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GENETICA 3 > ERRORES DEL MET II > Flashcards

ERRORES DEL MET II Flashcards

1
Q

LEUCODISTROFIAS

A

grupo de enfermedades del metabolismo de la mielina
enf desmilinizante
afectacion del SNC
autosomico recesivo, dominante y ligado al X

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2
Q

Clinica neurologica de leucodistrofias

A

deterioro, deficit motor, hipotonia-espasticidad, microcefalia, convulsiones
signos de afectacion del tracto corticoespinal, los ganglios basales, cerebelosos y de los nervios perifericos

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3
Q

clinica no neurologica leucodistrofias

A

alt sist endocrino, oftalmologico, cardiaco, dentales, musculo esquelitcas y manifestaciones cutaneas

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4
Q

Dx leucodistrofias

A

neuroimagen RMN y TAC
examenes bioquimicos: depende a la sospecha clinica e una especifica
electromiografia
consulta oftalmologica

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5
Q

tto de las leucodistrofias

A

farmacologico: n acetil DL leucina (tanganil)

no farmacologico; rehabilitacion, revision integral

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6
Q

LEUCODISTROFIA METACROMATICA

A

defecto LISOSOMAL

herencia autosomica revesiva

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7
Q

proteinas afectadas en leucodistrofia metacromatica

A 
arilsulfatasa A (ARSA) mas frecuentemente
saposina B
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8
Q

metabolitos acumulados en leucodistrofia metacromatica

A

sulfatidos en sn, higado, riñon y testiculos

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9
Q

gen de la leucodistrofia metacromatica

A

gen ARSA

gen PSAP

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10
Q

clinica de leucodistrofia metacromatica

A

neuropatia periferica
granos metacromaticos
tiene 3 subtipos clinicos: infantil juvenil y del adulto

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11
Q

clinica leucodistrofia metacromatica infantil

A 
6meses -2años
regresion de habilidades motoras
dificultades de la marcha
convulsiones
ataxia
rta plantar extensora
atrofia optica
hipotonia 
hiporreflexia
mal pronostico: muerte 5-6años de edad
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12
Q

clinica leucodistrofia metacromatica juvenil

A 
3-16años
discapacidad intelectual
problemas en el comportamiento
trast de la marcha
ataxia
neuropatia periferica
convulsiones
muerte puede ocurrir 6 años despues del inicio de los sintomas
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13
Q

clinica leucodistrofia metacromatica adulto

A 
>16años
demencia 
problemas del comportamiento
neuropatia
psicosis
esquizofrenia
convulsiones
atrofia optica
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14
Q

dx leucodistrofia metacromatica

A

galactosulfatido en orina
act de la ARSA en leucocitos o fibroblastos
vel de conduccion nerviosa reducida, proteina elevada en LCR
dx prenatal: amniocentesis

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15
Q

tto leucodistrofia metacromatica

A

transplante de medula osea
transplante de cells de cordon umbilical
terapia genica y de reposicion enzimatica (en estudio)

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16
Q

ADRENOLEUCODISTROFIA

A

defecto PEROXISOMAL

herencia ligada al acumulacion de ac grasos de cadena MUY larga en el sn, testiculos y corteza adrenal

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17
Q

gen de adrenoleucodistrofia

A

ABCD1

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18
Q

clinica de adrenoleucodistrofia

A

afectacion SNC, cells leydig y corteza adrenal
infancia o adultez
mas leve en mujeres que hombres
hombres: forma cerebral infantil (problemas del aprendizaje y comportamentales, desarrollo de cuadriparesia, ins adrenal e hiperpigmentacion cutanea)
adrenomieloneuropatia (disfuncion progresiva de la med espinal, ins adrenal)
enf de addison (ins adrenal, hiperpigmentacion cutanea)
mujeres; sintomaticas y asintomaticas

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19
Q

dx adrenoleucodistrofia

A

ac hexacosanoico, proporcion ac hexacosanoico/ac tetracosanoico y ac docosanoico
funcion adrenal: ACTH, test de estimulacion con ACTH
RMN
test molecular de ABCD1

