Hemofilia

Question 1

Forma de herencia de las hemofilias:

Answer 1

Recesiva ligada al X

Question 2

A que se debe la hemofilia?

Answer 2

Ausencia o disminución del factor Vlll o IX

Question 3

Principales manifestaciones clinicas:

Answer 3

Sangrados de distinta magnitud.

Hemartrosis y hematomas musculares

Question 4

Clasificación de hemofilias:

Answer 4

A y B

Question 5

Características de hemofilia A!:

Answer 5

Es mas frecuente, y hay deficiencia del factor Vlll

Question 6

Características de hemofilia B:

Answer 6

Frecuente en RN masculinos y hay deficiencia de factor IX

Question 7

Mutacion genetica en Hemofilia:

Answer 7

Inversion del intron 22 del cromosoma X

Question 8

Característica del tipo de herencia:

Answer 8

Los hombres solo la presentan, las mujeres la portan

Portadora obligada, hija de un padre hemofilico. Siemore será portadora.

Question 9

Cuadro clínico:

Answer 9

Hemorragias. Hemartoris en el 80% de casos sobre todo en rodillas

Question 10

Clasificacion de severidad segun el nivel del factor:

Answer 10

Severa: factor menor al 1% hemartrosis espontaneas y sangrados graves. Discapscidad articular

Moderada: 1 al 5% hemorragia secundaria a trauma sin discapacidad.

Leve: 6 a 30% rara vez hay hemorragia

Question 11

Tx profiláctico de hemofilia:

Answer 11

Factor Vlll o IX 2 o 3 veces por semana

Question 12

Tx de hemofilia:

Answer 12

Clásicamente, F VIII Y IX

Emicizumab, para tratar hemofilia A

Question 13

Tx de hemofilia

Answer 13

Emicizumab. Se pega a factor X y IX, simula ser el factor Vlll es subcutaneo

Question 14

En que consiste el tx episódico de hemofilia ?

Answer 14

Dar factor cuando hay sangrado, pero no para quitar la discapacidad.

Question 15

Indicaciones de tx específico para factor Vlll o hemofilia A?

Answer 15

Actividad deseada - actividad intrinseca x peso x 0.5

Question 16

Indicaciones de tx específico para hemofilia B o def de factor IX:

Answer 16

Actividad deseada- actividad intrínseca x peso