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GENETICA 3 > GENODERMATOSIS > Flashcards

GENODERMATOSIS Flashcards

1
Q

NEUROFRIBROMATOSIS

A

9 tipos aunque la 6 es solo manchas color cafe

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2
Q

Neurofibromatosis 1

A 
neurofibromatosis periferica
enf von recvklinghausen
autosomica dominante
penetrancia completa
expresion variable
50% mutacion de novo
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3
Q

Gen neurofibromatosis 1

A

NF1 - 17q11.2

producto: neurofibromina

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4
Q

funcion neurofibromina (neurofibromatosis !)

A

activa GTPasa Ras

supresor tumoral

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5
Q

manifestaciones clinicas neurofibromatosis 1

A

manchas cafe con leche >99% del nacimiento a pubertad
neurofibromas perifericos >99% despues de la pubertad
nodulos de lisch 90-95% a partir de los 3 años
pecas 67% del nacimiento a la pubertad
alteraciones del aprendizaje 50%
Sintomas menos frecuentes: autismo, gliomas del nervio optico, neurofibromas plexiformes, tumores malignos de mielina periferica, osteoporosis-escoliosis, vasculopatias, HTA

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6
Q

Dx neurofibromatosis 1

A

dos o más de
las siguientes características:
● 6 o más manchas de café au lait >5 mm en niños / >15 mm en adultos
● 2 o más neurofibromas
● 1 o más neurofibroma plexiforme
● Pecas en las axilas o la región inguinal
● Glioma del N. opticus
● 2 o más nódulos de Lisch
● Antecedentes familiares (de primer grado) de Neurofibromatosis 1

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7
Q

Dx molecular para neurofibromatosis 1

A

si no cumple con los criterios
dx prenatal
familia con variabilidad especial

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8
Q

tto neurofibromatosis 1

A

extirpar neurofibromas de manera qx
imatinib (en estudio)
oftalmologo, evaluar PA, evitar radioterapia por asociacion con tumores malignos de la mielina

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9
Q

Neurofibromatosis 2

A 
neurofibtomatosis central o acustica bilateral
autosomica dominante
penetrancia completa
expresion variable 
50% por mutacion de novo
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10
Q

gen neurofibromatosis 2

A

NF2 22q12.2

producto: merlin

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11
Q

Funcion de merlin (neurofibromatosis 2)

A

supresor tumoral

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12
Q

clinica neurofibromatosis 2

A

18-24 años
schwanomas vestibulares bilaterales (98% de los ptes con 30 años)
tumores espinales 60%
meningiomas 50%, la mayoria intracraneal
sintomas menos frecuentes: opacidad de la lente 33%, mononeuropatia (paralisis facial) en niños, polineuropatia en adultos, vasculopatia renal

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13
Q

dx neurofibromatosis 2

A

una o más de las siguientes características:
● Schwannomas vestibulares bilaterales
● Antecedentes familiares (primer grado) de NF2 y schwannoma vestibular
unilateral o dos de los siguientes: meningioma, schwannoma, glioma,
neurofibroma, catarata
● Schwannoma vestibular unilateral y dos de los siguientes: meningioma,
schwannoma, glioma, neurofibroma, catarata
● Meningiomas múltiples y schwannoma vestibular unilateral o dos de los
siguientes: schwannoma, glioma, neurofibroma, catarata

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14
Q

dx molecular neurofibromatosis 2

A

para completar el dx

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15
Q

tto neurofibromatosis 2

A

qx vs. manejo expectante en schwannomas vestibulares
tto por otorrino, oftalmologo
evitar radioterapia
avastin (en estudio)

