Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 LEVENSCYCLUS > HC'S WEEK 12 > Flashcards

HC'S WEEK 12 Flashcards

1
Q

Waardoor ontstaat een hydrocephalus?

A

Door een obstructie in de fossa posterior door een herniërend cerebellum (met als gevolg een obstructie van het ruggenmerg)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is het verschil tussen een gefixeerde en een niet-gefixeerde triggerduim?

A

Gefixeerd = triggerduim staat vast in extensie of flexie en kan niet meer op en neer bewogen worden, of alleen met veel pijn –> operatie indicatie

Niet-gefixeerd = geen operatie indicatie tenzij heel veel pijnklachten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is de definitie van een atresie?

A

= (partiële) obstructie ergens in het maag-darmstelsel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is de ziekte van Hirschsprung?

A

= geen ganglioncellen in deel van darm, meestal bij het rectum
= paralytisch DUS geen peristaltiek aanwezig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is de klinische definitie van anticipatie?

A

= dat een ziekte over de generaties qua fenotype kan verergeren –> fragiele X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn kieuwbogen?

A

= tijdelijke embryonale structuren in de hoofd-hals regio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Welke structuren ontstaan uit de kieuwbogen?

A

Spleten = buitenkant/ectoderm tussen kieuwbogen
Zakken = binnenkant/endoderm tussen kieuwbogen
Uit beide structuren kunnen halscysten ontstaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat betekent holoprosencephalie?

A

= één brein in plaats van verdeeld in 2 hemisferen
Vaak in combinatie met andere sluitingsdefecten zoals schisis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

In een familie met PKU kan een kind op 2 manieren aangeboren problemen krijgen, welke manieren zijn dit?

A
  1. PKU hebben (autosomaal recessief)
  2. Tijdens de (vroege) foetale ontwikkeling een moeder hebben met hoge phenylalanine-spiegels waardoor er teratogene aangeboren problemen ontstaan
    CAVE: combinatie kan ook
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Noem 3 algemene kenmerken van geslachtsontwikkeling bij het vroege embryo

A
  • bipotentiële gonaden
  • dubbele aanleg van genitalia interna: buizen van Wolff en Müller
  • bipotentiële aanleg van genitalia externa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Beschrijf 2 kenmerken van de ontwikkeling van de genitalia interna van de man

A
  • testosteron stabiliseert en stimuleert de ontwikkeling van de buizen van Wolff
  • AMH zorgt voor de regressie van de buizen van Müller
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Beschrijf 2 kenmerken van de ontwikkeling van de genitalia externa

A
  • testosteron: indaling testes van lies naar scrotum
  • DHT: ontwikkeling fallus (grootte en lengte van de penis) en scrotum
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Op welke 4 momenten is de HPG-as geactiveerd?

A
  • prenataal
  • minipuberteit (2-3 maanden)
  • puberteit
  • volwassen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn disorders/differences of sex development (DSD)?

A

= congenitale aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is virilisatie?

A

= de mate van masculinisatie van het vrouwelijke geslacht –> 5 Prader stadia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welke 3 groepen DSD’s zijn er?

A
  • sex chromosoom DSD
  • 46,XY DSD
  • 46,XX DSD
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Noem 4 voorbeelden van sex chromosoom DSD’s

A
  • 45,X = Turner syndroom
  • 47,XXY = Klinefelter syndroom
  • 45,X/46,XY = gemengde gonadale dysgenesie
  • 46,XX/46,XY = chimerisme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Noem de 3 groepen 46,XY DSD’s

A
  • stoornis in gonadale (testiculaire) ontwikkeling
  • stoornis in de androgeen synthese/werking
  • anders
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Noem de 3 groepen 46,XX DSD’s

A
  • stoornis in de gonadale (ovariële) ontwikkeling
  • androgeen excess
  • anders
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welke 3 soorten diagnostiek kan je doen bij verdenking op een DSD?

A
  • genetisch onderzoek: karyogram
  • endocrien lab onderzoek: testosteron, AMH en inhibine B
  • beeldvorming: aanwezigheid uterus en gonaden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat is kenmerkend voor het androgenitaal syndroom (AGS)?

A

= te veel testosteron gemaakt waardoor meisje een mannelijk uitziend genitaal krijgt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wanneer wordt bij AGS (androgenitaal syndroom) chirurgie toegepast?

