Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 LEVENSCYCLUS > HC'S WEEK 10 > Flashcards

HC'S WEEK 10 Flashcards

1
Q

Wat zijn de 3 groepen metabole ziekten als je deze indeelt op basis van substraten?

A
  • stoornissen van de intermediaire stofwisseling (omzetting van voedingsstoffen)
  • stoornissen van de neurotransmitterstofwisseling
  • stoornissen van de biosynthese en afbraak van complexe moleculen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn de 6 groepen metabole ziekten als je deze indeelt op basis van biochemie (zoals gebruikt in de praktijk)?

A
  • aminozuurmetabolisme
  • koolhydraatmetabolisme
  • vetzuurmetabolisme
  • lysosomale stapelingsziekten
  • mitochondriale stoornissen
  • peroxisomale stoornissen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn de klinische kenmerken bij ziekten van het intermediaire aminozuur metabolisme?

A
  • verstandelijke beperking
  • blond haar en lichte huid
  • microcephalie
  • epilepsie
  • achteruigang
  • spasticiteit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Geef een voorbeeld van een ziekte van het intermediaire aminozuren metabolisme + de pathofysiologie erachter

A

PKU = phenylketonurie
- enzymdeficiëntie van phenylalanine hydroxylase door mutatie in het PAH gen
- phenylalanine niet omgezet naar tyrosine waardoor toxische stoffen opstapelen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Noem 2 onderdelen van de behandeling van PKU

A
  • phenylalanine-arm dieet
  • tyrosine suppletie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

[Stofwisseling van neurotransmitters] Wat is BH4?

A

= cofactor tetrahydrobiopterine
Helpt normaal om neurotransmitters beter te laten werken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Beschrijf de organel-gebaseerde classificatie van metabole ziekten

A
  • ER = disorders of biosynthesis of secretory proteins
  • plasma membraan = ziekten van membraan transport (ionkanalen/carriers)
  • golgi-apparaat = congenitale disorders van glycosylatie (CDG)
  • mitochondrion = mitochondriale ziekten
  • peroxisomen = peroxisomale ziekten
  • lysosomen = lysosomale stapelingsziekten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is de normale functie van het endoplasmatisch reticulum?

A

Biosynthese van secretie-eiwitten
- Ig, insuline, hormonen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is de normale functie van het plasmamembraan?

A

Transport en signaaltransductie
- ionen, suikers, aminozuren, vetzuren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is de normale functie van het Golgi-apparaat?

A

Glycosylering en post-translationele modificatie van eiwitten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is de normale functie van de mitochondrion?

A

Energiehuishouding
- ATP synthese, vetzuren, O2 radicalen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is de normale functie van het peroxisoom?

A

Afbraak en synthese van ZLKVZ, plasmalogenen, galzuren en H2O2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is de normale functie van het lysosoom?

A

Afbraak van complexe suikers, glycolipiden, sterolen en glycoproteïnen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Noem kenmerken van lysosomale stapelingsziekten

A

= mucopolysaccharidose
- intracellulaire stapeling binnen de lysosomen in de vacuolen
- symptomen zijn het gevolg van progressieve stapeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Noem een voorbeeld van een peroxisomale ziekte & kenmerken hiervan

A

Ziekte van Zellweger
- peroxisoom biogenese defect waardoor stapeling Zeer Lange Keten Vetzuren in lichaam
- progressieve spierslapte, epilepsie, niercysten, skeletafwijkingen, retinitis pigmentosa, atrofie oogzenuw, hepatomegalie, doofheid en hersenaanlegstoornissen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wanneer/bij welke klachten moet je in eerste instantie aan een stofwisselingsziekte denken?

A

Problemen in groei en ontwikkeling: veel spugen, voedsel weigering, ernstige diarree, motorische klachten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Bij welke 4 andere klachten/punten moet je denken aan een stofwisselingsziekte?

