HC'S WEEK 12 Flashcards
Waardoor ontstaat een hydrocephalus?
Door een obstructie in de fossa posterior door een herniërend cerebellum (met als gevolg een obstructie van het ruggenmerg)
Wat is het verschil tussen een gefixeerde en een niet-gefixeerde triggerduim?
Gefixeerd = triggerduim staat vast in extensie of flexie en kan niet meer op en neer bewogen worden, of alleen met veel pijn –> operatie indicatie
Niet-gefixeerd = geen operatie indicatie tenzij heel veel pijnklachten
Wat is de definitie van een atresie?
= (partiële) obstructie ergens in het maag-darmstelsel
Wat is de ziekte van Hirschsprung?
= geen ganglioncellen in deel van darm, meestal bij het rectum
= paralytisch DUS geen peristaltiek aanwezig
Wat is de klinische definitie van anticipatie?
= dat een ziekte over de generaties qua fenotype kan verergeren –> fragiele X
Wat zijn kieuwbogen?
= tijdelijke embryonale structuren in de hoofd-hals regio
Welke structuren ontstaan uit de kieuwbogen?
Spleten = buitenkant/ectoderm tussen kieuwbogen
Zakken = binnenkant/endoderm tussen kieuwbogen
Uit beide structuren kunnen halscysten ontstaan
Wat betekent holoprosencephalie?
= één brein in plaats van verdeeld in 2 hemisferen
Vaak in combinatie met andere sluitingsdefecten zoals schisis
In een familie met PKU kan een kind op 2 manieren aangeboren problemen krijgen, welke manieren zijn dit?
- PKU hebben (autosomaal recessief)
- Tijdens de (vroege) foetale ontwikkeling een moeder hebben met hoge phenylalanine-spiegels waardoor er teratogene aangeboren problemen ontstaan
CAVE: combinatie kan ook
Noem 3 algemene kenmerken van geslachtsontwikkeling bij het vroege embryo
- bipotentiële gonaden
- dubbele aanleg van genitalia interna: buizen van Wolff en Müller
- bipotentiële aanleg van genitalia externa
Beschrijf 2 kenmerken van de ontwikkeling van de genitalia interna van de man
- testosteron stabiliseert en stimuleert de ontwikkeling van de buizen van Wolff
- AMH zorgt voor de regressie van de buizen van Müller
Beschrijf 2 kenmerken van de ontwikkeling van de genitalia externa
- testosteron: indaling testes van lies naar scrotum
- DHT: ontwikkeling fallus (grootte en lengte van de penis) en scrotum
Op welke 4 momenten is de HPG-as geactiveerd?
- prenataal
- minipuberteit (2-3 maanden)
- puberteit
- volwassen
Wat zijn disorders/differences of sex development (DSD)?
= congenitale aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is
Wat is virilisatie?
= de mate van masculinisatie van het vrouwelijke geslacht –> 5 Prader stadia
Welke 3 groepen DSD’s zijn er?
- sex chromosoom DSD
- 46,XY DSD
- 46,XX DSD
Noem 4 voorbeelden van sex chromosoom DSD’s
- 45,X = Turner syndroom
- 47,XXY = Klinefelter syndroom
- 45,X/46,XY = gemengde gonadale dysgenesie
- 46,XX/46,XY = chimerisme
Noem de 3 groepen 46,XY DSD’s
- stoornis in gonadale (testiculaire) ontwikkeling
- stoornis in de androgeen synthese/werking
- anders
Noem de 3 groepen 46,XX DSD’s
- stoornis in de gonadale (ovariële) ontwikkeling
- androgeen excess
- anders
Welke 3 soorten diagnostiek kan je doen bij verdenking op een DSD?
- genetisch onderzoek: karyogram
- endocrien lab onderzoek: testosteron, AMH en inhibine B
- beeldvorming: aanwezigheid uterus en gonaden
Wat is kenmerkend voor het androgenitaal syndroom (AGS)?
