HC.5 en VO.1 Flashcards

Kinderoncologie en DNA diagnostiek

1
Q

Hoeveel kinderen per jaar in NL kanker?

A

600

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn kindertumoren?

A

blastomen en sarcomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Waardoor kan een kindertumor ontstaan?

A
  • genetische afwijking
  • multiple hit model
  • familiair
  • virale infecties
  • straling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Vanuit welk weefsel groeit een blastoom?

A

embryonaal weefsel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vanuit welk weefsel groeit een sarcoom?

A

steunweefsel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is bij kinderen de meest voorkomende vorm van kanker?

A

acute lymfatische leukemie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is de epidemiologie van ALL?

A

115 kinderen per jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn de symptomen van ALL?

A
  • bleek
  • bloedingsneiging
  • infecties
  • botpijn
  • algehele malaise
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat vindt je bij LO bij ALL?

A
  • hepatosplenomegalie
  • lymfadenopathie
  • bleekheid
  • petechiën
  • koorts
  • tachycardie
  • huid/testisinfiltratie
  • uitval hersenzenuwen
  • tandvleeshyperplasie/ bloedingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke diagnostiek doe je bij ALL?

A
  • Volledig bloedbeeld
  • cytomorfologie
  • immunofenotypering
  • cytogenetica
  • beeldvorming
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat vindt je bij een VBB bij ALL?

A
  • laag HB
  • laag aantal thrombocyten
  • blasten in perifere bloed
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Waarvoor doe je een ruggenprik?

A

1e keer ter diagnostiek
daarna voor chemo om leukemie uit hersenvocht te spoelen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat kun je zien op de beeldvorming bij ALL?

A

verbreed mediastinum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is de behandeling van ALL?

A
  • direct chemo starten
  • 2 jaar lang
  • antibiotica om infecties te voorkomen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn bijwerkingen van de behandeling van ALL?

A
  • infecties
  • alopecia
  • diabetes
  • trombose
  • convulsies
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Waar hangt de behandeling van ALL vanaf?

A
  • patientkenmerken
  • soort leukemie: B of T lymfocyten
  • uitgebreidheid: CZS en testis
  • genetica
  • respons op therapie
17
Q

Op welke lange termijn effecten moet gecontroleerd worden?

A
  • nierfunctie
  • leverfunctie
  • cardiale functie
  • bewegingsapparaat
  • groei
18
Q

Waardoor ontstaat een smeerprofiel?

A

door mozaicisme, tussen cellen zitten verschillen
–> door kwetsbaarheid in de deling

19
Q

Ontstaat CF de novo?

A

nee, bijna nooit

20
Q

Waar zit het defect bij syndroom van Angelman en Prader-Willi?

A

chromosoom 15

21
Q

Wat brengt het paternale chromosoom 15 tot expressie?

A

SNRPN

22
Q

Wat brengt het maternale chromosoom 15 tot expressie?

A

UBE3A

23
Q

Hoe kun je syndroom van Angelman krijgen?

A
  • deletie maternale chromosoom 15 en dus mis je UBE3A
  • pathogene mutatie in UBE3A op maternaal allel terwijl je wel beide allelen hebt
  • UPD paternaal
24
Q

Hoe kun je syndroom van Prader-Willi krijgen?

A
  • deletie paternale chromosoom 15 en dus mis je SNRPN
  • UPD maternaal