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20
Q

tto de adrenoleucodistrofia

A 
restriccion de lipidos
aceite de lorenzo
ins adrenal: terapia de reemplazo con corticoesteroides
transfusion de cells hematopoyeticas
lovastatina
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21
Q

ENFERMEDAD DE NIEMANn PICK

A

esfingolipidosis hereditaria
autosomica recesiva
deposito LISOSOMAL
4 tipos clasiscos: A, B, C1, C2

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22
Q

genes implicados en niemann pick

A

SMPD1 (a y b)
NPC1 (c1)
NPC2 (c2)

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23
Q

enzima deficiente en niemann pick A y B

A

esfingomielinasa acida

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24
Q

manifestaciones clinicas niemann pick A

A

hepatoesplenomegalia
deterioro temprano de la funcion motora (trastorno succion-deglucion, perdida de la funcion neurologica global)
enfermedad pulmonar intersticial (inf resp recurrentes)
mancha rojo cereza - macula optica (fondo de ojo)

25
Q

manifestaciones miscelaneas niemann pick A y B

A 
clinicas:
XANTOMAS
ANEMIA MICROCITICA LINFADENOPATIAS ESPASTICIDAD
RIGIDEZ HIPORREFLEXIA ICTERICIA
laboratorio:
MICROCITOSIS DISMINUCION DE LA
ACTIVIDAD DE LA SMA DISMINUCIÓN DE HDL HIPERTRIGLICERIDEMIA CUERPOS LAMELARES EN
CELULAS DEL SISTEMA RETICULO ENDOTELIAL
26
Q

Niemann pick B

A

aparicion mas tardia y menos severa que a
poca act de la SMA
no es neuropatica

27
Q

manifestaciones clinicas niemann pick B

A

hepatoesplenomegalia durante la infancia o al inicio de la adolescencia
trobocitopenia secundaria a hiperesplenesmio
afectacion hepatica que puede ser grave
enf pulmonar intesticial
mancha rojo cereza en macula optica

28
Q

tto niemann pick A y B

A

paliativo

manejo de soporte: fisioterapia, soportes nutricionale, sedantes para manejo de irritabilidad

29
Q

enf neimann pick C

A

neurodegeneracion progresiva
95% NPC1 5% NPC2
Tto con miglustat

30
Q

proteina alterada en niemann pick C

A

proteina de transporte endosomal-lisosomal para la salida de los lipidos

31
Q

manifestaciones clinicas neimann pick C

A

en el periodo neonatal suele manifestarse como enf hepatica grave (ascitis fetal)
enf pulmonar con posterior ins resp
ataxia, ataques epilepticos severos, perdida del habla aprendida previamente
hepatoesplenomegalia (no como tipo A y B)

32
Q

confirmacion dx neimann pick

A

demostracion de homeostasis intracelular anormal de colesterol en fibroblastos

33
Q

LIPOFUSCINOSIS CEROIDEA

A

enf neurodegenerativa
autosomica recesiva
acumulo de ceroidolipofuscina
fallecimiento precoz

34
Q

fenotipo CLN1 - forma infantil de lipofuscinosis

A

deficit de enzima LISOSOMAL Palmitoil-protein tioesterasa (PTT1)

35
Q

cuadro clinico de fenotipo CLN1 de lipofuscinosis

A 
8-18 meses de edad
retraso psicomotor
déficit visual progresivo
crisis epilépticas
irritabilidad
hipotonía
desaceleración del perímetro cefálico
deterioro rapido 
a los 3 años de edad son ciegos, espasticos y en estado vegetativo
muerte: 8-13 años de edad
36
Q

Fenotipo clinico CLN2 - infantil tardio de lipofuscinosis

A

deficit de enzima lisosomal Tripeptidil peptidasa 1 (TPP1)

37
Q

cuadro clinico fenotipo CLN2 lipofuscinosis

A 
inicia entre los 2-4 años con cualquier tipo de crisis epileptica
regresion del desarrollo psicomotor
ataxia
diasrtria
deterioro cognitivo
deficit visual
fallecen entre 6-15años
38
Q

fenotipo clinico CLN3 lipofuscinosis

A

proteina alterada es una estructural del lisosoma

39
Q

cuadro clinico CLN3 lipofuscinosis

A 
4-7 años con deficit visual
deteriroro en las habilidades cognitivas y de lenguaje
crisis epilepticas
signos piramidales, extrapiramidales
ataxia
labilidad emocional
trast del sueño
supervivencia variable: 16-35 años
40
Q

Dx lipofuscinosis

A

indentificacion de las inclusiones

estudios de act enzimatica PTT1 y TPP!

