COLAGENOPATIAS

Question 1

SINDROME DE EHLERS-DANLOS

Answer 1

hiperlaxitud articular, extensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

Question 2

*genes sind ehlers danlos clasico

Answer 2

autosomico dominante

COL5A1 y COL5A2

Question 3

*2 tipos de sinf ehlers danlos clasico

Answer 3

I gravis

II mitis

Question 4

*manifestaciones clinicas sind ehlers danlos clasico

Answer 4

hiperlaxitud de art pequeñas y grandes
luxaciones articualres frec y recurrentes
subluzaciones del hombro, rotula, art ATM
pueden desarrollar osteoartritis
escoliosis dorsolumbar
piel hiperextensible y fragil
retraso de cicatrizacion
signo melenier: eversion facil
papulas piezogenics
pseudotumores muloscoides

Question 5

*fragilidad de los tejidos en sind ehlers danlos clasico

Answer 5

ins cervical durante el embarazo
hernia inguinal y umbilical
hernia hiatal e incisional
prolapso rectal durante la 1ra infancia

Question 6

*funcion neurologica en sind ehlers danlos clasico

Answer 6

fatiga y calambres musculares

hipotonia muscular

Question 7

dx sind ehlers danlos clasico

Answer 7

3 criterios mayores + 1 menor
CRITERIOS MAYORES
● Hiperextensibilidad de la piel
● Cicatrices atróficas ensanchadas
● Hipermovilidad articular
● Antecedentes familiares positivos
CRITERIOS MENORES
● Piel suave y aterciopelada
● Pseudotumores moluscoides
● Esferoides subcutáneos
● Complicaciones de la hipermovilidad articular
● Hipotonía muscular
● Retraso en el desarrollo
● Hernias,
● Prolapso anal
● Insuficiencia cervical
16

Question 8

confirmarse dx ehlers danlos clasico

Answer 8

secuenciacion COL5A1 y COL5A2

biopsia en piel: deformidad coliflor de fibrillas de colageno

Question 9

*genes sind ehlers danlos vascular

Answer 9

autosomico dominante

COL3A1 (procolageno alterado)

Question 10

*manifestaciones clinicas sind ehlers danlos vascular

Answer 10

ruptura arterial (aorta, iliaca, esplenica, arterias renales)
rotura espontanea de organos internos (intestinos, utero gravido)
exoftalmos pulsatil con fistula carotidocavernosa
mortalidad materna durante el emb
piel delgada con patron prominente venoso
varicosidades
piel ligeramente hiperextensible
pie zambo
luxacion de cadera congenita

Question 11

dx sind ehlers danlos vascular

Answer 11

2 criterios principales: 
rotura arterial
rotura intestinal
ruptura uterina
historia fam positiva
2 criterios menores:
piel delgada translucida
exoftalmo
hipermovilidad de als pequeñas articulaciones
rotura muscular
pie equino varo
varices

Question 12

dx sind ehlers danlos vascular

Answer 12

secuenciacion COL3A1

panel multigen: COL3A1, PLOD1, FBN1

Question 13

SINDROME DE MARFAN

Answer 13

enf hereditaria del tejido conectivo mas frecuente

afectada la matriz del colageno

Question 14

*gen marfan

Answer 14

autosomico dominante

FBN1 15q21.1

Question 15

*alteraciones musc esqueleticas marfan

Answer 15

aracnodactilia
dolicoestenomelia
facies tipica: dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia, fisuras palpebrales con inclinacion inferior
escoliosis/cifosis

Question 16

*alt sist ocular marfan

Answer 16

luxacion del cristalino superior y temporal
iris hipoplasico
miopia

Question 17

*alt sist cardiovascular marfan

Answer 17

dilatacion de la raiz aortica 
diseccion aortica
prolapso de valvula mitral
calcificacion del anillo mitral
dilatacion aorta abdominal

Question 18

*otras manifestaciones marfan

Answer 18

ectasia dural (ensanchamiento del saco dural y del canal espinal)
neumotorax espontaneo
estrias marcadas sin causa aparente
hernias recurrentes 
hiperlaxitud

Question 19

dx marfan

Answer 19

secuenciacion de FBN1
inmunohistoquimico para analisis de Fibrilina-1 en fibroblastos
clinico

Question 20

dx diferencial marfan

Answer 20

sind ehlers danlos IV
habito marfanoide
homocistinuria
sind stickler
sind loeys-dietz

Question 21

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Answer 21

causa genetica mas comun de muerte infantil, caracterizada por debilidad proximal
autosomico recesivo

Question 22

*gen SMN1 y SMN2 atrofia muscular espinal

Answer 22

normalmente hay 2 alelos de SMN1 y SMN2 que codifican para SMN (inhibe la apoptosis de las motoneuronas)
SMN2: en personas normales no se codifica la proteina igual que funcional (solo 15%) que la SMN1 (sust c

Question 23

*sintomas generales atrofia muscular espinal

Answer 23

debilidad simetrica, musc proximales mas afectados que distales
musculatura axial, intercostal y bulbar

Question 24

clinica atrofia muscular espinal 0

Answer 24

Neonatos con debilidad severa e
hipotonía
Antecedentes de hipomotilidad
fetal (debilidad de inicio prenatal)
Arreflexia
Diplegia facial
Defectos del septum auricular
Contracturas
Falla respiratoria
Mayoría muere < 6 meses

Question 25

*clinica atrofia muscular espinal 1 - werdnig-hoffman

Answer 25

Hipotonia, pobre control de la
cabeza, hipo-arreflexia tendinosa
< 6 meses.
Nunca adquieren habilidad para
sentarse intependientemente.
Postura ‘‘patas de rana’’.
Respiracion abdominal.
Debilidad para tragar.
Fasciculaciones en lengua.
Falla respiratoria < 2 años.
Cognicion normal.

Question 26

clinica atrofia muscular espinal 2

Answer 26

Capaces de sentarse
independientemente en algún
punto, pero no caminar.
Debilidad muscular progresiva
mayor en MMII que en MMSS.
Hipotonia y arreflexia
Problemas óseos: Escoliosis progresiva, anquilosis mandibular, contracturas.
Enfermedad pulmonar
restrictiva.
Cognición normal.

Question 27

clinica atrofia muscular espinal tipo 3 - kugelberg-welander

Answer 27

Capaces de caminar
independientemente en algún
punto.
Debilidad muscular progresiva
mayor en las piernas que en brazos.
No hay comorbilidades oseas (Escoliosis)
No debilidad en musculatura
respiratoria
No hay cognición afectada
No se afecta la expectativa de vida.

Question 28

clinica atrofia muscular espinal 4

Answer 28

Menos del 5% de los cases
de AME
Forma mas leve de la
enfermedad
Manejo ambulatorio
Inicio en edad adulta
Puede ser de inicio juvenil.

Question 29

Dx atrofia muscular espinal

Answer 29

clinica
mutacion especifica delecion exon 7 SMN1
electromiografia
biopsia de musculo

Question 30

tto atrofia muscular espinal

Answer 30

soporte ventilatorio no invasivo
dieta semisolida
gastrotomia
ingesta de vit d y calcio
sillas de ruedas
ac valproico, hidroxiurea, fenilbutirato
nusinersen