HC.2 en 4 Flashcards
Erfelijkheidsonderzoek en fertiliteitsproblemen
Wat zijn redenen voor erfelijkheidsadvies?
- ouders met gehandicapt kind vragen naar herhalingsrisico
- in familie van adviesvrager komt een (mogelijk) erfelijke aandoening voor
- adviesvrager heeft zelf aandoening met mogelijk risico voor nageslacht
- bloedverwantschap tussen adviesvragers
- risico’s in verband met schadelijke externe factoren
Wat is het doel van genetische counseling?
dat je mensen in staat stelt, rondom een genetisch vraagstuk een
1. weloverwogen
2. goed geïnformeerde
3. eigen keuze
op het juiste moment in hun leven te kunnen maken
Wat kan het lastige zijn bij genetische counseling?
diagnose soms op basis van familiegegevens en niet op basis bevindingen bij een patient en genetische diagnostiek impliceert veelal ook een risicobepaling voor familieleden
Uit welke onderdelen bestaat het onderzoek tijdens eerste gesprek?
- familiestamboom doorlopen
- bestudering meegebrachte foto’s
- lichamelijk onderzoek
- evt. bloedafname voor chromosomen- en/of DNA onderzoek
- bespreking diverse stappen van onderzoek en tijdsplanning
Uit welke onderdelen bestaat het tweede gesprek bij diagnose stelling?
- uitleg diagnose
- oorzaak aandoening
- erfelijkheid ervan
- risico’s voor adviesvragers
- risico’s evt andere familieleden
- mogelijkheden onderzoek naar dragerschap
- mogelijkheden prenatale diagnostiek
- indien noodzakelijk verdere begeleiding
Uit welke onderdelen bestaat het tweede gesprek als oorzaak onbekend is?
- uitleg waarom geen diagnose te stellen is
- welk onderzoek is verricht
- mogelijkheden toekomstig onderzoek
- inschatting risico voor adviesvragers en familieleden
- mogelijkheden prenatale diagnostiek
- indien noodzakelijk verdere begeleiding
Wat is PGT?
embryo wordt in lab gemaakt, waarbij wordt getest op afwijkingen en alleen een gezond embryo in de uterus wordt ingebracht
Wat kan op basis van uitslag prenatale diagnostiek hiermee worden gedaan?
- afbreken zwangerschap
- voorbereiden op beste zorg bij de bevalling
Wat wordt er bij de NIPT gedaan?
bloed afnemen bij de moeder, niet invasief
8-10 weken
Wat zijn de exomen?
het deel van je gen dat gerepliceerd wordt
Wat zijn de intronen?
worden niet gerepliceerd
hier liggen regulatoire elementen
Wat is VUS?
variance of unknown significance
je vindt mutatie, maar je weet niet of dit tot de ziekte leidt
Wat is CRISPR-CAS?
foutje repareren door mutatie zelf aan te pakken of iets anders aan- of uit te zetten
Wat zijn aanwijzingen voor chromosoomafwijkingen?
> 2 miskramen en mentale retardatie in de familie
Wat is het Klinefelter syndroom?
47, XXY
geeft: vertraagde puberteitsontwikkeling, gynaecomastie of hypogonadisme, fertiliteitsproblemen
Wat is het Turner syndroom?
45X
geeft: oedeem hand- en voetruggen, dysmorfieën, hart en nierafwijkingen, kleine lengte, uitblijven puberteitsontwikkeling en gonadale dysgenesie
Wat kan ook bij Klinefelter en Turner?
mozaïek zijn, 1 X wordt uitgezet en dat kan degene zijn met de fout hierdoor variatie in gradatie
Wat zijn reciproke translocaties?
materiaal wordt uitgewisseld tussen 2 niet-homologe chromosomen
Wanneer komen reciproke translocaties tot uiting?
als er maar 1 van de 2 chromosomen wordt doorgegeven, want dan is er in het kind een disbalans
Waartoe leidt een reciproke translocatie?
multiple handicaps, miskramen en verminderde vruchtbaarheid
Wat is de meest frequente Y-deletie?
AZFc
deze genen zijn betrokken bij spermatogenese
Wat komt vaak bij CF voor?
congenitale bilaterale afwezigheid van vas deferens
Wat is dystrophia myotonica?
myotone dystrofie/ziekte van Steinert
autosomaal dominant met anticipatie
chromosoom 19
Wat zijn de symptomen van dystrophia myotonica?
mannen: kans op testisatrofie
vrouwen: placenta previa, liggingsafwijkingen, weeënzwakte, atone nabloedingen, prematuriteit en neonataal overlijden