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16
Q

neurofibromatosis 9

A

sindomre de noonan

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17
Q

genes neurofibromatosis 9

A

PTPN11 50%

SOS1 10-13%

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18
Q

cuadro clinico neurofibromatosis 9

A 
hipertelorismo
ojos antimongoloides
ptosis
pterygium colli
altura baja
retraso del desarrollo
cardiopatias: hipertrofia, estenosis de valvula pulmonar
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19
Q

neurofibromatosis 3

A

shcwannomatosis NO vestibulares
22q11.23
con manchas cafe con leche

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20
Q

neurofibromatosis 4

A

atipica

expresion variable

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21
Q

neurofibromatosis 5

A

segmental
con manchas cafe con leche
aparicion de sintomas de forma segmental

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22
Q

neurofibromatosis 6

A

SOLO manchas cafe con leche

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23
Q

neurofibromatosis 7

A

tardia

aparicion tardia de los sintomas

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24
Q

neurofibromatosis 8

A

gastrointestinal

carcinomas duodenales

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25
Q

ESCLEROSIS TUBEROSA

A

trastorno multisistémico caracterizado por la presencia de tumoraciones benignas (hamartromas) que afecta principalmente SNC, piel, corazón, riñones y pulmón
autosomica dominante

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26
Q

genes de la esclerosis tuberosa

A

TSC1 9q34.13

TSC2 16q13.3

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27
Q

producto de los genes TSC1 y TSC2(esclerosis tuberosa)

A

hamartina TSC1 y tuberina TSC2

son supresores de tumores

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28
Q

clinica esclerosis tuberosa

A 
epilepsia
retraso mental
angiomiolipomas (ins renal)
carcinoma de cells renales
sind wunderlinch (renal)
maculas en forma de hoja de fresno
angiofibroma facial (adenoma sebaceo)
parches de shagreen
rabdomiomas
sind wolff-parkinson white
hamartomas retinianos
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29
Q

triada de VOGT esclerosis tuberosa

A

epilepsia
retraso mental
adenomas sebaceos

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30
Q

dx clinico esclerosis tuberosa

A

dos características
mayores o una característica mayor con ≥ 2
características menores

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31
Q

criterios mayores esclerosis tuberosa

A 
maculas hipomelanoticas
angiofibromas
fibromas unguealas
parche de shagreen
hamartomas retinianos multiples
displasias corticales
nodulos subependimarios
astrocitomas subependimario de cells gigantes
rabdomioma cardiaco
linfangioleiomimatosis
angiomiolipomas
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32
Q

criterios menores esclerosis tuberosa

A 
lesiones dermatologicas tipo confeti
agujeros en el esmalte dental
fibromas orales
quistes renales multiples
parche acromico en la retina
NO hemartomas renales
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33
Q

Dx genetico esclerosis tuberosa

A

identificacion de mutacion patogenica en TSC1 o TSC2 (linfocitos)

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34
Q

Dx perinatal esclerosis tuberosa

A

muestreo de vellosidades corionicas en el primer trimestre
eco: rabdomioma cardiaco
resonancia magnetica

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35
Q

dx diferencial esclerosis tuberosa

A

sind de neoplasia endocrina multiple tipo 1
sind de birt-hogg-dube
LES

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36
Q

tto esclerosis tuberosa

A 
sintomatico
rapamicina (sirolimus)
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37
Q

EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA HEREDITARIA

A

fragilidad excesiva de la piel y en ocasiones de las mucosas, que provocan
despegamientos cutáneos y/o mucosos, seguidos de erosiones que cicatrizan de modos
variables.
3 grupos:
1. epidermolisis ampollosa simple (66%)
2. epidermolisis ampollosas de la union (5%)
3. epidermolisis ampollosas distroficas (20%)

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38
Q

epidermolisis ampollosa simple

A

ampollasen la capa inferior de la epidermis
al nacimiente o poco despues de este
fragilidad de la piel que da ampollas no cicatrizantes y erosiones por trauma mecanico menor
manos y pies

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39
Q

genes de epidermolisis ampollosa simple

A

EXPH5 y TGM5 autosomicos recesivos
KRT5 y KRT14 autosomico dominante
queratina 5 y 14 estructurales de la piel