A
  • genitale chirurgie meestal pas in de puberteit zodat patiënt hier zelf een overwogen keuze over kan maken
  • alleen bij persisterende ernstige virilisatie of klachten wordt een operatie op jonge leeftijd overwogen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Met welk medicament kan virilisatie afnemen?

A

Hydrocortison/fludrocortison
Prenatale therapie aan moeder met dexamethason

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Noem de 3 doelen van een operatie bij geviriliseerd genitaal bij AGS?

A
  • sinus urogenitalis correctie
  • zo nodig clitoris plastiek
  • zo nodig labia plastiek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is de oorzaak van het adrogenitaal syndroom?

A

Mutatie in het gen dat codeert voor 21-hydroxylase wat normaal zorgt voor omzetting progesteron

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wat is het grootste gevolg van het adrogenitaal syndroom?

A

Heel veel testosteron WANT
1. Weinig cortisol
2. Geen negatieve feedback door cortisol
3. Toename ACTH
4. Bijnierproductie/steroïdgenese gaat aan
5. Loopt over naar testosteron want aldosteron en cortisol paden werken niet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Beschrijf de kliniek van AGS bij XY individuen

A
  • in eerste instantie niks te merken want XY heeft al testosteron
  • pas opgemerkt als premature pubarche OF eerder al cortisol- of aldosterondeficiëntie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Beschrijf de kliniek van AGS bij XX individuen

A
  • voor de geboorte merk je al hoog testosteron door verilisatie
  • komt ter wereld met atypisch genitaal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat is het verschil tussen Prader stadium 2 en 3?

A

2 = urethra en vagina hebben eigen opening
3 = urethra en vagina eindigen samen in sinus urogenitalis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Noem 4 anamensevragen voor een a terme baby die braakt bij de eerste voeding

A
  • gallig of niet-gallig braken? kleur?
  • meconiumlozing?
  • bolle of niet-bolle buik?
  • anus aanwezig?
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Noem 7 DD’s bij pasgeborenen met gallig braken

A
  • duodenum atresie
  • volvulus van dunne darm –> malrotatie
  • anorectale malformatie
  • jejunum/ileumatresie
  • meconiumileus
  • M. Hirschsprung
  • colonatresie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Als je op een XBOZ een double bubble ziet, welke 2 aandoeningen staan er dan in je DD?

A
  • duodenumatresie/web/stenose
  • pancreas annulare
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Noem de klinische kenmerken van een duodenumobstructie

A
  • stoornis rekanalisatie duodenum
  • gallig braken
  • gradaties: complete atresie, stenose of web
  • pancreas annulare: pancreas om duodenum heen gevormd
  • operatie indicatie
  • postoperatief: maagsonde 6 weken, TPN (totale parenterale voeding)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Wat is het postoperatieve beleid bij jejunum/ileum atresie?

A
  • voeding rustig ophogen
  • uitsluiten CF (want 6-13% kans)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Beschrijf de 2 soorten behandelingsmogelijkheden bij een anorectale malformatie

A
  • fistel aanwezig = anusplastiek direct of later
  • geen fistel aanwezig = aanleg tijdelijk colostoma
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Wat is de definitie van een malrotatie & volvulus van de dunne darm?

A

Malrotatie = aangeboren anatomische aandoening
Volvulus = draaiing van dunne darm waardoor ischemie en necrose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Wat is meestal de oorzaak van een malrotatie en volvulus van de dunne darm?

A

Meestal een smal mesenterium (smalle ophanging)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Welke procedure/operatie wordt uitgevoerd bij een malrotatie en volvulus van de dunne darm?

A

Ladd’s procedure
- derotatie van volvulus tegen de klok in
- zo nodig resectie necrotische darm
- klieven van Laddse banden, verbreding mesenterium, darmen in nonrotatie
- appendix komt links te liggen in plaats van rechts

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Noem kenmerken van de ziekte van Hirschsprung

A
  • geen ganglioncellen in distale plexussen
  • meestal in rectum
  • aangedane deel kan niet relaxeren DUS functionele obstructie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Noem de 3 fasen in de behandeling van de ziekte van Hirschsprung

A
  1. Acute fase: rectaal spoelen, zo nodig stoma
  2. Diagnostische fase: bevestigen diagnose met Xcolon en RZB (biopt)
  3. Therapeutische fase: resectie aganglionair deel, na 2-3 maanden laparoscopische pull-through
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Wat zijn de 2 soorten uretero-pelvic-junction stenose/UPJ-stenose?

