Hb PATIER(Thalassemi+Sicklecell anemi)

Question 1

Vilka Hb TYPER finns?

Answer 1

Hb A: består av 2 alfa och 2 beta globin

Hb A2:består av 2 alfa och 2 delta globin

Hb F: 2 alfa och 2 gamma globin

Question 2

Vad är THALASSEMI?

Answer 2

Autosomal recessiv sjukdom med MUTATION i gener som kodar för ALFA eller BETA globin

Question 3

Vilka TYPER av THALASSEMI finns?

Answer 3

ALFA(ffa de från ASIEN): mutation i gener som kodar för alfa globin(totalt 4 gener->2 från varje förälder)

BETA(ffa de från MEDELHAVSLÄNDER): mutation i gener som kodar för beta globin(totalt 2 gener->1 från varje förälder)

Question 4

Hur är SYMPTOMEN vid THALASSEMI?

Answer 4

Kan vara allt från ASYMPTOMATISKA bärare till ALLVARLIGA SYMPTOM(symptomen beror på ANTALET gener som blir muterade)

Question 5

ALFA THALASSEMI

Hur är ALLVARLIGHETSGRADEN vid ALFA THALASSEMI?

Answer 5

1 gen muterad->symptomfri bärare

2 gener muterade(alfa thalassemi minor)->LINDRIG anemi, med bevarad livskvalite

3 gener muterade(Hb-H sjukdom: Hb 70-100 g/l)->UTTALAD anemi med hemolytiska symptom

4 gener muterade(hydrops fetalis)->SVÅR anemi

Question 6

BETA THALASSEMI

Hur är ALLVARLIGHETSGRADEN vid BETA THALASSEMI?

Answer 6

1 muterad gen(thalassemi MINOR)->LINDRIG anemi

2 muterade gener(kan antingen vara INTERMEDIA eller MAJOR beroende på hur KRAFTIG mutationerna är)

• thalassemi INTERMEDIA(Hb 70-100 g/l)->UTTALAD ANEMI
• thalassemi MAJOR->SVÅR ANEMI

-

Question 7

Du har tagit Hb, MCV och retikulocyter på en patient vars ANAMNESkan tyda på THALASSEMI, hur går du vidare?

Answer 7

Hb-el fores!

Question 8

Hur BEHANDLAS THALASSEMI?

Answer 8

Beror på ANEMIGRADEN, om det är en LINDRIG anemi så är det expektans som gäller, men om vi däremot har SVÅR anemi så kan TRANSFUSIONER bli aktuella!

*När man får TRANSFUSIONER så får man JÄRNÖVERSKOTT vilket bör behandlas med järnbindande medel(annars risk för HF)

Question 9

Vad är SICKELCELLSANEMI?

Answer 9

Autosomal recessiv sjukdom med MUTATION i gener som kodar för BETA globin

Question 10

Vad är Sickle-Hb(Hb-S)? Vad är problemet med den?

Answer 10

Hb som har TVÅ MUTERADE BETAGLOBINER!

Den är bra på att BÄRA syre, men ändrar form när den SLÄPPER syre. Den specifika formen gör att den kramar om andra Hb-S, klibbar ihop sig och fästs till kärlväggen->NEDSATT CIRKULATION pga tilltäppning av kärl+ÖKAD risk för TROMBOSER!

Question 11

Vad är SYMPTOMEN på SICKLECELLANEMI?

Answer 11

Anemi

Nedsatt cirkulation+Tromboser

*ökad infektionskänslighet

*skelettsmärta

Question 12

Du har tagit Hb, MCV och retikulocyter på en patient vars ANAMNESkan tyda på SICKELCELLSANEMI, hur går du vidare?

Answer 12

Hb-el fores!

+

Blodutstryck som visar SICKELCELLER

Question 13

Hur BEHANDLAS SICKLECELLANEMI?

Answer 13

Blodtransfusioner!