= te veel testosteron gemaakt waardoor meisje een mannelijk uitziend genitaal krijgt
Wanneer wordt bij AGS (androgenitaal syndroom) chirurgie toegepast?
- genitale chirurgie meestal pas in de puberteit zodat patiënt hier zelf een overwogen keuze over kan maken
- alleen bij persisterende ernstige virilisatie of klachten wordt een operatie op jonge leeftijd overwogen
Met welk medicament kan virilisatie afnemen?
Hydrocortison/fludrocortison
Prenatale therapie aan moeder met dexamethason
Noem de 3 doelen van een operatie bij geviriliseerd genitaal bij AGS?
- sinus urogenitalis correctie
- zo nodig clitoris plastiek
- zo nodig labia plastiek
Wat is de oorzaak van het adrogenitaal syndroom?
Mutatie in het gen dat codeert voor 21-hydroxylase wat normaal zorgt voor omzetting progesteron
Wat is het grootste gevolg van het adrogenitaal syndroom?
Heel veel testosteron WANT
1. Weinig cortisol
2. Geen negatieve feedback door cortisol
3. Toename ACTH
4. Bijnierproductie/steroïdgenese gaat aan
5. Loopt over naar testosteron want aldosteron en cortisol paden werken niet
Beschrijf de kliniek van AGS bij XY individuen
- in eerste instantie niks te merken want XY heeft al testosteron
- pas opgemerkt als premature pubarche OF eerder al cortisol- of aldosterondeficiëntie
Beschrijf de kliniek van AGS bij XX individuen
- voor de geboorte merk je al hoog testosteron door verilisatie
- komt ter wereld met atypisch genitaal
Wat is het verschil tussen Prader stadium 2 en 3?
2 = urethra en vagina hebben eigen opening
3 = urethra en vagina eindigen samen in sinus urogenitalis
Noem 4 anamensevragen voor een a terme baby die braakt bij de eerste voeding
- gallig of niet-gallig braken? kleur?
- meconiumlozing?
- bolle of niet-bolle buik?
- anus aanwezig?
Noem 7 DD’s bij pasgeborenen met gallig braken
- duodenum atresie
- volvulus van dunne darm –> malrotatie
- anorectale malformatie
- jejunum/ileumatresie
- meconiumileus
- M. Hirschsprung
- colonatresie
Als je op een XBOZ een double bubble ziet, welke 2 aandoeningen staan er dan in je DD?
- duodenumatresie/web/stenose
- pancreas annulare
Noem de klinische kenmerken van een duodenumobstructie
- stoornis rekanalisatie duodenum
- gallig braken
- gradaties: complete atresie, stenose of web
- pancreas annulare: pancreas om duodenum heen gevormd
- operatie indicatie
- postoperatief: maagsonde 6 weken, TPN (totale parenterale voeding)
Wat is het postoperatieve beleid bij jejunum/ileum atresie?
- voeding rustig ophogen
- uitsluiten CF (want 6-13% kans)
Beschrijf de 2 soorten behandelingsmogelijkheden bij een anorectale malformatie
- fistel aanwezig = anusplastiek direct of later
- geen fistel aanwezig = aanleg tijdelijk colostoma
Wat is de definitie van een malrotatie & volvulus van de dunne darm?
Malrotatie = aangeboren anatomische aandoening
Volvulus = draaiing van dunne darm waardoor ischemie en necrose
Wat is meestal de oorzaak van een malrotatie en volvulus van de dunne darm?
Meestal een smal mesenterium (smalle ophanging)
Welke procedure/operatie wordt uitgevoerd bij een malrotatie en volvulus van de dunne darm?