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40
Q

cuatro subtipos de epidermolisis ampollosa simple

A

localizada
intermedio generalizada
con pigmentacion moteada
generalizada severa

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41
Q

epidermolisis ampollosa simple localizada

A

ampollas raramente presentes o minimas al nacer
pueden ocurrir en las rodillas y talones
puede manifestarse en la adolescencia o adultez temprana
ampollas confinadas a manos y pies

42
Q

epidermolisis ampollosa simple intermedia generalizada

A

ampollas presentes al nacer o se desarrollan en los primeros meses de vida
participacion mas extendida
ausencia de filamentos intermedios de queratina agrupados en queratinocitos basales

43
Q

epidermolisis ampollosa simple pigmentacion moteada

A

fragilidad de la piel evidente al nacer
con el tiempo se desarrolla pigmentacion intercalada con manchas hipopigmentadas en tronco y extremidades, desapareciendo en la adultez
pueden ocurrir hiperqueratosis focales palmar y plantar

44
Q

epidermolisis ampollosa simple generalizada severa

A

inicio al nacer
ampollas generalizadas severas y/o agrupaciones multiples de pequeñas ampollas
ampollas hemorragicas comunes

45
Q

dx epidermolisis ampollosa simple

A

moleculares

biopsia de miel mediante microscopia de inmunofluorescencia y electronica de transmision

46
Q

epidermolisis ampollosa distrofica

A

ampollas en la dermisa, directamente debajo de la epidermis y aveces en las memb mucosas
ampollas dejan cicatrices

47
Q

gen epidermolisis ampollosa distrofica

A

COL7A1 - 3p21.3

cambios en las fibrillas de anclaje colageno 7, que una le memb basal a la dermis

48
Q

epidermolisis ampollosa distrofica dominante

A

ampollas generalizadas al nacer que se asocia a mila, cicatrices atroficas
distrofia de las uñas
ampollas esofagicas recurrentes (disfagia)
ampollas en la boca y el canal gastrointestinal (deficiencias nutricionales, deficiencia de hierro, crecimiento pobre)
esmalte dentario delgado
osteoporosis 5 - 12 años
se fusionan los digitos por las cicatrices formando MITON

49
Q

subtipos de epidermolisis ampollosa distrofica dominante

A

pretibial (parte anterior de las piernas, distrofia de uñas)
pruriginosa (prurito severo)
acral (confinado a manos y pies)
del RN (poco despues del nacimiento, cicatrices focales atroficas, act de la enf cesa 6 - 24 meses de vida

50
Q

subtipos epidermolisis ampollosa distrofica recesiva

A

severo generalizado (hallopeau-siemens)
no hallopeau-siemens
inverso

51
Q

epidermolisis ampollosa distrofica recesiva severa generalizada

A

estenosis esofagica
deformidades debilitantes de las manos y los pies (deformidades del miton, pseudosindactlia)
ampollas generalizadas al nacer
cicatrices progresivas y frec mutilantes
ampollas corneales
retardo profundo del crecimiento
anemia multifactorial
ankyloglossia severa
microstomia
ins renal cronica
desarrollan carcinoma cutaneo de cells escamosas

52
Q

epidermolisis ampollosa distrofica recesiva no hallopeau-siemens

A

menos grave
riesgo menor de estenosis esofagica, lesion corneal o deformidades de manos o pies
riesgo de desarrollar carcinomas de cells escamosas

53
Q

epidermolisis ampollosa distrofica recesiva inversa

A

ampollas y erosiones que se limitan ppalmente a sitios intertriginos (base del cuello, parte superior de la espalda, area lumbosacra)
ampollas severas en cavidad oral, esofago, porcion mas baja del tracto genitourinario
estenosis debilitantes en esofago
carcinamos de cells escamosas menor riesgo

54
Q

dx epidermolisis ampollosa distrofica

A

secuenciacion de COL7A1

biopsia de piel por microscopia de transmision, mapeo de antigeno o ac inmunofluorescente