A
  • progressieve klachten of achteruitgan/knik in de ontwikkelingscurve
  • familie geschiedenis positief
  • opvallende bevindingen bij LO
  • acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij een eerder gezonde patiënt/kind bij intercurrente infectie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Noem 5 voorbeelden van X-gebonden metabole ziekten die GEEN symptomen geven bij draagsters

A
  • ziekte van Menkes
  • ziekte van Hunter (mucopolysaccharidose II)
  • ziekte van Lesch-Nyhan (HPRT deficiëntie)
  • X-linked ichthyose (steroïde sulfatase deficiëntie)
  • glucose-6-P dehydrogenase
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Noem 4 voorbeelden van X-gebonden metabole ziekten die SOMS symptomen geven bij draagsters

A
  • ziekte van Fabry
  • creatine transporter defect
  • adrenoleukodystrofie (X-ALD)
  • OTC
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Beschrijf opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek bij metabole ziektes

A
  • uiterlijke kenmerken/dysmorfieën
    en/of
  • micro/macrocephalie
  • groeistoornis/skeletafwijkingen
  • organomegalie
  • verandering van uiterlijke kenmerken in tijd
  • neurologische klachten: achterstand ontwikkelingsmijlpalen, hypo/hypertonie, ataxie, epilepsie, dystonie/bewegingsstoornis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat voor opvallende bevinding bij LO is echt kenmerkend voor metabole ziekten? Noem 5 voorbeelden

A

Ongewone geuren
- muf/muisachtig = phenylketonurie
- ahornsyroop = maple syrup urine disease (MSUD)
- zweetvoeten = isovaleriaanacidurie
- kool, verzuurde boter = tyrosinemie type 1
- rottende vis = trymethylaminuria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Welke 7 klachten horen bij mucopolysaccharidosee I t/m IX?

A
  • uiterlijke dysmorfieën
  • overbeharing
  • macrocefalie
  • groei/skeletafwijkingen
  • organomegalie
  • verandering van uiterlijk in tijd
  • neurologische klachten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Noem de kenmerken van hydrops foetalis, een aandoening die vóór de geboorte ontstaat

A

= oedeem van minimaal 2 compartimenten: pleura, pericardium, abdomen, incl. navelstreng & placenta
- geassocieerd met hepatosplenomegalie, anemie, ademhalingsinsufficiëntie en hartfalen
- 50% mortaliteit vóór/kort na geboorte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Noem 2 groepen oorzaken van hydrops foetalis

A

Immuun: bloedgroep incompatibliteit (rhesus)
Niet-immuun:
- hemolytische anemie, thalassemie, sikkelcel
- erfelijke stofwisselingsziekten
- erfelijke hartziekten/cardiomyopathie
- chromosoomafwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat kan het gevolg zijn van maternale ontregeling bij PKU (8 wkn preconceptie lage Phe waarden)?

A

Aangeboren afwijkingen van de foetus
- ontwikkelingsachterstand
- breinaanleg stoornis (microcefalie)
- hartdefecten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Noem 6 kenmerken van alkaptonurie

A
  • ontstaan op volwassen leeftijd
  • toenemende rugpijn klachten
  • artrose
  • verkalking oorkraakbeen
  • zwarte verkleuring huidplooien (oorschelpen)
  • donkere verkleuring van urine in de lucht
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Beschrijf het beloop van alkaptonurie (3)

A
  1. Acute verschijnselen: coma, sufheid, braken,
    ataxie/motore stoornis
  2. Intermitterende verschijnselen: ontregelen ivm
    intercurrerende ziekte, infectie, stress & voeding
  3. Chronische progressieve verschijnselen
    • knik in ontwikkeling op kinderleeftijd
    • functieverlies op volwassen leeftijd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Welke aandoening kan een oorzaak zijn van een acute ontregeling bij een non-ketotische hypoglycemie?

A

MCADD = medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
- fysiologisch weinig glycogeen reserves
- pt kan vetzuren niet afbreken om ATP te maken
- urine stofwisselingsonderzoek: hoge uitscheiding van medium-chain vetzuren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat is het defect bij glutaar acidurie type 1?

