HC.5 en VO.1 Flashcards
Kinderoncologie en DNA diagnostiek
Hoeveel kinderen per jaar in NL kanker?
600
Wat zijn kindertumoren?
blastomen en sarcomen
Waardoor kan een kindertumor ontstaan?
- genetische afwijking
- multiple hit model
- familiair
- virale infecties
- straling
Vanuit welk weefsel groeit een blastoom?
embryonaal weefsel
Vanuit welk weefsel groeit een sarcoom?
steunweefsel
Wat is bij kinderen de meest voorkomende vorm van kanker?
acute lymfatische leukemie
Wat is de epidemiologie van ALL?
115 kinderen per jaar
Wat zijn de symptomen van ALL?
- bleek
- bloedingsneiging
- infecties
- botpijn
- algehele malaise
Wat vindt je bij LO bij ALL?
- hepatosplenomegalie
- lymfadenopathie
- bleekheid
- petechiën
- koorts
- tachycardie
- huid/testisinfiltratie
- uitval hersenzenuwen
- tandvleeshyperplasie/ bloedingen
Welke diagnostiek doe je bij ALL?
- Volledig bloedbeeld
- cytomorfologie
- immunofenotypering
- cytogenetica
- beeldvorming
Wat vindt je bij een VBB bij ALL?
- laag HB
- laag aantal thrombocyten
- blasten in perifere bloed
Waarvoor doe je een ruggenprik?
1e keer ter diagnostiek
daarna voor chemo om leukemie uit hersenvocht te spoelen
Wat kun je zien op de beeldvorming bij ALL?
verbreed mediastinum
Wat is de behandeling van ALL?
- direct chemo starten
- 2 jaar lang
- antibiotica om infecties te voorkomen
Wat zijn bijwerkingen van de behandeling van ALL?
- infecties
- alopecia
- diabetes
- trombose
- convulsies
Waar hangt de behandeling van ALL vanaf?
- patientkenmerken
- soort leukemie: B of T lymfocyten
- uitgebreidheid: CZS en testis
- genetica
- respons op therapie
Op welke lange termijn effecten moet gecontroleerd worden?
- nierfunctie
- leverfunctie
- cardiale functie
- bewegingsapparaat
- groei
Waardoor ontstaat een smeerprofiel?
door mozaicisme, tussen cellen zitten verschillen
–> door kwetsbaarheid in de deling
Ontstaat CF de novo?
nee, bijna nooit
Waar zit het defect bij syndroom van Angelman en Prader-Willi?
chromosoom 15
Wat brengt het paternale chromosoom 15 tot expressie?
SNRPN
Wat brengt het maternale chromosoom 15 tot expressie?
UBE3A
Hoe kun je syndroom van Angelman krijgen?
- deletie maternale chromosoom 15 en dus mis je UBE3A
- pathogene mutatie in UBE3A op maternaal allel terwijl je wel beide allelen hebt
- UPD paternaal
Hoe kun je syndroom van Prader-Willi krijgen?
- deletie paternale chromosoom 15 en dus mis je SNRPN
- UPD maternaal