Ladd’s procedure
- derotatie van volvulus tegen de klok in
- zo nodig resectie necrotische darm
- klieven van Laddse banden, verbreding mesenterium, darmen in nonrotatie
- appendix komt links te liggen in plaats van rechts
Noem kenmerken van de ziekte van Hirschsprung
- geen ganglioncellen in distale plexussen
- meestal in rectum
- aangedane deel kan niet relaxeren DUS functionele obstructie
Noem de 3 fasen in de behandeling van de ziekte van Hirschsprung
- Acute fase: rectaal spoelen, zo nodig stoma
- Diagnostische fase: bevestigen diagnose met Xcolon en RZB (biopt)
- Therapeutische fase: resectie aganglionair deel, na 2-3 maanden laparoscopische pull-through
Wat zijn de 2 soorten uretero-pelvic-junction stenose/UPJ-stenose?
- intrinsieke stenose
- extrinsieke stenose
Noem 8 klachten/gevolgen van een UPJ-stenose
- buikpijn/flankpijn
- misselijkheid
- braken
- hematurie
- febriele UWI
- nierfunctieverlies
- nierstenen
- hypertensie
Noem 2 mogelijke vormen van diagnostiek bij een UPJ-stenose
- echo
- Mag-3/Lasix renografie
Noem 6 indicaties voor de behandeling van een UPJ-stenose
- klachten van pijn of UWI
- hypertensie
- nierstenen
- echo: pyelumdiameter > 40 mm
- echo: toename pyelumdiameter
- nierscan: verminderde functie < 40%
Wat is de behandeling bij een UPJ-stenose?
Pyelum plastiek
Noem 3 oorzaken van vesico-uretrale reflux
- anatomie ureter en blaaswand
- erfelijk
- hoge blaasdruk
- stenose uretra = toename spanning sfincter
Noem 5 klachten/gevolgen van vesico-uretrale reflux
- pyelonefritis
- cystitis
- nierschade
- dialyse
- niertransplantatie
Noem 2 diagnostische mogelijkheden bij een vesico-uretrale reflux
- cystografie
- DMSA-scan (nucleaire scan)
Wat is de primaire behandeling van vesico-uretrale reflux?
Preventie UWI
- preventie antibiotica
- optimalisatie plas- en ontlastingspatroon
- circumcisie
- lokale hygiëne
Noem 2 operatie-indicaties bij vesico-uretrale reflux
- ‘doorbraak’ febriele UWI
- toename nierschade (DMSA-scan)
Noem algemene klinische kenmerken van een primair obstructieve mega-ureter
- stenose distale ureter vóór de blaas
- pyelonefritis en nierschade
- diagnostiek: echo en nierscan
Wat zijn de 2 pijlers van de behandeling bij een primair obstructieve mega-ureter?
- preventie UWI: antibiotica & optimalisatie plas- en ontlastingspatroon
- operatief ALS ‘doorbraak’ febriele UWI, toename echografische dilatatie of afname nierfunctie
Wat is het beeld bij een duplicatuur + ureterocele?
= stenose distale ureter IN de blaas
EN
= ureter verwijding IN de blaas
Noem de algemene klinische kenmerken van een duplicatuur + ureterocele?
- duplicatuur = dubbele afvoer
- klachten = pyelonefritis en nierschade
- diagnostiek = echografie + nierscan
Noem kenmerken van een duplicatuur + ureter ectopie
= uitmonding bovenpoolsureter buiten de blaas, bij jongens in zaadbuisjes & bij meisjes in vagina
- druppelincontinentie bij meisjes
- diagnostiek: echo, MRI of nierscan
- operatie = bovenpoolresectie ivm ureter-ectopie
Welke klachten ontstaan bij een stenose in de proximale urethra/urethrakleppen?
- UWI
- nierfalen
- incontinentie
- 35% dialyse of transplantatie
Noem 3 diagnostische mogelijkheden voor een stenose in proximale urethra/urethrakleppen
- (antenatale) echo
- cystogram
- cystoscopie
Noem de klinische kenmerken bij hypospadie
- 1:250 jongens
- lage positie meatus
- ventrale curvatuur
- afwijkende voorhuid die alleen dorsaal is aangelegd
- oorzaak > 95% onbekend
Noem 3 mogelijke oorzaken van hypospadie
- androgeen receptor defect
- afwijking androgeen metabolisme
- genetisch defect
Beschrijf de classificatie van hypospadie
- glandulair (25%)
- distaal- en mid-schacht (67%)
- proximaal (8%)
Noem 4 doelen bij de correctie van een hypospadie
- normale positie meatus
- correctie curvatuur
- ‘normaal’ uiterlijk
- geen complicaties
Noem 4 kenmerken van complicaties bij de correctie van een hypospadie
- totaal 10-50%
- fistel 5-25%
- dehiscentie 5-15% = openvallen gehele urethra
- > 80% afwijkend uiterlijk
Welke operatie techniek wordt toegepast bij de correctie van een hypospadie?