A

Defect lysine en tryptofaan metabolisme door glutaryl0CoA-dehydrogenase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Noem kenmerken van glutaar acidurie type 1

A
  • postnatale macrocefalie, nek hypotonie < 1jr
  • aanvallen van bewegingsstoornis (dystonie) bij
    koorts
  • op MRI necrose van basale ganglia en degeneratie
    van witte stof te zien
  • hoog glutaarzuur en C5-acylcarnitinen in acute
    fase
  • therapie: carnitine, glucose, lage eiwit/lysine
31
Q

Noem 5 mogelijke behandelingen bij metabole ziekten

A
  • behandeling acute metabole decompensatie
  • wegvangen van toxische stoffen
  • dieet aanpassing: verminderen substraten, suppletie van essentiële stoffen, vitaminen, cofactoren
  • enzymvervangende therapie
  • gentherapie: beenmergtransplantatie en stamceltherapie
32
Q

Noem 5 prenatale onderzoeken die gedaan kunnen worden + bij welke weken zwangerschap deze gedaan worden

A

NIPT = 11-14 wkn
ET-SEO = 12-13 wkn
TT-SEO = 18-22 wkn
GUO-1 = 18-22 wkn –> mensen met verhoogde kans
GUO-2 = 8-40 wkn –> afwijking gezien bij eerdere diagnostiek

33
Q

Noem 2 soorten invasief prenataal onderzoek & bij welk aantal weken deze gedaan kunnen worden

A
  • vlokkentest = 10-14 wkn
  • vruchtwaterpunctie = 15-17 wkn
34
Q

Noem 2 voorwaarden voor obductie

A
  • natuurlijke dood
  • toestemming door nabestaanden voor
    • lichaamsobductie
    • schedelobductie van hersenen
    • gebruik materiaal onderwijs/onderzoek
35
Q

Noem de 7 handelingen die gedaan worden bij een obductie van een kind

A
  • uitwendige inspectie
  • inwendige inspectie
  • controleren anatomische verbindingen, meten en
    wegen
  • uitnemen organen en weefsels voor microscopie
  • afname weefsel voor aanvullend onderzoek
  • terugplaatsen organen (behalve hersenen)
  • sluiten lichaam en schedel, aankleden
36
Q

Hoe diagnosticeer je FGR (fetal growth restriction)?

A

= omtrek hoofd en buik & femurlengte

37
Q

Noem 4 voorbeelden van complexe hartafwijkingen

A
  • hypoplastisch linker- of rechterhart
  • mitralisklepatresie
  • ventrikelseptumdefect
  • double outlet rechter ventrikel
38
Q

Noem 6 gevallen wanneer WES een aandoening NIET kan aantonen

A
  • imprinting van genen/methyleringsafwijkingen
  • afwijkende deel zit in de promotor
  • mozaïek
  • mitochondrieel DNA
  • repeat expansies (FraX)
  • WGS (‘junk’ DNA - regulatoir, mRNA)
  • nog niet ontdekt syndroom
39
Q

Welke 3 mogelijke uitslagen kan je krijgen bij een WES?

A
  • normaal
  • afwijkend
  • VUS = variant of unknown significance
40
Q

Noem 6 aspecten die je uit moet vragen bij de ontwikkelingsanamnese

A
  • motorisch: omrollen, tijgeren, zitten, lopen
  • spraak/taal: mama/papa zeggen bij 1,5 jaar
  • sociaal/emotioneel: lachen
  • gedrag: volgen, brabbelen
  • slapen: hoeveelheid, hoe lang
  • voeding
41
Q

Noem kenmerken waarmee je een epilepsie aanval kan herkennen

A
  • tongbeet
  • aanval van een paar minuten
  • post-ictaal niet praten, heel moe, etc.
42
Q

Noem de 4 groepen van overgewicht

A
  • obesitas graad 3 = BMI > 40 volwassen
  • obesitas graad 2 = BMI > 35 volwassen
  • obesitas graad 1 = BMI > 30 volwassen
  • overgewicht = BMI > 25 volwassen
43
Q

