HC'S WEEK 9 Flashcards
Noem 7 kenmerken van het Fetal Alcohol Syndrome (FAS)
- variabel fenotype
- aangeboren hartafwijkingen
- groeiachterstand
- nier-, hersen- en skeletafwijkingen
- faciale dysmorfie: korte oogspleten waardoor bredere neusbrug, lang en vlak philtrum, smalle dunne lippen
- abnormale cognitieve functie
- gedragsproblemen
Wat is de definitie van teratologie?
Refereert aan de kennis over alle agentia die structurele schade kunnen aanrichten bij de zich ontwikkelende foetus gedurende de zwangerschap
Noem 9 mogelijke eindpunten van reproductie-toxicologie/teratologie
- in- of subfertiliteit
- miskramen of doodgeboorte
- postnataal overlijden
- aangeboren afwijkingen
- dysmorfe kenmerken/syndromen
- mentale/motore retardatie
- cognitieve defecten/gedragsstoornissen
- puberteitsstoornissen
- stoornissen vd voortplanting
Noem 4 kenmerken van een toxoplasmose infectie
- parasiet die placenta kan passeren
- foetale infectie: hydrocefalie, micropthalmie, chorioretinitis, hersenbeschadiging, orgaanschade
- 0.1% levendgeborenen
- ernst afwijkingen staat direct in relatie tot tijdstip van expositie
Noem 5 kenmerken van congenitale rubella
- in utero infectie: glaucoom, micropthalmie, cataract, hartafwijkingen, slechthorendheid, MR
- soms: skelet-, viscerale- en genitale afwijkingen
- rubella vaccin: < 120 gevallen per jaar
- directe virale effecten EN schade door immuunrespons
- virus stopt het delen vd cellen = inhibitie organogenese = malformaties
Beschrijf het teratogene effect van Thalomide (Softenon)
- ledemaat afwijkingen
- afwijkingen MDL
- hart- en nierafwijkingen
- afwezigheid van oren
Beschrijf het teratogene effect van Valproaat (= anti-epilepticum)
- subtiele gelaatsafwijkingen
- radiale straalafwijkingen
- hartafwijkingen
- ontwikkelingsachterstand
- lumbosacrale neurale buisdefecten
Beschrijf het teratogene effect van retinoic acid/vitamine A/accutane
- teratogeen bij al zeer lage dosis
- teratogeen bij zwangerschapsweek 3-5
- craniofaciale afwijkingen, palatum schisis, neurale buisdefecten, cardiovasculaire afwijkingen, aplasie thymus, psychologische beperkingen, oorafwijkingen, nierafwijkingen
- 50% een IQ > 85
Beschrijf de definitie van een syndroom
Herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de unieke combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen
Wat is een major anomalie?
= afwijking die negatief effect heeft op de lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn
Wat is een minor anomalie?
= kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolking voorkomt; is een afwijking die in het algemeen geen invloed heeft op de lichamelijke gezondheid, maar mogelijk wel op psychisch welbevinden
Noem 5 voorbeelden van minor anomalie
- epicanthusplooien
- hypertelorisme
- sandal gap
- klein gestalte
- viervingerlijn
Wat is een deformatie?
= afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten welke inwerken op een aanvankelijk normale structuur
- wanneer de mechanische krachten verdwijnen treedt spontane correcties op
- oligohydramnion
Wat is een disruptie?
= afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur
- schade beperkt zich niet tot de grenzen welke bij de normale embryonale ontwikkeling gevormd zijn
- spontane correcties niet mogelijk
Noem 2 oorzaken van een disruptie
- extrinsieke factoren: infectie, ischemie, bloeding, teratogenen, traumata
- erfelijke factoren die predisponeren
Wat is een malformatie?
= afwijking van een orgaan, deel van een orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces
- schisis, split hand, polydactylie
Noem 3 oorzaken van een malformatie?
- niet-erfelijke oorzaken: Softenon
- erfelijke oorzaken: genmutatie
- combinatie
Wat is een dysplasie?
