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GENETICA 3 > ERRORES DEL MET I > Flashcards

ERRORES DEL MET I Flashcards

1
Q

Enfermedades Huerfanas

A
  • Amenazan la vida del paciente
  • Son crónicamente debilitantes
  • Se asocian con secuelas graves
  • Tienen prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas
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2
Q

Ley 1392 del 2010

A

Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huerfanas como de especial interes y se adoptan normas tendientes a garantizar la proteccion social por parte del estado colombiano a la poblacion que padece de enfermedades huerganas y sus cuidadores

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3
Q

Clasificacion

A

De las moleculas simples (metabolismo intermediario)
Del metabolismo energetico
De las moleculas complejas

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4
Q

Errores innatos del metabolismo de las moleculas simples

A

acumulacion de compuestos toxicos (aminoacidopatias, acidemias organicas, ECM de los carbohidratos, neurotransmisores y proteinas, de las purinas y pirimidinas y defectos cerebrales de la creatina)

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5
Q

Errores innatos del metabolismo energetico

A

Deficiencia de en la produccion o utilizacion de energia (enf mitocondiales, defectos de la B oxidacion de los ac. grasos, defectos de la gluconeogenesis)

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6
Q

Errores innatos del metabolismo de las moleculas complejas

A

interfieren en la sintesis o catabolismo de grandes moleculas que tieneden a acumularse (Enf lisosomales, enf peroxisomales, defectos congenitos de la glicosilacion, glucogenosis)

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7
Q

FENILCETONURIA

A

Error congenito del met mas frecuente.
Caracterizada por una discapacidad mental
Autosomico recesivo

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8
Q

Gen y enzima de fenilcetonuria

A 
gen PAH (12q23.2) 98%
Enzima fenilalanina hidroxilasa
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9
Q

Fenilalalina hidroxilasa

A

Necesaria para el proceso de conversion de fenilalalina a tirosina.
Necesario para la produccion de neurotransmisores y de melanina

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10
Q

Metabolito acumulado en fenilcetonuria

A

Acido Fenilpiruvico.
El exceso de ácido fenilpirúvico en sangre durante la infancia impide el
desarrollo normal del cerebro y provoca un retraso mental severo

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11
Q

Formas clinicas de fenilcetonuria

A

clasica
moderada
hiperfenilalaninemia benigna

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12
Q

Fenilcetonuria clasica

A
  • actividad enzimatica <5%
  • tolerancia <350-400 mg/dia
  • niveles plasmaticos de ac. fenilpiruvico >20mg/dL
  • actitud: restriccion dietetica de fenilalalina
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13
Q

Fenilcetonuria moderada

A
  • actividad enzimatica <10%
  • tolerancia 350-600 mg/dia
  • niveles plasmaticos de ac. fenlipiruvico 20-6 mg/dL
  • actitud: restriccion dietetica de fenilalanina
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14
Q

hiperfenilalaninemia benigna

A
  • actividad enzimatica 10-35%
  • niveles plasmaticos de ac. fenilpiruvico <6 mg/dL
  • actitud: no requiere restriccion dietetica salvo en algunos casos
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15
Q

sindrome de fenilcetonuria materna

A

Fetos de madres fenilcetonuricas
Los fetos sufren la aparición de microcefalia, retardo
del desarrollo, cardiopatías y en los peores casos, aborto
espontáneo
Deben mantenerse los niveles en el emb <4mg/dL

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16
Q

Manifestaciones clinicas de Fenilcetonuria

A 
Normales hasta el final de la lactancia
Ppal manifestacion es la alt en el desarrollo cognitivo
Retraso del crecimiento
Microcefalia
Convulsiones
Temblores o mioclonías
Espasticidad
Eccema
Vómitos
Olor a humedad/ “olor a ratones o a
moho” (exp de ac fenilcetonico por el sudor)
Coloración pálida de piel, faneras y
cabello (por poca melanina)
Discapacidad intelectual
Trastornos de comportamiento
(hiperactividad)
Trastornos motores
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17
Q

