Haemoglobinopathiák Flashcards
Felszíni mutációk közül a legelterjedtebb?
S haemoglobinopathia (sarlósejtes anémia)
Hol keletkezik a mutáció HbS során?
Beta lánc 6-os poziciója
Glutaminsav helyett valin
Mi miatt szenvednek vörösvértestek alakváltozást?
Deoxi-HbS molekulál polimerizálódnak—> polideoxi-HbS fibrilláris forma
Heterozigóták esetében a deoxiHbS hány százalékát teszi ki?
50%-ebből 1% deformálodótt
Mi történik oxigénhiány esetén
Megnő a deoxi-Hb koncentrációja, csökken a nukleációs idő és így több sarlósejt jelenik meg
HbS kicsapodása során a vörösvértestekre jellemző?
Membránjuk sérülékeny , könnyen szétesnek—> hemolitikus anémia
Mi jellemző HbS terheseknél
•súlyos vérszegénység
•szívelégtelenség
•preeclampsa
Hemoglobin molekula belsejében található szakaszokat érintő mutációk hatása?
Destabilizálják a molekulát
Milyen kicsapodás hoznak létre
Szemcsés kicsapódás—> Heinz testek, növelik a vörösvértestek áteresztőképességét—> hemolitikus anémia