55
Q

tto de epidermolisis ampollosa distrofica

A 
ampollas perforadas, drenadas, cubiertas
atencion al equilibrio de liq y electrolitos
apoyo nutricional
anemia tto con suplementos de hierro
ca, vit d, selenio, carnitina, zinc
liberacion qx de los dedos
56
Q

epidermolisis ampollosa de union

A

autosomica recesiva
separacion en la lamina lucida, en la union dermo-epidermica
forma mas grave
se presenta al nacimiento

57
Q

genes epidermolisis ampollosa de union

A

LAMA3 LAMB3

58
Q

proteina afectada en epidermolisis ampollosa de union

A

laminina 332 o laminina 5

59
Q

epidermolisis ampollosa de union tipo herlitz o letalis

A

mas comun
mal pronostico, fallecen en los primeros años de vida
retraso en el crecimiento, ins resp, sepsis y neumonia

60
Q

clinica epidermolisis ampollosa de union tipo herlitz o letalis

A

ampollas a tension, hemorragicas y retraso de la cicatrzacion
cara en forma de mascara
erosiones y ulceraciones de la mucosa oral
ampolla laringea (asfixia)
perdida de las uñs
hipoplasia o ausencia completa de esmalte dental
lsiones oculares (ectropion)

61
Q

epidermolisis ampollosa de union tipo no herlitz o atrofica benigna

A

lesiones cutaneas cicatrizan despacio con una atrofia cutanea
granos de milios
alopecia cicatrical
uñas gruesas y anormales
dientes anormales, amarillentos, fraglies, sensibles a a las caries

62
Q

sindrome de kindler (epidermolisis ampollosa hereditaria)

A

autosomica recesiva

manifestaciones cutaneas iniciales durante el primer año de vida

63
Q

gen sindrome de kindler (epidermolisis ampollosa hereditaria)

A

KIND1 - 20p12.3

proteina: kindina 1 (une el citoesqueleto con la matriz extracell)

64
Q

clinica sind kindler (epidermolisis ampollosa hereditaria)

A 
fotosensibilidad con una fragilidad cutanea que predomina en las extremidades
atrofia cutanea (piel fina y arrugada)
poiquilodermia 
telangiectasias
formacion de 
ampollas distribucion acral
queratodermia palmoplantar
uñas distroficas SIN afectacion dental
alopecia
estenosis esofagica, anal, vaginal o uretral
fimosis
sindactilia
perdida de los dermatoglifos
65
Q

pronostico de sind kindler (epidermolisis ampollosa hereditaria)

A

inteligencia normal y vida normal
la formacion de ampollas mejora con la edad
poiquilodermia y atrofia progresivas
morbimortalidad relacionadas con infecciones secundarias derivadas de bullas cutaneas

66
Q

dx epidermolisis ampollosas hereditarias

A

clinico

biopsia cutanea profunda analizada con microscopia electronica (inmunofluorescencia directa)

67
Q

tto preventivo epidermolisis ampollosa

A

tratar suavemente
ropa suave y flexible, de algodon
comida templada, vit D
cepillos de dientes suaves

68
Q

Dx diferencial epidermolisis ampollosa hereditaria

A

sind de piel escaldad por estafilococo
herpes neonatal
sifilis congenita
dermatosis autoinmune

69
Q

INCONTINENCIA PIGMENTI

A

ligada al x dominante
lesiones cutaneas asociadas o no a manifestaciones neurologicas y oculares, tambien puede afectar uñas, cabello y dientes

70
Q

gen incontinencia pigmenti

A

IKBKG Xq28

inhibidor del factor nuclear kappa B quinasa subunidad gamma (proteina NEMO)

