Haemoglobinopathiák Flashcards

1
Q

Felszíni mutációk közül a legelterjedtebb?

A

S haemoglobinopathia (sarlósejtes anémia)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hol keletkezik a mutáció HbS során?

A

Beta lánc 6-os poziciója
Glutaminsav helyett valin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Mi miatt szenvednek vörösvértestek alakváltozást?

A

Deoxi-HbS molekulál polimerizálódnak—> polideoxi-HbS fibrilláris forma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Heterozigóták esetében a deoxiHbS hány százalékát teszi ki?

A

50%-ebből 1% deformálodótt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Mi történik oxigénhiány esetén

A

Megnő a deoxi-Hb koncentrációja, csökken a nukleációs idő és így több sarlósejt jelenik meg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

HbS kicsapodása során a vörösvértestekre jellemző?

A

Membránjuk sérülékeny , könnyen szétesnek—> hemolitikus anémia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Mi jellemző HbS terheseknél

A

•súlyos vérszegénység
•szívelégtelenség
•preeclampsa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hemoglobin molekula belsejében található szakaszokat érintő mutációk hatása?

A

Destabilizálják a molekulát

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Milyen kicsapodás hoznak létre

A

Szemcsés kicsapódás—> Heinz testek, növelik a vörösvértestek áteresztőképességét—> hemolitikus anémia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly