HC.1 Flashcards
Metabole ziekten
Op welke niveau’s kan een metabole ziekte ontstaan?
- enzymen
- membraan transport eiwitten
- “cofactoren” zoals activatoren
Wat is de indeling van metabole ziekten op basis van substraten?
- intermediaire stofwisseling: aminozuren, vetzuren, koolhydraten, vitaminen en mineralen
- stofwisseling van neurotransmitters: glycine en serine, GABA, sulfieten en creatine biosynthese
- biosynthese en afbraak van complexe moleculen: mucopolysacchariden, glycolipiden, glycoproteinen en nucleinezuren
Wat is PKU?
- ziekte van het intermediair aminozuur metabolisme
- deficientie van phenylalanine hydroxylase - bi-allelische mutatie PAH gen
- phenylalanine stapelt zich op en wordt niet in tyrosine omgezet
Wat is de kliniek van PKU?
- verstandelijke beperking
- epilepsie
- microcephalie
- achteruitgang
- spasticiteit
- blond haar en lichte huid
Wat is de behandeling van PKU?
- phenylalanine arm dieet
- tyrosine suppletie
Wat zijn voorbeelden van ziekten van biosynthese en afbraak complexe moleculen?
- ER: stoornissen biosynthese van secretoire eiwitten
- plasma membraan: ziekten van membraantransport
- Golgi: congenitale stoornissen van de glycosylatie
- lysosomen: lysosomale stapelingsziekten
- peroxisomen: peroxisomale ziekten
- mitochondrion: mitochondriele ziekten
Wat is mucopolysaccharidose?
- intracellulaire stapeling van GAG in lysosomen
- door deficientie van lysosomaal enzymen
- de stapeling leidt tot vacuolen
Wat is de ziekte van Zellweger?
- gebrek aan peroxisomen in cellen
- geeft stapeling van zeer lang keten vetzuren in lichaam
- progressief
Wat is de kliniek van de ziekte van Zellweger?
- progressieve spierslapte
- epilepsie
- niercysten
- skeletafwijkingen
- retinitis pigmentosa
- atrofie oogzenuw
- hepatomegalie
- doofheid
- hersenaanlegstoornissen
- fontanel sluit niet goed
Wat zijn kenmerken van metabole ziekten?
- problemen in groei en ontwikkeling
- progressieve klachten of achteruitgang: knik in ontwikkeling
- familiegeschiedenis positief
- opvallende bevindingen LO
- acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij eerder gezonde patient bij intercurrente infectie
Welke X-gebonden ziekten geven geen symptomen bij draagsters?
- ziekte van Menkes
- ziekte van Hunter
- ziekte van Lesch-Nyhan
- X-linked ichthyose
- glucose-6-P dehydrogenase
Welke X-gebonden ziekten geven wel symptomen bij draagsters?
- ziekte van Fabry
- creatine transporter defect
- adrenoleukodystrofie
- ornithine trans-carbamylase deficientie
Wat is een hydrops foetalis?
- oedeem van minimaal 2 compartimenten
- met hepatosplenomegalie, ademhalingsinsufficientie, anemie en hartfalen
- kan door stofwisselingsziekte
Wat zijn de gevolgen voor foetus bij een maternale PKU?
-ontwikkelingsachterstand
- breinaanleg stoornissen
- hartdefecten
Wat is de kliniek bij alkaptonurie deficientie?
- toenemende rugpijn klachten
- artrose
- verkalking oorkraakbeen
- zwarte verkleuringen huidplooien
- donkere verkleuring van urine in de lucht
Wat zijn acute verschijnselen van metabole ziekten?
- coma
- sufheid
- braken
- motore stoornis
Wat zijn intermitterende verschijnselen van metabole ziekten?
ontregeling ivm
- intercurrende ziekte
- infectie
- stress
- voeding
Wat zijn chronisch progressieve verschijnselen van metabole ziekten?
- sneller op kinderleeftijd»_space; knik in ontwikkeling
- langzamer op volwassen leeftijd»_space; functie verlies/verslechtering
Wat is MCADD?
- medium-chain vetzuren kunnen niet goed afgebroken worden
- er kunnen dus geen ketonen aangemaakt worden
- bij te weinig glucose kan kind niet op vetzuren terugvallen
Wat is de kliniek van MCADD?
- non-ketonische hypoglykemie
Wat is glutaar acidurie type 1?
- defect lysine en tryptophaan metabolisme
- macrocephalie en nek hypotonie
- dystonie
- necrose basale ganglia en degeneratie van witte stof
Wat is het Lesch-Nyhan syndroom?
- Hypoxanthine/guanine Phospho-Ribosyl-Transferase
(HPRT) deficiëntie - urinezuur kristallen
- GLUT1 gen mutatie
Wat is de kliniek van Lesch-Nyhan syndroom?
- stilstand in ontwikkeling of regressie
- epileptische aanvallen
- bewegingsstoornis, dystonie
- laag glucose in liquor