= abnormale histiogenese (organisatie van cellen naar weefsels) en de morfologische gevolgen daarvan
- uiting in meerdere orgaansystemen: bindweefsel- of skeletaandoeningen
- osteogenesis imperfecta (= skeletdysplasie)
Noem 3 oorzaken van dysplasie?
- niet-erfelijke oorzaken: rachitis
- erfelijke oorzaken
- combinatie
Noem kenmerken van geïsoleerde afwijkingen
- is niet hetzelfde als sporadisch
- zijn reden voor onderzoek: als meer afwijkingen mogelijk toch syndromaal
- kunnen erfelijk zijn: monogenetisch, multifactorieel
Door welke 3 hoofdproblemen blijkt het vermoeden op een syndroom getriggerd te worden?
- het voorkomen van 1 of meerdere aangeboren afwijkingen
- groeiachterstand aanwezig bij geboorte of in eerste levensjaren optredend
- achterstand in verstandelijke ontwikkeling
Noem 2 kenmerken van symptomen van syndromen
- hoofdsymptomen zijn de kenmerken waarop de diagnose gesteld wordt
- nevensymptomen zijn de kenmerken die de diagnose ondersteunen
Wat houdt anticipatie in bij de klinische genetica?
= het erger worden per generatie
Wat is genetische penetrantie?
= het percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt, van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm
Hoe werkt de expressie bij dystrophia myotonica/ziekte van Steinert?
Meer CTG repeats = erstigere vorm
Wat houdt locus/genetische heterogeniteit in?
= één ziektebeeld met meerdere aangedane genen
–> Noonan syndroom
Wat is de definitie van associatie in de klinische genetica?
= het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van 2 of meer aangeboren afwijkingen
EN deze combinatie vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom
Noem een acroniem waarmee een associatie van congenitale aandoening onthouden kan worden
VACTERL-H
- V = vertebral defects
- A = anal atresio or stenosis
- C = cardiac defects
- T = traceo-esophageal fistula
- R = radiaal defecten & renal anomalies
- L = non-radial limb defects
- H = hydrocephalus
Noem nog 1 ander acroniem voor de associatie van bepaald congenitale aandoeningen
MURCS
- Mu = mullerian duct aplasia
- R = renal aplasia
- CS = cervicothoracic somite dysplasia
Beschrijf welke aandoeningen bij het CHARCE-syndroom horen
- C = coloboma of iris or retina
- H = heart defects
- A = atresia of the choanae
- R = retardation
- G = genital anomalies
- E = ear abnormalities
Wat is de definitie van een sequentie?
= een combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in één of meerdere cascades, voorvloeien uit één of enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht
Beschrijf de Robin sequentie
- Micro/retrognatie
- Verplaatsing van de tong naar achteren
- Voorkomt sluiting van het zachte gehemelte
- U-vormige schisis
Beschrijf het fenotype van de Trias Pierre-Robin sequentie (3)
- micro/retrognatie
- glossoptosis
- ademhalingsproblemen (OSAS)
Noem 4 aandoeningen die behoren tot de etiologie van de Trias Pierre-Robin sequentie
- oligohydramnios
- neurogene hypotonie
- groeideficiëntie
- connective tissue disorder
Noem 3 kenmerken van de frontale dysplasie sequentie
- met name bij meisjes
- problemen met neusontwikkeling
- mogelijk defect schedel
Wat is een craniosynostose?
= vroegtijdige verbening van een of meerdere schedelnaden
Noem de verschillende schedelnaden bij hun naam
- voorhoofdsnaad/metopicanaad
- pijlnaad/sagittaalnaad
- kroonnaad/coronanaad dextra/sinistra
- lambdanaad/manbdoidnaad dextra/sinistra
Beschrijf 3 groepen van craniosynostose
- geïsoleerd of unisaturaal
- multisuturaal of complex
- syndromaal
Noem 3 kenmerken van een geïsoleerde/unisaturale craniosynostose
- 1 schedelnaad
- geen andere congenitale afwijkingen
- 10% verhoogde hersendruk
Noem 3 kenmerken van een multisuturale/complex synostose
- > 1 schedelnaden
- geen andere congenitale afwijkingen
- 40% verhoogde hersendruk
Noem 3 kenmerken van een syndromale craniosynostose
- > 1 schedelnaden
- andere congenitale afwijkingen
- 40% verhoogde hersendruk
Wat voor soort craniosynostose krijg je als de pijlnaad dicht is?