Leg de multifactoriele aard van obesitas uit

A
  • leefstijlfactoren: voeding, beweging, gedrag, slaap en stress
  • aanleg: erfelijkheid van BMI gemiddeld 70%
44
Q

Noem de 2 vormen van genetische obesitas

A
  • non-syndromaal = gewichtstoename in eerste levensjaren, normaal of groot gestalte
  • syndromaal = gewichtstoename vanaf kindertijd, kort gestalte
45
Q

Noem heel veel gevolgen van obesitas

A
  • laag zelfbeeld, pesten, depressieve klachten
  • hypertensie 50%
  • DM2 of voorstadium hiervan
  • gewrichtsklachten 50%
  • vroege puberteit, PCOS
  • lever steatose
  • dyslipidemie
  • OSAS
46
Q

Met welke methode kan je risico’s bij obesitas indiceren/uitrekenen?

A

Berekenen van gewicht gerelateerd gezondheidsrisico (GGR)

47
Q

Noem 1 specifieke oorzaak van een bepaalde vorm van genetische obesitas

A

Leptine-melanocortine pathway defect
= farmacotherapie: MC4R agonist

48
Q

Wat is de definitie van succesvolle behandeling van obesitas bij kinderen?

A
  • uitgegroeide kinderen: > 5% gewichtsverlies
  • kinderen in de groei: gewichtsstabilisatie
49
Q

Welke soort kanker komt het vaakst voor bij kinderen?

A

ALL

50
Q

Welke 2 tumoren komen het vaakst voor tussen de 0-18 jaar?

A
  • blastoom
  • sarcoom
51
Q

Noem 5 factoren die invloed hebben op het ontstaan van (kinder)tumoren

A
  • genetische afwijking: mutatie, deletie, amplificatie
  • multipele hit model
  • familiair (10%)
  • virale infecties
  • straling
52
Q

Noem 5 symptomen van acute lymfatische leukemie (ALL) bij kinderen

A
  • bleek
  • bloedingsneiging
  • infecties
  • botpijn
  • malaise
53
Q

Beschrijf 9 bevindingen bij LO bij acute lymfatische anemie bij kinderen

A
  • hepatosplenomegalie
  • lymfadenopathie
  • bleekheid
  • petechiën/ecchymosen
  • koorts
  • tachycardie
  • huid/testisinfiltratie
  • uitval hersenzenuwen
  • tandvleeshyperplasie
54
Q

Welke vormen van diagnostiek zijn mogelijk bij ALL?

A
  • volledig bloedbeeld
  • cytomorfologie
  • immunofenotypering
  • cytogenetica: WES, karyotypering
  • beeldvorming
  • lumbaalpunctie
55
Q

Hoe wordt bij ALL de respons op therapie gemeten/bij gehouden?

A

MRD = measurable residual disease

56
Q

Noem hella veel complicaties bij ALL

A
  • infecties
  • alopecia
  • endocrien (diabetes)
  • trombose
  • neurologisch: convulsies, neuropathie, infarct
  • gastro-intestinaal: voedingsproblemen, gewichtsverlies, adipositas, obstipatie
  • botten: osteoporose, necrose
  • hematologisch: anemie, trombopenie, stollingsstoornissen
  • cardiaal: hypertensie, hartfalen
  • groeivertraging
57
Q

Noem 5 dingen waar ALL een lange termijn effect op heeft

A
  • nierfunctie
  • leverfunctie
  • cardiale functie
  • bewegingsapparaat
  • groei
58
Q

Noem kenmerken van de methode flowcytometrie voor immunologisch onderzoek

A
  • cellen worden gelabeld met antistoffen tegen antigenen (CD markers)
  • CD = cluster of differentiation
  • mate van fluorescentie wordt gemeten
  • verschillende rijpingsstadia hebben verschillende CD markers
  • ook cytoplasmatische antigenen
59
Q

Welke 2 groepen vaatanomalieën bestaan er?