41
Q

tto de lipofuscinosis

A

empirico: selenio y vit E
antiepileptico: valproato
sint extrapiramidales: levodopa

42
Q

DEFICIENCIA LIPASA ACIDA LISOSOMAL

A

autosomica recesiva

almacenamiento de lipidos

43
Q

gen de deficiencia de lipasa acida lisosomal

A

LIPA (10q23.31)

44
Q

enzima deficiente defciencia de lipasa acida lisosomal

A

Lipasa acida lisosomal

cataliza la hidrolisis de esteres de colesterol y trigliceridos

45
Q

variantes alelicas sin funcion enzimatica residual de deficiencia de lipasa acida lisosomal

A

enfermedad de wolman

46
Q

actividad residual de lipasa acida lisosomal

A

CESD

47
Q

enfermedad de wolman - variante infantil (deficiencia de lipasa acida lisosomal)

A

acumulacion de esteres de colesterol y trigliceridos en macrofagos hepaticos
hepatomegalia y enf hepatica
calcificaciones de la glandula adrenal (lleva a la ins)
sin el tto no superan el año de vida

48
Q

enf de wolman feto (deficiencia de lipasa acida lisosomal)

A

hepatomegalia
ascitis
calcificacion de glandulas suprarrenales

49
Q

enf de wolman neonato (deficiencia de lipasa acida lisosomal)

A

distension abdominal y hepatoesplenomegalia, ascitis
vomitos, diarrea, retraso del crecimiento, degradacion psicomotora progresiva sin signos neurologicos
anemia grave, caquexia
MUERTE

50
Q

perfil lipidico en enf de wolman (deficiencia de lipasa acida lisosomal)

A

aumento LDL, colesterol, trigliceridos

dismiucion de HDL

51
Q

pruebas de funcion hepatica y patologia de enf de wolman (lipasa acida lisosomal)

A

ALT y AST elevadas

cells amarillas con grasa, infiltracion de cells de Kupffer llens de lipidos, fibrosis

52
Q

Cuadro clinico CESD (def lipasa acida lisosomal)

A

funcion enzimatica residual (1-12%)
puede presentarse en la adultez
generalmente se detecta en la 5a o 6a decada de la vida y puede ser un hallazgo incidental
hepatomegalia, elevacion de enzimas hepaticas
niveles elevados de trigliceridos, colesterol, disminuidos de HDL
biopsia hepatica: esteatosis microvesicular
xantelesma
cirrosis

53
Q

Dx prenatal def lipasa acida lisosomal

A

act enzimatica de LAL en amniocitos

ecografia: hepatomegalia y ecogenecidad adrenal bilateral

54
Q

Dx def lipasa acida lisosomal

A

clinicos: hepatomegalia + transaminasa elevadas
patron lipidico: niveles elevados de colesterlo, LDL, trigliceridos, niveles disminuidos de HDL
Dx DEFINITIVO: deteccion de variantes patogenicas de LIPA
act enzimatica en leucocitos o fibroblastos

55
Q

Dx diferencial def lipasa acida lisosomal

A 
niemann pick
gaucher
hipercolesterolemia familiar
hipercolesterolemia aut rec
hepatoesplenomegalia
enf hepatica
56
Q

tto deficiencia lipasa acida lisosomal

A

terapia de reemplazo enzimatico con seblipase alfa

estatinas, y dieta

57
Q

tto enfermedad de wolman (def lipasa acida lisosomal)

A

nutricion parenteral

reemplazo de coorticoesteroides y mineralocorticoides en ins adrenal

58
Q

tto CESD (def lipasa acida lisosomal)

A

estatinas y dieta

transp hepatico en ptes con cirrosis y falla hepatica

GENETICA 3 (5 decks)

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