Scaphocephalie/bootschedel
= groeien in lengte
Wat voor soort craniosynostosee krijg je als de voorhoofdsnaad dicht is?
Trigonocephalie/wigschedel
Wat voor soort craniosynostose krijg je als er een unilaterale naad dicht is?
Plagiocefalie/asymmetrische schedel
Noem 3 kenmerken van een positionele plagiocephalie?
- door voorkeurshouding/houdingsafhankelijk
- asymmetrisch: oor niet zelfde mate naar voren
- lijkt op paralellogram
Noem 2 manieren van schedeloperaties voor een scaphocephalie/bootschedel
- veerdistractie
- open remodellatie
Kan je bij elk kind een veerdistractie doen?
Nee, WANT veer heeft dun bot nodig om te kunnen werken –> kind van 4-5 maanden
DUS als kind ouder DAN open remodellatie doen
Noem 7 voorbeelden van syndromen waarbij complex craniosynostoses voorkomen
- syndroom van Apert: onderontwikkeling middengezicht
- Crouzon-Pfeiffer: onderontwikkeling middengezicht
- Saethre-Chotzen: laagafhangende oogleden
- Muenke: gedragsproblemen
- craniofrontonasaal syndroom
- TCF-12
- ERF
Noem 10 kenmerken van het syndroom van Apert
- bicoronale craniosynostose
- zeer grote anterieure fontanel
- ventriculomegalie en hydrocephalus
- verhoogde hersendruk
- hypertelorisme en exorbitisme
- complexe syndactylie van handen en voeten
- progressieve ankylose van gewrichten
- ontwikkelingsachterstand
- midface en mandibula hypoplasie (OSA)
- soms palatoschisis
Noem 5 voorbeelden van orbita-aandoeningen
- cycloop (synopthalmia)
- hypo- versus hypertelorisme
- facial cleft
- an- of micro-orbitisme
- oogleden
Wat is cyclopie?
= volledige fusie van ogen waardoor neus niet kan afdalen DUS die blijft boven de ogen hangen
Noem 4 metingen die gedaan kunnen worden om simpele oogafwijkingen als hypo- en hypertelorisme te kunnen aantonen
- ICD = inner canthal distance
- OCD = outer canthal distance
- IPD = inter pupillary distance
- PFL = palpabral fissure length
Beschrijf de 3 ingrepen die nodig zijn om hypo- en hypertelorisme te correcteren
- U-shaped osteotomie: subcraniaal
= als je alleen orbitabodem wilt veranderen - Box osteotomie: intra- en extracranieel
= gehele orbita met/zonder voorhoofd
verplaatsen - Facial bipartition: intra- en extracranieel
= voorhoofd, hele oogkas en maxilla verplaatsen
Volgens Tessier zijn er 2 groepen facial clefts, noem deze
- bot spleet
- bindweefsel spleet
Welke afwijkingen van Tessier komen voor bij het Treacher-Collins syndroom?
Bilateral clef Tessier nummer 6 en/of 7 en/of 8
Noem 2 kenmerken van een Tessier 6 afwijking
- sutura maxillozygomatica
- coloboom onderooglid = ‘trekkracht’ aan onderooglid
Noem 2 kenmerken van een Tessier 7 afwijking
- sutura temporozygomatica
- afwezigheid zygoma
Noem 2 kenmerken van een Tessier 8 afwijking
- sutura frontoxygomatica
- afwezigheid gedeelte laterale orbita
Noem kenmerken van een ooglid-afwijking genaamd ptosis
= gevolg verminderde functie m. levator palpabrae door verkeerde hechting OF volledig afwezig
- congenitaal of verworven
- kinderen houden hoofd in nek om te kijken
- amblyopie = lui oog
- als niet behandeld, dan scheelzien
Noem 3 soorten afwijkingen van de mond
- kort tongriempje/frenulum
- schisis
- macrostomie (unilateraal of bilateraal) = Tessier 7
Noem 3 congenitale afwijkingen van het oor
- bijoren
- flaporen of afstaande oren
- microtie
Noem 4 kenmerken van een flapoor/afstaand oor
- onderontwikkelde antihelixplooi (= plooi binnen oorschelp)
- te diepe concha
- afstaande lobulus/oorlel
OF combinatie bovengenoemde factoren
Wat is de ernstige vorm van microtie (klein oor)?
Anotie = oor en gehoorgang afwezig
Noem de 4 major criteria waarmee craniofaciale microsomie (CFM) gediagnosticeerd kan worden
- mandibula hypoplasie
- microtie
- orbita/ossale hypoplasie
- n. facialis
Noem 6 minor criteria waarmee craniofaciale microsomie (CFM) gediagnosticeerd kan worden
- weke delen deficiëntie
- bijoor
- macrosomie
- schisis
- epibulbair dermoid
- hemivertebrae
Noem 3 voorbeelden van halsafwijkingen
- torticollis = te strakke m.SCM
- mediane/laterale halscysten = kieuwbogen die niet goed sluiten
- webbed neck = huidstrengen langs hals
Noem 5 voorbeelden van congenitale afwijkingen van de romp
- pectus excavatum = trechterborst
- pectus carinatum
- poland syndroom
- afwijkingen mamma
- spina bifida
Noem 3 kenmerken van een pectus excavatum
- trechterborst of schoenmakersborst
- variërend van kleine pit tot grote deuk
- soms restricties hart/long = operatie indicatie
Noem 4 kenmerken van pectus carinatum
- kippenborst
- overmatige groei van ribkraakbeen met protrusie van sternum en ribben
- eventueel restrictie kraakbeen en osteotomie
- zeldzamer dan pectus excavatum
Noem 5 kenmerken van het Poland syndroom
- agenese sternale kop van m. pectoralis major
- hypoplasie omliggende structuren
- 1:30.000
- voorkeur mannelijk geslacht
- rechts > links
Noem 6 voorbeelden van afwijkingen mammae
- agenesie
- hypoplasie
- hypertrofie
- gynaecomastie
- tubulaire borsten
- accessoire tepels
Noem 6 kenmerken van tubulaire borsten
- malpositie IMF (inframammaire plooi)
- herniatie areola
- constrictie basis mamma
- hypoplasie
- huidtekort onderpool
- asymmetrie
Noem 2 vormen van schisis
- Cheilognathopalatoschisis
- Geïsoleerde mediane palatoschisis
Wat is een cheilognathopalatoschisis?
- unilateraal of bilateraal
- lip (cheilo): incompleet vs compleet
- en/of kaak (gnatho): incompleet vs compleet
- en/of gehemelte (palato): incompleet vs compleet
Beschrijf het embryologische proces achter een cheilognatopalatoschisis
- fusie probleem tussen frontonasale en maxillaire prominentie
- week 6-9 embryonale ontwikkeling
Beschrijf het embryonale proces achter een geïsoleerde palatoschisis
- fusie probleem tussen palatum gewelven
- week 13-14
- fusie anterieur naar posterieur
- uvula ook altijd gespleten
Noem algemene kenmerken van een schisis
- oorzaak = multifactorieel & erfelijk
- 75% familiair
- 5-15% syndromaal: Stickler, Treacher-Collins, Pierre Robin sequentie
- incidentie afhankelijk van etniciteit
- man:vrouw = 2:1
- links:rechts:bilateraal = 6:3:1
Noem 3 mogelijke chirurgische behandelingen bij een occlusie
- le fort 1 osteotomie
- BSSO = bilaterale sagittale splijtingsosteotomie
- BIMAX = bi-maxillaire osteotomie
Noem kenmerken van een lipsluitingsbehandeling
- redenen: eten, drinken, uiterlijk en praten
- op leeftijd van 3 maanden
- technieken: Miljard rotatie-advancement, Fisher lipsluiting, bilaterale lipsluiting, vomerlap
Wat is een vomerlap behandeling bij een schisis?