TIP = tubularized incised plate technique
- bij mid- en distale hypospadie
- proximaal en milde curvatuur
- spleetvormige meatus
- laag complicatie percentage
- goed uiterlijk
Noem 2 kenmerken van de normale functie van de blaas
- mictiecyclus: vulfase/opslagfase & ledigingsfase/mictiefase
- lage druk reservoir
Hoe werken de spieren van de blaas?
Coördinatie tussen
- m. detrusor = parasympatisch aangestuurd
- urethrale sfincter = somatisch aangestuurd
Noem 6 neurogene delen die invloed hebben op de blaas
- cortex, pons en sacraal mictiecentrum (S2 en S3)
- plexus pelvicus (parasympatische en motorische innervatie)
- nervus pudendus (somatisch, relaxatie en aanspannen van de sfincter)
- plexus hypogastricus (afferente signalen naar ruggenmerg)
Beschrijf de 8 stappen van de mictiereflex
- Door blaasvulling ontstaat rek op de m. detrusor
- Via mechanoreceptoren in m. detrusor ontstaat afferent signaal naar plexus hypogastricus
- Signaal door naar ruggenmerg
- Opstijgende signalen naar PMC (pontine mictiecentrum)
- Signalen door naar cortex
- Vanuit cortex weer efferente signalen via PMC naar SMC (sacraal mictiecentrum)
7.1. Vanuit SMC wordt plexus pelvicus aangezet tot contractie van de blaas
7.2. Vanuit SMC wordt nervus pudendus aangezet tot relaxeren van de sfincter - Blaas wordt geledigd
Wat zijn de algemene functies van de cortex, PMC en SMC bij de mictiereflex?
Cortex = timing: mictie uitstellen
- laesie: geen timing of inhibitie op detrusorfunctie
DUS overactieve detrusor/spastische blaas
PMC = coördinatie sfincter en m. detrusor
- laesie: geen goede blaaslediging
SMC = versterking en fijnafstelling
Wat zijn de gevolgen voor de mictiereflex bij een complete dwarslaesie halverwege het ruggenmerg waardoor de cortex en het PMC zijn uitgeschakeld?
Geen timing
Geen coördinatie tussen sfincter en m. detrusor
- overactieve blaas + aanspanning m. detrusor en
sfincter = hele hoge druk in blaas
- gevaarlijk voor nieren –> nierfunctiestoornissen
= detrusor-sfincter dyssynergie = spastische blaas + dyscoördinatie
Wat zijn de gevolgen voor de mictiereflex bij een laesie lager in het ruggenmerg/zenuwstelsel ter hoogte van de perifere zenuwen (na chirurgie)?
Alle relevante centra uitgeschakeld, blaas bijna geen input meer, soms nog beetje reflexen
= slappe, grote blaas, geen contractie mogelijk
Hoe kan een slappe blaas, als gevolg van een infranucleaire laesie gelegen onder SMC, zorgen voor een verminderde nierfunctie?
- Slappe blaas
- Urine retentie
- Overloop incontinentie, UWI’s en stuwing nier
- Verminderde nierfunctie
Noem 7 oorzaken van een neurogene blaas bij kinderen
- sluitingsdefecten neurale buis (MMC)
- anorectale malformaties
- tethered cord syndroom (TCS) –> scheve bilnaad
- traumatische/iatrogene dwarslaesie
- myelitis transversa, multipele sclerose
- cerebrale parese
- grote chirurgie in kleine bekken
Noem kenmerken betreft de blaas en de sluitspier bij een neurogene blaas door een meningomyelocele
Blaas: overactief, hypocontractiel, stug, niet rekbaar, reflux
Sluitspier: overactief aangespanne, slap of open
Waarom is er bij multipele sclerose een groot verschil in soorten blaasfunctiestoornissen?
