HC 1: Overervingspatronen I & II

Question 1

Somatische mozaïcisme

Answer 1

Deel afwijkende cellen; geven door aan dochtercellen

Question 2

Gonadisch mozaïcisme

Answer 2

Ouders genotypisch normaal gen geen ‘dragers’

Question 3

Uniparentale disomie

Answer 3

Fout bij meiose; geeft aangedaan kind bij maar één drager

Question 4

Uniparentale heterodisomie

Answer 4

Fout in meiose I

Question 5

Uniparentale isodisomie

Answer 5

Fout in meiose II

Question 6

Proband

Answer 6

Het eerste bekende familielid met de aandoening

Question 7

Pseudodominantie

Answer 7

Wanneer er maar één recessief allel wordt overgeërfd en dit allel toch

Question 8

Hemizygoot

Answer 8

Een mutant allel op het X-chromosoom in een man; mitochondriaal; andere naamgeving; erft over via maternale lijn

Question 9

Consanguiniteit

Answer 9

Bloedverwantschap; vaak door culturele, geografische, religieuze redenen

Question 10

Penetrantie

Answer 10

Het percentage mutatie dragers dat ook echt ziekteverschijnselen zal gaan vertonen

Question 11

Pleiotropie

Answer 11

Één genafwijking kan tot meerdere kenmerken in het fenotype leiden

Question 12

Expressie

Answer 12

De mate van expressie van het fenotype

Question 13

Allelische heterogeniteit

Answer 13

Er zitten verschillende allelen op een bepaalde locus. Allelen hebben verschillende functionele gevolgen. Dit leodt tot een verschil in de ernst van de ziekte

Question 14

Locus heterogeniteit

Answer 14

Verschillende loci (genen) veroorzaken hetzelfde fenotype

Question 15

Fenotypische/klinische heterogeniteit

Answer 15

Verschillende mutaties in hetzelfde gen kunnen zeer verschillende fenotypes veroorzaken. Zo kan er verlies, maar ook hyperactiviteit van de genexpressie zijn.

Question 16

Heteroplasmie

Answer 16

% mutant mitochrondriaal DNA

Question 17

Anticipatie

Answer 17

Het klinische beeld wordt steeds erger en het uit zich steeds eerder qua leeftijd in de volgende generatie.

Question 18

Repeat expansion disorders

Answer 18

Een herhalende unit van drie of meer nucleotiden op een plek in het genoom, waarbij de expansie groter is dan normaal in patiënten.

Question 19

Hardy-Weinberg formule

Answer 19

p^2 + 2pq + q^2 = 1

Question 20

Prior probability

Answer 20

De vooraf kans; normale kans

Question 21

Posterior probability

Answer 21

De achterafkans: kans met daarin andere factoren van invloed meegenomen