A
  • vasculaire tumoren
  • vaatmalformaties
60
Q

Zijn vaattumoren al aanwezig bij de geboorte?

A

Vaattumoren zijn in principe niet bij de geboorte aanwezig, maar de precursor laesie kan wel al aanwezig zijn DUS gaat later heel hard groeien

61
Q

Noem kenmerken van hemangiomen

A
  • incidentie 4-10%
  • meer meisjes, prematuren (20-30%) en tweelingen
  • lokalisatie; hoofd-nek (60%), romp (25%) en extremiteiten (15%)
  • solitair of multipel
  • voelt bij palpatie warm aan
62
Q

Wat is het groeipatroon/normale beloop van een hemangioom?

A
  • start groei na geboorte
  • uniek groeipatroon met 3 fasen
    1. Groeifase, disproportionele groei in mnd 6-9
    2. Stabiele fase
    3. Involutie fase, spontane regressie
63
Q

Noem 5 uiterlijke soorten van hemangiomen

A
  • nodulair
  • superficaal
  • diep
  • combinatie
  • reticulair/abortief
64
Q

Noem 4 mogelijke complicaties bij hemangioom (dan operatie indicatie)

A
  • ulceratie, bloeding of pijn
  • functionele problemen ogen, oren of luchtweg
  • cosmetisch probleem
  • hart
65
Q

Wat valt er onder het PHACE-syndroom, naast een reticulair hemangioom?

A

P = posterior fossa abnormalities
H = heaniomas
A = arterial abnormalities
C = cardiac anomalies
E = eye abnormalities
S = sternal cleft

66
Q

Hoe werkt lasertherapie bij hemangiomen?

A
  • gerichte verhitting verkleuring gevende vaatjes
  • vaatjes verschrompelen, dode cellen opgeruimd
  • leeftijd van invloed op succes behandeling
  • jonge huid en vaatjes makkelijker te bereiken
  • om de 2-4-8 weken behandeling tot plateau
  • succes: bij 50% wijnvlek op te lichten
67
Q

Noem 2 risico’s van lasertherapie bij hemangiomen

A
  • depigmentatie
  • littekenvorming
68
Q

Wat is voorafgaand aan therapie belangrijk bij lymfatische malformaties?

A

Onderscheid maken tussen micro- en macrocysteus
- macrocysteus: picibanil + vochtonttrekking
- microcysteus: bleomycine

69
Q

Noem 6 kenmerken van veneuze malformaties

A
  • klachten bij afhangen
  • klachten bij sporten
  • toename als het warm is
  • fleboliet (= vaatstenntje) kan ontstaan
  • geen thrill
  • meer klachten bij zwangerschap door hormonen
70
Q

Noem 5 kenmerken die behoren tot het Klippel-Trenaunay syndroom

A
  • abnormale groei
  • spieratrofie
  • capillaire malformatie
  • veneuze malformatie: varices
  • lymfatische malformatie
71
Q

Noem 3 kenmerken van het Sturge-Weber syndroom

A
  1. Glaucoom
  2. Aangeboren wijnvlek
  3. Epilepsie op jonge leeftijd (vaak ook MR)
72
Q

Noem 9 kenmerken van het Proteus syndroom

A
  • mozaïek verspreiding
  • progressief beloop
  • cerebriforme (hersen-achtige) bindweefsel naevus
  • lineaire epidermale naevus
  • asymmetrische disproportionele overgroei
  • specifieke tumoren voor 20e jaar
  • ontregeld vetweefsel
  • longcysten
  • vasculaire malformatie (CLVM)
73
Q

Noem nog 3 bijkomende complicaties van het Proteus syndroom

A
  1. Andere symptomen: scoliose, macrodactylie en syndactylie
  2. Complicaties huid: lymfoedeem, erysipelas, ulceraties
  3. Complicaties antistolling: bloedafwijkingen
74
Q
A

3A2 LEVENSCYCLUS (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions