HC.2 en 4

Question 1

Wat zijn redenen voor erfelijkheidsadvies?

Answer 1

• ouders met gehandicapt kind vragen naar herhalingsrisico
• in familie van adviesvrager komt een (mogelijk) erfelijke aandoening voor
• adviesvrager heeft zelf aandoening met mogelijk risico voor nageslacht
• bloedverwantschap tussen adviesvragers
• risico’s in verband met schadelijke externe factoren

Question 2

Wat is het doel van genetische counseling?

Answer 2

dat je mensen in staat stelt, rondom een genetisch vraagstuk een
1. weloverwogen
2. goed geïnformeerde
3. eigen keuze
op het juiste moment in hun leven te kunnen maken

Question 3

Wat kan het lastige zijn bij genetische counseling?

Answer 3

diagnose soms op basis van familiegegevens en niet op basis bevindingen bij een patient en genetische diagnostiek impliceert veelal ook een risicobepaling voor familieleden

Question 4

Uit welke onderdelen bestaat het onderzoek tijdens eerste gesprek?

Answer 4

• familiestamboom doorlopen
• bestudering meegebrachte foto’s
• lichamelijk onderzoek
• evt. bloedafname voor chromosomen- en/of DNA onderzoek
• bespreking diverse stappen van onderzoek en tijdsplanning

Question 5

Uit welke onderdelen bestaat het tweede gesprek bij diagnose stelling?

Answer 5

• uitleg diagnose
• oorzaak aandoening
• erfelijkheid ervan
• risico’s voor adviesvragers
• risico’s evt andere familieleden
• mogelijkheden onderzoek naar dragerschap
• mogelijkheden prenatale diagnostiek
• indien noodzakelijk verdere begeleiding

Question 6

Uit welke onderdelen bestaat het tweede gesprek als oorzaak onbekend is?

Answer 6

• uitleg waarom geen diagnose te stellen is
• welk onderzoek is verricht
• mogelijkheden toekomstig onderzoek
• inschatting risico voor adviesvragers en familieleden
• mogelijkheden prenatale diagnostiek
• indien noodzakelijk verdere begeleiding

Question 7

Wat is PGT?

Answer 7

embryo wordt in lab gemaakt, waarbij wordt getest op afwijkingen en alleen een gezond embryo in de uterus wordt ingebracht

Question 8

Wat kan op basis van uitslag prenatale diagnostiek hiermee worden gedaan?

Answer 8

• afbreken zwangerschap
• voorbereiden op beste zorg bij de bevalling

Question 9

Wat wordt er bij de NIPT gedaan?

Answer 9

bloed afnemen bij de moeder, niet invasief
8-10 weken

Question 10

Wat zijn de exomen?

Answer 10

het deel van je gen dat gerepliceerd wordt

Question 11

Wat zijn de intronen?

Answer 11

worden niet gerepliceerd
hier liggen regulatoire elementen

Question 12

Wat is VUS?

Answer 12

variance of unknown significance

je vindt mutatie, maar je weet niet of dit tot de ziekte leidt

Question 13

Wat is CRISPR-CAS?

Answer 13

foutje repareren door mutatie zelf aan te pakken of iets anders aan- of uit te zetten

Question 14

Wat zijn aanwijzingen voor chromosoomafwijkingen?

Answer 14

> 2 miskramen en mentale retardatie in de familie

Question 15

Wat is het Klinefelter syndroom?

Answer 15

47, XXY
geeft: vertraagde puberteitsontwikkeling, gynaecomastie of hypogonadisme, fertiliteitsproblemen

Question 16

Wat is het Turner syndroom?

Answer 16

45X
geeft: oedeem hand- en voetruggen, dysmorfieën, hart en nierafwijkingen, kleine lengte, uitblijven puberteitsontwikkeling en gonadale dysgenesie

Question 17

Wat kan ook bij Klinefelter en Turner?

Answer 17

mozaïek zijn, 1 X wordt uitgezet en dat kan degene zijn met de fout hierdoor variatie in gradatie

Question 18

Wat zijn reciproke translocaties?

Answer 18

materiaal wordt uitgewisseld tussen 2 niet-homologe chromosomen

Question 19

Wanneer komen reciproke translocaties tot uiting?

Answer 19

als er maar 1 van de 2 chromosomen wordt doorgegeven, want dan is er in het kind een disbalans

Question 20

Waartoe leidt een reciproke translocatie?

Answer 20

multiple handicaps, miskramen en verminderde vruchtbaarheid

Question 21

Wat is de meest frequente Y-deletie?

Answer 21

AZFc
deze genen zijn betrokken bij spermatogenese

Question 22

Wat komt vaak bij CF voor?

Answer 22

congenitale bilaterale afwezigheid van vas deferens

Question 23

Wat is dystrophia myotonica?

Answer 23

myotone dystrofie/ziekte van Steinert
autosomaal dominant met anticipatie
chromosoom 19

Question 24

Wat zijn de symptomen van dystrophia myotonica?

Answer 24

mannen: kans op testisatrofie
vrouwen: placenta previa, liggingsafwijkingen, weeënzwakte, atone nabloedingen, prematuriteit en neonataal overlijden

Question 25

Wat is anticipatie?

Answer 25

toename in ernst in volgende generaties

Question 26

Wat is het Kallmann syndroom?

Answer 26

autosomaal dominant of recessief, X-linked
hypogonadotroop hypogonadisme
anosmie(niet kunnen ruiken)

Question 27

Wat zijn kenmerken van fragiele X syndroom?

Answer 27

lang gelaat
grote oren
afstaande oren
smal hoog gehemelte
brede onderkaak
scheelzien
overstrekbare gewrichten
platvoeten
vergrote testikels
mentale retardatie

Question 28

Wat is het premutatie fenotype van fragiele X syndroom?

Answer 28

vrouwen kans op premature ovarian insufficiency dus moeten op tijd aan kinderen beginnen

Question 29

Wat geeft een SRY deletie?

Answer 29

wel uterus en eileiders
verhoogd kankerrisico
hormoonbehandeling in puberteit nodig voor ontwikkelen menstruatie en secundaire geslachtskenmerken
zwanger worden middels eiceldonatie