Omdat de mate/soort blaasfunctiestoornis afhankelijk is van waar de actieve haarden van MS zich bevinden
Welke 6 aspecten kunnen worden onderzocht bij een (video-) urodynamisch onderzoek met katheter (VUDO)
- capaciteit blaas
- stabiliteit blaas
- detrusor-sfincter-dyssynergie
- residu na mictie
- uroflow
- lekdruk
Wat zijn 3 doelen van behandeling bij een neurogene blaas?
- Behoud nierfunctie: lagere blaasdruk en minder urineweginfecties
- Continentie
- Kwaliteit van leven
Noem 4 soorten behandeling die gericht zijn op problemen in de mictiefase
- CIC = clean intermitterende katherisatie
- alfa-blokker
- TUC/SPC = verblijfskatheters
- neuromodulatie
Noem 4 soorten behandeling die gericht zijn op problemen in de opslagfase
- anticholinergica
- beta-mimetica
- botuline toxine A
- TUC/SPC, neuromodulatie, augmentatie, ileum conduit
Beschrijf de stappen van het proces van initiatie van blaascontractie
- Neurotransmitter acetylcholine bindt aan M3-rec
- Ontstaat intracellulaire cascade door IP3
- SR gaat calcium uitscheiden
- Door stijging calcium gaan actine-myosine complexen in de spier activeren waardoor de spier wordt aangespannen
- Door calciumvrijzetting ontstaat polarisatie van het celmembraan, waardoor andere kanalen open gaan waardoor ook extracellulair calcium de cel in komt
- Contractie m. detrusor wordt in stand gehouden
Noem 3 bijwerkingen van anticholinergica
- troebel zien
- droge mond
- obstipatie
Wat is de functie van botox/botuline toxine A
Remt de vrijzetting van neurotransmitter acetylcholine
= injecteren in blaaswand = ontspannen blaaswand
Werkt 9 maanden
70% minder incontinentie, 70% toename blaascapaciteit
Als medicatie tegen een neurogene blaas niet werkt, welke chirurgische behandeling kan dan gedaan worden?
Blaasaugmentatie mbv ileocystoplastiek
- blaas groter maken & druk erin verlagen
Noem mogelijke gevolgen van een ileocystoplastiek
- hypervolemische acidose WANT darm is gewend voedingsstoffen te absorberen
- nierstenen
- adenocarcinoom van de blaas
Noem 7 aspecten van nazorg na blaas augmentatie
- hyperchloremische acidose
- vitamine B12 deficiëntie
- vlokkenproductie
- blaasstenen
- persisterende incontinentie
- kanker/adenocarcinoom
- perforatie
Wanneer zitten jongens officieel in de puberteit?
Testikelvolume van 4 ml of groter
- meestal 11 jarige leeftijd
Hoe start de puberteit in de hersenen?
- tijdstip van start = familiair bepaald
- leidt uiteindelijk tot pulsatiele afgifte van GnRH
- leidt tot pulsatiele afgifte van LH en FSH door de
hypofyse - leidt tot groei van testes door Sertoli cel en afgifte
van testosteron door Leydig cel
- leidt tot pulsatiele afgifte van LH en FSH door de
Wat is de definitie van pubertas praecox bij jongens?
= bij/jonger dan 9 jaar al testisvolume groter of gelijk aan 4 ml
Wat is de definitie van pubertas tarda bij jongens?
= bij/ouder dan 14 jaar nog testisvolume kleiner dan 4 ml
Wat is de definitie van puberteit bij meisjes?
= Tanner stadium M2
DUS niet ovarium grootte
Wat is de definitie van pubertas praecox bij meisjes?
= Tanner stadium M2 of meer bij/jonger dan 8 jaar
- vaker centraal aangestuurd dan autonome productie vanuit eierstokken
Wat is de definitie van pubertas tarda bij meisjes?
= Tanner M1/geen borstontwikkeling bij leeftijd van 13 jaar
Wat kan je aantonen met een LHRH/GnRH test?
Bij centrale puberteit leidt toediening GnRH tot hoge LH en FSH stijging
Bij perifere puberteit leidt toediening GnRH niet tot hoge LH en FSH steiging
[Cerebrale pathologie] Noem 5 oorzaken van centrale pubertas praecox
- congenitaal: hydrocephalus, arachnoïdale cyste
- verworven: tumor, hydrocephalus, infectie, trauma,
radiotherapie - syndromen: neurofibromatose
- secundair aan blootstelling geslachtshormonen
- idiopathisch: familiair of sporadisch
Wat is de behandeling bij pubertas praecox?
Intramusculaire of subcutane injecties elke 4-12 weken met decapaptyl, lucrin, pamoreline, etc.
Doel = puberteit uitstellen
Wat is de DD bij een uitblijvende menarche, verdeeld over de categorieën hersenen, ovarium en uterus
Hersenen
- LHRH/GnRH deficiëntie
- LH/FSH uitval, tumor
- prolactinoom
- ondervoeding/overinspanning
Ovarium
- ovarieel auto-immuun
- fragiele X
- Turner syndroom
Uterus
- geen uterus
- hematocolpos
Welke labuitslag hoort bij een pubertas praecox?
LH en FSH verhoogd voor de leeftijd
Wat is de definitie van de premature pubarche?
= te vroege pubes/okselbeharing, volwassen transpiratiegeur en soms acne ZONDER groeiversnelling of significant voorlopende botleeftijd
P2 stadium vóór de leeftijd van 8 jaar bij meisjes
P2 stadium vóór de leeftijd van 9 jaar bij jongens
Noem 4 oorzaken van premature pubarche
- premature adrenarche = bijnier te vroeg aan de slag
- verhoogde androgeenproductie bij jongens uit de bijnier of testis
- verhoogde androgeenproductie bij meisjes uit de bijnier of ovaria
- testosterongel van familielid
Noem 2 mogelijke oorzaken van te vroege verhoogde androgeenproductie door de bijnier
- late onset androgenitaal syndroom
- tumor
Noem 3 oorzaken van te vroege borstontwikkeling bij meisjes
- centrale pubertas praecox
- premature thelarche
- verhoogde oestrogeenproductie
- orale anticonceptie van familielid
Wat zijn kenmerken van de premature thelarche?
- geïsoleerde borstontwikkeling
- normale groei & botrijping & eindlengte
- geen beharing
Noem 2 oorzaken van premature thelarche
Zuigeling/peuter/kleuter:
- nog aanwezige FSH activiteit omdat GnRH systeem nog niet volledig in rust
- stimulatie van ovarium follikel
Leeftijd 5-8 jaar: vroege activatie gonadale as
Noem 3 oorzaken van te vroege verhoogde oestrogeenproductie bij meisjes
- persisterend follikel in ovarium
- tumor ovarium
- autonome productie
Beschrijf 2 vormen van pubertas tarda die af te leiden zijn van labuitslagen
Laag LH en FSH = familiair laat OF centrale uitval
Hoog LH en FSH = gonadale insufficiëntie
Met welk 2 hormonen is de puberteit te induceren?
Oestradiol
Testosteron
Wat betekend gender dysforie?
= genderidentiteit niet conform biologische sekse
Wat is de definitie van het a priori risico?
= het risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening puur op basis van diens positie in de stamboom t.a.v. de persoon met een bewezen mutatie, zonder daarbij rekening te houden met of tussenliggende personen klachten van de aandoening hebben of neit
Met welk klinisch genetisch gegeven moet je rekening houden bij a priori risico?