= gedeeltelijke sluiting van het palatum durum gebruik makend van een vomer
- tegelijkertijd met lipsluiting
Met welke 2 doelen wordt een vomerlap behandeling uitgevoerd?
- kleinere breedte palatumspleet
- kleinere kans op complicaties
- fistelvorming
Wat houdt de behandeling ‘palatoraphie’ in & met welke redenen wordt dit gedaan?
= sluiting van palatum/gehemelte
- praten, slikken, middenoorbeluchting, nasale regurgitatie
Noem 3 varianten van palatoschisis
- submuceuze palatoschisis = gehemelte lijkt gesloten maar spier loopt niet door
- alleen palatum molle aangedaan
- alleen palatum durum aangedaan MAAR dan is palatum molle ook altijd aangedaan
Noem 4 bijkomstigheden van de Pierre-Robin sequentie
- 80% palatoschisis
- U-shaped palatum
- hypoplastische mandibula
- 60% syndroom: 22q11 deletie, Stickler, Treacher Collins
Wat kan een gevolg zijn van onvoldoende correctie van de m. levator veli palatini?
VPI = velopharyngeale insufficiëntie
= neus kan door palatum niet goed genoeg sluiten = niet goed praten
Noem 3 technieken van spraakverbeterende chirurgie
- intravelaire veloplastiek = redo sluiting palatum molle, spieren opnieuw goed leggen
- wanglap (buccal myomucosal flap) = als gehemelte te kort
- pharyngoplastiek = deel pharynx gebruiken om gat deels te sluiten MAAR niet volledig want dan krijg je geen lucht
Noem 2 aandoeningen die behoren tot het (rand) hypoplastisch linker hart syndroom
- ernstige aortaklepstenose (bicuspide aortaklep)
- klein atriumseptumdefect (ASD)
Wat is heel belangrijk bij de diagnose (rand) hypoplastisch linker hart voordat er chirurgisch ingegrepen kan worden?
Het is zaak om de ductus arteriosus/ductus Botalli open te houden om nog wat zuurstofrijk bloed het lichaam in te pompen
MAAR wel cyanose
Noem 2 chirurgische ingrepen die dienen als onderhoudsbehandeling bij het hypoplastisch linker hart syndroom
- bilaterale pulmonalis tak banding = flow naar longen verminderen zodat meer bloed naar rest van het lichaam
- plaatsen stents in open ductus Botalli = in stand houden open ductus arteriosus
Wat is de definitieve behandeling bij een hypoplastisch linker hart syndroom?
Fontan circulatie
- vena cava inferior en superior aan longslagader
= bloed passief naar de longen
- rechter kamer wordt verbonden aan de aorta
Wat is het doel van de univentriculaire benadering van de Norwood operatie?
Aorto-pulmonale shunt maken zodat er wel nog bloed naar de longen gaat
Wat is de eerste vervolgbehandeling van de Norwood operatie?
Partieel cavopulmonale connectie
= verbinding vena cava superior aan longslagader
& aanvullende atrioseptectomie
Wat is de tweede vervolgbehandeling (na partieel cavopulmonale connectie) van de Norwood operatie?
Totale cavopulmonale connectie
= verbinden ook vena cava inferior naar longslagader
= al het veneuze bloed naar de longen
Waarom moet er bij een fontan circulatie altijd Ascal/een bloedverdunner geslikt worden?