A
  • intrinsieke stenose
  • extrinsieke stenose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Noem 8 klachten/gevolgen van een UPJ-stenose

A
  • buikpijn/flankpijn
  • misselijkheid
  • braken
  • hematurie
  • febriele UWI
  • nierfunctieverlies
  • nierstenen
  • hypertensie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Noem 2 mogelijke vormen van diagnostiek bij een UPJ-stenose

A
  • echo
  • Mag-3/Lasix renografie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Noem 6 indicaties voor de behandeling van een UPJ-stenose

A
  • klachten van pijn of UWI
  • hypertensie
  • nierstenen
  • echo: pyelumdiameter > 40 mm
  • echo: toename pyelumdiameter
  • nierscan: verminderde functie < 40%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Wat is de behandeling bij een UPJ-stenose?

A

Pyelum plastiek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Noem 3 oorzaken van vesico-uretrale reflux

A
  • anatomie ureter en blaaswand
  • erfelijk
  • hoge blaasdruk
    • stenose uretra = toename spanning sfincter
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Noem 5 klachten/gevolgen van vesico-uretrale reflux

A
  • pyelonefritis
  • cystitis
  • nierschade
  • dialyse
  • niertransplantatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Noem 2 diagnostische mogelijkheden bij een vesico-uretrale reflux

A
  • cystografie
  • DMSA-scan (nucleaire scan)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Wat is de primaire behandeling van vesico-uretrale reflux?

A

Preventie UWI
- preventie antibiotica
- optimalisatie plas- en ontlastingspatroon
- circumcisie
- lokale hygiëne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Noem 2 operatie-indicaties bij vesico-uretrale reflux

A
  • ‘doorbraak’ febriele UWI
  • toename nierschade (DMSA-scan)
51
Q

Noem algemene klinische kenmerken van een primair obstructieve mega-ureter

A
  • stenose distale ureter vóór de blaas
  • pyelonefritis en nierschade
  • diagnostiek: echo en nierscan
52
Q

Wat zijn de 2 pijlers van de behandeling bij een primair obstructieve mega-ureter?

A
  • preventie UWI: antibiotica & optimalisatie plas- en ontlastingspatroon
  • operatief ALS ‘doorbraak’ febriele UWI, toename echografische dilatatie of afname nierfunctie
53
Q

Wat is het beeld bij een duplicatuur + ureterocele?

A

= stenose distale ureter IN de blaas
EN
= ureter verwijding IN de blaas

54
Q

Noem de algemene klinische kenmerken van een duplicatuur + ureterocele?

A
  • duplicatuur = dubbele afvoer
  • klachten = pyelonefritis en nierschade
  • diagnostiek = echografie + nierscan
55
Q

Noem kenmerken van een duplicatuur + ureter ectopie

A

= uitmonding bovenpoolsureter buiten de blaas, bij jongens in zaadbuisjes & bij meisjes in vagina
- druppelincontinentie bij meisjes
- diagnostiek: echo, MRI of nierscan
- operatie = bovenpoolresectie ivm ureter-ectopie

56
Q

Welke klachten ontstaan bij een stenose in de proximale urethra/urethrakleppen?

A
  • UWI
  • nierfalen
  • incontinentie
  • 35% dialyse of transplantatie
57
Q

Noem 3 diagnostische mogelijkheden voor een stenose in proximale urethra/urethrakleppen

A
  • (antenatale) echo
  • cystogram
  • cystoscopie
58
Q

Noem de klinische kenmerken bij hypospadie

A
  • 1:250 jongens
  • lage positie meatus
  • ventrale curvatuur
  • afwijkende voorhuid die alleen dorsaal is aangelegd
  • oorzaak > 95% onbekend
59
Q

Noem 3 mogelijke oorzaken van hypospadie

A
  • androgeen receptor defect
  • afwijking androgeen metabolisme
  • genetisch defect
60
Q

Beschrijf de classificatie van hypospadie

A
  • glandulair (25%)
  • distaal- en mid-schacht (67%)
  • proximaal (8%)
61
Q

Noem 4 doelen bij de correctie van een hypospadie

A
  • normale positie meatus
  • correctie curvatuur
  • ‘normaal’ uiterlijk
  • geen complicaties
62
Q

Noem 4 kenmerken van complicaties bij de correctie van een hypospadie

A
  • totaal 10-50%
  • fistel 5-25%
  • dehiscentie 5-15% = openvallen gehele urethra
  • > 80% afwijkend uiterlijk
63
Q

Welke operatie techniek wordt toegepast bij de correctie van een hypospadie?