Mogelijkheid tot verminderde penetrantie
Noem kenmerken van de aandoening Leber Opticus Atrofie
- mitochondriële aandoening
- neuritis optica: 1st eenzijdig, 2e zijde volgt snel
- ontstaansleeftijd 15-30 jaar
- dramatische visusdaling
- microangiopathie van de papil
- 3 mutaties in mtDNA
Noem 2 kenmerken van mitochondriële overerving
- maternaal overervingspatroon
- grote variabiliteit door heteroplasmie (= fenotype hangt af van hoeveel mitochondriën dat stukje gemuteerd mtDNA hebben)
- overerving stopt onder de mannen
Waarom erft niet elke mitochondriële ziekte ook mitochondrieel over?
Door beperkte autonomie van mitochondrieel genoom: niet alle mitochondriële eiwitten worden ook mitochondrieel gecodeerd
- sommige kerngecodeerd, dan kunnen ziektes
gewoon dominant/recessief/X-linked zijn
Wat is de definitie van een uniparentele disomie?
= van 1 ouder krijg je beide chromosomen
= gevolg van ‘trisomic rescue’
Waarom moet je van zowel je vader als van je moeder beide chromosomen 15 krijgen?
Door imprinting staat er 1 van deze chromosomen uit DUS heb je allebei nodig omdat je anders 2x te veel werkende genen OF 0 werkende genen hebt
Noem 5 algemene oorzaken van Prader-Willi en het Angelman syndroom
- deletie
- UPD
- gen mutatie
- imprinting mutatie
- gebalanceerde translocatie
Hoe werkt de overerving als ‘autosomaal dominant met een imprint van het maternale gen’
- als je gen van moeder krijgt, staat deze uit en ben je niet ziek
- als je gen van je vader krijgt, staat het allel aan maar is deze gemuteerd DUS wordt je wel ziek
Noem 3 soorten mozaïek?
- constitutioneel mozaïek
- somatisch mozaïek
- kiemcel mozaïek
Wat is constitutioneel mozaïcisme?
= als mozaïek in de blastocyst, dan mutatie verspreid over je gehele lichaam
- laaggradig: niet altijd te vinden
- als deze persoon een kind krijgt met net via een aangedane eicel/spermacel, dan kind aangedaan met de autosomaal dominante aandoening
Wat is somatisch mozaïcisme?
= tumor
- nergens anders in lichaam een mutatie te vinden
- kinderen geen risico
Wat is kiemcel mozaïcisme?
= mutatie alleen in geslachtscellen te vinden
- niet te vinden bij bloedprikken
- kinderen kunnen aangedaan zijn, maar lijkt de novo
- WEL herhalingsdiagnostiek aanbevolen
- mutatie ontstaat bij primordiale geslachtscel (= stamcel van geslachtscel) DUS embryonaal ontstaan
Wat is de DD bij gezonde ouders met 1 aangedaan kind en 2 gezonde kinderen? (8)
- autosomaal recessief
- de novo
- kiemcel mozaïcisme
- chromosoomtranslocatie
- mitochondrieel overervend
- autosomaal dominant met verminderde penetrantie OF imprinting OF anticipatie
- constitutioneel mozaïek
- X-linked recessief (als jongenskind aangedaan)
Wat is de DD bij gezonde ouders met 2 gezonde kinderen en 1 kind met autosomaal dominante aandoening? (4)
- de novo
- kiemcel mozaïek
- constitutioneel mozaïek
- dominant met verminderde penetrantie OF imprinting OF anticipatie
Wat is de DD bij gezonde ouders met geen mutatie in bloed en 1 kind met autosomaal dominante aandoening? (3)
- de novo
- kiemcel mozaïek
- laaggradig constitutioneel mozaïek
Bij welke aandoening is er sprake van een hoog percentage kiemcelmozaïcisme
Ziekte van Duchenne
- 67% moeder draagster: dochters 50% draagster &
zonen 50% aangedaan
- 33% nieuwe mutatie/de novo
- 14% kiemcel mozaïcisme
