº y otro B+ leve

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18
Q

*genotipo Btalasemia menor

A

un solo alelo mutado B+/BA o Bº/BA

se presenta con manifestaciones clinicas ligeras o asintomatica

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19
Q

*manifestaciones clinicas Btalasemia mayor

A

aparicion 6-24 meses
no prosperan y se vuelven progresivamente palidos
problemas de alimentacion
alt del sueño
irritabilidad
diarrea
infecciones a repeticion
anemia hemolitica congenita muy grave (hepatoesplenomegalia)
alt en sistema oseo (deformidades de huesos largos y delgados, fracturas espontaneas, hipertrofia de maxilaes, osteopenia, osteoporosis)
aumento de niveles sericos de hierro (ins cardiaca, alt endocrinas, hepaticas, renales)
alt en la madurez sexual
alt endocrinas (DM hipotiroidismo, hipoparatiroidismo

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20
Q

*manifestaciones clinicas Btalasemia intermedia

A 
despues de los 2 años de edad
palidez
ictericia
hepatoesplenomegalia
colelitiasis
ulceras en piernas
cambios esqueleticos moderados, deformaciones oseas
masas extramedulares de medula eritroide hiperplasica
osteopenia, osteoporosis
complicaciones tromboticas
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21
Q

*caracteristicas fisicas faciales Btalasemia

A 
craneo protuberante
hipertrofia maxilar
exposicion incisivos superiores
eminencias malares prominentes
depresion del puente nasal
edema palpebral
aspecto mongoloide
Btalasemias severas: craneo en cepillo Rx
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22
Q

Hemograma y extendido de sangre Btalasemia mayor

A

anemia microcitica e hipocromica severa (<8)
reticulocitos ligeramente elevados
anisocitosis, poiquilocitosis y eritrocitosis

23
Q

hemograma y extendido de sangre Btalasemia intermedia

A

anemia 8-13 con sind hemolitico

24
Q

Hemograma y extendido de sangre Btalasemia menor

A

pseudoglobulia microcitica con/sin anemica muy discreta
amplitud de distribucion eritrocitaria normal o levemente elevado
reticulocitos pueden estar presentes

25
Q

dx Btalasemia

A

mayor: sospechar en lactante o menor de 2 años con anemia microcitica grave, ictericia leve y hepatoesplenomegalia
intermedia: se sospecha en individuos de edad posterior con hallazgos clinicos similares mas leves
menor: anemia y aumento de valores de HbA

26
Q

tto Btalasemia

A

transfusion de sangre y administracion subcutanea de Deferroxamina
suplementos de ac folico
eplenectomia en pte con hiperesplenismo intenso
transplante de medula osea

27
Q

ALFATALASEMIA

A

fallo en la sintesis de cadenas globina alfa

la variabilidad depende del numeor de genes afectados

28
Q

*fenotipos alfatalasemia

A 
portador silenciso
rasgo de tal alfa
enf de HbH
hidropesia fetal con Hb Bart
(NORMAL aa/aa
29
Q

*genotipo portador silencioso alfatalasemia

A

-a/aa

a’a/aa

30
Q

*genotipo rasgo de tal-a alfatalasemias

A

–/aa
-a/-a
a’a/a’a

31
Q

*genotipo end de HbH alfatalasemia

A
  • -/a’a

- -/-a

32
Q

*genotipo hidropesia fetal con Hb bart alfatalasemia

A

–/–

33
Q

signos de alfatalasemia leve

A 
anemia leve
sensacion de cansancio
falta de aliento
sensacion de mareo
dolor de cabeza
manos y pies frios
piel palida
dolor en el pecho
34
Q

signos de alfatalasemia moderada-severa

A 
perdida de apetito
crecimiento enlentencido y pubertad retrasada
ictericia
visceromegalia
problemas en los huesos
35
Q

clinica alfatalasemia silente

A

fenotipo normal
VCM y HCM ligeramente disminuidos
dx accidental
sintesis de alfa globina ligeramente disminuido

36
Q

clinica alfatalasemia menor

A

clinica benigna
dx con examenes hematologicos de rutina: microcitosis e hipocromia con un grado moderado de anisocitosis y poiquilocitosis
Hb 10-12