A

TIP = tubularized incised plate technique
- bij mid- en distale hypospadie
- proximaal en milde curvatuur
- spleetvormige meatus
- laag complicatie percentage
- goed uiterlijk

64
Q

Noem 2 kenmerken van de normale functie van de blaas

A
  • mictiecyclus: vulfase/opslagfase & ledigingsfase/mictiefase
  • lage druk reservoir
65
Q

Hoe werken de spieren van de blaas?

A

Coördinatie tussen
- m. detrusor = parasympatisch aangestuurd
- urethrale sfincter = somatisch aangestuurd

66
Q

Noem 6 neurogene delen die invloed hebben op de blaas

A
  • cortex, pons en sacraal mictiecentrum (S2 en S3)
  • plexus pelvicus (parasympatische en motorische innervatie)
  • nervus pudendus (somatisch, relaxatie en aanspannen van de sfincter)
  • plexus hypogastricus (afferente signalen naar ruggenmerg)
67
Q

Beschrijf de 8 stappen van de mictiereflex

A
  1. Door blaasvulling ontstaat rek op de m. detrusor
  2. Via mechanoreceptoren in m. detrusor ontstaat afferent signaal naar plexus hypogastricus
  3. Signaal door naar ruggenmerg
  4. Opstijgende signalen naar PMC (pontine mictiecentrum)
  5. Signalen door naar cortex
  6. Vanuit cortex weer efferente signalen via PMC naar SMC (sacraal mictiecentrum)
    7.1. Vanuit SMC wordt plexus pelvicus aangezet tot contractie van de blaas
    7.2. Vanuit SMC wordt nervus pudendus aangezet tot relaxeren van de sfincter
  7. Blaas wordt geledigd
68
Q

Wat zijn de algemene functies van de cortex, PMC en SMC bij de mictiereflex?

A

Cortex = timing: mictie uitstellen
- laesie: geen timing of inhibitie op detrusorfunctie
DUS overactieve detrusor/spastische blaas
PMC = coördinatie sfincter en m. detrusor
- laesie: geen goede blaaslediging
SMC = versterking en fijnafstelling

69
Q

Wat zijn de gevolgen voor de mictiereflex bij een complete dwarslaesie halverwege het ruggenmerg waardoor de cortex en het PMC zijn uitgeschakeld?

A

Geen timing
Geen coördinatie tussen sfincter en m. detrusor
- overactieve blaas + aanspanning m. detrusor en
sfincter = hele hoge druk in blaas
- gevaarlijk voor nieren –> nierfunctiestoornissen
= detrusor-sfincter dyssynergie = spastische blaas + dyscoördinatie

70
Q

Wat zijn de gevolgen voor de mictiereflex bij een laesie lager in het ruggenmerg/zenuwstelsel ter hoogte van de perifere zenuwen (na chirurgie)?

A

Alle relevante centra uitgeschakeld, blaas bijna geen input meer, soms nog beetje reflexen
= slappe, grote blaas, geen contractie mogelijk

71
Q

Hoe kan een slappe blaas, als gevolg van een infranucleaire laesie gelegen onder SMC, zorgen voor een verminderde nierfunctie?

A
  1. Slappe blaas
  2. Urine retentie
  3. Overloop incontinentie, UWI’s en stuwing nier
  4. Verminderde nierfunctie
72
Q

Noem 7 oorzaken van een neurogene blaas bij kinderen

A
  • sluitingsdefecten neurale buis (MMC)
  • anorectale malformaties
  • tethered cord syndroom (TCS) –> scheve bilnaad
  • traumatische/iatrogene dwarslaesie
  • myelitis transversa, multipele sclerose
  • cerebrale parese
  • grote chirurgie in kleine bekken
73
Q

Noem kenmerken betreft de blaas en de sluitspier bij een neurogene blaas door een meningomyelocele

A

Blaas: overactief, hypocontractiel, stug, niet rekbaar, reflux
Sluitspier: overactief aangespanne, slap of open

74
Q

Waarom is er bij multipele sclerose een groot verschil in soorten blaasfunctiestoornissen?