Dx diferencial de fenilcetonuria

A

Hiperfenilalaninemia transitoria

hiperfenilalaninemia por deficit de cofactor tetrahidrobiopterina

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18
Q

Tamizaje de fenilcetonuria

A 
en TODOS los RN
Pruebas bioquimicas (prueba de Guthrie)
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19
Q

prueba de Guthrie (fenilcetonuria)

A

Se cultiva el bacilo subtillis y se le agrega B-2-TLENILALNINA
Prueba es positiva cuando crece la bacteria por exceso de fenilalanina

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20
Q

Prueba de Cloruro Ferrico (fenilcetonuria)

A

rxn de cloruro ferrico con el ac. fenilpiruvico

Color verde es indicativo de alt en el metabolismo de la fenilalanina

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21
Q

Dx de fenilcetonuria

A

Valores de fenilalaninemia (cromatografia de intercambio ionico)
valores normales <2.5 mg/dL
resultados anormales: repetir examen para confirmar

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22
Q

RMC en fenilcetonuria

A

Solo se aprecian lesiones tipicas con valores >11 mg/dL al menos durante 6 meses
Lesiones bilaterlaes y simetricas hiperintensas en la sustancia blanca periventricular a nivel parietal y occipital,
correspondiendo a alteraciones en la mielinización
Pueden abarcar ganglios basales, mesencéfalo y
pedúnculos cerebelosos medios

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23
Q

tto fenilcetonuria

A

restriccion dietetica de fenilalanina con suplementos de de tirosina (bajas proteinas)
formulas lacteas: Med A (<1año) Med B (>1año)

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24
Q

pronostico fenilcetonuria

A

buen pronostico en dx oportuno

dx tardio: retraso mental marcado

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25
Q

TIROSINEMIA

A 
trastornos congenitos caracterizados por acumulacion de tirosina y sus metabolitos 
deficit enzimatico (tipo Ia, tipo Ib, tipo II)
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26
Q

tirosinemia tipo Ia

A 
sind hepatorrenal
deficit de fumarilacetoacetato hidrolasa
gen FAH (15q25.1)
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27
Q

tirosinemia tipo Ib

A

deficit de maleilacetoacetato isomerasa

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28
Q

tirosinemia tipo II

A 
oculocutanea o sind de richner-hanhart 
deficit de aminotrasferasa citosolica
gen TAT (16q22.2)(
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29
Q

Fumarilacetoacetato hidrolasa

A

codifica la ultima enzima en el catabolismo de la tirosina

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30
Q

metabolito acumulado en tirosinemia 1

A

succiniacetona,, fumarilacetoacetato y maleilacetoacetato

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31
Q

manifestaciones clinicas agudas de torisinemia 1

A

grave insuficiencia hepatica en las primeras semanas de vida
sintomas generales (irritabilidad, cambios de caracter, fiebre,, letargo, vomitos, diarrea)
ictericia
hepatoesplenomegalia
sintomas de falla hepatica (hipoglicemia, edemas, ascitis, signos de coagulopatias como epistaxis, petequias, equimosis y melenas)
muerte por fallo hepatico en los primeros 2 años si no es dx a tiempo

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32
Q

manifestaciones clinicas cronicas de tirosinemia 1

A

ins hepatica que lleva a cirrosis progresiva con degeneracion carcinomatosa (hepatoma)
descomposicion metabolica con deshidratacion y ac metabolica, fiebre y detencion del desarrollo
crisis neurologicas agudas (40%)(polineuropatias agudas)
hipertonia o hipotonia generalizados con paralisis respiratoria que frec requiere asistencia respiratoria

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33
Q

Manifestaciones clinicas abdominales tirosinemia 1

A 
Ascitis
Hepatomegalia
Falla hepática aguda
Cirrosis hepática
Hipertrofia de islotes pancreáticos
Esplenomegalia
Sangrado GI
Íleo paralítico
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34
Q

manifestaciones clinicas genitourinarias tirosinemia 1

A 
Falla renal
sind de fanconi
Glomeruloesclerosis 
Nefromegalia
Nefrocalcinosis
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35
Q

manifestaciones clinicas hematologias, neurologicas y musc esq tirosinemia 1

A 
alt en estudios de coagulacion
paralisis episodica central y/o periferica
hipertonia extensora (75%)
raquitismo
debilidad cronica
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36
Q