- trage flow in longslagader & shunts
- verhoogde kans stolselvorming
- als stolselvorming in longcirculatie dan
microtrombi = hogere longvaatweerstand
= einde Fontan circulatie
Noem 2 groepen aandoeningen die cyanose bij zuigelingen kunnen veroorzaken
- aangeboren hartafwijkingen
- verkeerde aansluitingen
- intracardiale menging O2 rijk en O2 arm bloed
- onvoldoende longdoorbloeding
- pulmonale aandoeningen
- onvoldoende ventilatie
- onvoldoende functionerend longweefsel
Noem 2 soorten cyanose
- centrale cyanose = arteriële bloed onverzadigd met O2, cyanose van slijmvliezen/tong/nagels
- perifere cyanose = normale O2 situatie arterieel, verhoogde O2 extractie in weefsels, blauwe en koude acra
Noem 5 aandoeningen waarbij cyanose optreedt
- tetralogie van Fallot
- transpositie van de grote vaten
- pulmonalis atresie
- totaal abnormale longvene drainage
- tricuspidalis atresie (hypoplastisch rechterhart)
Wat is het probleem bij hartafwijkingen met links/rechts shunt?
Grote longdoorbloeding
–> decompensatio cordis
Wat is het probleem bij hartafwijkingen met uitstroomobstructie?
Belemmerde output
–> decompensatio cordis
Wat is het probleem bij hartafwijkingen met cyanose (transpositie grote vaten, tricuspidalis atresie)?
Te weinig longdoorbloeding EN/OF intracardiale menging
Beschrijf oorzaken van het hypoplastisch linkerhartsyndroom
- individu meestal geen specifieke oorzaak aan te
wijzen - aangeboren hartafwijkingen in het algemeen
multifactorieel bepaald- omgevingsinvloeden
- genetische factoren
Wat zijn de 3 meest voorkomende doodsoorzaken na een Fontan operatie?
- hartfalen
- plotse dood (aritmie)
- trombo-embolie
Noem 6 oorzaken/post-operatieve factoren die na een Fontan operatie kunnen zorgen voor functionele achteruitgang
(Verminderde kamervulling:)
- energieverlies in Fontan traject
- abnormaal flowpatroon longslagader
- afwijkingen functie longslagader
- verminderde diastolische functie kamer
(Overig:)
- type hartkamer: LV/RV
- verminderde kamerfunctie
Noem kenmerken van een univentriculair hart
- hartfalen
- hartritmestoornissen
- eiwit-verliezende enteropathie (PLE)
- pulmonary arteriovenous fistula (PAVF)
- trombo-embolie
- renale dysfunctie
- fontan-associated liver disease (FALD)
Noem 9 kenmerken van necrotiserende enterocolitis
- alleen bij prematuriteit
- verloopt in stadia
- bolle buik met meteorisme
- darmwandverdikking
- pneumatosis intestinalis
- eerst t.h.v. ileocoeale overgang
- pneumoportogram: mucosa fragiel, scheurt, lucht
in vena porta - vrije of gelocaliseerde lucht
- ascites
- geen lucht in rectum
Wat houdt een pneumoportogram in op een BOZ?
= vrije lucht in vena porta
= te zien als luchtlijntjes in de lever
Wat eerst de eerste diagnose waar je aan denkt bij een 3 weken oud kind met gallig braken?
(Darm)obstructie
- dilatatie/abnormaal brede lissen
- spiegels bij dwarsdoorsnede
Wat is DE klinische aanwijzing voor een malrotatie en volvulus?
= gallig/groenig braken
WANT galwegen monden uit in stukje darm wat nog niet in de obstructie zit
Noem 4 radiologische kenmerken van een malrotatie en volvulus
- maag enorm uitgezet
- geen lucht in rectum
- beperkt aantal lissen = duodenum en jejunum uitgerekt
- spiegels van vocht in dwarsopname
Noem 3 kenmerken van een malrotatie bij een contraststudie
- maagdarm passage
- abnormale positie van duodenojejunale junctie (DJJ)(ligament van Treitz)
- dunne darmlissen liggen in RBB & stappen over de wervelkolom naar rechts, terwijl deze horen in de LBB
Wat houdt een ileocolische invaginatie in?
= stuk dunne darm schuift in stuk dikke darm
= lucht weggeperst = zuurstoftekort = medische urgentie want kan darminfarct veroorzaken
Wat is de behandeling van een ileocolische invaginatie?
Repositie mbv contrastonderzoek