A

Omdat de mate/soort blaasfunctiestoornis afhankelijk is van waar de actieve haarden van MS zich bevinden

75
Q

Welke 6 aspecten kunnen worden onderzocht bij een (video-) urodynamisch onderzoek met katheter (VUDO)

A
  • capaciteit blaas
  • stabiliteit blaas
  • detrusor-sfincter-dyssynergie
  • residu na mictie
  • uroflow
  • lekdruk
76
Q

Wat zijn 3 doelen van behandeling bij een neurogene blaas?

A
  1. Behoud nierfunctie: lagere blaasdruk en minder urineweginfecties
  2. Continentie
  3. Kwaliteit van leven
77
Q

Noem 4 soorten behandeling die gericht zijn op problemen in de mictiefase

A
  • CIC = clean intermitterende katherisatie
  • alfa-blokker
  • TUC/SPC = verblijfskatheters
  • neuromodulatie
78
Q

Noem 4 soorten behandeling die gericht zijn op problemen in de opslagfase

A
  • anticholinergica
  • beta-mimetica
  • botuline toxine A
  • TUC/SPC, neuromodulatie, augmentatie, ileum conduit
79
Q

Beschrijf de stappen van het proces van initiatie van blaascontractie

A
  1. Neurotransmitter acetylcholine bindt aan M3-rec
  2. Ontstaat intracellulaire cascade door IP3
  3. SR gaat calcium uitscheiden
  4. Door stijging calcium gaan actine-myosine complexen in de spier activeren waardoor de spier wordt aangespannen
  5. Door calciumvrijzetting ontstaat polarisatie van het celmembraan, waardoor andere kanalen open gaan waardoor ook extracellulair calcium de cel in komt
  6. Contractie m. detrusor wordt in stand gehouden
80
Q

Noem 3 bijwerkingen van anticholinergica

A
  • troebel zien
  • droge mond
  • obstipatie
81
Q

Wat is de functie van botox/botuline toxine A

A

Remt de vrijzetting van neurotransmitter acetylcholine
= injecteren in blaaswand = ontspannen blaaswand
Werkt 9 maanden
70% minder incontinentie, 70% toename blaascapaciteit

82
Q

Als medicatie tegen een neurogene blaas niet werkt, welke chirurgische behandeling kan dan gedaan worden?

A

Blaasaugmentatie mbv ileocystoplastiek
- blaas groter maken & druk erin verlagen

83
Q

Noem mogelijke gevolgen van een ileocystoplastiek

A
  • hypervolemische acidose WANT darm is gewend voedingsstoffen te absorberen
  • nierstenen
  • adenocarcinoom van de blaas
84
Q

Noem 7 aspecten van nazorg na blaas augmentatie

A
  • hyperchloremische acidose
  • vitamine B12 deficiëntie
  • vlokkenproductie
  • blaasstenen
  • persisterende incontinentie
  • kanker/adenocarcinoom
  • perforatie
85
Q

Wanneer zitten jongens officieel in de puberteit?

A

Testikelvolume van 4 ml of groter
- meestal 11 jarige leeftijd

86
Q

Hoe start de puberteit in de hersenen?

A
  • tijdstip van start = familiair bepaald
  • leidt uiteindelijk tot pulsatiele afgifte van GnRH
    • leidt tot pulsatiele afgifte van LH en FSH door de
      hypofyse
    • leidt tot groei van testes door Sertoli cel en afgifte
      van testosteron door Leydig cel
87
Q

Wat is de definitie van pubertas praecox bij jongens?

A

= bij/jonger dan 9 jaar al testisvolume groter of gelijk aan 4 ml

88
Q

Wat is de definitie van pubertas tarda bij jongens?

A

= bij/ouder dan 14 jaar nog testisvolume kleiner dan 4 ml

89
Q

Wat is de definitie van puberteit bij meisjes?

A

= Tanner stadium M2
DUS niet ovarium grootte

90
Q

Wat is de definitie van pubertas praecox bij meisjes?