71
Q

clinica incontinencia pigmenti

A 
4 estadios que respetan las lineas de Blashko
Etapa 1: ampollosa/vesiculosa/bullosa
Etapa 2: verrugosa
Etapa 3: hiperpigmentaria
Etapa 4: fase atrofic o hipopigmentada
72
Q

etapa 1 incontinencia pigmenita - ampollosa/vesiculosa/bullosa

A

periodo neonatal
96% antes de las 6 sem
Exantema vesicular eritematoso frec en extremidades y cuero
cabelludo siguiendo las líneas de Blaschko
coexiste con eosinofilia en sangre periferica que desaparece espontaneamente

73
Q

etapa 2 incontinencia pigmentaria - verrugosa

A

2-6 sem despues de la etapa 1
caracterizada por placas verruciformes y/o lesiones pustulosas que persisten durante varias semanas o meses
solo extremidades
uñas distroficas y anomalias en la erupcion dentaria

74
Q

etapa 3 incontinencia pigmentaria - hiperpigmentaria

A

lesiones hiperpigmentadas a lo largo de las lineas de blashcko afectando tronco y extremidades
patron de pastel de marmol
aparecen a los pocos meses de edad hasta los 16 años
lesiones similares a la hipomenalosis de Ito

75
Q

etapa 4 incontinencia pigmentaria - atrofica o hipopigmentada

A 
a partir de la adolescencia
maculas hipopigmentadas con ausencia de vello siguiendo las lineas de blashcko y
alopecia
alteraciones en uñas
mas evidente en extremidades inferiores
estadio no siempre presente
76
Q

clinica extracutanea de incontinencia pigmenti

A

SNC: convulsiones, retraso cognitivo en hombres 47,XXY, mujeres con capacidad intelectual normal, agenesio o hipoplasia del cuerpo calloso, polimicrogilia, heterotopias de materia gris, anomalias neurovasculares, paralisis espastica
dientes: retraso en la denticion, hipodoncia
uñas: onicodistrofia semejantes a la onicomicosis
cabello: alopecia en zonas de cicatrizacion
oftalmologico: neovascularizacion retiniana
hipoplasia mamaria
leucocitosis
labio paladar hendido

77
Q

Dx incontinencia pigmentosa

A

Clinica caracteristica
Estudios moleculares del gen
Biopsia de piel: infiltración eosinofílica y/o granulos de
melanina extracelular
Análisis sanguíneos: por presencia de eosinofilia en etapas I y II

78
Q

Dx diferencial incontinencia pigmentosa

A

Etapa I: Herpes simple congénito, varicela, impétigo bulloso estafilocócico o
estreptocócico, epidermolisis bullosa (casos graves).
Etapa II: verrugas simples (nevos) o moluscos contagiosos
Etapa III: Hipomelanosis de Ito,
Etapa IV: pueden parecer cicatrices comunes

79
Q

tto y pronostico incontinencia pigmentosa

A

sintomatico
ausencia de complicaciones y manifestaciones neurologicas: buen pronostico
manifestaciones oculares y neurologicas: ppales responsables de la morbilidad de la enf

80
Q

ICTIOSIS

A

alt de la cornificacion
alta resequedad en la piel y escamas
se pueden clasificar en sindromaticas y no sindromaticas

81
Q

ictiosis vulgar

A

tipo mas frec
defecto en la descamacion por un defecto de retencion
normalmente no son severas
las manifestaciones clinicas no son detectables en el nacimiento

82
Q

gen ictiosis vulgar

A

filagrina - 1q21.3
autosomica dominante
funcion: agrega filamentos intermedios de queratina
penetrancia incompleta

83
Q

clinica ictiosis vulgar

A

asociado a queratosis pilaris, dermatitis atopica, rinitis alergica y asma
escamas finas en antebrazo, parte baja de las piernas y abdomen
piel seca, rugosa, gruesa y hojaldrada
hiperlialinaridad en las palmas de las manos y suela de los pies

84
Q

dx ictiosis vulgar

A

sintomatologia clasica
biopsia de piel: reduccion de los granulos de queratohialina)
reduccion de la tincion de filagrina