37
Q

clinica enf de HbH

A 
anemia hemolitica cronica
anemia grave
En la adultez una deficiencia de la globinas alfa resulta en un exceso de globinas beta las cuales forman un tetrámero b o HBH
Hb 8-10
reticulocitosis moderada 5-10%
Dx con electroforesis de Hbs
38
Q

clinica hidropesia fetal con Hb Bart

A

feto abortado de manera prematura, nace muerto o muere a las pocas horas
feto hidropico con marcada anemia y hepatoesplenomegalia

39
Q

dx diferencial alfatalasemia

A

anemia ferropenica
defectos en la sintesis del grupo hemo
alfatalasemia-sind mielodisplasico

40
Q

tto alfatalasemia

A

administracion de GRE., quelantes de hierro (deferroxamina)

41
Q

pronostico alfatalasemia

A

silente o rasgo atal es bueno
RN con hidropesia fetal mueren en el periodo neonatal
enf HbH es bueno, depende las complicaciones y el cuidado

42
Q

forma de herencia Cuando en la pareja un padre es

portador silente y el otro no, de alfatalasemia

A 
existe
50% de probabilidades ( 2 de 4
probabilidades) de tener hijos
sanos y 50% de probabilidades de
tener hijos portadores silentes.
43
Q

forma de herencia Un padre es portador silente y el otro

portador de α 0 -talasemia

A 
25% de tener hijos sanos,
25% de tener hijos portadores silentes,
25% de tener hijos portadores de α 0 -
talasemia
25% de probabilidades de tener hijos con
la enfermedad por Hb H.
44
Q

formas de herencia Ambos padres son portadores de α0 -

talasemia

A 
25% de tener hijos sanos
50% de tener hijos Portadores de α 0 -
talasemia
25% de probabilidades de tener hijos
con Hidropesía Fetal
45
Q

genetica alfatalasemia

A

autosomico recesivo
HBA1 y HBA2
16p13.3

46
Q

ANEMIA FALCIFORME

A

anemia hemolitica cronica hereditaria (HbS) autosomica recesiva
caracterizado por crisis vasooclusivas, anemia hemolitica, vasculopatia, lesiones organias dismeinadas agudas y cronicas y mortalidad prematura

47
Q

*gen anemia falciforme

A

HBB 11p15.4

p.Glu6Val

48
Q

doble heterocigoto anemia falciforme

A 
pte con un alelo de HbS y una alelo de Btalasemia
SBº (una de las mas graves)
SB+
SS (una de las mas graves)
pte con un alelo HbS y HbC (SC)
49
Q

*clinica anemia falcirome

A 
episodios dolorosos
enf cerebrovascular
sind toracico agudo
infeccion
osteonecrosis y enf oseas
ulceras de las piernas
priapismo
enf digestivas
colelitiasis
HT pulmonar
nefropatia
enf ocular
complicaciones cardiovasculares
50
Q

dx anemia falciforme

A

la anemia de células falciformes se dx con clínica, hemograma, el estudio de falciformia, estudio de sangre periférica, electroforesis de hemoglobina.
anemia normocitica o microcitica
macrocitica sospechar de anemia drepanocitica en las primeras fases y estan asociadas a alfa o betatalasemias
extendido de sangre: dianocitos (HbC) y drepanocitos (HbS)
estudios familiares

51
Q

tto anemia falciforme

A

hidroxiurea
tto de complicaciones
transfusion de eritrocitos y tto quelante de hierro

52
Q

pronostico anemia falciforme

A 
bueno despues de estar en tto
esperanza de vida 50-60 años
HbSC 60-70años
causas de muerte: enf e infeccion pulmonar
muerte inesperada
53
Q

*haplotipos de anemia falciforme

A 
senegal -sen 
camerun - cam
benin - ben 
bantu o CAR 
asiatico
todos menos el asiatico viene de africa
54
Q

*haplotipos de anemia falciforme en america

A

senegal (mas leve)
benin (intermedio)
bantu (mas severo)

GENETICA 3 (5 decks)

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