A

= Tanner stadium M2 of meer bij/jonger dan 8 jaar
- vaker centraal aangestuurd dan autonome productie vanuit eierstokken

91
Q

Wat is de definitie van pubertas tarda bij meisjes?

A

= Tanner M1/geen borstontwikkeling bij leeftijd van 13 jaar

92
Q

Wat kan je aantonen met een LHRH/GnRH test?

A

Bij centrale puberteit leidt toediening GnRH tot hoge LH en FSH stijging
Bij perifere puberteit leidt toediening GnRH niet tot hoge LH en FSH steiging

93
Q

[Cerebrale pathologie] Noem 5 oorzaken van centrale pubertas praecox

A
  • congenitaal: hydrocephalus, arachnoïdale cyste
  • verworven: tumor, hydrocephalus, infectie, trauma,
    radiotherapie
  • syndromen: neurofibromatose
  • secundair aan blootstelling geslachtshormonen
  • idiopathisch: familiair of sporadisch
94
Q

Wat is de behandeling bij pubertas praecox?

A

Intramusculaire of subcutane injecties elke 4-12 weken met decapaptyl, lucrin, pamoreline, etc.
Doel = puberteit uitstellen

95
Q

Wat is de DD bij een uitblijvende menarche, verdeeld over de categorieën hersenen, ovarium en uterus

A

Hersenen
- LHRH/GnRH deficiëntie
- LH/FSH uitval, tumor
- prolactinoom
- ondervoeding/overinspanning

Ovarium
- ovarieel auto-immuun
- fragiele X
- Turner syndroom

Uterus
- geen uterus
- hematocolpos

96
Q

Welke labuitslag hoort bij een pubertas praecox?

A

LH en FSH verhoogd voor de leeftijd

97
Q

Wat is de definitie van de premature pubarche?

A

= te vroege pubes/okselbeharing, volwassen transpiratiegeur en soms acne ZONDER groeiversnelling of significant voorlopende botleeftijd
P2 stadium vóór de leeftijd van 8 jaar bij meisjes
P2 stadium vóór de leeftijd van 9 jaar bij jongens

98
Q

Noem 4 oorzaken van premature pubarche

A
  • premature adrenarche = bijnier te vroeg aan de slag
  • verhoogde androgeenproductie bij jongens uit de bijnier of testis
  • verhoogde androgeenproductie bij meisjes uit de bijnier of ovaria
  • testosterongel van familielid
99
Q

Noem 2 mogelijke oorzaken van te vroege verhoogde androgeenproductie door de bijnier

A
  • late onset androgenitaal syndroom
  • tumor
100
Q

Noem 3 oorzaken van te vroege borstontwikkeling bij meisjes

A
  • centrale pubertas praecox
  • premature thelarche
  • verhoogde oestrogeenproductie
  • orale anticonceptie van familielid
101
Q

Wat zijn kenmerken van de premature thelarche?

A
  • geïsoleerde borstontwikkeling
  • normale groei & botrijping & eindlengte
  • geen beharing
102
Q

Noem 2 oorzaken van premature thelarche

A

Zuigeling/peuter/kleuter:
- nog aanwezige FSH activiteit omdat GnRH systeem nog niet volledig in rust
- stimulatie van ovarium follikel
Leeftijd 5-8 jaar: vroege activatie gonadale as

103
Q

Noem 3 oorzaken van te vroege verhoogde oestrogeenproductie bij meisjes

A
  • persisterend follikel in ovarium
  • tumor ovarium
  • autonome productie
104
Q

Beschrijf 2 vormen van pubertas tarda die af te leiden zijn van labuitslagen

A

Laag LH en FSH = familiair laat OF centrale uitval
Hoog LH en FSH = gonadale insufficiëntie

105
Q

Met welk 2 hormonen is de puberteit te induceren?

A

Oestradiol
Testosteron

106
Q

Wat betekend gender dysforie?

A

= genderidentiteit niet conform biologische sekse

107
Q

Wat is de definitie van het a priori risico?

A

= het risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening puur op basis van diens positie in de stamboom t.a.v. de persoon met een bewezen mutatie, zonder daarbij rekening te houden met of tussenliggende personen klachten van de aandoening hebben of neit

108
Q

Met welk klinisch genetisch gegeven moet je rekening houden bij a priori risico?