85
Q

tto ictiosis vulgar

A 
unguentos reparadores de barrera (epicream)
jabones suaves (cetaphil)
pueden usarse retinoides topicos o sistemicos
86
Q

ictiosis ligada al x recesivo

A

antes de los 3 meses de edad
mutacion en la enzima sulfatasa esteroidea
ptes desarrollan hiperqueratosis con una disfuncion de la barrera de la piel
segundo tipo de ictiosis mas frec

87
Q

gen de ictiosis ligada al x

A

SLS - Xp22.1

sulfatasa esteroidea

88
Q

clinica ictiosis ligada al x

A

mas intensa que la vulgar
escamas gruesas de coloracion marron o negruzca tambien en las flexuras, respeta palmas
20% sufren de criptorquidea
opacidad corneal

89
Q

dx de ictiosis ligada al x

A

disminucion de la excrecion en orina de estrogenos
act en las STS en linfocitos
deficiencia de arylsulfatasa C
PCR
FISH para detectar la delecion completa si la madre es portadora

90
Q

tto de ictiosis ligada al x

A 
monitoreo por riesgo de ca testicular
keratoliticos topicos
emolientes
agentes hidratantes
retinoides topicos (tazarotone)
intervencion quirurgica si hay criptorquidea
91
Q

bebe colodion

A

dermatosis del recien nacido caracterizada por memb gruesa que cubre la superficie corporal
autosomica recesiva

92
Q

genes bebe colodion

A

ALOX12B 17p13.1 - araquidonato lipoxigenasa 12
TGMI (mas severo) 14q11.2 - transglutaminasa 1
ALOXE3 17p13.1 - araquinodato lipoxigenasa 3

93
Q

manifestaciones clinicas bebe colodion

A 
prematuridad 
ectropion
eclabium (labios deformes)
hipoplasia de cartilagos nasales
hipoplasia de cartilagos articulares
ventilacion pulmonar disminuida
perdidas transepidermicas de agua 
alto riesgo de infecciones
hiperqueratosis
94
Q

dx bebe colodion

A

fetoscopia, amniocentesis, biopsia fetal
biopsia de piel: hiperqueratosis
estudio de la act enzimatica

95
Q

tto bebe colodion

A

uci neonatal
60% humedad en la encubadora
uso topico de lubricantes y emolientes

96
Q

ictiosis arlequin

A

autosomica recesiva
forma mas severa
Aspecto parcheado de la piel,
debido a múltiples placas de hiperqueratosis
que presentan figuración entre ellas como la
vestimenta de los payasos arlequines

97
Q

gen ictiosis arlequin

A

ABCA12 2q34
proteina ABC: transp de lipidos y otras sust de los granulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa granulosa
perdida de funcion

98
Q

manifestaciones clinicas ictiosis arlequin

A 
hiperqueratosis separada por fisuras
ectropion
labios evertidos
hipoplasia auricular
malformacion de los cartilagos nasales y auriculares
orejas aplanadas
distorsion de rasgos faciales
memb colodion
prematurez
abundantes perdidas transepidermica de agua
desequilibrio hidroelectrolitico
alo riesgo de infeccion
inestabilidad termica
ventilacion pulmonar disminuida
99
Q

dx prenatal ictiosis arlequin

A

amniocentesis (sem 15-20)
biopsia de vellosidades corionicas (sem 10-12)
ultrasonografia tridimensional (>20 sem)

100
Q

dx ictiosis arlequin

A

clinica
biopsia de piel
molecular: mutacion ABCA12

101
Q

tto ictiosis arlequin

A 
esteroides sistemicos (acitretina vs liarozole)
restriccion solar, suplementos de vit D
lagrimas artificiales
limpieza del pabellon auricular
hidroterapia
102
Q

dx diferencial ictiosis arlequin

A

dermopatia restrictiva letal

sindrome de neu-laxova

GENETICA 3 (5 decks)

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