Dx tirosinemia tipo 1

A

disminucion de la act enzimatica de fumarilacetoacetico hidrolasa
aumento de la [ ] de succinilacetona en sangre y orina
[ ] plasmatica elevada de tirosina, metionina y fenilalalina
Aumento de la excreción urinaria del compuesto δ-ALA
Concentración en suero marcadamente elevada de alfa-fetoproteina
Transaminasas hepáticas elevadas
Tiempos de TP Y TPT prolongados
Tirosinemia tipo I se confirma en individuos con hallazgos bioquímicos
característicos de variantes patógenas bialelicas en FAH.

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37
Q

Tto tirosinemia 1

A

dieta con restriccion de tirosina y feninalalina
formula medica con Tyrex
Nitisinona 1 mg/kg/dia
transp hepatico en aquellos ptes criticamente enf y que no muestran mejoria con el tto

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38
Q

Tirosinemia tipo 2

A

Autosomica Recesiva
Hiperqueratosis punteada palmo-plantar y ulceras corneales herpetiformes, con retraso mental variable
Enzima citosolica Tirosina Aminotransferasa Hepatica

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39
Q

metabolitos aumentados en tirosinemia 2

A

N acetiltirosina, p-hidroxifenilpiruvato y p-hidroxifenilacetico

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40
Q

manifestaciones clinicas tirosinemia 2

A

el bebe nace bien
oculares: queratitis por el deposito de cristales de tirosina, fotofobia, dolor, lagrimeo, glaucoma
papulas y placas hiperqueatosis en palmas y plantas

41
Q

Dx tirosinemia 2

A

niveles >de 1200 uM/L de tirosina o excrecion urinaria de los acidos fenolicos

42
Q

Tto tirosinemia 2

A

restriccion de tirosina y fenilalanina

Formula de TYRo med A

43
Q

GALACTOSEMIA

A

autosomico recesivo
aumento de los niveles sericos de galactosa
3 enzimas diferentes involucradas

44
Q

3 enzimas conocidas de galactosemia

A

GALT 9p13
GALK 17q24
GALE 1p36

45
Q

enzima deficiente con gen GALT en galactosemia

A

galactosa 1 fosfato uridil transferasa

convierte la galactosa a glucosa para su almacenamiento

46
Q

Manifestaciones clinicas galactosemia

A 
bebes que nacen bien pero empiezan a rechazar la leche materna
cararatas
hepatomegalia
ictericia
cirrosis
trast gastrointestinales
retardo mental
daño renal
47
Q

variante duarte en galactosemia

A

pacientes asintomaticos
p.Asn314Asp
Delecion de 4 pb (mutacion en la region promotora del gen)
disminucion de la act enzimatica en el 50%
mayor prevalencia de anomalias del habla y/o problemas del desarrollo

48
Q

variante los angeles en galactosemia

A 
superactividad de GALT
p.Asn314Asp
p.Leu218Leu (cambio silencioso)
aumento de la act enzimatica
no causa galactosemia
no requiere tto dietario pero si control
49
Q

Dx galactosemia

A

[ ] elevada de galactosa 1 fosfato eritrocitaria ( >1mg/dL)
disminucion de la act enzimatica de GALT
Hay dx de sospecha, de certeza, prenatal y tamizaje sistematico del RN

50
Q

Dx de sospecha en galactosemia

A

Clinica: rechazo del alimento, cataratas, ictericia, hepatoesplenomegalia
Bioquimica: disfuncion hepatica (aumento de enzimas hepaticas, hiperbilirrubinemia, hipoalbuminemia, hipoglicemia) y tubulopatia proximal renal( acidosis hipercloremica)
Bioquimica especifica: galactosuria, aumento de galactosa en plasma, aumenta de Gal1P en eritrocitos, galactitol en plasma y orina

51
Q

Dx de certeza en galactosemia

A

enzimatico: hematies, fibroblastos cultivados y biopsia hepatica
molecular: analisis serico

52
Q

Dx prenatal y sistematico de galactosemia

A

galactitol en liq amniotico
act enzimatica de GALT en biopsia de vellosidades o en amniocentesis
Heel Prick Tet: [ ] normal de galactosa serica es 5-14mg/dL

53
Q

Dx de galactosemia por cromatografia

A 
cromatografia de carbohidratos en orina
se recolecta primera orina de la mañana
Esta prueba busca detectar
trastornos asociados al aumento
en la excreción de fructosa,
glucosa, galactosa, disacáridos,
oligosacáridos y succinilpurinas.
La contaminación microbiana
puede dar lugar a falsos
resultados
54
Q

tto galactosemia

A

restriccion en la dieta de galactosa

examen neurologico, oftalmologico y evaluacion de daño hepatocelular

55
Q

Seguimiento galactosemia

A

Gal1p eritrocitaria: <5 mg/dL

Galctitol urinario: >78mmol/mol es anormal

56
Q

ENF DE JARABE DE ARCE

A

fallo en la descarboxilacion oxidativa de aa de cadena ramigicadas
(leucina, isoleucina, valina)
[ ] aumentada en orina

57
Q

genes implicadas en enf jarabe de alce

A 
autosomico recesivo
BCKDHA (clasica)
BCKHDB (intermedia)
DBT(intermedia)
DLD
PPM1K (intermedia leve)
58
Q

metabolitos aumentados en enf de jarabe de alce

A

acumulacion de alfacetoacidos
aloisoleucina aumentada en todas las formas. marcador
acumulo de alfa acetosicaproico
se acumulan los aa ramificados

59
Q

enzimas deficientes en enf jarabe de alce

A

2 oxosiovalerato dh subunidad alfa (IA) (clasica)
2 oxoisovalerato dh subunidad beta (IB)
Lipoamida acitransferasa tipo II

60
Q

manifestaciones clinicas clasicas RN enf jarabe de alce clasica

A

olor a jarabe de alce en el cerumen y luego en la orina
rechazo alimentario y somnoliencia
encefalopatia profresiva con letargo, apnea intermitente
esterotipias (POSICION DE ESGRIMA, PEDALEO)
OPISTOTONOS
a los 7-10 dias sin tt coma e ins resp
período de descompensación metabólica: vómitos, alteración de la
conciencia, ataxia , distonía aguda en bebés
alucinaciones, coreoatetosis, hiperactividad.

61
Q

Metodo Dx enf jarabe de alce clasica

A

analisis espectroscopia de masas en tandem en RN
aa en plasma: cetoasidosis aislada, relacion leucina/valina/isoleucina 4/2/1, aloisoleucina >5 umol/L
espectometria de masas en orina

62
Q

Dx diferenciales enf jarabe de alce clasica

A 
Acidemias propiónicas.
Acidemias isovalericas.
Acidemia metilmalónica con homocistinuria.
Deficiencia múltiple de descarboxilasas.
Deficiencia beta-cetotiolasa.
63
Q

Manejo y tto de enf jarabe de alce CLASICA

A 
glucosa mas insulina
lipidos IV
aa en plasma
restriccion de leucina en la dieta
transplante ortoptico de higado 
(Pronóstico bueno, cuando se diagnostica de manera oportuna y se siga
una dieta estricta.)
64
Q

manifestaciones clinicas enf jarabe de alce intermedia

A

entre los primeros meses y años de vida
problemas de alimentacion, escaso crecimiento
olor a jarabe de arce en la orina, retraso en el desarrollo
anorexia, vómitos y ataxia en lactantes y bebés mayores.
Discapacidad cognitiva, alucinaciones, hiperactividad, cambios de
humor, distonía aguda y coreoatetosis en adultos.
estupor, coma y edema cerebral (puede llevar a la muerte).

65
Q

Metodos Dx enf jarabe de alce intermedia

A

Análisis de espectrometría de masas en tándem en recién nacidos.
aminoacidos en plasma
niveles de leucina plasma elevados y los de isoleucina y valina son
normales o elevados.
Entre un 3% a un 30% de actividad de las BCKAD.

66
Q

Dx diferencial de enf jarabe de alce intermedia

A 
Deficiencias de nags.
Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa.
Aciduria arginosuccinica.
encefalopatía neonatal por glicina
Aciduria propiónica.
Acidemia metilmalónica
Deficiencia de Cetotiolasa.
67
Q

manejo y tto de enf jarabe de alce intermedia

A 
Glucosa mas insulina
lipidos IV
aa en plasma
suplementacion de isoleucina y valina
restriccion de leucina en la dieta
(El pronóstico es bueno con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado,
pero como el trastorno es leve, es habitual que se diagnostique tarde y se
produzca algún daño neurológico)
68
Q

manifestaciones clinicas de enf jarabe de alce sensible a TIAMINA

A 
Después de la primera infancia.
Rechazo alimentario.
Escaso crecimiento.
Olor a jarabe de arce en la orina.
Problemas de aprendizaje.
Vomitos, anorexia, nauseas, discapacidad cognitiva, hiperactividad,
alucinaciones, trastarnos del sueño, cambios de humor, distonia
aguda/focal y coreoatetosis.
Estupor, coma y edema cerebral.
69
Q

manifestaciones clinicas enf jarabe de alce intermitente

A

Crecimiento y desarrollo intelectual normales durante la infancia y
la niñez.
estrés metabólico ( ayuno, deshidratación, fiebre y embarazo.)
Periodos de descompensación metabólica aguda.

70
Q

bioquimica en enf jarabe de alce

A

clasica: aloisoleucina aumentada +++, leucina >500 umol/L
intermedia: aloisoleucina aumentada ++, leucina 400-2000 umol/L
intermitente: enzimas normales, leucina 50-4000 umol/L
sensible a tiamina: disminuye la alt con admon de tiamina, leucina >400 umol/L

71
Q

formulas para enf jarabe de alce

A

MSUD Med A antes del año

MSUD Med B despues del año

72
Q

ACIDEMIA PROPIONICA

A

autosomica recesiva

disfuncion neurologica que se puede complicar a miocardiopatia

73
Q

gen acidemia propionica

A

PCCA (13q32.3)
codifica para la subunidad alfa de la enzima propionil CoA carboxilasa
PCCB (3q22.3)
codifica para la subunidad beta

74
Q

enzima deficiente en acidemia propionica

A

propionil coa carboxilasa
catabolismo de aa como isoleucina, metionina, treonina y valina
ayuda a descomponer algunos lipidos y colesterol

75
Q

clinica aparicion neonatal de acidemia propionica

A 
Recién nacido sano con una alimentación deficiente y una disminución de la excitación en los
primeros días de vida, seguida de encefalopatía progresiva de origen inexplicable
mala alimentacion
letargo 
vomito
irritabilidad
encefalopatia progresiva
convulsiones
coma
ins respiratorio
76
Q

hallazgos de lab de acidemia propionica de aparicion neonatal

A 
acidosis metabolica con anion gap elevado
cetonuria
hiperamonemia
hipo/hiperglicemia
ac propionico elevado
anemia
leucopenia-trombocitopenia
77
Q

clinica de inicio tardio de acidemia propionica

A

pueden permanecer asintomáticos y sufrir una crisis
metabólica bajo estrés catabólico o experimentar un comienzo más insidioso con el desarrollo de
complicaciones multiorgánicas
encefalopatia, coma y/o convulsiones precipitadas por facotres de estres catabolicos
vomitos, intolerancia a las proteinas, falta de crecimiento, hipotonia, regresion del desarrollo, trast del mov
cardiomiopatia aislada

78
Q

hallazgos de lab de acidemia propionica de inicio tardio

A

acidosis metabolica o hiperamonemia
ac 3OHpropionico elevado y ac metilcitrico
hiperglicemia
anomalias de RM (incluidas lesiones de los ganglios basales)

79
Q

anomalias en lab de acidemia propionica

A

Acidosis metabólica con anión gap elevado
Acidosis láctica
Cetonas elevadas de plasma y urinarias
Concentraciones anormales de glucosa en sangre
Hiperamonemia
Neutropenia, anemia y trombocitopenia

80
Q

hallazgos bioquimicos de acidemia propionica

A 
perfil de acilcarnitina:
propionilcarnitina elevada (C3)
ac organicos de orina:
3OHpropionato elevado
presencia de: metilcitrato, triglicilglicina, propionilglicina, ac lactico
aa plasmaticos: glicina elevada
81
Q

examen dx en acidemia propionica

A

espectometria de masas en tandem: perfil de acilcarnitinas

82
Q

perfil de acilcarnitinas en acidemia propionica

A

propionil carnitina (C3) AUMENTADA
relacion propionil carnitina/acetil carnitina AUMENTADO
relacion propionil carnitina/palmitoil carnitina AUMENTADO
carnitina libre DISMINUIDA
acilcarnitina total NORMAL
carnitina total NORMAL O DISMINUIDA
acilcarnitina c4-dicarboxilica (DX DIFERENCIAL con acidemia metilmalonica)

83
Q

Dx defenitivo acidemia propionica

A

determinando act enzimatica de propionil coa carboxilasa en fibroblastos o leucocitos
determinacion de la mutacion genetica de PCCA o PCCB
prenatal: act enzimatica en biopsia de vellosidades o amniocentesis

84
Q

dx diferencial acidemia propionica

A 
c3 elevada:
acidemia metilmalonica
deficiencia materna de B12
presencia de 3ohpropionico elevado:
desordenes de biotina
acidemia metilmalonica
aciduria 3ohsobutirica
85
Q

Examenes en acidemia propionica

A

EKG y ecocardiogrma

EEG y RM cerebral

86
Q

manejo de acidemia propionica

A 
Detener el catabolismo
Reducir ingesta proteica
Carnitina IV
Corregir acidosis y glicemia
Diálisis si hay hiperamonemia presente
Manejo hiperamonemia: benzoato sodico, fenilbutirato y fenilacetato de sodio
OAcMed de suplemento alimenticio
87
Q

ENFERMEDAD DE POMPE

A

glucogenosis tipo II
autosomica recesiva
acumulacion de glucogeno en multiples tejidos por deficiencia en enzima lisosomal alfa glucosidasa acida o maltasa acida

88
Q

gen de pompe

A

GAA 17q25.3

89
Q

enzima deficiente en pompe

A

alfa glucosidasa acida lisosomal

90
Q

clasificacion de pompe

A 
forma infantil (clasica y atipia o muscular)
forma tardia (juvenil o del adulto)
91
Q

caracteristicas clinicas de pompe forma infantil clasica

A 
en los 2 primeros meses
cardiomegalia
hepatomegalia
hipotonia al nacer
hipertrofia del vent izq
cognicion normal
92
Q

caracteristicas clinicas de pompe forma infantil no clasica

A

1 año de vida
Retrasos motores y/o debilidad muscular
Debilidad muscular progresa más lentamente
Pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla
signo de Gower
Cardiomegalia puede observarse con o sin obstrucción del flujo
ventricular izquierdo

93
Q

caracteristicas clinicas pompe forma tardia

A 
desde la 2da hasta la 7ma decada de la vida
afecta las extremidades inferiores
ins resp mayor causa de morbimortalidad
debilidad musc progresiva
aumento de infecciones resp
apnea del sueño
disnea de esfuerzo
ins resp
intolerancia al ejercicio
94
Q

dx de pompe

A 
bioquimico:
aumento de CK serica
aumento de tetrasacrido de glucosa
aumento de LDH
aumento de aminotransferasa 
anatomia patologica:
actividad de GAA en manchas de sangre seca, en fibroblastos de piel de cultivo
estudio genetico: mutaciones en gen GAA
95
Q

tto de pompe

A

terapia de restitucion enzimatica (perfusiones de alfa glucosidasa acida de por vida)
nutricion
tto de soporte

96
Q

dx diferencial pompe forma infantil

A 
atrofia muscular espinal 1
enf de danon
fibroelastosis endocardic
enf almacenamiento del glucogeno IIIa
trast de captacion de carnitina
97
Q

dx diferenciales pompe forma tardia

A

distrofia musc de duchenne-becker
polimiositis
enf de almacenamiento de glucogeno V y VI

98
Q

pronostico pompe

A

sin tto de reemplazo enzimato los bebes de la forma infantil mueren antes de cumplir el año por falla cardiorrespiratoria o inf resp
presentacion mas tarde depende del grado de daño en los musc resp

GENETICA 3 (5 decks)

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