A

Mogelijkheid tot verminderde penetrantie

109
Q

Noem kenmerken van de aandoening Leber Opticus Atrofie

A
  • mitochondriële aandoening
  • neuritis optica: 1st eenzijdig, 2e zijde volgt snel
  • ontstaansleeftijd 15-30 jaar
  • dramatische visusdaling
  • microangiopathie van de papil
  • 3 mutaties in mtDNA
110
Q

Noem 2 kenmerken van mitochondriële overerving

A
  • maternaal overervingspatroon
  • grote variabiliteit door heteroplasmie (= fenotype hangt af van hoeveel mitochondriën dat stukje gemuteerd mtDNA hebben)
  • overerving stopt onder de mannen
111
Q

Waarom erft niet elke mitochondriële ziekte ook mitochondrieel over?

A

Door beperkte autonomie van mitochondrieel genoom: niet alle mitochondriële eiwitten worden ook mitochondrieel gecodeerd
- sommige kerngecodeerd, dan kunnen ziektes
gewoon dominant/recessief/X-linked zijn

112
Q

Wat is de definitie van een uniparentele disomie?

A

= van 1 ouder krijg je beide chromosomen
= gevolg van ‘trisomic rescue’

113
Q

Waarom moet je van zowel je vader als van je moeder beide chromosomen 15 krijgen?

A

Door imprinting staat er 1 van deze chromosomen uit DUS heb je allebei nodig omdat je anders 2x te veel werkende genen OF 0 werkende genen hebt

114
Q

Noem 5 algemene oorzaken van Prader-Willi en het Angelman syndroom

A
  • deletie
  • UPD
  • gen mutatie
  • imprinting mutatie
  • gebalanceerde translocatie
115
Q

Hoe werkt de overerving als ‘autosomaal dominant met een imprint van het maternale gen’

A
  • als je gen van moeder krijgt, staat deze uit en ben je niet ziek
  • als je gen van je vader krijgt, staat het allel aan maar is deze gemuteerd DUS wordt je wel ziek
116
Q

Noem 3 soorten mozaïek?

A
  • constitutioneel mozaïek
  • somatisch mozaïek
  • kiemcel mozaïek
117
Q

Wat is constitutioneel mozaïcisme?

A

= als mozaïek in de blastocyst, dan mutatie verspreid over je gehele lichaam
- laaggradig: niet altijd te vinden
- als deze persoon een kind krijgt met net via een aangedane eicel/spermacel, dan kind aangedaan met de autosomaal dominante aandoening

118
Q

Wat is somatisch mozaïcisme?

A

= tumor
- nergens anders in lichaam een mutatie te vinden
- kinderen geen risico

119
Q

Wat is kiemcel mozaïcisme?

A

= mutatie alleen in geslachtscellen te vinden
- niet te vinden bij bloedprikken
- kinderen kunnen aangedaan zijn, maar lijkt de novo
- WEL herhalingsdiagnostiek aanbevolen
- mutatie ontstaat bij primordiale geslachtscel (= stamcel van geslachtscel) DUS embryonaal ontstaan

120
Q

Wat is de DD bij gezonde ouders met 1 aangedaan kind en 2 gezonde kinderen? (8)

A
  • autosomaal recessief
  • de novo
  • kiemcel mozaïcisme
  • chromosoomtranslocatie
  • mitochondrieel overervend
  • autosomaal dominant met verminderde penetrantie OF imprinting OF anticipatie
  • constitutioneel mozaïek
  • X-linked recessief (als jongenskind aangedaan)
121
Q

Wat is de DD bij gezonde ouders met 2 gezonde kinderen en 1 kind met autosomaal dominante aandoening? (4)

A
  • de novo
  • kiemcel mozaïek
  • constitutioneel mozaïek
  • dominant met verminderde penetrantie OF imprinting OF anticipatie
122
Q

Wat is de DD bij gezonde ouders met geen mutatie in bloed en 1 kind met autosomaal dominante aandoening? (3)

A
  • de novo
  • kiemcel mozaïek
  • laaggradig constitutioneel mozaïek
123
Q

Bij welke aandoening is er sprake van een hoog percentage kiemcelmozaïcisme

A

Ziekte van Duchenne
- 67% moeder draagster: dochters 50% draagster &
zonen 50% aangedaan
- 33% nieuwe mutatie/de novo
- 14% kiemcel mozaïcisme

3A2 LEVENSCYCLUS (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions