Hémochromatose Flashcards
Gènes impliqués dans l’hémochromatose ?
gène HFE
mutation C282Y ou H63D
AR - pénétrance incomplète
Complications de l’hémochromatose ?
- atteinte hépatique : hépatomégalie, ALAT, cirrhose, risque CHC
- atteinte cardiaque : cardiomyopathie dilatée, tble du rythme : FA
- Diabète (insulinopénie par destruction des cellules béta de langherans + insulinoresistance par surcharge en fer)
- hypogonadisme gonadotrope : impuissance, aménorrhée, perte libido, ostéoporose (accumulation de fer dans l’hypophyse)
- arthralgie : arthrite chronique MTP 2 et 3, chondrocalcinose
- MELANODERMIE
Triade clinico-biologique devant faire évoquer une hémochromatose?
- augmentation des ALAT
- Asthénie
- Arthralgie
règles des 3A
Diagnostic de l’hémochromatose ?
Coefficient de saturation en transferrine > 45% (très spécifique et sensible) si absence on peut éliminer la maladie
Puis recherche génétique de la mutation
Indication de la biopsie hépatique dans l’hémochromatose ?
Non systématique
- à visée diagnostique, en cas d’anomalie ferrique avec enquête génétique négative
- à visée pronostique, en cas de suspicion hépatique sévère
TTT de l’hémochromatose ?
En première intention : SAIGNEE
si contre indication :
- erythraphérèse
- ttt chélateur du fer (Déféroxamine)
Mesures diététiques de l’hémochromatose ?
- limiter vitC (absorption du fer)
- pas de régime pauvre en fer
- éviter les boissons alcoolisées
- EN CAS DE DIABETE : HbA1c est faussée du fait des saignées ++++
Quand doit on entreprendre les saignées dans l’hémochromatose ?
Lorsque la ferritinémie > 300 microg/L H, >200 microg/L F
Objectif de férritinémie après traitement d’induction ?
< 50 microg/L
Quelles sont les complications qui ne régressent pas après les saignées ?
Diabète
Insuffisance gonadique –> THS en absence de CI chez H
cirrhose
