Glicogenoses - Doença de Von Gierke

Question 1

​Doença de Von Gierke - Local

Answer 1

Ocorre nos hepatócitos, células do fígado.

Question 2

Doença de Von Gierke - Enzima afetada

Answer 2

Enzima glicose 6 fosfato.

Question 3

Doença de Von Gierke - Enzima glicose-6-fosfato

Answer 3

Faz parte da última etapa da cascata da quebra do glicogênio em glicose

Question 4

Doença de Von Gierke - Enzima - Defeito

Answer 4

Você não tem a conversão do glicogênio em glicose, e, como consequência, esse glicogênio fica estocado na célula.

Question 5

Doença de Von Gierke - Enzima - Defeito → Cascata Desencadeada

Answer 5

Se você não converte o glicogênio em glicose → os níveis de glicose abaixam → levando à hipoglicemia → que pode levar ao coma e ao óbito.

Question 6

Doença de Von Gierke - Sintomas 4

Answer 6

Queda na produção de glicose

Hipoglicemia

Coma

Morte

Question 7

​Doença de Von Gierke - Onde ocorre o acúmulo? 2

Answer 7

Hepatócitos

Células Renais

Question 8

Doença de Von Gierke - Hepatócito - Alteração Morfológica e Citoplasma

Answer 8

Como é uma doença de acúmulo (de glicogênio) → o hepatócito aumenta de tamanho.

Citoplasma → aspecto mais claro.

Question 9

Doença de Von Gierke - Caso haja dúvida → Confirmação do diagnóstico:

Answer 9

Usamos outros corantes (HE não é específico).

Se eu quero diferenciar se o reservatório é X ou Y, eu uso corantes específicos para corar X / Y.

Question 10

Doença de Von Gierke - PAS - Acido Periódico de Shiff

Answer 10

Corante utilizado para evidenciar o depósito de glicogênio.

Cor → magenta.

Quanto mais escuro → maior o depósito.